Хромосомная инверсия
Инверсия — это перестройка хромосомы , при которой сегмент хромосомы оказывается в инвертированном положении в исходном положении. Инверсия возникает, когда хромосома претерпевает два разрыва внутри хромосомного плеча, а сегмент между двумя разрывами вставляется в противоположном направлении в одно и то же плечо хромосомы. Точки останова инверсий часто происходят в областях повторяющихся нуклеотидов, и эти области могут быть повторно использованы в других инверсиях. [1] Хромосомные сегменты в инверсиях могут иметь размер от 1 килобаз или до 100 мегабаз. [2] Количество генов, захваченных инверсией, может варьироваться от нескольких генов до сотен генов. [3] Инверсии могут происходить либо в результате эктопической рекомбинации между повторяющимися последовательностями , либо в результате разрыва хромосом с последующим соединением негомологичных концов . [4]
Инверсии бывают двух типов: парацентрические и перицентрические . Парацентрические инверсии не включают центромеру , и обе точки разрыва происходят в одном плече хромосомы. Перицентрические инверсии охватывают центромеру, и в каждом плече есть точка разрыва. [5] .
Инверсии обычно не вызывают каких-либо аномалий у носителей, если перестройка сбалансирована, без лишней или недостающей ДНК. Однако у людей, гетерозиготных по инверсии, наблюдается повышенное образование аномальных хроматид (это происходит, когда в период инверсии происходит кроссинговер). Это приводит к снижению фертильности из-за образования несбалансированных гамет. Инверсии не влекут за собой ни потери, ни приобретения генетической информации; они просто перестраивают линейную последовательность ДНК.
Обнаружение [ править ]
Цитогенетические методы могут обнаружить инверсии, или инверсии могут быть выведены на основе генетического анализа . Тем не менее у большинства видов небольшие инверсии остаются незамеченными. Совсем недавно сравнительная геномика стала использоваться для обнаружения хромосомных инверсий путем картирования генома. [6] [7] Популяционная геномика также может использоваться для обнаружения инверсий, используя области с высоким неравновесием по сцеплению в качестве индикаторов возможных сайтов инверсии. Человеческим семьям, которые могут быть носителями инверсий, могут быть предложены генетическое консультирование и генетическое тестирование . [8]
История [ править ]
Первые свидетельства хромосомной инверсии были обнаружены в 1921 году Альфредом Стертевантом у Drosophila melanogaster . [9] С тех пор инверсии были обнаружены у всех эукариот . [3] Когда Стёртевант обнаружил инверсии, они рассматривались как области подавления рекомбинации.
Первоначально эти инверсии были отмечены в политенных хромосомах слюнных желез гетерозиготных личинок Drosophila melanogaster . [3] В 1970 году Феодосий Добжанский отметил, что гены внутри инверсии имеют более высокую приспособленность, чем те, которые находятся вне инверсий, хотя эта область требует дальнейшего изучения. [10]
Одной из последних моделей инверсий является модель Киркпатрика и Бартона (2006), которая утверждает, что инверсии избирательно выгодны за счет связывания вместе адаптивных аллелей. Физически связывая коадаптированные варианты нескольких генов в отдельные версии (гаплотипы) инверсии, отбор должен быть более эффективным в обеспечении высокой частоты этих вариантов в популяции. В этом отличие от неинвертированных областей, которые могут допускать перенос адаптивных и дезадаптивных аллелей. [11]
Влияние на рекомбинацию [ править ]
Когда хромосома, несущая инверсию, соединяется с неинвертированной гомологичной хромосомой (инверсионные гетерозиготы) во время мейоза , они не могут правильно синапсироваться и образуются инверсионные петли. Кроссинговер несбалансированных внутри петли может привести к появлению гамет . При парацентрической инверсии рекомбинация приводит к образованию одной дицентрической хроматиды и одной ацентрической хроматиды. Во время анафазы оба рекомбинанта сталкиваются с проблемами. Ацентрическая хроматида притягивается к одному или другому полюсу, а дицентрический рекомбинант образует дицентрические мостики, поскольку его тянут в двух направлениях. [12]
При перицентрической инверсии образуются аналогичные несбалансированные хромосомы. Рекомбинантные хромосомы, полученные в результате этих скрещиваний, включают делеции и дупликации . Потомство, произведенное такими гаметами, в большинстве случаев нежизнеспособно, поэтому внутри инвертированных областей рекомбинация косвенно подавляется. [12]
последствия Эволюционные
Подавленная рекомбинация между инверсионными гетерозиготами обеспечивает возможность независимой эволюции предковых и инвертированных механизмов. Вначале перевернутое расположение лишено вариаций, а предковое - нет. Если инвертированный гаплотип не потерян (например, из-за дрейфа ), вариация инвертированного расположения может увеличиваться с течением времени, а скорость рекомбинации в инвертированной области несколько восстанавливается по мере введения большего количества гомозигот. [13]
Хромосомные инверсии привлекли большое внимание в эволюционных исследованиях из-за их потенциальной роли в местной адаптации и видообразовании. Поскольку нерекомбинирующие инверсионные гаплотипы могут содержать несколько коадаптированных вариантов генов, считается, что инверсии облегчают локальную адаптацию к различным средам, поскольку естественный отбор более эффективен в обеспечении высокой частоты таких связанных адаптивных вариантов в популяции. [14] Однако эмпирически продемонстрировать наличие связанных, коадаптированных вариантов генов внутри инверсий сложно, поскольку инверсионные гаплотипы не рекомбинируют. Более того, этот возможный положительный эффект хромосомных инверсий для адаптации к различным средам основан на предположении, что адаптивные варианты генов, связанные с отдельными инверсионными гаплотипами, действительно коадаптированы. Однако эта идея, вероятно, нарушается в ситуациях, когда популяции подвергаются пространственно или временно изменяющемуся отбору. Из-за колебаний отбора инверсионно-сцепленных вариантов отсутствие рекомбинации между инверсионными гаплотипами, несущими различные варианты генов, может затем ограничивать, а не способствовать адаптации к различным средам. [15] Таким образом, важность хромосомных инверсий в адаптации к различным средам остается открытой эмпирической проблемой эволюционной генетики.
Инверсионный полиморфизм можно установить двумя способами. Генетический дрейф или отбор могут привести к фиксации инверсии в местной популяции. Инверсионный полиморфизм может быть результатом потока генов между этой популяцией и популяцией без инверсии. Балансирующий отбор также может привести к инверсионному полиморфизму из-за частотной зависимости или сверхдоминирования . [13] Различия в приспособленности между инвертированной и предковой хромосомой могут либо вызывать стабильный полиморфизм, либо приводить к фиксации той или иной хромосомы. [16]
Инверсии сыграли важную роль в эволюции половых хромосом . У млекопитающих Y-хромосома не способна рекомбинировать с Х-хромосомой практически по всей своей длине. Эта нерекомбинирующая часть возникает в результате серии перекрывающихся инверсий. Снижению скорости рекомбинации между локусами, определяющими пол , и половыми антагонистическими генами способствует отбор. Это вызывает неравновесие по сцеплению между локусом, определяющим самца, и аллелем в другом локусе, который полезен для самцов. Это может произойти в результате инверсий, приводящих к нерекомбинирующему блоку, включающему оба локуса, как в случае с Y-хромосомой млекопитающих. [16]
Инверсии также могут иметь важное значение для возникновения новых половых хромосом. Они могут вызвать неравновесие по сцеплению между определяющей пол мутацией и половыми антагонистическими локусами и создать новую половую хромосому из аутосомы. [17]
Инверсии могут участвовать в видообразовании разными способами. Поскольку гетерозиготные инверсии могут быть недоминантными , они могут вызывать потерю гибридной приспособленности, что приводит к постзиготической изоляции . Они также могут накапливать избранные различия между видами, вызывая как пре-, так и постзиготическую изоляцию. [16]
Инверсии часто образуют географические клины по частоте, что может указывать на их роль в местной адаптации. Ярким примером такой клины является инверсия 3RP у Drosophila melanogaster , которую можно наблюдать на трех разных континентах. [16] Когда инверсия содержит два или более локально адаптивных аллеля, ее можно выбрать и распространить. Например; у бабочки Heliconius numata 18 генов , контролирующих цвет, связаны между собой инверсиями, поскольку вместе они обеспечивают более высокую приспособленность. [18]
Номенклатура [ править ]
Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN) — это международный стандарт хромосом человека номенклатуры , который включает названия полос, символы и сокращенные термины, используемые при описании хромосом человека и хромосомных аномалий. Сокращения включают inv для инверсий. [20]
Известные случаи [ править ]
- Бренден Адамс: бывший обладатель мирового рекорда Гиннеса как самый высокий подросток. Его рост вызван инверсией 12-й хромосомы .
- Пример хромосомной инверсии у организмов продемонстрирован на насекомом Coelopa frigida . Этот конкретный вид Coelopa имеет разновидность хромосомных инверсий, которые позволяют этому виду создавать ряд физических различий. Более крупные особи C. frigida не подвергаются хромосомной инверсии, тогда как более мелкие особи подвергаются хромосомной инверсии.
Ссылки [ править ]
- ^ Корбетт-Детиг Р.Б., Саид И., Кальцетта М., Дженетти М., МакБрум Дж., Маурер Н.В. и др. (декабрь 2019 г.). «Точное картирование сложных инверсионных точек останова и исследование соматических пар в комплексе видов Anopheles gambiae с использованием секвенирования бесконтактного лигирования» . Генетика . 213 (4): 1495–1511. дои : 10.1534/genetics.119.302385 . ПМК 6893396 . ПМИД 31666292 .
- ^ Порубский Д., Сандерс А.Д., Хопс В., Се П., Суловари А., Ли Р. и др. (август 2020 г.). «Периодическое переключение инверсии и эволюция генома великих обезьян» . Природная генетика . 52 (8): 849–858. дои : 10.1038/s41588-020-0646-x . ПМЦ 7415573 . ПМИД 32541924 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с Велленройтер М., Бернатчес Л. (июнь 2018 г.). «Экоэволюционная геномика хромосомных инверсий» . Тенденции в экологии и эволюции . 33 (6): 427–440. дои : 10.1016/j.tree.2018.04.002 . ПМИД 29731154 . S2CID 22051290 .
- ^ Хуан К., Ризеберг Л.Х. (2020). «Частота, происхождение и эволюционная роль хромосомных инверсий у растений» . Границы в науке о растениях . 11 : 296. дои : 10.3389/fpls.2020.00296 . ПМК 7093584 . ПМИД 32256515 .
- ^ Киркпатрик М. (сентябрь 2010 г.). «Как и почему развиваются инверсии хромосом» . ПЛОС Биология . 8 (9): e1000501. дои : 10.1371/journal.pbio.1000501 . ПМЦ 2946949 . ПМИД 20927412 .
- ^ Хуан К., Ризеберг Л.Х. (2020). «Частота, происхождение и эволюционная роль хромосомных инверсий у растений» . Границы в науке о растениях . 11 : 296. дои : 10.3389/fpls.2020.00296 . ПМК 7093584 . ПМИД 32256515 .
- ^ Киркпатрик М. (сентябрь 2010 г.). «Как и почему развиваются инверсии хромосом» . ПЛОС Биология . 8 (9): e1000501. дои : 10.1371/journal.pbio.1000501 . ПМЦ 2946949 . ПМИД 20927412 .
- ^ Гарднер Р., Сазерленд Г.Р., Шаффер Л.Г. (2011). «9 инверсий» . Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (4-е изд.). Издательство Оксфордского университета. стр. 161–182. ISBN 978-0-19-974915-7 .
- ^ Киркпатрик М. (сентябрь 2010 г.). «Как и почему развиваются инверсии хромосом» . ПЛОС Биология . 8 (9): e1000501. дои : 10.1371/journal.pbio.1000501 . ПМЦ 2946949 . ПМИД 20927412 .
- ^ Хуан К., Ризеберг Л.Х. (2020). «Частота, происхождение и эволюционная роль хромосомных инверсий у растений» . Границы в науке о растениях . 11 : 296. дои : 10.3389/fpls.2020.00296 . ПМК 7093584 . ПМИД 32256515 .
- ^ Хуан К., Ризеберг Л.Х. (2020). «Частота, происхождение и эволюционная роль хромосомных инверсий у растений» . Границы в науке о растениях . 11 : 296. дои : 10.3389/fpls.2020.00296 . ПМК 7093584 . ПМИД 32256515 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Концепции генетики» . www.pearson.com . Проверено 5 декабря 2022 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Фариа Р., Йоханнессон К., Батлин Р.К., Вестрам А.М. (март 2019 г.). «Развивающиеся инверсии» . Тенденции в экологии и эволюции . 34 (3): 239–248. дои : 10.1016/j.tree.2018.12.005 . ПМИД 30691998 . S2CID 59339762 .
- ^ Ризеберг, Л.Х. (2001). Хромосомные перестройки и видообразование. Тенденции экологии и эволюции, 16, 351–358.
- ^ Рёсти, М., Гилберт, К.Дж., и Самук, К. (2022). Хромосомные инверсии могут ограничивать адаптацию к новой среде. Молекулярная экология, 31, 4435–4439. https://doi.org/10.1111/mec.16609
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д Киркпатрик М. (сентябрь 2010 г.). «Как и почему развиваются инверсии хромосом» . ПЛОС Биология . 8 (9): e1000501. дои : 10.1371/journal.pbio.1000501 . ПМЦ 2946949 . ПМИД 20927412 .
- ^ ван Доорн Г.С., Киркпатрик М. (октябрь 2007 г.). «Обмен половых хромосом, вызванный сексуальным конфликтом». Природа . 449 (7164): 909–912. Бибкод : 2007Natur.449..909V . дои : 10.1038/nature06178 . ПМИД 17943130 . S2CID 4301225 .
- ^ Джорон М., Фрезал Л., Джонс Р.Т., Чемберлен Н.Л., Ли С.Ф., Хааг Ч.Р. и др. (август 2011 г.). «Хромосомные перестройки поддерживают полиморфный суперген, контролирующий мимикрию бабочки» . Природа . 477 (7363): 203–206. Бибкод : 2011Natur.477..203J . дои : 10.1038/nature10341 . ПМЦ 3717454 . ПМИД 21841803 .
- ^ Уоррендер Дж. Д., Мурман А. В., Лорд П. (декабрь 2019 г.). «Полностью вычислительное и разумное представление кариотипов» . Биоинформатика . 35 (24): 5264–5270. doi : 10.1093/биоинформатика/btz440 . ПМК 6954653 . ПМИД 31228194 .
- «Это статья в открытом доступе, распространяемая на условиях лицензии Creative Commons Attribution License ( http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ )» - ^ «Символы ISCN и сокращенные термины» . Институт медицинских исследований Кориелла . Проверено 27 октября 2022 г.
Дальнейшее чтение [ править ]
- Лехтонен С., Миллис Л., Хуттунен С. (2009). «Филогенетический анализ некодирующей пластидной ДНКthtjtdjj на наличие коротких инверсий» (PDF-превью) . Фитотаксы . 1 :3–20. дои : 10.11646/phytotaxa.1.1.2 .
