Митохондриальный пируватный носитель 2

MPC2
Идентификаторы
Псевдонимы	MPC2 , BRP44, митохондриальный пируватный носитель 2, SLC54A2
Внешние идентификаторы	Опустить : 614737 ; МГИ : 1917706 ; Гомологен : 31675 ; Генные карты : MPC2 ; ОМА : MPC2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	167,937,072 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	165,308,783 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sperm; ; thoracic diaphragm; ; left testis; ; right testis; ; right ventricle; ; renal medulla; ; mucosa of sigmoid colon; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; myocardium of left ventricle; ; liver;
	Top expressed in
	cardiac muscle tissue of left ventricle; ; masseter muscle; ; interventricular septum; ; atrioventricular valve; ; seminiferous tubule; ; extensor digitorum longus muscle; ; digastric muscle; ; right kidney; ; tunica adventitia of aorta; ; thoracic diaphragm;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	pyruvate transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; mitochondrial inner membrane; membrane; mitochondrion; nucleus; integral component of mitochondrial inner membrane;
Biological process	mitochondrial acetyl-CoA biosynthetic process from pyruvate; positive regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus; mitochondrial pyruvate transmembrane transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	25874
	70456
	ENSG00000143158
	ENSMUSG00000026568
	О95563 ; Q5R3B4
	Q9D023
	НМ_001143674 ; НМ_015415
	НМ_027430
	НП_001137146 ; НП_056230
	НП_081706
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Митохондриальный пируватный носитель 2 (MPC2), также известный как мозговой белок 44 (BRP44), представляет собой белок , который у человека кодируется MPC2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Он является членом семейства белков- переносчиков митохондриального пирувата (MPC) . ^{[ 8 ]} Этот белок участвует в транспорте пирувата через внутреннюю мембрану митохондрий при подготовке к пируватдегидрогеназной реакции . ^{[ 9 ]}

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[ § 1 ]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

|alt=Гликолиз и глюконеогенез редактировать ]]

Гликолиз и глюконеогенез

^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Гликолиз-Глюконеогенез_WP534» .

Клиническое значение

Мутации в гене MPC2 вызывают аутосомно-рецессивное заболевание, сравнимое с симптомами дефицита переносчика митохондриального пирувата (ген MPC1). ^{[ 10 ]} Симптомы, связанные с мутациями в гене MPC2, включают ранние неврологические проблемы, нормальное соотношение лактат/пируват (однако концентрации лактата и пирувата превышают норму), лактоацидоз, гипотонию, кардиомегалию и лицевую дисморфию. ^{[ 10 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143158 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026568 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р., Гассенхубер Дж., Глассл С., Ансорж В. и др. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геномные исследования . 11 (3): 422–435. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
^ Цоу А.П., Лай С., Дэниэлсон П., Нунан DJ, Сатклифф Дж.Г. (март 1986 г.). «Структурная характеристика гетерогенного семейства мРНК мозга крысы» . Молекулярная и клеточная биология . 6 (3): 768–778. дои : 10.1128/mcb.6.3.768 . ПМЦ 367577 . ПМИД 3022128 .
^ «Мозговой белок 44 BRP44» . Энтрез Джин .
^ «семейство митохондриальных переносчиков пирувата (MPC) (TC 2.A.105)» . ЮниПрот .
^ «Активность трансмембранного переносчика пирувата» . QuickGO . ЭМБЛ-ЭБИ.
^ Jump up to: ^а ^б Пужоль С., Лебиго Э., Гайнар П., Галай С., Крауа И., Боулт Дж. П. и др. (март 2023 г.). «Варианты MPC2 нарушают метаболизм митохондриального пирувата и вызывают раннюю митохондриопатию» . Мозг . 146 (3): 858–864. дои : 10.1093/brain/awac444 . ПМЦ 9976959 . ПМИД 36417180 .

Дальнейшее чтение

Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–1795. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Отчеты ЭМБО . 1 (3): 287–292. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлегер С., Мерле А. и др. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геномные исследования . 14 (10Б): 2136–2144. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И., дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф. и др. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Исследования нуклеиновых кислот . 34 (Проблема с базой данных): D415–D418. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[WikiPathways-10] Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Гликолиз-Глюконеогенез_WP534» .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143158 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026568 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11230166-5] Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р., Гассенхубер Дж., Глассл С., Ансорж В. и др. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геномные исследования . 11 (3): 422–435. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .

[pmid3022128-6] Цоу А.П., Лай С., Дэниэлсон П., Нунан DJ, Сатклифф Дж.Г. (март 1986 г.). «Структурная характеристика гетерогенного семейства мРНК мозга крысы» . Молекулярная и клеточная биология . 6 (3): 768–778. дои : 10.1128/mcb.6.3.768 . ПМЦ 367577 . ПМИД 3022128 .

[entrez-7] «Мозговой белок 44 BRP44» . Энтрез Джин .

[8] «семейство митохондриальных переносчиков пирувата (MPC) (TC 2.A.105)» . ЮниПрот .

[9] «Активность трансмембранного переносчика пирувата» . QuickGO . ЭМБЛ-ЭБИ.

[:0-11] Jump up to: ^а ^б Пужоль С., Лебиго Э., Гайнар П., Галай С., Крауа И., Боулт Дж. П. и др. (март 2023 г.). «Варианты MPC2 нарушают метаболизм митохондриального пирувата и вызывают раннюю митохондриопатию» . Мозг . 146 (3): 858–864. дои : 10.1093/brain/awac444 . ПМЦ 9976959 . ПМИД 36417180 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ § 1 ]

[ 10 ]

v т и Генетическое заболевание , мембрана: переносчика растворенных веществ расстройства
1-10	SLC1A3 Эпизодическая атаксия 6 SLC1A4 СПАТККМ SLC2A1 Живая болезнь SLC2A2 Синдром Фанкони-Биккеля SLC2A5 Мальабсорбция фруктозы SLC2A10 Синдром артериальной извитости SLC3A1 Цистинурия SLC4A1 Наследственный сфероцитоз 4 / Наследственный эллиптоцитоз 4 SLC4A11 Врожденная эндотелиальная дистрофия 2 типа Дистрофия Фукса 4 SLC5A1 Мальабсорбция глюкозы-галактозы SLC5A2 Почечная глюкозурия SLC5A5 Дисгормоногенез щитовидной железы 1 тип SLC6A19 болезнь Хартнупа SLC7A7 Непереносимость лизинурического белка SLC7A9 Цистинурия
11-20	SLC11A1 болезнь Крона SLC12A3 синдром Гительмана SLC16A1 HHF7 SLC16A2 Синдром Аллана-Херндона-Дадли SLC17A3 Болезнь фон Гирке , GSD-Ic SLC17A5 болезнь Саллы SLC17A8 DFNA25
21-40	SLC26A2 Множественная эпифизарная дисплазия 4 Ахондрогенез типа 1Б Рецессивная множественная эпифизарная дисплазия Ателостеогенез, тип II Диастрофическая дисплазия SLC26A4 Синдром Пендреда SLC35C1 CDOG 2C SLC37A4 Болезнь фон Гирке , GSD-Ib SLC39A4 Энтеропатический акродерматит SLC40A1 Африканская перегрузка железом
51-60	SLC54A1 ( дефицит переносчика митохондриального пирувата )
см. также семейство растворенных носителей