AMMECR1
| AMMECR1 | |||
|---|---|---|---|
 Рентгенокристаллическая структура белка q8pzk8 из methanosarcina mazei. Северо-восточный консорциум структурной геномики нацелен на mar9. | |||
| Идентификаторы | |||
| Символ | AMMECR1 | ||
| Пфам | PF01871 | ||
| ИнтерПро | ИПР002733 | ||
| |||
В молекулярной биологии белок AMMECR1 ( синдром Альпорта гена 1 хромосомной области эллиптоцитоза , умственная отсталость, гипоплазия средней зоны лица и белок ) представляет собой белок, кодируемый геном AMMECR1 на хромосоме человека Xq 22.3.
Синдром делеции смежных генов характеризуется синдромом Альпорта (А), умственной отсталостью (М), гипоплазией средней части лица (М) и эллиптоцитозом (Е), а также генерализованной гипоплазией и сердечными аномалиями. Это вызвано делецией Xq22.3 , включающей несколько генов, включая ген 1 хромосомной области AMME (AMMECR1), который кодирует белок с ядерной локализацией и в настоящее время неизвестной функцией. С-концевая область AMMECR1 (от остатка 122 до 333) хорошо консервативна, и гомологи появляются у различных видов , от бактерий и архей до эукариот . Высокий уровень консервативности AMMECR1 домена указывает на базовую клеточную функцию, потенциально связанную с механизмом транскрипции, репликации, репарации или трансляции . [ 1 ] [ 2 ]
из шести аминокислот Домен AMMECR1 содержит мотив (LRGCIG), который может быть функционально важным, поскольку он поразительно консервативен на протяжении всей эволюции . [ 1 ] Домен AMMECR1 состоит из двух отдельных субдоменов разных размеров. Большой субдомен, содержащий как N-, так и C-концевые области, состоит из пяти альфа-спиралей и пяти бета-цепей. Эти пять бета-цепей образуют антипараллельный бета-лист . Небольшой субдомен состоит из четырех альфа-спиралей и трех бета-цепей, и эти бета-цепи также образуют антипараллельный бета-лист. мотив Консервативный «LRGCIG» этих расположен в бета(2) и его N-концевой петле, и большинство боковых цепей остатков направлены в сторону границы раздела двух субдоменов. Два поддомена связаны всего двумя петлями, и взаимодействие между двумя поддоменами не является сильным. Таким образом, эти субдомены могут динамически перемещаться, когда подложка входит в щель. Размер щели предполагает, что субстрат большой, например, субстрат может представлять собой нуклеиновую кислоту или белок. Однако внутренняя сторона щели не заполнена положительно заряженными остатками, и поэтому маловероятно, что на этом сайте взаимодействуют отрицательно заряженные нуклеиновые кислоты, такие как ДНК или РНК. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Вителли Ф, Пиччини М, Кароли Ф, Франко Б, Маландрини А, Побер Б, Йонссон Дж, Соррентино В, Рениери А (февраль 1999 г.). «Идентификация и характеристика высококонсервативного белка, отсутствующего при синдроме Альпорта (A), умственной отсталости (M), гипоплазии средней части лица (M) и эллиптоцитозе (E), синдроме делеции смежных генов (AMME)». Геномика . 55 (3): 335–40. дои : 10.1006/geno.1998.5666 . ПМИД 10049589 .
- ^ Вителли Ф, Мелони И, Финески С, Фавара Ф, Тициана Сторлацци С, Рокки М, Рениери А (2000). «Идентификация и характеристика мышиных ортологов генов AMMECR1 и FACL4, удаленных при синдроме AMME: ортология Xq22.3 и MmuXF1-F3». Цитогенет. Клеточная генетика . 88 (3–4): 259–63. дои : 10.1159/000015533 . ПМИД 10828604 . S2CID 11323833 .
- ^ Таджика Ю., Сакаи Н., Тамура Т., Яо М., Ватанабэ Н., Танака И. (февраль 2005 г.). «Кристаллическая структура PH0010 из Pyrococcus horikoshii, которая в высокой степени гомологична 1C-концевой области AMMECR человека» . Белки . 58 (2): 501–3. дои : 10.1002/прот.20315 . ПМИД 15558565 . S2CID 44659833 .