болезнь Меледы
| болезнь Меледы | |
|---|---|
| Другие имена | Трансгредиенс ладонно-подошвенный кератоз Сименса |
 | |
| Болезнь Меледа имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Сухие, толстые участки кожи |
| Причины | Наследственный; аутосомно-рецессивный признак |
Болезнь Меледы ( БМД ) или « маль де Меледа », также называемая болезнью Млета , ладонно-подошвенный кератоз и трансградиентный кератоз Сименса , [ 1 ] (также известная как « акральная кератодермия », [ 2 ] « калечащая ладонно-подошвенная кератодермия типа Гамборга-Нильсена », [ 2 ] « ладонно-подошвенная эктодермальная дисплазия VIII типа », [ 2 ] : 508 и « ладонно-подошвенная кератодермия типа Норботтена ». [ 3 ] ) — чрезвычайно редкое аутосомно- рецессивное заболевание. [ 4 ] врожденное заболевание кожи, при котором на подошвах рук и ног появляются сухие, толстые участки кожи, состояние, известное как ладонно-подошвенный гиперкератоз . [ 5 ] : 214 Болезнь Меледа — это заболевание кожи, которое обычно можно выявить вскоре после рождения. Это генетическое заболевание, но оно встречается очень редко. Обычно первыми признаки заболевания появляются на руках и ногах, но болезнь может распространиться и на другие части тела. Признаками заболевания являются утолщение кожи на руках и подошвах ног, которая может приобретать красный цвет. [ 6 ] В настоящее время лекарства не существует, и лечение ограничено, но ацитретин . в тяжелых случаях можно использовать [ 7 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Кожа на ладонях рук и подошвах покрыта сухими, толстыми участками, которые медленно прогрессируют. [ 8 ] Пораженная кожа может выглядеть красной, а затем становиться ненормально толстой и шелушащейся. [ 8 ] После рождения обычно становится очевидным, поражен ли ребенок этим заболеванием, поскольку руки или ноги будут шелушиться и могут иметь красный цвет. [ 6 ] [ 8 ]
При этом заболевании не так уж много различий, кроме кожи: то, насколько краснеет кожа и насколько она становится толще. [ 8 ] Пораженная кожа на руках и ногах может выглядеть так, будто пострадавший носит перчатки или носки, потому что пораженная область на руках и ногах доходит до запястий и лодыжек соответственно. [ 9 ]
Другие симптомы могут включать чрезмерное потоотделение из-за толстой кожи, поражающей потовые железы на коже; чрезмерное потоотделение может вызвать у человека неприятный запах. [ 9 ] Тяжесть симптомов может усиливаться по мере взросления человека. [ 8 ]
Знаки
[ редактировать ]- сухая кожа на руках или ногах [ 6 ]
- шелушение кожи [ 6 ]
- толстые участки кожи [ 6 ]
- изменение цвета кожи (красная кожа) [ 6 ]
Причина
[ редактировать ]Это заболевание кожи , которое встречается редко и передается по наследству . [ 9 ] Это вызвано генетикой и является аутосомно-рецессивным признаком, поэтому, чтобы заболеть и представить заболевание, каждый родитель должен быть носителем мутировавшего аллеля и передать его своим детям. [ 6 ] Инбридинг внутри семей может привести к распространению болезни Меледы. [ 9 ] Болезнь Меледа может быть связана с другими кожными заболеваниями, такими как изменение цвета кожи , ее утолщение и шелушение . [ 6 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Болезнь Меледа — генетическое заболевание, но поскольку это редкое заболевание, вероятность его унаследования невелика. [ 9 ] Поскольку это аутосомно-рецессивное заболевание, для того чтобы в одной из них появились признаки и симптомы заболевания, должны присутствовать две копии гена, содержащего мутацию. [ 9 ] Чтобы человек заболел этим заболеванием, оба родителя должны содержать пораженный ген и передать его своему ребенку. Даже если человек не подвержен этой болезни, он может быть гетерозиготным , но при этом нести пораженный ген и иметь возможность передать его своим детям; вероятность того, что ребенок действительно заболеет, составляла бы 25%, если бы оба родителя были носителями заболевания, но на самом деле не проявляли симптомов заболевания. [ 10 ]
Генетический
[ редактировать ]МДМ наиболее распространен на далматинском острове Млет эффекта (или Меледа ), предположительно из-за основателя . Имеет аутосомно-рецессивное наследование. Это может быть вызвано мутацией гена SLURP1 , 8 - расположенного на й хромосоме . [ 11 ] Ген SLURP1 вырабатывает белок SLURP-1 , который находится в клетках кожи. [ 12 ] Белок SLURP-1 помогает регулировать гибель клеток и опосредует воспаление . возникающее [ 7 ] этот белок важен для поддержания клеток кожи на уровне гомеостаза . [ 13 ] Генная мутация может быть вызвана хромосомой 8qter. [ 8 ] [ 9 ] который кодирует ген SLURP1 , который нужно вырезать, вызывая тем самым мутацию в этом гене, которая нарушит способ контроля над клетками кожи . [ 7 ]
Диагностика
[ редактировать ]Аномалии кожи могут быть обнаружены у ребенка при рождении или в младенчестве . [ 7 ] Аномалии на подошвах ног или ладонях рук врач может обнаружить при полном осмотре. [ 6 ] Семейный анамнез может помочь в постановке диагноза, поскольку это генетически наследственное заболевание. В целом диагноз обычно ставится после рождения, поскольку большую часть времени поражаются руки и ноги ребенка, что делает заболевание очевидным. Генетическое тестирование может быть проведено, чтобы определить, есть ли мутации, подтверждающие заболевание. [ 9 ] Существуют аналогичные заболевания, поражающие кожу, которые также необходимо учитывать перед постановкой диагноза. [ нужна ссылка ]
Ладонно-подошвенная кератодермия (ППК)
[ редактировать ]Это различные заболевания, вызывающие утолщение кожи на руках и ногах:
- Диффузный PPK : симметричный рисунок. [ 9 ]
- Фокальный ППК : Компактные массы [ 9 ]
- Пунктат PPK : Распространение многих кератозов. [ 9 ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Уход
[ редактировать ]Лечение может состоять из местных лосьонов , медикаментозной терапии и хирургического вмешательства. Лечение варьируется от человека к человеку в зависимости от тяжести симптомов. Лечение было более успешным при пероральном приеме ретиноидов, чем при использовании лосьонов для местного применения , наносимых непосредственно на пораженную кожу. [ 6 ]
Ретиноиды
[ редактировать ]Ароматический ретиноид этретинат раньше назначался и давал эффективные результаты при лечении болезни Меледы. [ 14 ] но был снят с продажи в Америке в 1998 году из-за токсичного воздействия и повышенного риска врожденных дефектов. Ароматический ретиноид этретинат до сих пор продается в Японии под названием Тигасон . В Америке этретинат был заменен на ацитретин и используется только в тяжелых случаях из-за серьезных побочных эффектов. [ 15 ] При приеме Ацитретина рекомендуется не сдавать кровь и не беременеть в течение как минимум 3 лет после приема препарата. [ 16 ]
Актуальный лосьон
[ редактировать ]Лосьоны для местного применения могут помочь сохранить кожу увлажненной и уменьшить шелушение кожи. [ 9 ] Как правило, их безопасно наносить на кожу, но возможные побочные эффекты могут включать раздражение. [ 9 ]
- Кератолитики , такие как салициловая кислота. [ 9 ]
Прогноз
[ редактировать ]При лечении прогноз может быть благоприятным для людей с этим заболеванием. [ 9 ] Качество жизни может ухудшиться, поэтому рекомендуется лечение. [ 6 ] Слишком сухая кожа может быть болезненной для некоторых и вызывать дискомфорт. [ 8 ] заболевшего человека ограничены Данные об ожидаемой продолжительности жизни , но само по себе это заболевание не сокращает продолжительность жизни человека.
Эпидемиология
[ редактировать ]
Большинство случаев болезни Меледы зарегистрировано в бывшей Югославии и ее окрестностях . По оценкам, на 100 000 человек приходится один случай заболевания. [ 8 ] [ 7 ] Симптомы обычно проявляются после рождения, и нет никаких различий по полу или этнической принадлежности относительно того, кто может заболеть. [ 7 ]
Считается, что болезнь началась на хорватском острове Млет после того , как в 1826 году люди были помещены на карантин на острове из-за чумы и других заболеваний. [ 9 ] Считается, что на острове инбридинг и стала очевидна болезнь Меледы. произошел [ 9 ]
Направления исследований
[ редактировать ]Текущие исследования направлены на то, чтобы найти больше методов лечения и выяснить, есть ли какой-либо способ предотвратить это заболевание. [ 6 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 248300
- ^ Jump up to: а б с Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. стр. 100-1 778, 781. ISBN. 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Фишер Дж., Буаджар Б., Хейлиг Р., Хубер М., Лефевр С., Джобар Ф., Макари Ф., Бакия-Консуо А., Айт-Белькасем Ф., Вайссенбах Дж., Латроп М., Холь Д., Прюд'Хомме Дж.Ф. (апрель 2001 г.). «Мутации в гене, кодирующем SLURP-1, у Мал де Меледа» . Молекулярная генетика человека . 10 (8): 875–880. дои : 10.1093/хмг/10.8.875 . ISSN 0964-6906 . ПМИД 11285253 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л «Болезнь Меледа» . www.dovemed.com . Проверено 6 ноября 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж Перес, Кэролайн; Хачемун, Амор (01 февраля 2016 г.). «Маль де Меледа: целенаправленный обзор». Американский журнал клинической дерматологии . 17 (1): 63–70. дои : 10.1007/s40257-015-0157-1 . ISSN 1179-1888 . ПМИД 26445964 . S2CID 28912068 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час «Болезнь Меледа» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 6 ноября 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в «Диагноз: Маль де Меледа | Дерматолог» . www.the-дерматолог.com . Проверено 14 декабря 2019 г.
- ^ «Аутосомно-рецессивный тип наследования» . Клиника Мэйо . Проверено 14 декабря 2019 г.
- ^ «Ген SLURP1» .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Ген SLURP1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 13 декабря 2019 г.
- ^ Сакабе, Дзюнъити; Кабасима-Кубо, Риеко; Кубо, Акихару; Сасаки, Такаши; Токура, Йошики (2014). «Японский случай Мала де Меледы с мутацией SLURP1». Журнал дерматологии . 41 (8): 764–765. дои : 10.1111/1346-8138.12539 . ISSN 1346-8138 . ПМИД 24985918 . S2CID 26539694 .
- ^ Брамбилла, Л.; Пигатто, PD; Бонески, В.; Альтомаре, Г.Ф.; Финци, А.Ф. (1984). «Необычные случаи меледной кератодермии при лечении ароматическим ретиноидом этретинатом». Дерматология . 168 (6): 283–286. дои : 10.1159/000249724 . ISSN 1421-9832 . ПМИД 6235136 .
- ^ «Информация о лекарствах Этретинат, профессиональная» . Наркотики.com . Проверено 14 декабря 2019 г.
- ^ «Лекарства и лекарства» . www.webmd.com . Проверено 14 декабря 2019 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Гьюрашич, Мария (июнь 2010 г.). «Болезнь Меледы (Маль де Меледа): исторические сдвиги в восприятии» [Болезнь Меледы (Мал де Меледа): исторические сдвиги в восприятии] (PDF) . Acta medico-historica Adriatica (на хорватском языке). 8 (1). Риека : Хорватское научное общество истории культуры здоровья: 17–58. ПМИД 21073245 . Проверено 10 августа 2017 г.