Белок 5 домена связывания метил-cpg

МБД5
Идентификаторы
Псевдонимы	MBD5 , MRD1, белок 5 связывающего домена метил-CpG
Внешние идентификаторы	Опустить : 611472 ; МГИ : 2138934 ; Гомологен : 81861 ; Генные карты : MBD5 ; ОМА : MBD5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	148,516,971 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	49,325,405 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; sural nerve; ; epithelium of colon; ; muscle layer of sigmoid colon; ; corpus callosum; ; left testis; ; stromal cell of endometrium; ; right testis; ; granulocyte; ; left ovary;
	Top expressed in
	zygote; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; Rostral migratory stream; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; secondary oocyte; ; lateral septal nucleus; ; neural layer of retina; ; otolith organ; ; nucleus accumbens;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; chromatin binding;
Cellular component	chromocenter; extracellular exosome; nucleus; chromosome; nucleoplasm; midbody;
Biological process	positive regulation of growth hormone receptor signaling pathway; glucose homeostasis; nervous system development; regulation of multicellular organism growth; protein deubiquitination; behavior; regulation of behavior;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55777
	109241
	ENSG00000204406
	ENSMUSG00000036792
	Q9P267
	B1AYB6
	НМ_018328
	НМ_001290656 ; НМ_029924
	НП_060798 ; НП_001365049
	НП_001277585 ; НП_084200
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 5 домена связывания метил-CpG — это белок , который у человека кодируется геном MBD5 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства метил-CpG-связывающих доменов (MBD). MBD состоит примерно из 70 остатков и представляет собой минимальную область, необходимую для специфичного связывания метил-CpG-связывающего белка с метилированной ДНК. Помимо домена MBD этот белок содержит домен PWWP (мотив Pro-Trp-Trp-Pro), который состоит из 100-150 аминокислот и встречается во многих белках, участвующих в делении, росте и дифференцировке клеток. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-доминантный тип когнитивной инвалидности. Кодируемый белок взаимодействует с репрессивным комплексом полигребенков PR-DUB, который катализирует деубиквитинирование остатка лизина гистона 2А. Гаплонедостаточность этого гена связана с разновидностью синдрома Клифстры. ^{[ 6 ]} включая микроцефалию, умственную отсталость, тяжелые нарушения речи и судороги. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов были обнаружены, но их полноразмерная природа не определена. [предоставлено RefSeq, июль 2017 г.].

См. также

Цилиопатия

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204406 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036792 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: белок 5 связывающего домена метил-CpG» . Проверено 25 июля 2018 г.
^ Клифстра Т., Крамер Дж.М., Невелинг К., Виллемсен М.Х., Куманс Т.С., Виссерс Л.Е. и др. (июль 2012 г.). «Нарушение модуля модификации хроматина, связанного с EHMT1, вызывает умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 91 (1): 73–82. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.05.003 . ПМЦ 3397275 . ПМИД 22726846 .

Дальнейшее чтение

Уильямс С.Р., Муллегама С.В., Розенфельд Дж.А., Дагли А.И., Хэтчвелл Э., Аллен В.П. и др. (апрель 2010 г.). «Гаплонедостаточность MBD5 связана с синдромом, включающим микроцефалию, интеллектуальные нарушения, тяжелые нарушения речи и судороги» . Европейский журнал генетики человека . 18 (4): 436–441. дои : 10.1038/ejhg.2009.199 . ПМЦ 2987257 . ПМИД 19904302 .
Лаже С., Жули М., Ле Массон Ф., Сасаи Н., Кристианс Э., Прадхан С. и др. (август 2010 г.). «Человеческие белки MBD5 и MBD6 связываются с гетерохроматином, но не связываются с метилированной ДНК» . ПЛОС ОДИН . 5 (8): e11982. Бибкод : 2010PLoSO...511982L . дои : 10.1371/journal.pone.0011982 . ПМК 2917364 . ПМИД 20700456 .
Чунг Б.Х., Ставропулос Дж., Маршалл Ч.Р., Вексберг Р., Шерер С.В., Юн Дж. (февраль 2011 г.). «Микроделеция 2q23 de novo с участием гена MBD5 у пациента с задержкой развития, послеродовой микроцефалией и отчетливыми чертами лица». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 155А (2): 424–429. дои : 10.1002/ajmg.a.33821 . ПМИД 21271666 . S2CID 20787929 .
Тальковский М.Е., Муллегама С.В., Розенфельд Дж.А., ван Бон Б.В., Шен Ю., Репникова Е.А. и др. (октябрь 2011 г.). «Оценка синдрома микроделеции 2q23.1 указывает на то, что MBD5 является единственным причинным локусом умственной отсталости, эпилепсии и расстройств аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 89 (4): 551–563. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.09.011 . ПМЦ 3188839 . ПМИД 21981781 .
Кукиер Х.Н., Ли Дж.М., Ма Д., Янг Дж.И., Мэйо В., Батлер Б.Л. и др. (декабрь 2012 г.). «Расширяющаяся роль генов MBD при аутизме: выявление дупликации MECP2 и новых изменений в MBD5, MBD6 и SETDB1» . Исследования аутизма . 5 (6): 385–397. дои : 10.1002/аур.1251 . ПМЦ 3528798 . ПМИД 23055267 .
Бонне С., Али Хан А., Брессо Е., Вигуру С., Бери М., Лейчак С. и др. (декабрь 2013 г.). «Расширенный спектр мутаций MBD5 при нарушениях нервного развития» . Европейский журнал генетики человека . 21 (12): 1457–1461. дои : 10.1038/ejhg.2013.22 . ПМК 3831065 . ПМИД 23422940 .
Ходж Дж.К., Митчелл Э., Пиллаламарри В., Толер Т.Л., Бартель Ф., Кирни Х.М. и др. (март 2014 г.). «Нарушение MBD5 способствует возникновению целого ряда психопатологий и нарушений нервно-психического развития» . Молекулярная психиатрия . 19 (3): 368–379. дои : 10.1038/mp.2013.42 . ПМЦ 4756476 . ПМИД 23587880 .
Муллегама С.В., Розенфельд Дж.А., Орельяна С., ван Бон Б.В., Хальбах С., Репникова Е.А. и др. (январь 2014 г.). «Взаимная делеция и дупликация 2q23.1 указывает на роль MBD5 в расстройствах аутистического спектра» . Европейский журнал генетики человека . 22 (1): 57–63. дои : 10.1038/ejhg.2013.67 . ПМЦ 3865402 . ПМИД 23632792 .
Баймаз Х.И., Фурнье А., Лаже С., Джи З., Янсен П.В., Смитс А.Х. и др. (октябрь 2014 г.). «MBD5 и MBD6 взаимодействуют с комплексом PR-DUB человека через свой метил-CpG-связывающий домен». Протеомика . 14 (19): 2179–2189. дои : 10.1002/pmic.201400013 . hdl : 2066/135396 . ПМИД 24634419 . S2CID 21919011 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204406 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036792 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: белок 5 связывающего домена метил-CpG» . Проверено 25 июля 2018 г.

[6] Клифстра Т., Крамер Дж.М., Невелинг К., Виллемсен М.Х., Куманс Т.С., Виссерс Л.Е. и др. (июль 2012 г.). «Нарушение модуля модификации хроматина, связанного с EHMT1, вызывает умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 91 (1): 73–82. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.05.003 . ПМЦ 3397275 . ПМИД 22726846 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]