Связанный с цитоскелетом белок 2, подобный

CKAP2L
Идентификаторы
Псевдонимы	CKAP2L — ассоциированный с цитоскелетом белок 2, подобный
Внешние идентификаторы	Опустить : 616174 ; МГИ : 1917716 ; Гомологен : 51866 ; Генные карты : CKAP2L ; ОМА : CKAP2L — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	112,764,664 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	129,139,132 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; gonad; ; testicle; ; oocyte; ; secondary oocyte; ; bone marrow cells; ; trabecular bone; ; stromal cell of endometrium; ; appendix;
	Top expressed in
	otic vesicle; ; hand; ; genital tubercle; ; ventricular zone; ; Paneth cell; ; superior cervical ganglion; ; tail of embryo; ; maxillary prominence; ; spermatid; ; zygote;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	150468
	70466
	ENSG00000169607
	ENSMUSG00000048327
	Q8IYA6
	Q7TS74
	НМ_001304361 ; НМ_152515
	НМ_181589
	НП_001291290 ; НП_689728
	НП_853620
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ассоциированный с цитоскелетом белок 2 — это белок , который у человека кодируется геном CKAP2L . ^{[ 5 ]}

Функция

Считается, что белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок митотического веретена, важный для нервных стволовых клеток или клеток-предшественников. Мутации в этом гене связаны с дефектами организации веретена, включая дефекты митотического веретена, отставание хромосом и хроматиновые мосты. Есть доказательства того, что мутации в этом гене связаны с синдромом Филиппи , характеризующимся дефектами роста, микроцефалией, умственной отсталостью, дефектами черт лица и синдактилией. На 20-й хромосоме имеется псевдоген этого гена. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскрипта. [предоставлено RefSeq, январь 2015 г.].

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000169607 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000048327 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: подобный белку 2, связанному с цитоскелетом» . Проверено 24 мая 2018 г.

Дальнейшее чтение

Фибиг А., Йепсен С., Лоос Б.Г., Шольц С., Шефер С., Рюлинг А., Нотнагель М., Эйкхольц П., ван дер Фельден У., Шенк К., Шрайбер С., Грёсснер-Шрайбер Б. (ноябрь 2008 г.). «Полиморфизмы в кластере генов интерлейкина-1 (IL1) не связаны с агрессивным пародонтитом у большой популяции европеоидов». Геномика . 92 (5): 309–15. дои : 10.1016/j.ygeno.2008.07.004 . ПМИД 18723088 .
Дик Д.М., Мейерс Дж., Алиев Ф., Нюрнбергер Дж., Крамер Дж., Куперман С., Порьеш Б., Тишфилд Дж., Эденберг Х.Дж., Форуд Т., Шукит М., Гоат А., Хессельброк В., Берут Л. (сентябрь 2010 г.). «Доказательства наличия генов на хромосоме 2, способствующих алкогольной зависимости с расстройством поведения и попытками самоубийства» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 153Б (6): 1179–88. дои : 10.1002/ajmg.b.31089 . ПМЦ 3597340 . ПМИД 20468071 .
Юмото Т., Накадате К., Накамура Ю., Сугитани Ю., Сугитани-Ёсида Р., Уэда С., Сакакибара С. (2013). «Радмис, новый белок митотического веретена, который участвует в делении клеток нейрональных предшественников» . ПЛОС ОДИН 8 (11): е79895. Бибкод : 2013PLoSO... 879895Y дои : 10.1371/journal.pone.0079895 . ПМЦ 3832648 . ПМИД 24260314 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000169607 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000048327 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: подобный белку 2, связанному с цитоскелетом» . Проверено 24 мая 2018 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]