Синдром Барта -Пумфри

Синдром Барта -Пумфри
Синдром Барта -Пумфри
	Синдром Барта -Пумфрей наследуется аутосомно -доминирующим образом.
Специальность	Дерматология

Синдром Барта -Пумфри , также известный как Palmoplantar keratoderma с костяшками, лейконихией и глухотой ^{[ 1 ]}) является кожным состоянием, характеризующимся гиперкератозами (суставами) над метакарпофалангиальными , проксимальными и дистальными межфаланговыми суставами . ^{[ 1 ]} Это было охарактеризовано в 1967 году. ^{[ 2 ]} Это может быть связано с GJB2 . ^{[ 3 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Bart RS, Pumphrey Re (январь 1967 г.). «Надушечные прокладки, лейконихия и глухота. Доминирующий наследственный синдром». Н. Энгл. J. Med . 276 (4): 202–7. doi : 10.1056/nejm196701262760403 . PMID 6015974 .
^ Ричард Г., Браун Н., Ишида-Ямамото А., Крол А (ноябрь 2004 г.). «Расширение фенотипического спектра расстройств CX26: синдром Барт-Памфри вызван новой миссенс-мутацией в GJB2» . J. Invest. Дерматол . 123 (5): 856–63. doi : 10.1111/j.0022-202x.2004.23470.x . PMID 15482471 .

Внешние ссылки

Эта статья генодерматозий является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Bolognia-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[pmid6015974-2] Bart RS, Pumphrey Re (январь 1967 г.). «Надушечные прокладки, лейконихия и глухота. Доминирующий наследственный синдром». Н. Энгл. J. Med . 276 (4): 202–7. doi : 10.1056/nejm196701262760403 . PMID 6015974 .

[pmid15482471-3] Ричард Г., Браун Н., Ишида-Ямамото А., Крол А (ноябрь 2004 г.). «Расширение фенотипического спектра расстройств CX26: синдром Барт-Памфри вызван новой миссенс-мутацией в GJB2» . J. Invest. Дерматол . 123 (5): 856–63. doi : 10.1111/j.0022-202x.2004.23470.x . PMID 15482471 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]