Ладонно-подошвенная кератодермия

Ладонно-подошвенная кератодермия
Ладонно-подошвенная кератодермия
Другие имена	Синдром Вохвинкеля
	Пациент с тяжелым подошвенным кератозом
Специальность	Дерматология

Ладонно-подошвенная кератодермия представляет собой гетерогенную группу кожных заболеваний, характеризующихся аномальным утолщением ( склеродермией ) рогового слоя ладоней и подошв.

аутосомно-рецессивные , доминантные , Х-сцепленные и приобретенные формы. Описаны ^{[ 1 ]}^: 505^{[ 2 ]}^: 211^{[ 3 ]}

Типы

Клинически можно выделить три различных типа ладонно-подошвенной кератодермии: диффузную, очаговую и точечную. ^{[ 1 ]}^: 505

Диффузный

Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия — это тип ладонно-подошвенной кератодермии, который характеризуется равномерным, толстым, симметричным гиперкератозом по всей ладони и подошве, обычно проявляющимся при рождении или в первые несколько месяцев жизни. ^{[ 1 ]}^: 505 Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия является аутосомно-доминантным заболеванием, при котором гиперкератоз ограничивается ладонями и подошвами. ^{[ 4 ]} Два основных типа могут иметь сходную клиническую картину: ^{[ 4 ]}

Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «ладонно-подошвенная кератодермия с гранулезной дегенерацией Вернера», «эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия Вернера» и «кератодермия Вернера»). ^{[ 4 ]}) — один из наиболее распространенных вариантов ладонно-подошвенной кератодермии, аутосомно-доминантного заболевания, которое проявляется в течение первых нескольких месяцев жизни и характеризуется хорошо очерченным, симметричным утолщением ладоней и подошв, часто имеющим вид «грязной» змеиной кожи из-за лежащий в основе эпидермолиз. ^{[ 1 ]}^: 506
Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «Диффузная ортогиперкератотическая кератодермия», «Наследственная ладонно-подошвенная кератодермия», «Прогрессирующий крайний кератоз», «Кератоз пальмоплантарный диффузный ограниченный», «Тилоз», «Болезнь Унны-Тоста» и «кератодермия Унны-Тоста»). " ^{[ 4 ]}) наследуется как аутосомно-доминантное заболевание и присутствует с младенчества и характеризуется четко очерченной, симметричной, часто «восковой» кератодермией, охватывающей все ладони и подошвы. ^{[ 1 ]}^: 506–8^{[ 2 ]}^: 213

Фокусный

Очаговая ладонно-подошвенная кератодермия, тип ладонно-подошвенной кератодермии, при которой большие компактные массы кератина развиваются в местах повторяющегося трения, главным образом на ступнях, хотя также на ладонях и других участках, мозоли могут быть дискоидными (нумулярными) или линейный.

Очаговая ладонно-подошвенная кератодермия с гиперкератозом слизистой оболочки полости рта (также известная как «очаговая эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия»). ^{[ 4 ]} «Наследственные болезненные мозоли», ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} «Синдром наследственной болезненной мозоли», ^{[ 1 ]} «Фолликулярный кератоз», ^{[ 1 ]} «Нумулярный ладонно-подошвенный кератоз», ^{[ 1 ]} и «Нуммулярная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия». ^{[ 4 ]}) представляет собой аутосомно-доминантную кератодермию , которая представляет собой клинический синдром, сочетающийся с врожденной пахионихией I типа, но без классического поражения ногтей. ^{[ 1 ]}^: 510

пунктат

Точечная ладонно-подошвенная кератодермия — это форма ладонно-подошвенной кератодермии, при которой множество крошечных кератозов типа «дождевых капель» поражают ладонно-подошвенную поверхность, поражения кожи могут охватывать всю ладонно-подошвенную поверхность или могут быть более ограниченными в своем распространении. ^{[ 1 ]}^: 505^{[ 4 ]}

Тип 1: точечный ладонный и подошвенный кератоз (также известный как «аутосомно-доминантная наследственная точечная кератодермия, связанная со злокачественными новообразованиями», «болезнь Бушке-Фишера-Брауэра», «болезнь Дэвиса Колли», «рассеянная ладонная и подошвенная кератодермия», «папулозный кератоз»). «, «Точечная кератодермия», «Кератодермия punctata", "Keratoma hereditarium dissipatum palmare et plantare", "Пальмарный и подошвенный семенной дерматоз", "Пальмарный кератоз", "Папулопрозрачная акрокератодермия", "Точечная кератодермия", "Точечный кератоз ладоней и подошв" и "Рассеянное пятно". ) — заболевание кожи, аутосомно-доминантная ладонно-подошвенная кератодермия с вариабельными Пенетрантность , клинически характеризующаяся множественными мелкими точечными кератозами по всей ладонно-подошвенной поверхности, начиная с латерального края пальцев. ^{[ 1 ]}^: 509^{[ 2 ]}^{: 212–213} Он связан с 15q22-q24. ^{[ 6 ]}
Тип 2: Шипистая кератодермия (также известная как «Точечный порокератоз ладоней и подошв», «Точечная кератодермия» и «Точечный порокератоз ладоней и подошв») — аутосомно-доминантная кератодермия с поздним началом, которая развивается у пациентов в возрасте от 12 до 50 лет. характеризуется множеством крошечных кератотических пробок, напоминающих шипы музыкальной шкатулки. вовлекает всю ладонно-подошвенную поверхность. ^{[ 1 ]}^: 509^{[ 4 ]}
Тип 3: Очаговый акральный гиперкератоз (также известный как «лихеноидный акрокератоэластоидоз» и «дегенеративные коллагеновые бляшки рук») — это кератодермия с поздним началом , наследуемая по аутосомно-доминантному типу, характеризующаяся овальными или полигональными кратерообразными папулами , развивающимися по краям. рук, ног и запястий. ^{[ 1 ]}^: 509 Его считают похожим на акрокератоэластоидоз Косты. ^{[ 7 ]}

Разгруппировано

Ладонно-подошвенная кератодермия и спастическая параплегия (также известная как «болезнь Шарко-Мари-Тута с ладонно-подошвенной кератодермией и дистрофией ногтей»). ^{[ 1 ]}) — аутосомно-доминантное или Х-сцепленное доминантное заболевание, которое начинается в раннем детстве с толстой очаговой кератодермии на подошвах и, в меньшей степени, на ладонях. ^{[ 1 ]}^: 513
Ладонно-подошвенная кератодермия Сиберта (также известная как «ладонно-подошвенная кератодермия Грейтера», ^{[ 1 ]} «Большой синдром», ^{[ 4 ]} «Прогрессирующий наследственный кератоз конечностей» ^{[ 1 ]} «Пальмоподошвенный кератоз трансгрессивный и прогрессирующий» ^{[ 1 ]} «Сиберт кератодермия», ^{[ 4 ]} и «Трансгрессивная и прогрессирующая ладонно-подошвенная кератодермия». ^{[ 4 ]}) является чрезвычайно редким аутосомно-доминантным заболеванием. ^{[ 8 ]} кератодермия (заболевание кожи, сопровождающееся роговидными разрастаниями) с симметричным тяжелым поражением всей ладонно-подошвенной поверхности по типу перчаток и чулок. ^{[ 1 ]}^: 509 Его охарактеризовал Алоис Грейтер в 1952 году. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Его охарактеризовала Вирджиния Сайберт в 1988 году. ^{[ 12 ]} аутосомно-рецессивная форма, известная как Маль де Меледа . Описана ^{[ 13 ]} Это связано с мутациями в гене секретируемого белка 1, родственного Ly-6/uPAR ( SLURP1 ).
Полосчатая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «акральная кератодермия»). ^{[ 1 ]} «Ладонно-подошвенная кератодермия типа Брюнауэра-Фукса-Сименса», ^{[ 1 ]} «Очаговая неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия», ^{[ 4 ]} «Варианты ладонно-подошвенного кератоза», ^{[ 1 ]} «Пальмоподошвенная очаговая кератодермия», ^{[ 4 ]} «Пальмоподошвенная полосатая кератодермия», ^{[ 4 ]} «Вахтер кератодермия», ^{[ 4 ]}^{: 778, 785} и «ладонно-подошвенная кератодермия Вахтера». ^{[ 1 ]}) — кожное заболевание, аутосомно-доминантная кератодермия, поражающая преимущественно подошвы и возникающая в младенчестве или в первые несколько лет жизни. ^{[ 1 ]}^: 509
- Тип 1: 148700 : DSG1
- Тип 2: 612908 : DSP
- Тип 3: 607654 : KRT1
Синдром Карвахаля (также известный как «полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с курчавыми волосами и кардиомиопатией»). ^{[ 4 ]} и «Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с курчавыми волосами и дилатационной кардиомиопатией левого желудочка», ^{[ 1 ]}) — кожное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и обусловленное дефектом десмоплакина . ^{[ 4 ]}^: 811 Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия, пушистые волосы и дилатационная кардиомиопатия левого желудочка были описаны как при аутосомно-доминантной, так и при аутосомно-рецессивной формах, но только рецессивные формы имеют четкую связь с дилатационной кардиомиопатией. ^{[ 1 ]}^: 513 Заболевание кожи проявляется в виде полосатой ладонно-подошвенной кератодермии с некоторым неволарным поражением, особенно в местах давления или ссадин. ^{[ 1 ]}^: 513
Склероатрофический синдром Гюрье (также известный как «синдром Гюрье», «Пальмоплантарная кератодермия со склероатрофией», ^{[ 4 ]} «Пальмоплантарная кератодермия со склеродактилией», «Склероатрофический и кератотический дерматоз конечностей» и «Склеротилоз») — аутосомно-доминантная кератодермия со склеродактилией, присутствующая при рождении с диффузной симметричной кератодермией ладоней и подошв. ^{[ 1 ]}^: 513^{[ 2 ]}^: 576 Описана ассоциация с 4q23. ^{[ 14 ]} Он был охарактеризован в 1968 году. ^{[ 15 ]}
Синдром Вохвинкеля (также известный как «Наследственная кератодермия мутиланс»). ^{[ 4 ]} «Кератома наследственная мутиланс», ^{[ 4 ]} «Калечащая кератодермия Вохвинкеля», ^{[ 2 ]}^: 213 «Калечащая ладонно-подошвенная кератодермия» ^{[ 4 ]}) — диффузная аутосомно-доминантная кератодермия с началом в раннем детстве, характеризующаяся сотовой кератодермией, поражающей ладонно-подошвенные поверхности. ^{[ 1 ]}^: 512 Часто возникает легкая или умеренная сенсоневральная тугоухость. ^{[ 1 ]} Это было связано с GJB2 . ^{[ 16 ]} Он был охарактеризован в 1929 году. ^{[ 17 ]}
Синдром Олмстеда (также известный как «Калечащая ладонно-подошвенная кератодермия с периорифициальными кератотическими бляшками», «Калечащая ладонно-подошвенная кератодермия с периорифициальными кератодермиями» ^{[ 4 ]} и «Туренский поликератоз») — кератодермия ладоней и подошв со сгибательной деформацией пальцев, начинающаяся в младенчестве. ^{[ 1 ]}^: 510^{[ 2 ]}^: 214^{[ 4 ]}^{[ 18 ]} Описано лечение ретиноидами. ^{[ 19 ]} Это связано с мутациями TRPV3. ^{[ 20 ]}
Аквагенная кератодермия , также известная как приобретенная аквагенная ладонно-подошвенная кератодермия . ^{[ 4 ]}^: 788 транзиторная реактивная папулопрозрачная акрокератодермия , ^{[ 4 ]} аквагенная шприцевая акрокератодермия , ^{[ 4 ]} и аквагенная морщинка ладоней , ^{[ 2 ]} Это заболевание кожи, характеризующееся появлением белых папул на ладонях после воздействия воды. ^{[ 2 ]}^: 215 Это заболевание вызывает раздражение ладоней при прикосновении к определенным материалам после намокания, например, к бумаге, ткани. о связи с муковисцидозом . Была высказано предположение ^{[ 21 ]} Связь с муковисцидозом предполагает повышенное содержание солей в коже. ^{[ 22 ]}

Генетика

Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия связана с кератином 9 и кератином 16 . ^{[ 23 ]}

Неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия связана с кератином 1 и кератином 16 . ^{[ 24 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^аб ^и ^{объявление} ^но Фридберг И.М., Фицпатрик Т.Б. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Нью-Йорк; Лондон: МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
^ Патель С., Зирвас М., Инглиш Дж. К. (2007). «Приобретенная ладонно-подошвенная кератодермия». Американский журнал клинической дерматологии . 8 (1): 1–11. дои : 10.2165/00128071-200708010-00001 . ПМИД 17298101 . S2CID 7221815 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа Рапини Р.П., Болонья Х.Л., Хориццо Х.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. п. 740. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
^ Райан П., Бэрд Дж., Бенфанти П. (март 2007 г.). «Наследственные болезненные мозоли: история болезни и обзор литературы». Международная выставка стопы и лодыжки . 28 (3): 377–8. дои : 10.3113/FAI.2007.0377 . ПМИД 17371662 . S2CID 10787216 .
^ Мартинес-Мир А, Злотогорски А, Лондоно Д, Гордон Д, Грунн А, Урибе Е, Хорев Л, Руис И.М., Давалос Н.О., Алайан О, Лю Дж., Гиллиам Т.К., Салас-Аланис Х.К., Кристиано А.М. (декабрь 2003 г.). «Идентификация локуса точечной ладонно-подошвенной кератодермии I типа на хромосоме 15q22-q24» . Журнал медицинской генетики . 40 (12): 872–8. дои : 10.1136/jmg.40.12.872 . ПМЦ 1735333 . ПМИД 14684683 .
^ Эркек Э., Кочак М., Боздоган О., Атасой П., Бирол А. (2004). «Очаговый акральный гиперкератоз: редкое кожное заболевание в спектре акрокератоэластоидоза Косты». Детская дерматология . 21 (2): 128–30. дои : 10.1111/j.0736-8046.2004.21208.x . ПМИД 15078352 . S2CID 19811383 .
^ Леонард А.Л., Фридберг И.М. (октябрь 2003 г.). «Пальмоплантарная кератодермия Сиберта» . Дерматологический онлайн-журнал . 9 (4): 30. дои : 10.5070/D31QG46424 . ПМИД 14594603 .
^ Synd/1800 в Who Named It?
^ Грейтер А. (май 1952 г.). «[Прогрессирующий наследственный кератоз экстремальный с генетическим доминированием]». Дерматолог; Журнал дерматологии, венерологии и смежных областей . 3 (5): 198–203. ПМИД 14945735 .
^ Гач Дж.Э., Манро К.С., Лейн Э.Б., Уилсон, Нью-Джерси, Мосс С. (ноябрь 2005 г.). «Две семьи с синдромом Грейтера, вызванным мутацией кератина 1». Журнал Американской академии дерматологии . 53 (5 Приложение 1): С225-30. дои : 10.1016/j.jaad.2005.01.139 . ПМИД 16227096 .
^ Сиберт вице-президент, Дейл Б.А., Холбрук К.А. (январь 1988 г.). «Пальмарно-подошвенная кератодермия. Клиническое, ультраструктурное и биохимическое исследование». Журнал Американской академии дерматологии . 18 (1 Пт 1): 75–86. дои : 10.1016/S0190-9622(88)70012-2 . ПМИД 2450111 .
^ Гурель Г., Чилингир О., Кутлуай О., Арслан С., Шахин С., Колгесен Э. (2019)Пациент с Мал де Меледа, у которого была выявлена новая генная мутация. Евразийский журнал J Med 51 (2): 206–208.
^ Ли Я., Стивенс Х.П., Делапорт Э., Ван У., Рейс А. (январь 2000 г.). «Ген аутосомно-доминантного склероатрофического синдрома, предрасполагающего к раку кожи (синдром Гюрье), картирован на хромосоме 4q23» . Американский журнал генетики человека . 66 (1): 326–30. дои : 10.1086/302718 . ПМЦ 1288338 . ПМИД 10631162 .
^ Урьез С., Деминатти М., Агаш П., Меннесьер М. (февраль 1968 г.). «[Ранее не известная генная дисплазия: часто дегенеративная склероатрофия и кератодермический генодерматоз конечностей]». La Semaine des Hopitaux (на французском языке). 44 (8): 481–8. ПМИД 4298032 .
^ Маэстрини Э., Корге Б.П., Оканья-Сьерра Дж., Кальцолари Э., Камбьяги С., Скаддер П.М., Овнанян А., Монако А.П., Манро К.С. (июль 1999 г.). «Миссенс-мутация коннексина 26, D66H, вызывает калечащую кератодермию с нейросенсорной глухотой (синдром Вохвинкеля) в трех неродственных семьях» . Молекулярная генетика человека . 8 (7): 1237–43. дои : 10.1093/hmg/8.7.1237 . ПМИД 10369869 .
^ Вохвинкель К.Х. (1929). «Наследственная кератома мутиланс». Архив дерматологии и сифилиса . 158 (2): 354–364. дои : 10.1007/bf01826619 . S2CID 1737564 .
^ Кумар П., Шарма ПК, Кар Х.К. (2008). «Синдром Олмстеда» . Индийский журнал дерматологии . 53 (2): 93–5. дои : 10.4103/0019-5154.41657 . ПМЦ 2763718 . ПМИД 19881998 .
^ Дессюро Ж, Пулен И, Бурсье М, Гань Э (2003). «Синдром Олмстеда — ладонно-подошвенная и периорифициальная кератодермия: связь со злокачественной меланомой». Журнал кожной медицины и хирургии . 7 (3): 236–42. дои : 10.1007/s10227-002-0107-4 . ПМИД 12704531 . S2CID 23612959 .
^ Линь З, Чен Ц, Ли М, Цао Икс, Чжан Дж, Ма Д, Чен Л, Ху Икс, Ван Х, Ван Икс, Чжан П, Лю Икс, Гуань Л, Тан Ю, Ян Х, Ту П, Бу Д , Чжу Икс, Ван К., Ли Р., Ян Ю (март 2012 г.). «Секвенирование экзома выявило мутации TRPV3 как причину синдрома Олмстеда» . Американский журнал генетики человека . 90 (3): 558–64. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.02.006 . ПМК 3309189 . ПМИД 22405088 .
^ Гарсон-Мишель Н., Рогедас-Контиос А.М., Раулт Дж., Ле Биан Дж., Рамель С., Реверт К., Диру А., Мизери Л. (июль 2010 г.). «Частота аквагенной ладонно-подошвенной кератодермии при муковисцидозе: новый признак муковисцидоза?». Британский журнал дерматологии . 163 (1): 162–6. дои : 10.1111/j.1365-2133.2010.09764.x . ПМИД 20302572 . S2CID 26018635 .
^ Сезер Э., Дурмаз Э.О., Четин Э., Шахин С. (2015). «Постоянное лечение аквагенной сирингеальной акрокератодермии методом эндоскопической торакальной симпатэктомии» . Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии . 81 (6): 648–50. дои : 10.4103/0378-6323.168331 . ПМИД 26515860 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 144200
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 600962

Внешние ссылки

[Fitzpatrick_2003-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^аб ^и ^{объявление} ^но Фридберг И.М., Фицпатрик Т.Б. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Нью-Йорк; Лондон: МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8 .

[Andrews_2005-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6 .

[pmid17298101-3] Патель С., Зирвас М., Инглиш Дж. К. (2007). «Приобретенная ладонно-подошвенная кератодермия». Американский журнал клинической дерматологии . 8 (1): 1–11. дои : 10.2165/00128071-200708010-00001 . ПМИД 17298101 . S2CID 7221815 .

[Bolognia_2007-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа Рапини Р.П., Болонья Х.Л., Хориццо Х.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. п. 740. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .

[pmid17371662-5] Райан П., Бэрд Дж., Бенфанти П. (март 2007 г.). «Наследственные болезненные мозоли: история болезни и обзор литературы». Международная выставка стопы и лодыжки . 28 (3): 377–8. дои : 10.3113/FAI.2007.0377 . ПМИД 17371662 . S2CID 10787216 .

[pmid14684683-6] Мартинес-Мир А, Злотогорски А, Лондоно Д, Гордон Д, Грунн А, Урибе Е, Хорев Л, Руис И.М., Давалос Н.О., Алайан О, Лю Дж., Гиллиам Т.К., Салас-Аланис Х.К., Кристиано А.М. (декабрь 2003 г.). «Идентификация локуса точечной ладонно-подошвенной кератодермии I типа на хромосоме 15q22-q24» . Журнал медицинской генетики . 40 (12): 872–8. дои : 10.1136/jmg.40.12.872 . ПМЦ 1735333 . ПМИД 14684683 .

[pmid15078352-7] Эркек Э., Кочак М., Боздоган О., Атасой П., Бирол А. (2004). «Очаговый акральный гиперкератоз: редкое кожное заболевание в спектре акрокератоэластоидоза Косты». Детская дерматология . 21 (2): 128–30. дои : 10.1111/j.0736-8046.2004.21208.x . ПМИД 15078352 . S2CID 19811383 .

[pmid14594603-8] Леонард А.Л., Фридберг И.М. (октябрь 2003 г.). «Пальмоплантарная кератодермия Сиберта» . Дерматологический онлайн-журнал . 9 (4): 30. дои : 10.5070/D31QG46424 . ПМИД 14594603 .

[9] Synd/1800 в Who Named It?

[pmid14945735-10] Грейтер А. (май 1952 г.). «[Прогрессирующий наследственный кератоз экстремальный с генетическим доминированием]». Дерматолог; Журнал дерматологии, венерологии и смежных областей . 3 (5): 198–203. ПМИД 14945735 .

[pmid16227096-11] Гач Дж.Э., Манро К.С., Лейн Э.Б., Уилсон, Нью-Джерси, Мосс С. (ноябрь 2005 г.). «Две семьи с синдромом Грейтера, вызванным мутацией кератина 1». Журнал Американской академии дерматологии . 53 (5 Приложение 1): С225-30. дои : 10.1016/j.jaad.2005.01.139 . ПМИД 16227096 .

[pmid2450111-12] Сиберт вице-президент, Дейл Б.А., Холбрук К.А. (январь 1988 г.). «Пальмарно-подошвенная кератодермия. Клиническое, ультраструктурное и биохимическое исследование». Журнал Американской академии дерматологии . 18 (1 Пт 1): 75–86. дои : 10.1016/S0190-9622(88)70012-2 . ПМИД 2450111 .

[Gurel2019-13] Гурель Г., Чилингир О., Кутлуай О., Арслан С., Шахин С., Колгесен Э. (2019)Пациент с Мал де Меледа, у которого была выявлена новая генная мутация. Евразийский журнал J Med 51 (2): 206–208.

[pmid10631162-14] Ли Я., Стивенс Х.П., Делапорт Э., Ван У., Рейс А. (январь 2000 г.). «Ген аутосомно-доминантного склероатрофического синдрома, предрасполагающего к раку кожи (синдром Гюрье), картирован на хромосоме 4q23» . Американский журнал генетики человека . 66 (1): 326–30. дои : 10.1086/302718 . ПМЦ 1288338 . ПМИД 10631162 .

[pmid4298032-15] Урьез С., Деминатти М., Агаш П., Меннесьер М. (февраль 1968 г.). «[Ранее не известная генная дисплазия: часто дегенеративная склероатрофия и кератодермический генодерматоз конечностей]». La Semaine des Hopitaux (на французском языке). 44 (8): 481–8. ПМИД 4298032 .

[pmid10369869-16] Маэстрини Э., Корге Б.П., Оканья-Сьерра Дж., Кальцолари Э., Камбьяги С., Скаддер П.М., Овнанян А., Монако А.П., Манро К.С. (июль 1999 г.). «Миссенс-мутация коннексина 26, D66H, вызывает калечащую кератодермию с нейросенсорной глухотой (синдром Вохвинкеля) в трех неродственных семьях» . Молекулярная генетика человека . 8 (7): 1237–43. дои : 10.1093/hmg/8.7.1237 . ПМИД 10369869 .

[17] Вохвинкель К.Х. (1929). «Наследственная кератома мутиланс». Архив дерматологии и сифилиса . 158 (2): 354–364. дои : 10.1007/bf01826619 . S2CID 1737564 .

[18] Кумар П., Шарма ПК, Кар Х.К. (2008). «Синдром Олмстеда» . Индийский журнал дерматологии . 53 (2): 93–5. дои : 10.4103/0019-5154.41657 . ПМЦ 2763718 . ПМИД 19881998 .

[pmid12704531-19] Дессюро Ж, Пулен И, Бурсье М, Гань Э (2003). «Синдром Олмстеда — ладонно-подошвенная и периорифициальная кератодермия: связь со злокачественной меланомой». Журнал кожной медицины и хирургии . 7 (3): 236–42. дои : 10.1007/s10227-002-0107-4 . ПМИД 12704531 . S2CID 23612959 .

[20] Линь З, Чен Ц, Ли М, Цао Икс, Чжан Дж, Ма Д, Чен Л, Ху Икс, Ван Х, Ван Икс, Чжан П, Лю Икс, Гуань Л, Тан Ю, Ян Х, Ту П, Бу Д , Чжу Икс, Ван К., Ли Р., Ян Ю (март 2012 г.). «Секвенирование экзома выявило мутации TRPV3 как причину синдрома Олмстеда» . Американский журнал генетики человека . 90 (3): 558–64. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.02.006 . ПМК 3309189 . ПМИД 22405088 .

[pmid20302572-21] Гарсон-Мишель Н., Рогедас-Контиос А.М., Раулт Дж., Ле Биан Дж., Рамель С., Реверт К., Диру А., Мизери Л. (июль 2010 г.). «Частота аквагенной ладонно-подошвенной кератодермии при муковисцидозе: новый признак муковисцидоза?». Британский журнал дерматологии . 163 (1): 162–6. дои : 10.1111/j.1365-2133.2010.09764.x . ПМИД 20302572 . S2CID 26018635 .

[abc-22] Сезер Э., Дурмаз Э.О., Четин Э., Шахин С. (2015). «Постоянное лечение аквагенной сирингеальной акрокератодермии методом эндоскопической торакальной симпатэктомии» . Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии . 81 (6): 648–50. дои : 10.4103/0378-6323.168331 . ПМИД 26515860 .

[23] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 144200

[24] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 600962

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Л85.1 - Л85.2 , Q82.8 МКБ - 9-СМ : 701,1 , 757,39 Опустить : 144200 600962 МеШ : D007645 База данных болезней : 32042 СНОМЕД КТ : 706885006
Внешние ресурсы	Электронная медицина : дерм/589