БЫСТРОКД1

БЫСТРОКД1
Идентификаторы
Псевдонимы	FASTKD1 , домены киназы FAST 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 617529 ; МГИ : 2444596 ; Гомологен : 36420 ; Генные карты : FASTKD1 ; OMA : FASTKD1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	169,573,875 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	69,543,860 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; right ventricle; ; mucosa of sigmoid colon; ; myocardium of left ventricle; ; mucosa of transverse colon; ; Brodmann area 23; ; apex of heart; ; visceral pleura; ; tibia; ; rectum;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; secondary oocyte; ; zygote; ; myocardium of ventricle; ; left lobe of liver; ; primary oocyte; ; brown adipose tissue; ; cardiac muscles; ; atrium; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein kinase activity; RNA binding;
Cellular component	mitochondrion;
Biological process	cellular respiration; protein phosphorylation; mitochondrial RNA metabolic process; regulation of mitochondrial mRNA stability;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79675
	320720
	ENSG00000138399
	ENSMUSG00000027086
	Q53R41
	Q6DI86
	НМ_001281476 ; НМ_024622 ; НМ_001322046 ; НМ_001322048 ; НМ_001322049
	НМ_177244
	НП_001268405 ; НП_001308975 ; НП_001308977 ; НП_001308978 ; НП_078898
	НП_796218
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1, содержащий домен киназы FAST, представляет собой белок , который у человека кодируется FASTKD1 геном на хромосоме 2. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Этот белок входит в семейство FASTKD, которое известно тем, что регулирует энергетический баланс митохондрий в условиях стресса. ^{[ 7 ]} FASTKD1 также является РНК-связывающим белком и связан с раком эндометрия . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Структура

FASTKD1 имеет общие структурные характеристики с семейством FASTKD, включая N-концевой митохондриальный целевой домен и три C-концевых домена: два киназоподобных домена FAST (FAST_1 и FAST_2) и РНК-связывающий домен (RAP). ^{[ 7 ]}^{[ 10 ]} Домен нацеливания на митохондрии направляет FASTKD1 на импорт в митохондрии. Хотя функции С-концевых доменов неизвестны, RAP, возможно, связывает РНК во время транс-сплайсинга. ^{[ 7 ]}

Функция

Будучи членом семейства FASTKD, FASTKD1 локализуется в митохондриях и модулирует их энергетический баланс, особенно в условиях стресса. Хотя FASTKD1 повсеместно экспрессируется во всех тканях, он более обильно появляется в скелетных мышцах , сердечной мышце и других тканях, обогащенных митохондриями. ^{[ 7 ]} FASTKD1 был подтвержден как РНК-связывающий белок. ^{[ 8 ]}^{[ 11 ]}

Клиническое значение

FASTKD1 является важным компонентом апоптоза. Во время нормальных эмбриологических процессов или во время клеточного повреждения (например, ишемически-реперфузионного повреждения во время сердечных приступов и инсультов ) или во время развития и процессов при раке апоптотическая клетка претерпевает структурные изменения, включая сморщивание клеток, образование пузырей плазматической мембраны, ядерную конденсацию и фрагментацию. ДНК и ядра . За этим следует фрагментация на апоптотические тельца, которые быстро удаляются фагоцитами , предотвращая тем самым воспалительную реакцию. ^{[ 12 ]} Это способ гибели клеток, определяемый характерными морфологическими, биохимическими и молекулярными изменениями. Впервые он был описан как «усадочный некроз», а затем этот термин был заменен на апоптоз, чтобы подчеркнуть его роль, противоположную митозу, в тканевой кинетике. На более поздних стадиях апоптоза вся клетка фрагментируется, образуя ряд апоптотических телец, ограниченных плазматической мембраной, которые содержат ядерные и/или цитоплазматические элементы. Ультраструктурный вид некроза весьма различен, основными признаками являются набухание митохондрий, разрушение плазматической мембраны и дезинтеграция клеток. Апоптоз происходит во многих физиологических и патологических процессах. Он играет важную роль во время эмбрионального развития как запрограммированная клеточная смерть и сопровождает множество нормальных инволюционных процессов, в которых он служит механизмом удаления «нежелательных» клеток.

FASTKD1 был идентифицирован как потенциальный молекулярный биомаркер рака эндометрия , рака женских половых путей, особенно при использовании аспиратов матки. ^{[ 9 ]} Это открытие представляет собой основу для разработки высокочувствительного и специфичного минимально инвазивного метода скрининга рака эндометрия. скрининг экспрессии генов в 52 образцах карциномы и серия количественной ПЦР в реальном времени на 19 парных карциномах и образцах нормальных тканей, а также на 50 карциномных и некарциномных аспиратах матки . Соответственно, для идентификации и подтверждения потенциальных биомаркеров рака эндометрия был проведен ^{[ 9 ]} Кроме того, в другом исследовании была разработана стратегия изучения характеристик экспрессии генов, связанных с выживаемостью при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ), для поиска аберрантной активности генов, которая заключается в применении нескольких фильтров к наборам транскриптомных данных из двух педиатрических исследований ОЛЛ. Были идентифицированы шесть генов, экспрессия которых в лейкозных бластах была связана с прогнозом: три гена, предсказывающие плохой прогноз ( AK022211 , FASTKD1 и STARD4 ) и три гена, связанные с благоприятным исходом ( CAMSAP1 , PCGF6 и SH3RF3 ). Таким образом, оказывается, что FASTKD1 также может играть роль во ALL . ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138399 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027086 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «FAST-киназные домены 1» .
^ «Ген Энтрез: домены киназы FAST 1» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Симарро М., Хименес-Кассина А., Кедерша Н., Лазаро Х.Б., Адельмант Г.О., Марто Х.А., Ри К., Тисдейл С., Даниал Н., Бенарафа С., Ордунья А., Андерсон П. (октябрь 2010 г.). «Белок 3, содержащий домен быстрой киназы, представляет собой митохондриальный белок, необходимый для клеточного дыхания» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 401 (3): 440–6. дои : 10.1016/j.bbrc.2010.09.075 . ПМЦ 2963690 . ПМИД 20869947 .
^ Jump up to: ^а ^б Кастелло А., Фишер Б., Эйхельбаум К., Хорос Р., Бекманн Б.М., Штейн С., Дэйви Н.Э., Хамфрис Д.Т., Прейсс Т., Стейнмец Л.М., Крийгсвелд Дж., Хентце М.В. (июнь 2012 г.). «Взгляд на биологию РНК из атласа мРНК-связывающих белков млекопитающих» . Клетка . 149 (6): 1393–406. дои : 10.1016/j.cell.2012.04.031 . ПМИД 22658674 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Колас Э, Перес К, Кабрера С, Педрола Н, Монж М, Кастельви Х, Эйсагирре Ф, Грегорио Х, Руис А, Ллаурадо М, Ригау М, Гарсия М, Эртекин Т, Монтес М, Лопес-Лопес Р, Каррерас Р, Ксеркавинс Дж, Ортега А, Маес Т, Роселл Е, Долл А, Абал М, Ревентос Дж, Хиль-Морено А (ноябрь 2011 г.). «Молекулярные маркеры рака эндометрия, выявленные в аспиратах матки» . Международный журнал рака . 129 (10): 2435–44. дои : 10.1002/ijc.25901 . hdl : 20.500.11940/5824 . ПМИД 21207424 . S2CID 11956280 .
^ Юнг К.Т., Дас С., Чжан Дж., Ломничи А., Охеда С.Р., Сюй К.Ф., Нойберт Т.А., Сэмюэлс Х.Х. (июнь 2011 г.). «Новый транскрипционный комплекс, который избирательно модулирует апоптоз клеток рака молочной железы посредством регуляции FASTKD2» . Молекулярная и клеточная биология . 31 (11): 2287–98. дои : 10.1128/MCB.01381-10 . ПМК 3133243 . ПМИД 21444724 .
^ Бальц А.Г., Мюншауэр М., Шванхойссер Б., Василе А., Муракава Ю., Шуелер М., Янгс Н., Пенфолд-Браун Д., Дрю К., Милек М., Уайлер Э., Бонно Р., Зельбах М., Дитрих К., Ландталер М. (июнь 2012 г.) . «Протеом, связанный с мРНК, и его глобальный профиль занятости в транскриптах, кодирующих белки» . Молекулярная клетка . 46 (5): 674–90. doi : 10.1016/j.molcel.2012.05.021 . ПМИД 22681889 .
^ Керр Дж. Ф., Уилли А. Х., Карри А. Р. (август 1972 г.). «Апоптоз: основное биологическое явление, имеющее далеко идущие последствия в кинетике тканей» . Британский журнал рака . 26 (4): 239–57. дои : 10.1038/bjc.1972.33 . ПМК 2008650 . ПМИД 4561027 .
^ Ван Дж., Ми Дж.К., Дебернарди А., Витте А.Л., Эмадали А., Мейер Дж.А., Чармпи К., Икарт Б., Калланан М.Б., Кэрролл В.Л., Хохбин С., Руссо С. (июнь 2015 г.). «Сигнатура экспрессии шести генов определяет агрессивные подтипы и предсказывает исход острого лимфобластного лейкоза у детей и взрослых» . Онкотаргет . 6 (18): 16527–42. дои : 10.18632/oncotarget.4113 . ПМЦ 4599287 . ПМИД 26001296 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138399 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027086 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[uniprot-5] «FAST-киназные домены 1» .

[entrez-6] «Ген Энтрез: домены киназы FAST 1» .

[pmid20869947-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Симарро М., Хименес-Кассина А., Кедерша Н., Лазаро Х.Б., Адельмант Г.О., Марто Х.А., Ри К., Тисдейл С., Даниал Н., Бенарафа С., Ордунья А., Андерсон П. (октябрь 2010 г.). «Белок 3, содержащий домен быстрой киназы, представляет собой митохондриальный белок, необходимый для клеточного дыхания» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 401 (3): 440–6. дои : 10.1016/j.bbrc.2010.09.075 . ПМЦ 2963690 . ПМИД 20869947 .

[pmid22658674-8] Jump up to: ^а ^б Кастелло А., Фишер Б., Эйхельбаум К., Хорос Р., Бекманн Б.М., Штейн С., Дэйви Н.Э., Хамфрис Д.Т., Прейсс Т., Стейнмец Л.М., Крийгсвелд Дж., Хентце М.В. (июнь 2012 г.). «Взгляд на биологию РНК из атласа мРНК-связывающих белков млекопитающих» . Клетка . 149 (6): 1393–406. дои : 10.1016/j.cell.2012.04.031 . ПМИД 22658674 .

[pmid21207424-9] Jump up to: ^а ^б ^с Колас Э, Перес К, Кабрера С, Педрола Н, Монж М, Кастельви Х, Эйсагирре Ф, Грегорио Х, Руис А, Ллаурадо М, Ригау М, Гарсия М, Эртекин Т, Монтес М, Лопес-Лопес Р, Каррерас Р, Ксеркавинс Дж, Ортега А, Маес Т, Роселл Е, Долл А, Абал М, Ревентос Дж, Хиль-Морено А (ноябрь 2011 г.). «Молекулярные маркеры рака эндометрия, выявленные в аспиратах матки» . Международный журнал рака . 129 (10): 2435–44. дои : 10.1002/ijc.25901 . hdl : 20.500.11940/5824 . ПМИД 21207424 . S2CID 11956280 .

[pmid21444724-10] Юнг К.Т., Дас С., Чжан Дж., Ломничи А., Охеда С.Р., Сюй К.Ф., Нойберт Т.А., Сэмюэлс Х.Х. (июнь 2011 г.). «Новый транскрипционный комплекс, который избирательно модулирует апоптоз клеток рака молочной железы посредством регуляции FASTKD2» . Молекулярная и клеточная биология . 31 (11): 2287–98. дои : 10.1128/MCB.01381-10 . ПМК 3133243 . ПМИД 21444724 .

[11] Бальц А.Г., Мюншауэр М., Шванхойссер Б., Василе А., Муракава Ю., Шуелер М., Янгс Н., Пенфолд-Браун Д., Дрю К., Милек М., Уайлер Э., Бонно Р., Зельбах М., Дитрих К., Ландталер М. (июнь 2012 г.) . «Протеом, связанный с мРНК, и его глобальный профиль занятости в транскриптах, кодирующих белки» . Молекулярная клетка . 46 (5): 674–90. doi : 10.1016/j.molcel.2012.05.021 . ПМИД 22681889 .

[12] Керр Дж. Ф., Уилли А. Х., Карри А. Р. (август 1972 г.). «Апоптоз: основное биологическое явление, имеющее далеко идущие последствия в кинетике тканей» . Британский журнал рака . 26 (4): 239–57. дои : 10.1038/bjc.1972.33 . ПМК 2008650 . ПМИД 4561027 .

[13] Ван Дж., Ми Дж.К., Дебернарди А., Витте А.Л., Эмадали А., Мейер Дж.А., Чармпи К., Икарт Б., Калланан М.Б., Кэрролл В.Л., Хохбин С., Руссо С. (июнь 2015 г.). «Сигнатура экспрессии шести генов определяет агрессивные подтипы и предсказывает исход острого лимфобластного лейкоза у детей и взрослых» . Онкотаргет . 6 (18): 16527–42. дои : 10.18632/oncotarget.4113 . ПМЦ 4599287 . ПМИД 26001296 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]