ECEL1

ECEL1
Идентификаторы
Псевдонимы	ECEL1 , DA5D, DINE, ECEX, XCE, эндотелинпревращающий фермент, подобный 1, эндотелинпревращающий фермент, подобный 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 605896 ; МГИ : 1343461 ; Гомологен : 3549 ; GeneCards : ECEL1 ; OMA : ECEL1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	232,487,834 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	87,084,243 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left ovary; ; right ovary; ; anterior pituitary; ; hypothalamus; ; testicle; ; right adrenal cortex; ; putamen; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; caudate nucleus;
	Top expressed in
	facial motor nucleus; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; nucleus of stria terminalis; ; arcuate nucleus; ; superior cervical ganglion; ; superior frontal gyrus; ; neural tube; ; anterior horn of spinal cord; ; median eminence; ; nucleus accumbens;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	peptidase activity; metalloendopeptidase activity; hydrolase activity; metallopeptidase activity; metal ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane;
Biological process	respiratory system process; neuropeptide signaling pathway; proteolysis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9427
	13599
	ENSG00000171551
	ENSMUSG00000026247
	О95672
	Q9JMI0
	НМ_004826 ; НМ_001290787
	НМ_001277925 ; НМ_021306
	НП_001277716 ; НП_004817
	НП_001264854 ; НП_067281
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Эндотелинпревращающий фермент типа 1 представляет собой белок , который у человека кодируется ECEL1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует члена семейства, связанного с нейтральной эндопептидазой (NEP). Оно выражено конкретно в нервной системе . Нарушение генов в эмбриональных стволовых клетках мышей приводит к неонатальной смертности из-за дыхательной недостаточности вскоре после рождения. На основании специфической экспрессии этого гена и фенотипа дефицита гена у эмбрионов мышей предполагается, что белок, кодируемый этим геном, играет критическую роль в нервной регуляции дыхательной системы. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171551 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026247 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Вальденэр О, Ричардс Дж.Г., Фаулл Р.Л., Швейцер А. (март 1999 г.). «XCE, новый член семейства эндотелинпревращающих ферментов и нейтральных эндопептидаз, преимущественно экспрессируется в ЦНС». Мозговой Рес Мол Мозговой Рес . 64 (2): 211–21. дои : 10.1016/S0169-328X(98)00321-0 . ПМИД 9931490 .
^ Рамп А, Каспер Г, Хейс С, Вен Г, Старке Х, Лиер Т, Леманн Р, Лагеманн Д, Розенталь А (май 2001 г.). «Сложное расположение генов в области 220 т.п.н. дважды дуплицированной ДНК на 2q37.1 человека». Геномика . 73 (1): 50–5. дои : 10.1006/geno.2000.6504 . ПМИД 11352565 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: ECEL1, подобный эндотелинпревращающему ферменту 1» .

Дальнейшее чтение

Вальденэр О., Рорбахер Э., Лангевельд А. и др. (2000). «Организация и хромосомная локализация гена ECEL1 (XCE) человека, кодирующего металлопептидазу цинка, участвующую в нервной регуляции дыхания» . Биохим. Дж . 346 Ч. 3 (3): 611–6. дои : 10.1042/0264-6021:3460611 . ПМЦ 1220892 . ПМИД 10698686 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Кавамото Т., Охира М., Хамано С. и др. (2003). «Высокая экспрессия новых генов эндотелинпревращающего фермента, Nbla03145/ECEL1альфа и бета, связана с благоприятным прогнозом при нейробластомах человека». Межд. Дж. Онкол . 22 (4): 815–22. дои : 10.3892/ijo.22.4.815 . ПМИД 12632073 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
Бенуа А., Варгас М.А., Дегросейлер Л., Буало Г. (2004). «Эндотелинпревращающий фермент, подобный 1 (ECEL1), присутствует как в плазматической мембране, так и в эндоплазматическом ретикулуме» . Биохим. Дж . 380 (Часть 3): 881–8. дои : 10.1042/BJ20040215 . ПМЦ 1224203 . ПМИД 14992683 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Хиллер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Бибкод : 2005Natur.434..724H . дои : 10.1038/nature03466 . ПМИД 15815621 .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171551 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026247 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9931490-5] Вальденэр О, Ричардс Дж.Г., Фаулл Р.Л., Швейцер А. (март 1999 г.). «XCE, новый член семейства эндотелинпревращающих ферментов и нейтральных эндопептидаз, преимущественно экспрессируется в ЦНС». Мозговой Рес Мол Мозговой Рес . 64 (2): 211–21. дои : 10.1016/S0169-328X(98)00321-0 . ПМИД 9931490 .

[pmid11352565-6] Рамп А, Каспер Г, Хейс С, Вен Г, Старке Х, Лиер Т, Леманн Р, Лагеманн Д, Розенталь А (май 2001 г.). «Сложное расположение генов в области 220 т.п.н. дважды дуплицированной ДНК на 2q37.1 человека». Геномика . 73 (1): 50–5. дои : 10.1006/geno.2000.6504 . ПМИД 11352565 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: ECEL1, подобный эндотелинпревращающему ферменту 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]