ASXL1

ASXL1
Идентификаторы
Псевдонимы	ASXL1 , BOPS, MDS, дополнительные половые гребни типа 1, регулятор транскрипции, регулятор транскрипции ASXL 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 612990 ; МГИ : 2684063 ; Гомологен : 9098 ; Генные карты : ASXL1 ; OMA : ASXL1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 20 (human) Band 20q11.21 Start 32,358,330 bp End 32,439,319 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 2 (mouse) Band 2|2 H1 Start 153,187,749 bp End 153,245,927 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in sural nerve sperm gastric mucosa left testis ventricular zone body of pancreas right testis oocyte epithelium of colon left lobe of thyroid gland Top expressed in primitive streak renal corpuscle condyle primary oocyte medullary collecting duct secondary oocyte zygote fossa spermatid Rostral migratory stream More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function DNA binding metal ion binding protein binding peroxisome proliferator activated receptor binding transcription coactivator activity retinoic acid receptor binding chromatin binding Cellular component PR-DUB complex nucleus nucleoplasm Biological process regulation of transcription, DNA-templated heart morphogenesis monoubiquitinated histone H2A deubiquitination transcription, DNA-templated lung saccule development bone development negative regulation of fat cell differentiation positive regulation of retinoic acid receptor signaling pathway negative regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway positive regulation of transcription by RNA polymerase II response to retinoic acid cell morphogenesis animal organ morphogenesis protein deubiquitination hematopoietic or lymphoid organ development thymus development bone marrow development homeostasis of number of cells chromatin organization hemopoiesis Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 171023 228790 Вместе ENSG00000171456 ENSMUSG00000042548 ЮниПрот Q8IXJ9 P59598 RefSeq (мРНК) НМ_001164603 НМ_015338 НМ_001363734 НМ_001039939 RefSeq (белок) НП_001158075 НП_056153 НП_001350663 НП_001158075.1 НП_001035028 Местоположение (UCSC) Чр 20: 32,36 – 32,44 Мб Chr 2: 153,19 – 153,25 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Предполагаемый белок группы Polycomb ASXL1 представляет собой белок , который у человека кодируется ASXL1 геном .

У дрозофилы ген дополнительных половых гребней (Asx) кодирует хроматин-связывающий белок, необходимый для нормального определения идентичности сегментов в развивающемся эмбрионе. Белок принадлежит к группе белков Polycomb , которые необходимы для поддержания стабильной репрессии гомеотических и других локусов . Считается, что этот белок разрушает хроматин в локализованных областях, усиливая транскрипцию определенных генов и подавляя транскрипцию других генов. Белок, кодируемый этим геном, действует как лиганд-зависимый коактиватор рецептора ретиноевой кислоты во взаимодействии с коактиватором ядерного рецептора 1 . Мутации в этом гене связаны с миелодиспластическими синдромами и хроническим миеломоноцитарным лейкозом . Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскрипта.

См. также

• ASXL2
• ASXL3

Внешние ссылки

• человека ASXL1 Расположение генома и страница сведений о гене ASXL1 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х. и др. (2003). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA» . ДНК Рез . 9 (3): 99–106. дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД   12168954 .
• Синклер Д.А., Кэмпбелл Р.Б., Николлс Ф. и др. (1992). «Генетический анализ локуса дополнительных половых гребней дрозофилы Melanogaster» . Генетика . 130 (4): 817–25. дои : 10.1093/генетика/130.4.817 . ПМК   1204931 . ПМИД   1349871 .
• Синклер Д.А., Милн Т.А., Ходжсон Дж.В. и др. (1998). «Ген дополнительных половых гребней дрозофилы кодирует белок хроматина, который связывается с общими и уникальными сайтами группы Polycomb на политенных хромосомах». Разработка . 125 (7): 1207–16. дои : 10.1242/dev.125.7.1207 . ПМИД   9477319 .
• Нагасе Т., Исикава К., Суяма М. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 6 (1): 63–70. дои : 10.1093/dnares/6.1.63 . ПМИД   10231032 .
• Делоукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. и др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 20 хромосомы человека» . Природа . 414 (6866): 865–71. Бибкод : 2001Natur.414..865D . дои : 10.1038/414865a . ПМИД   11780052 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .