Дополнительные половые гребни, такие как 2, регулятор транскрипции

ASXL2
Идентификаторы
Псевдонимы	ASXL2 , ASXH2, дополнительные половые гребенки типа 2, регулятор транскрипции, SHAPNS, регулятор транскрипции ASXL 2
Внешние идентификаторы	ПРОПУСКАТЬ : 612991 ; МГИ : 1922552 ; Гомологен : 10102 ; Генные карты : ASXL2 ; ОМА : ASXL2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	25,878,487 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	3,506,852 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	caput epididymis; ; corpus epididymis; ; tail of epididymis; ; mucosa of paranasal sinus; ; trabecular bone; ; skin of thigh; ; lower lobe of lung; ; bronchial epithelial cell; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; superficial temporal artery;
	Top expressed in
	lumbar spinal ganglion; ; genital tubercle; ; epithelium of small intestine; ; interventricular septum; ; spermatocyte; ; parotid gland; ; cumulus cell; ; tail of embryo; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; Paneth cell;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; peroxisome proliferator activated receptor binding; metal ion binding; chromatin binding;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm; PR-DUB complex;
Biological process	positive regulation of fat cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway; protein deubiquitination; animal organ morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55252
	75302
	ENSG00000143970
	ENSMUSG00000037486
	Q76L83
	Q8BZ32
	НМ_018263 ; НМ_001369346 ; НМ_001369347
	НМ_001270988 ; НМ_172421
	НП_060733 ; НП_001356275 ; НП_001356276
	НП_001257917 ; НП_766009
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Дополнительные половые гребни, такие как 2, регулятор транскрипции — белок , который у человека кодируется ASXL2 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует член семейства эпигенетических регуляторов, которые связывают различные ферменты, модифицирующие гистоны , и участвуют в сборке транскрипционных факторов в определенных геномных локусах . Естественные мутации этого гена связаны с раком нескольких типов тканей (молочной железы, мочевого пузыря, поджелудочной железы, яичников, простаты и крови). Этот ген играет важную роль в развитии нервной системы , сердечной функции , адипогенезе и остеокластогенезе .

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143970 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037486 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: дополнительные половые гребни, такие как 2, регулятор транскрипции» . Проверено 3 июня 2017 г.

Дальнейшее чтение

Шафрански К., Шиндлер С., Тауден С., Хиллер М., Хус К., Ян Н., Шрайбер С., Бакофен Р., Платцер М. (2007). «Нарушение правил сплайсинга: динуклеотиды TG функционируют как альтернативные 3'-сайты сплайсинга в U2-зависимых интронах» . Геном Биол . 8 (8): 154 р. дои : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . ПМК 2374985 . ПМИД 17672918 .
Баскинд Х.А., На Л., Ма К., Патель М.П., Гинен Д.Л., Ван К.Т. (2009). «Функциональная консервативность Asxl2, мышиного гомолога энхансера триторакса и гена группы полисот Asx дрозофилы» . ПЛОС ОДИН . 43 (1): е4750. Бибкод : 2009PLoSO...4.4750B . дои : 10.1371/journal.pone.0004750 . ПМЦ 2650259 . ПМИД 19270745 .
Фарбер Ч.Р., Беннетт Б.Дж., Ороско Л., Зоу В., Лира А., Костем Е., Канг Х.М., Фурлотт Н., Берберьян А., Газалпур А., Суванвела Дж., Дрейк Т.А., Эскин Е., Ван К.Т., Тейтельбаум С.Л., Лусис А.Дж. (2011) . «Общегеномная ассоциация мышей и системная генетика идентифицируют Asxl2 как регулятор минеральной плотности костей и остеокластогенеза» . ПЛОС Генет . 7 (4): e1002038. дои : 10.1371/journal.pgen.1002038 . ПМЦ 3072371 . ПМИД 21490954 .
Пак У.Х., Юн С.К., Пак Т., Ким Э.Дж., Ум С.Дж. (2011). «Дополнительные белки 1 и 2, подобные половому гребню (ASXL), играют противоположные роли в адипогенезе посредством реципрокной регуляции рецептора, активируемого пролифератором пероксисомы {гамма}» . Ж. Биол. Хим . 286 (2): 1354–63. дои : 10.1074/jbc.M110.177816 . ПМК 3020743 . ПМИД 21047783 .
Лай Х.Л., Грачофф М., Мэрион А.Л., Хан Ф.Ф., Уоррен СМ, Чоудхури С.А., Вольска Б.М., Соларо Р.Дж., Гинен Д.Л., Ван К.Т. (2012). «Для поддержания сердечной функции у взрослых необходим фактор хроматина Asxl2» . Дж. Мол. Клетка. Кардиол . 53 (5): 734–41. дои : 10.1016/j.yjmcc.2012.08.014 . ПМЦ 3472135 . ПМИД 23046516 .
Лай Х.Л., Ван К.Т. (2013). «Для связывания репрессивного комплекса Polycomb 2 с избранными мишенями необходимы дополнительные половые расчески, подобные 2» . ПЛОС ОДИН . 8 (9): e73983. Бибкод : 2013PLoSO...873983L . дои : 10.1371/journal.pone.0073983 . ПМЦ 3767597 . ПМИД 24040135 .
Миколь Ж.Б., Дюплое Н., Буассель Н., Пети А., Жеффрой С., Нибурель О., Лакомб С., Лапийон Х., Этанслен П., Фижак М., Ренневиль А., Кастань С., Леверже Г., Ифра Н., Домбре Х., Прюдомм К., Абдель- Вахаб О, Журдан Э (2014). «Частые мутации ASXL2 у пациентов с острым миелолейкозом с хромосомными транслокациями t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1» . Кровь . 124 (9): 1445–9. дои : 10.1182/blood-2014-04-571018 . ПМЦ 4148766 . ПМИД 24973361 .
МакГинли А.Л., Ли Ю, Делиу З., Ван К.Т. (2014). «Для нормального развития сердечно-сосудистой системы необходимы дополнительные семейные гены, подобные половым гребням». Бытие . 52 (7): 671–86. дои : 10.1002/dvg.22793 . ПМИД 24860998 . S2CID 1810967 .
Хан Ф.Ф., Ли Ю, Бальян А., Ван К.Т. (2014). «WTIP взаимодействует с ASXL2 и блокирует ASXL2-опосредованную активацию передачи сигналов ретиноевой кислоты». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 451 (1): 101–6. дои : 10.1016/j.bbrc.2014.07.080 . ПМИД 25065743 .
Идзава Т., Рохатги Н., Фукунага Т., Ван К.Т., Сильва М.Дж., Гарднер М.Дж., МакДэниел М.Л., Абумрад Н.А., Семенкович К.Ф., Тейтельбаум С.Л., Зоу В. (2015). «ASXL2 регулирует гомеостаз глюкозы, липидов и скелета» . ячейки Представитель 11 (10): 1625–37. дои : 10.1016/j.cellrep.2015.05.019 . ПМЦ 4472564 . ПМИД 26051940 .
Като М (2015). «Функциональная протеомика эпигенетических регуляторов ASXL1, ASXL2 и ASXL3: конвергенция протеомики и эпигенетики для трансляционной медицины». Эксперт Рев Протеомика . 12 (3): 317–28. дои : 10.1586/14789450.2015.1033409 . ПМИД 25835095 . S2CID 19970429 .
Дау С., Хаммонд-Мартель И., Машталир Н., Барбур Х., Ганьон Дж., Яннантуоно Н.В., Нкве Н.С., Моторина А., Пак Х., Ю Х., Вюртеле Х., Милот Е., Маллетт Ф.А., Карбоне М., Аффар эль Б (2015) . «Комплекс деубиквитиназы гистона H2A BAP1/ASXL2 регулирует пролиферацию клеток и нарушается при раке» . Ж. Биол. Хим . 290 (48): 28643–63. дои : 10.1074/jbc.M115.661553 . ПМЦ 4661380 . ПМИД 26416890 .
Бруннер Р., Лай Х.Л., Делиу З., Мелман Э., Гинен Д.Л., Ван К.Т. (2016). «Мыши Asxl2-/- демонстрируют продукцию кардиомиоцитов De Novo во взрослом возрасте» . Дж. Дев. Биол . 4 (4): 32. дои : 10.3390/jdb4040032 . ПМЦ 5831801 . ПМИД 29615595 .
Ли Дж, Хэ Ф, Чжан П, Чен С, Ши Х, Сунь Й, Го Й, Ян Х, Ман Н, Гринблатт С, Ли З, Го З, Чжоу Й, Ван Л, Мори Л, Уильямс С, Чен Х , Ван QT, Нимер С.Д., Ю П, Ван QF, Сюй М, Ян ФК (2017). «Потеря Asxl2 приводит к миелоидным новообразованиям у мышей» . Нат. Коммун . 8 : 15456. Бибкод : 2017NatCo...815456L . дои : 10.1038/ncomms15456 . ПМЦ 5472177 . ПМИД 28593990 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143970 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037486 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: дополнительные половые гребни, такие как 2, регулятор транскрипции» . Проверено 3 июня 2017 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]