Синдром Пендреда
| Синдром Пендреда | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром зобной глухоты [ 1 ] |
 | |
| Нормальная улитка имеет 2,5 витка, но при синдроме Пендреда наблюдается аномальное разделение (центральное костное ядро уменьшено в размерах и сложности) и уменьшенное количество витков, что приводит к улитке Мондини, которая имеет базальный виток и расширенный апикальный оборот (1,5 оборота). Имеются также расширенный эндолимфатический проток и мешок с расширенным вестибулярным водопроводом. | |
| Специальность | Эндокринология  |
| Назван в честь | Воган Пендред |
Синдром Пендреда — генетическое заболевание , приводящее к врожденной двусторонней (с обеих сторон) нейросенсорной тугоухости и зобу с эутиреоидным или легким гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы ). Специфического лечения не существует, кроме поддерживающих мер при потере слуха и приема добавок гормонов щитовидной железы в случае гипотиреоза. Оно названо в честь Воана Пендреда (1869–1946), британского врача, который впервые описал это заболевание в ирландской семье, жившей в Дареме , в 1896 году. [ 2 ] [ 3 ] На его долю приходится от 7,5% до 15% всех случаев врожденной глухоты . [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Потеря слуха при синдроме Пендреда часто, хотя и не всегда, присутствует с рождения, и овладение языком может быть серьезной проблемой, если глухота тяжелая в детстве. Потеря слуха обычно ухудшается с годами, прогрессирование может быть ступенчатым и связано с незначительной травмой головы. В некоторых случаях речевое развитие ухудшается после травмы головы , демонстрируя, что внутреннее ухо чувствительно к травме при синдроме Пендреда; это является следствием расширенных вестибулярных водопроводов, обычных при этом синдроме. [ 4 ] Вестибулярная функция варьируется при синдроме Пендреда, а головокружение может быть признаком незначительной травмы головы. Зоб . присутствует в 75% всех случаев [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]
Синдром Пендреда наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что для развития этого заболевания необходимо унаследовать аномальный ген от каждого родителя. Это также означает, что у брата или сестры пациента с синдромом Пендреда есть 25% вероятность того, что он также заболеет этим заболеванием, если родители являются незараженными носителями. [ 5 ]
Это связано с мутациями в PDS гене , который кодирует белок пендрин (семейство растворенных носителей 26, член 4, SLC26A4 ). Ген расположен на длинном плече хромосомы 7 (7q31). [ 6 ] [ 7 ] Мутации в том же гене также вызывают синдром расширенного вестибулярного водопровода (EVA или EVAS), еще одну врожденную причину глухоты; определенные мутации с большей вероятностью вызывают EVAS, в то время как другие более связаны с синдромом Пендреда. [ 8 ]
Патофизиология
[ редактировать ]SLC26A4 можно обнаружить в улитке (часть внутреннего уха), щитовидной железе и почках . В почках участвует в секреции бикарбоната . Однако неизвестно, что синдром Пендреда приводит к проблемам с почками. [ 9 ] Он действует как переносчик йодида/хлорида. [ 10 ] В щитовидной железе это приводит к снижению организации йода (т.е. его включения в гормон щитовидной железы). [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]У людей с синдромом Пендреда наблюдается потеря слуха либо при рождении, либо в детстве. Потеря слуха обычно прогрессирует. На ранних стадиях это обычно смешанная тугоухость (как кондуктивная, так и нейросенсорная тугоухость) из-за эффекта третьего окна из-за порока развития внутреннего уха (расширение вестибулярных водопроводов). Зоб щитовидной железы может присутствовать в первом десятилетии и обычно встречается к концу второго десятилетия. МРТ-сканирование внутреннего уха обычно показывает расширенные или большие вестибулярные водопроводы с увеличенными эндолимфатическими мешками и может выявить аномалии улитки, известные как дисплазия Мондини . [ 4 ] Генетическое тестирование для выявления гена пендрина обычно позволяет установить диагноз. При подозрении на это заболевание иногда проводят «тест на выброс перхлората». Этот тест очень чувствителен , но может также давать отклонения от нормы при других заболеваниях щитовидной железы. [ 4 ] При наличии зоба проводятся функциональные тесты щитовидной железы для выявления легких случаев дисфункции щитовидной железы, даже если они еще не вызывают симптомов. [ 11 ]
Уход
[ редактировать ]Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Если уровень гормонов щитовидной железы снижен, добавки гормонов щитовидной железы могут потребоваться . Пациентам рекомендуется принять меры предосторожности против травм головы. [ 11 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Пендреда» . www.orpha.net . Проверено 29 сентября 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Пендред V (1896). «Глухонемой и зоб» . Ланцет . 2 (3808): 532. doi : 10.1016/S0140-6736(01)74403-0 .
- ^ Пирс Дж. М. (2007). «Синдром Пендреда» . Евро. Нейрол . 58 (3): 189–90. дои : 10.1159/000104724 . ПМИД 17622729 .
- ^ Jump up to: а б с д и Рирдон В., Коффи Р., Фелпс П.Д. и др. (июль 1997 г.). «Синдром Пендреда – 100 лет недопонимания?» . КДЖМ . 90 (7): 443–7. дои : 10.1093/qjmed/90.7.443 . ПМИД 9302427 .
- ^ Вемо Дж.Л., Копп П. (март 2017 г.). «Синдром Пендреда». Лучшие практики и исследования. Клиническая эндокринология и обмен веществ . 31 (2): 213–224. дои : 10.1016/j.beem.2017.04.011 . ПМИД 28648509 .
- ^ Jump up to: а б Шеффилд В.К., Крайем З., Бек Дж.К. и др. (апрель 1996 г.). «Синдром Пендреда соответствует хромосоме 7q21-34 и вызван внутренним дефектом организации йода в щитовидной железе». Нат. Жене . 12 (4): 424–6. дои : 10.1038/ng0496-424 . ПМИД 8630498 . S2CID 25888014 .
- ^ Койл Б., Коффи Р., Армор Дж.А., Гаусден Э., Хохберг З., Гроссман А. и др. (апрель 1996 г.). «Синдром Пендреда (зоб и нейросенсорная тугоухость) картируется на хромосоме 7 в области, содержащей ген несиндромальной глухоты DFNB4». Природная генетика . 12 (4): 421–3. дои : 10.1038/ng0496-421 . ПМИД 8630497 . S2CID 7166946 .
- ^ Азаиез Х., Ян Т., Прасад С., Соренсен Дж.Л., Нишимура С.Дж., Кимберлинг В.Дж., Смит Р.Дж. (декабрь 2007 г.). «Корреляции генотипа-фенотипа при глухоте, связанной с SLC26A4» . Генетика человека . 122 (5): 451–7. дои : 10.1007/s00439-007-0415-2 . ПМЦ 10519375 . ПМИД 17690912 . S2CID 19451595 .
- ^ Ройо И.Е., Уолл С.М., Карниски Л.П. и др. (март 2001 г.). «Пендрин, кодируемый геном синдрома Пендреда, находится в апикальной области почечных вставочных клеток и опосредует секрецию бикарбоната» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (7): 4221–6. Бибкод : 2001PNAS...98.4221R . дои : 10.1073/pnas.071516798 . ПМК 31206 . ПМИД 11274445 .
- ^ Скотт Д.А., Ван Р., Креман Т.М., Шеффилд В.К., Карниски Л.П. (апрель 1999 г.). «Ген синдрома Пендреда кодирует белок-транспортер хлорида иодида». Природная генетика . 21 (4): 440–3. дои : 10.1038/7783 . ПМИД 10192399 . S2CID 23717390 .
- ^ Jump up to: а б Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств (октябрь 2006 г.). «Синдред Пендреда» . Архивировано из оригинала 9 мая 2008 г. Проверено 5 мая 2008 г.