Дефицит биотина
Дефицит биотина | |
---|---|
Биотин | |
Специальность | Эндокринология |
Дефицит биотина — это нарушение питания, которое может стать серьезным и даже смертельным, если его не лечить. Это может произойти у людей любого возраста, происхождения или любого пола. Биотин является частью семейства витаминов B. Дефицит биотина редко встречается у здоровых людей, поскольку ежедневная потребность в биотине невелика, многие продукты содержат его в достаточном количестве, кишечные бактерии синтезируют его в небольших количествах, а организм эффективно удаляет и перерабатывает его в почках во время выработки мочи.
Генетические нарушения, такие как множественный дефицит карбоксилазы (MCD) (который включает дефицит биотинидазы и дефицит голокарбоксилазы-синтетазы ) [ 1 ] может также привести к врожденным или поздним формам дефицита биотина. [ 2 ] Во всех случаях – диетических, генетических или других – добавление биотина является основным (и обычно единственным) [ 3 ] метод лечения. [ 1 ] [ 4 ] Прогноз при врожденном БМК благоприятный, если прием биотина начинается сразу после рождения и продолжается на протяжении всей жизни пациента. [ 5 ]
Среднее потребление биотина с пищей среди западного населения колеблется от 35 до 70 мкг/день. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Физический
[ редактировать ]- Сыпь, в том числе красная, пятнистая возле отверстий [ 6 ] (например, эритематозная периорофациальная макулярная сыпь) [ 7 ]
- Выпадение волос ( алопеция ) [ 8 ]
- Конъюнктивит [ 8 ]
- Ломкие ногти [ 6 ]
- Генерализованные мышечные боли ( миалгия ) [ 9 ]
- Парестезии (покалывания) [ 10 ] и онемение [ 8 ] в экстерьерах
Психологический
[ редактировать ]- Галлюцинации [ 6 ]
- Вялость [ 6 ]
- Легкая депрессия [ 11 ]
- Усталость, сонливость [ 12 ] и сонливость [ 9 ]
Причины
[ редактировать ]- Полное парентеральное питание без добавок биотина: несколько случаев [ 13 ] Сообщалось о дефиците биотина у пациентов, получающих длительную терапию полного парентерального питания (ППП) без добавления биотина. Следовательно, все пациенты, получающие парентеральное питание, также должны получать биотин в рекомендуемой суточной дозе, особенно если ожидается, что терапия парентеральным питанием продлится более 1 недели. В настоящее время все больничные аптеки включают биотин в состав препаратов ППС. [ 2 ]
- Дефицит белка (не точно). Недостаток белков, участвующих в гомеостазе биотина, может вызвать дефицит биотина. Основными проблемами, связанными с гомеостазом биотина, являются HCS, BTD ( дефицит биотинидазы ) и SMVT. [ 14 ]
- Противосудорожная терапия. Длительное применение некоторых лекарств (особенно широко распространенных рецептурных противосудорожных препаратов, таких как фенитоин , примидон и карбамазепин ) может привести к дефициту биотина; однако терапия вальпроевой кислотой с меньшей вероятностью может вызвать это состояние. [ 15 ] Некоторые противосудорожные средства (противоэпилептические препараты) ингибируют транспорт биотина через слизистую оболочку кишечника . Данные свидетельствуют о том, что эти противосудорожные препараты ускоряют катаболизм биотина, а это означает, что людям необходимо принимать дополнительные биотины в дополнение к обычным минимальным ежедневным нормам, если они лечатся противосудорожными препаратами, которые связаны с дефицитом биотина.
- Тяжелое недоедание [ 16 ] [ 2 ]
- Длительная пероральная антибиотикотерапия . Длительное применение пероральных антибиотиков связано с дефицитом биотина. Предполагается, что в основе дефицита биотина лежат изменения кишечной флоры, вызванные длительным приемом антибиотиков. [ 2 ] [ 17 ]
- Генетическая мутация: Микати и др. (2006) сообщили о случае частичного дефицита биотинидазы (уровень биотинидазы в плазме 1,3 нм/мин/мл) у 7-месячного мальчика. У мальчика были перинатальные расстройства с последующей задержкой развития, гипотонией , судорогами и инфантильными спазмами без алопеции или дерматита . Неврологические симптомы у ребенка уменьшились после приема биотина и противоэпилептической терапии. анализ ДНК Мутационный показал, что ребенок был гомозиготен по новой мутации E64K, а его мать и отец были гетерозиготны по новой мутации E64K. [ 18 ]
Возможные причины
[ редактировать ]- Курение: недавние исследования [ 14 ] предполагают, что курение может привести к незначительному дефициту биотина, поскольку оно ускоряет катаболизм биотина (особенно у женщин). [ 19 ]
- Чрезмерное употребление алкоголя [ 20 ] (вызывает значительное снижение уровня биотина в плазме)
- Чрезмерное потребление антидиуретиков или недостаточный уровень антидиуретического гормона. [ 21 ]
- Кишечная мальабсорбция, вызванная синдромом короткой кишки [ 22 ]
Биохимия
[ редактировать ]Биотин является коферментом пяти карбоксилаз аминокислот в организме человека (пропионил-КоА-карбоксилазы, метилкротонил-КоА-карбоксилазы, пируваткарбоксилазы и 2 форм ацетил-КоА-карбоксилазы). Следовательно, биотин необходим для катаболизма , глюконеогенеза и образования жирных кислот. метаболизм . Биотин также необходим для стабильности генов, поскольку он ковалентно связан с гистонами . Биотинилированные гистоны играют роль в репрессии мобильных элементов и некоторых генов. Обычно количество биотина в организме регулируется потреблением с пищей, транспортерами биотина (монокарбоксилатный транспортер 1 и натрий-зависимый переносчик поливитаминов), пептидилгидролазой- биотинидазой (BTD) и протеинлигазой-голокарбоксилазой-синтетазой. Когда любой из этих регуляторных факторов подавляется, может возникнуть дефицит биотина. [ 23 ]
Диагностика
[ редактировать ]Единственным надежным методом определения дефицита биотина является содержание биотинилированной 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и пропионил-КоА-карбоксилазы в лимфоцитах . Уровень биотина в моче можно использовать для идентификации лиц, принимающих биотин, а уровень 3-гидроксиизовалериановой кислоты в моче может (ненадежно) выявить пациентов с дефицитом биотина. [ 24 ]
Уход
[ редактировать ]В Соединенных Штатах биотиновые добавки легко доступны без рецепта. [ 25 ] в количествах от 300 до 10 000 мкг. [ 26 ] 30 микрограммов в день считается достаточным потреблением для мужчин и женщин от 19 лет и старше. Кормящим женщинам требуется 35 микрограмм в день. [ 27 ]
Большинство здоровых людей соблюдают эти рекомендуемые дозы, однако многие по-прежнему принимают от 500 до 1000 микрограммов биотина в день. [ 28 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Дефицит встречается редко. [ 2 ] в местах, где распространены обогащенные яичным белком или кетогенные диеты. [ 29 ] Однако беременность меняет биомаркеры биотина. [ 30 ] и, несмотря на регулярное потребление биотина, примерно половина беременных женщин в США страдают от незначительного дефицита биотина. [ 14 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Китайская медицинская ассоциация, отдел биохимии и метаболизма; Китайская ассоциация здоровья матери и ребенка, отдел генетики и обмена веществ; Комитет по редким заболеваниям Пекинской медицинской ассоциации, отдел генетики и обмена веществ (25 февраля 2022 г.). «Экспертный консенсус по скринингу, диагностике и лечению множественного дефицита карбоксилазы» . Чжэцзян да Сюэ Сюэ Бао. И Сюэ Бан = Журнал Чжэцзянского университета. Медицинские науки . 51 (1): 129–135. дои : 10.3724/zdxbyxb-2022-0164 . ISSN 1008-9292 . ПМЦ 9109762 . ПМИД 35576117 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж Салим, Фатима; Сус, Майкл П. (2023), «Дефицит биотина» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 31613531 , получено 19 июня 2023 г.
- ^ «Множественный дефицит карбоксилазы» (PDF) . Департамент здравоохранения штата Техас . 19 июня 2023 г. Архивировано (PDF) из оригинала 19 июня 2023 г. Проверено 19 июня 2023 г.
- ^ «Дефицит биотинидазы - симптомы, причины, лечение | NORD» . Rarediseases.org . Проверено 19 июня 2023 г.
- ^ Баумгартнер, ER; Суормала, Т. (1997). «Множественный дефицит карбоксилазы: наследственные и приобретенные нарушения метаболизма биотина» . Международный журнал исследований витаминов и питания . 67 (5): 377–384. ISSN 0300-9831 . ПМИД 9350481 .
- ^ Перейти обратно: а б с д «Кабинет БАД-Биотин» . ods.od.nih.gov . Проверено 19 июня 2023 г.
- ^ Раджендиран, Ашвин; Сампат, Совмья (30 сентября 2011 г.). «Дефицит биотинидазы – быстрая постановка диагноза может иметь решающее значение!» . Отчеты о случаях BMJ . 2011 : bcr0720114494. дои : 10.1136/bcr.07.2011.4494 . ISSN 1757-790X . ПМЦ 3185397 . ПМИД 22679321 .
- ^ Перейти обратно: а б с Трюб, Ральф М. (2016). «Уровень биотина в сыворотке у женщин, жалующихся на выпадение волос» . Международный журнал трихологии . 8 (2): 73–77. дои : 10.4103/0974-7753.188040 . ISSN 0974-7753 . ПМЦ 4989391 . ПМИД 27601860 .
- ^ Перейти обратно: а б ООО, HealthMatters io. «Биотин | Healthmatters.io» . healthmatters.io . Проверено 19 июня 2023 г.
- ^ «Биотин (витамин B7) для роста волос: использование, источники, польза для здоровья» . www.medicalnewstoday.com . 18 октября 2017 г. Проверено 19 июня 2023 г.
- ^ «Биотин» . Институт Лайнуса Полинга . 22 апреля 2014 г. Проверено 19 июня 2023 г.
- ^ Абед, Али-Реза; Абед, Элиэзер; Дети, Хамид Реза; Малекабад, Эбадалла Шири; Горгани-фирузджаи, Саттар; Дадаши, Али-Реза (12 мая 2021 г.). «Влияние добавок биотина на нейропатическую боль, вызванную хроническим сужением седалищного нерва у крыс» . Исследования в области фармацевтических наук . 16 (3): 250–259. дои : 10.4103/1735-5362.314823 . ISSN 1735-5362 . ПМЦ 8216157 . ПМИД 34221058 .
- ^ Иннис, С.М.; Аллардайс, Д.Б. (февраль 1983 г.). «Возможен дефицит биотина у взрослых, получающих длительное полное парентеральное питание» . Американский журнал клинического питания . 37 (2): 185–187. дои : 10.1093/ajcn/37.2.185 . ISSN 0002-9165 . ПМИД 6401910 .
- ^ Перейти обратно: а б с Земплени, Янош; Хасан, Юсеф I; Виджератне, Субхашини СК (1 ноября 2008 г.). «Биотин и дефицит биотинидазы» . Экспертный обзор эндокринологии и обмена веществ . 3 (6): 715–724. дои : 10.1586/17446651.3.6.715 . ISSN 1744-6651 . ПМЦ 2726758 . ПМИД 19727438 .
- ^ Краузе и др. 1982, с. 485.
- ^ Веласкес А.; Мартин-дель-Кампо, К.; Баез, А.; Самудио, С.; Китерио, М.; Агилар, Дж.Л.; Перес-Ортис, Б.; Санчес-Ардинес, М.; Гусман-Эрнандес, Дж.; Казануэва, Э. (март 1989 г.). «Дефицит биотина при белково-энергетической недостаточности» . Европейский журнал клинического питания . 43 (3): 169–173. ISSN 0954-3007 . ПМИД 2499449 .
- ^ Хаяси, Ёхей, Кентаро; Сато, Тоширо, Наганума, Макото; Аоки, Ре; Суда, Ватару; Масаюки, Манабу; Канаи, Таканори (15 августа 2017 г.). биотина вызывают алопецию из-за чрезмерного роста Lactobacillus murinus» . Cell Reports дисбактериоз 20 (7): 1513–1524. « и недостаток Кишечный j.celrep.2017.07.057 ISSN 2211-1247 . PMID 28813664
- ^ Микати, Мохамад А.; Заллуа, Пьер; Карам, Паскаль; Хаббал, Мохамад-Зухейр; Рахи, Амаль К. (ноябрь 2006 г.). «Новая мутация, вызывающая частичный дефицит биотинидазы у сирийского мальчика с детскими спазмами и умственной отсталостью» . Журнал детской неврологии . 21 (11): 978–981. дои : 10.1177/08830738060210110301 . ISSN 0883-0738 . ПМИД 17092467 . S2CID 26189957 .
- ^ Сили, Венди М; Тиг, Эйприл М.; Страттон, Шона Л; Мок, Дональд М. (октябрь 2004 г.). «Курение ускоряет катаболизм биотина у женщин» . Американский журнал клинического питания . 80 (4): 932–935. дои : 10.1093/ajcn/80.4.932 . ISSN 0002-9165 . ПМК 1450014 . ПМИД 15447901 .
- ^ Субраманья, Сандип Б.; Субраманиан, Видамали С.; Кумар, Джейан С.; Хойнесс, Роберт; Саид, Хамид М. (март 2011 г.). «Ингибирование кишечной абсорбции биотина при хроническом употреблении алкоголя: клеточные и молекулярные механизмы» . Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 300 (3): G494–G501. дои : 10.1152/ajpgi.00465.2010 . ISSN 0193-1857 . ПМК 3064116 . ПМИД 21148397 .
- ^ Хоффман, Кристина (январь 2015 г.). «Когда дефицит витаминов и питательных веществ вызывает изменения кожи и ногтей» . www.hmpglobalearningnetwork.com . Проверено 19 июня 2023 г.
- ^ Халиди, Н.; Уэсли-младший; Тойн, Дж.Г.; Уайтхаус, Вашингтон; Бейкер, WL (1984). «Дефицит биотина у больного с синдромом короткой кишки при домашнем парентеральном питании» . Журнал парентерального и энтерального питания . 8 (3): 311–314. дои : 10.1177/0148607184008003311 . hdl : 2027.42/141489 . ISSN 0148-6071 . ПМИД 6429370 .
- ^ Саид, Ч (2012). «Биотин: биохимические, физиологические и клинические аспекты». Водорастворимые витамины . Субклеточная биохимия. Том. 56. стр. 1–19. дои : 10.1007/978-94-007-2199-9_1 . ISBN 978-94-007-2198-2 . ПМИД 22116691 .
- ^ Энг, Вэй Кей; Жиро, Давид; Шлегель, Вики Л.; Ван, Донг; Ли, Бо Хён; Земплени, Янош (28 июля 2013 г.). «Идентификация и оценка маркеров биотинового статуса у здоровых взрослых» . Британский журнал питания . 110 (2): 321–329. дои : 10.1017/S0007114512005065 . ISSN 0007-1145 . ПМЦ 4743878 . ПМИД 23302490 .
- ^ «Описание и торговые марки биотина (пероральный способ) – Клиника Мэйо» . www.mayoclinic.org . Проверено 19 июня 2023 г.
- ^ Кацман, Брук М.; Люке, Алан Дж.; Донато, Лесли Дж.; Джаффе, Аллан С.; Бауманн, Никола А. (01 сентября 2018 г.). «Распространенность использования добавок биотина у амбулаторных пациентов и концентрации биотина в плазме у пациентов, поступающих в отделение неотложной помощи» . Клиническая биохимия . 60 : 11–16. doi : 10.1016/j.clinbiochem.2018.07.004 . ISSN 0009-9120 . ПМИД 30036510 . S2CID 51710689 .
- ^ Авеню, 677 Хантингтон; Бостон; Ма 02115 (24 июля 2019 г.). «Биотин – Витамин В7» . Источник питания . Проверено 19 июня 2023 г.
{{cite web}}
: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Патель, Дипа П.; Суинк, Шейн М.; Кастело-Соччио, Лесли (август 2017 г.). «Обзор использования биотина при выпадении волос» . Заболевания придатков кожи . 3 (3): 166–169. дои : 10.1159/000462981 . ISSN 2296-9195 . ПМЦ 5582478 . ПМИД 28879195 .
- ^ Дакшинамурти, Кришнамурти; Дакшинамурти, Шьямала; Чубрит, Майкл П. (2019), Приди, Виктор Р.; Патель, Винуд Б. (ред.), «Последствия недостатка биотина и добавок биотина» , Справочник по голоду, голоданию и лишению питательных веществ: от биологии к политике , Cham: Springer International Publishing, стр. 1613–1633, doi : 10.1007 /978-3-319-55387-0_73 , ISBN 978-3-319-55387-0 , получено 19 июня 2023 г.
- ^ Перри, Сидн А; Уэст, Эллисон А; Гейл, Антуанетта; Лукас, Лорен К; Ян, Цзянь; Цзян, Синьинь; Малышева Ольга; Кодилл, Мари А. (декабрь 2014 г.). «Беременность и лактация изменяют биомаркеры метаболизма биотина у женщин, соблюдающих контролируемую диету123» . Журнал питания . 144 (12): 1977–1984. дои : 10.3945/jn.114.194472 . ISSN 0022-3166 . ПМК 4230210 . ПМИД 25122647 .
Возможные ссылки
[ редактировать ]- Адхисивам Б., Махто Д., Махадеван С. (март 2007 г.). «Слабость конечностей, реагирующая на биотин». Индийский педиатр . 44 (3): 228–30. ПМИД 17413203 .
- Байкал Т., Гокчай Г., Гокдемир Ю., Демир Ф., Секин Ю., Демиркол М., Дженсен К., Вольф Б. (2005). «Бессимптомные взрослые и старшие братья и сестры с дефицитом биотинидазы, установленным семейными исследованиями индексных случаев» . Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 28 (6): 903–12. дои : 10.1007/s10545-005-0161-3 . ПМИД 16435182 . S2CID 22277450 .
- Боас М.А. (1927). «Влияние высыхания на питательные свойства яичного белка» . Биохим. Дж . 21 (3): 712–724.1. дои : 10.1042/bj0210712 . ПМК 1251968 . ПМИД 16743887 .
- Добровольский С.Ф., Анджелетти Дж., Банас Р.А., Нейлор Э.В. (февраль 2003 г.). «ПЦР в реальном времени для выявления распространенных мутаций в гене биотинидазы и применение мутационного анализа для скрининга новорожденных на дефицит биотинидазы». Мол. Жене. Метаб . 78 (2): 100–7. дои : 10.1016/S1096-7192(02)00231-7 . ПМИД 12618081 .
- Forbes GM, Forbes A (1997). «Микронутриентный статус у пациентов, получающих парентеральное питание на дому». Питание . 13 (11–12): 941–4. дои : 10.1016/S0899-9007(97)00334-1 . ПМИД 9433708 .
- Генч Г.А., Сиври-Калканоглу Х.С., Дурсун А., Айдын Х.И., Токатли А., Сеннароглу Л., Бельгин Е., Вольф Б., Джошкун Т. (февраль 2007 г.). «Аудиологические данные у детей с дефицитом биотинидазы в Турции». Межд. Ж. Педиатрический. Оториноларингол . 71 (2): 333–9. дои : 10.1016/j.ijporl.2006.11.001 . ПМИД 17161472 .
- Гонсалес ЕС, Марреро Н, Фромета А, Эррера Д, Кастельс Э, Перес ПЛ (июль 2006 г.). «Качественный колориметрический ультрамикроанализ для выявления дефицита биотинидазы у новорожденных». Клин. Хим. Акта . 369 (1): 35–9. дои : 10.1016/j.cca.2006.01.009 . ПМИД 16480705 .
- Хасан Й.И., Земплени Дж. (июль 2006 г.). «Эпигенетическая регуляция структуры хроматина и функции генов биотином» . Дж. Нутр . 136 (7): 1763–5. дои : 10.1093/jn/136.7.1763 . ПМЦ 1479604 . ПМИД 16772434 .
- Хигучи Р., Мизукоси М., Кояма Х., Китано Н., Койке М. (февраль 1998 г.). «Трудноизлечимый пеленочный дерматит как ранний признак дефицита биотина». Акта педиатр . 87 (2): 228–9. дои : 10.1080/08035259850157732 . ПМИД 9512215 .
- Ласло А., Шулер Э.А., Саллай Е., Эндреффи Е., Сомодьи С., Варкони А., Хавасс З., Янсен К.П., Вольф Б. (2003). «Неонатальный скрининг дефицита биотинидазы в Венгрии: клинические, биохимические и молекулярные исследования». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 26 (7): 693–8. дои : 10.1023/B:BOLI.0000005622.89660.59 . ПМИД 14707518 . S2CID 12601233 .
- Mock DM (февраль 1999 г.). «Статус биотина: какие показатели являются действительными и как мы это узнаем?» . Дж. Нутр . 129 (дополнение 2S): 498S–503S. дои : 10.1093/jn/129.2.498S . ПМИД 10064317 .
- Mock DM (декабрь 1991 г.). «Кожные проявления дефицита биотина». Семин Дерматол . 10 (4): 296–302. ПМИД 1764357 .
- Мёслингер Д., Мюль А., Суормала Т., Баумгартнер Р., Штёклер-Ипсироглу С. (декабрь 2003 г.). «Молекулярная характеристика и нейропсихологический исход 21 пациента с глубоким дефицитом биотинидазы, выявленным при скрининге новорожденных и семейных исследованиях». Евро. Ж. Педиатр . 162 (Приложение 1): С46–9. дои : 10.1007/s00431-003-1351-3 . ПМИД 14628140 . S2CID 6490712 .
- Нето Э.К., Шульте Дж., Рубим Р., Льюис Э., ДеМари Дж., Кастильос С., Бритес А., Джулиани Р., Йенсен К.П., Вольф Б. (март 2004 г.). «Скрининг новорожденных на дефицит биотинидазы в Бразилии: биохимические и молекулярные характеристики» . Браз. Дж. Мед. Биол. Рез . 37 (3): 295–9. дои : 10.1590/S0100-879X2004000300001 . hdl : 10183/21194 . ПМИД 15060693 .
- Шульпис К.Х., Гаврили С., Тьямоуранис Дж., Карикас Г.А., Капики А., Косталос С. (май 2003 г.). «Влияние неонатальной желтухи на активность биотинидазы». Ранний Хум. Дев . 72 (1): 15–24. дои : 10.1016/S0378-3782(02)00097-X . ПМИД 12706308 .
- Томпсон Дж., Мэнор М., Шишка Дж. (2010). «Питательные вещества, участвующие в энергетическом обмене и здоровье крови». В Bennett G, Swieg C и соавт. (ред.). Питание: функциональный подход . Торонто: Пирсон Канада. п. 353. ИСБН 9780321740212 .
- Веласкес А (1997). «Дефицит биотина при белково-энергетической недостаточности: последствия для пищевого гомеостаза и индивидуальности». Питание . 13 (11–12): 991–2. дои : 10.1016/S0899-9007(97)00345-6 . ПМИД 9433719 .
- Вебер П., Шолль С., Баумгартнер Э.Р. (июль 2004 г.). «Исход пациентов с глубоким дефицитом биотинидазы: актуальность скрининга новорожденных» . Dev Med Детский Нейрол . 46 (7): 481–4. дои : 10.1111/j.1469-8749.2004.tb00509.x . ПМИД 15230462 .
- Веллинг Д.Б. (август 2007 г.). «Долгосрочное наблюдение за потерей слуха при дефиците биотинидазы». Дж. Детский Нейрол . 22 (8): 1055. дои : 10.1177/0883073807305789 . ПМИД 17761663 . S2CID 39911504 .
- Визницер М., Бангерт Б.А. (июль 2003 г.). «Дефицит биотинидазы: клинические данные и данные МРТ, соответствующие миелопатии». Педиатр. Нейрол . 29 (1): 56–8. дои : 10.1016/S0887-8994(03)00042-0 . ПМИД 13679123 .
- Вольф Б. (2001). «Нарушения обмена биотина». В Scriver CR, Beaudet AL и соавт. (ред.). Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний . Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. стр. 3935–62. ISBN 978-0-07-913035-8 .