Jump to content

Дефицит биотина

Дефицит биотина
Биотин
Специальность Эндокринология  Edit this on Wikidata

Дефицит биотина — это нарушение питания, которое может стать серьезным и даже смертельным, если его не лечить. Это может произойти у людей любого возраста, происхождения или любого пола. Биотин является частью семейства витаминов B. Дефицит биотина редко встречается у здоровых людей, поскольку ежедневная потребность в биотине невелика, многие продукты содержат его в достаточном количестве, кишечные бактерии синтезируют его в небольших количествах, а организм эффективно удаляет и перерабатывает его в почках во время выработки мочи.

Генетические нарушения, такие как множественный дефицит карбоксилазы (MCD) (который включает дефицит биотинидазы и дефицит голокарбоксилазы-синтетазы ) [ 1 ] может также привести к врожденным или поздним формам дефицита биотина. [ 2 ] Во всех случаях – диетических, генетических или других – добавление биотина является основным (и обычно единственным) [ 3 ] метод лечения. [ 1 ] [ 4 ] Прогноз при врожденном БМК благоприятный, если прием биотина начинается сразу после рождения и продолжается на протяжении всей жизни пациента. [ 5 ]

Среднее потребление биотина с пищей среди западного населения колеблется от 35 до 70 мкг/день. [ 2 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Физический

[ редактировать ]

Психологический

[ редактировать ]
  1. Полное парентеральное питание без добавок биотина: несколько случаев [ 13 ] Сообщалось о дефиците биотина у пациентов, получающих длительную терапию полного парентерального питания (ППП) без добавления биотина. Следовательно, все пациенты, получающие парентеральное питание, также должны получать биотин в рекомендуемой суточной дозе, особенно если ожидается, что терапия парентеральным питанием продлится более 1 недели. В настоящее время все больничные аптеки включают биотин в состав препаратов ППС. [ 2 ]
  2. Дефицит белка (не точно). Недостаток белков, участвующих в гомеостазе биотина, может вызвать дефицит биотина. Основными проблемами, связанными с гомеостазом биотина, являются HCS, BTD ( дефицит биотинидазы ) и SMVT. [ 14 ]
  3. Противосудорожная терапия. Длительное применение некоторых лекарств (особенно широко распространенных рецептурных противосудорожных препаратов, таких как фенитоин , примидон и карбамазепин ) может привести к дефициту биотина; однако терапия вальпроевой кислотой с меньшей вероятностью может вызвать это состояние. [ 15 ] Некоторые противосудорожные средства (противоэпилептические препараты) ингибируют транспорт биотина через слизистую оболочку кишечника . Данные свидетельствуют о том, что эти противосудорожные препараты ускоряют катаболизм биотина, а это означает, что людям необходимо принимать дополнительные биотины в дополнение к обычным минимальным ежедневным нормам, если они лечатся противосудорожными препаратами, которые связаны с дефицитом биотина.
  4. Тяжелое недоедание [ 16 ] [ 2 ]
  5. Длительная пероральная антибиотикотерапия . Длительное применение пероральных антибиотиков связано с дефицитом биотина. Предполагается, что в основе дефицита биотина лежат изменения кишечной флоры, вызванные длительным приемом антибиотиков. [ 2 ] [ 17 ]
  6. Генетическая мутация: Микати и др. (2006) сообщили о случае частичного дефицита биотинидазы (уровень биотинидазы в плазме 1,3 нм/мин/мл) у 7-месячного мальчика. У мальчика были перинатальные расстройства с последующей задержкой развития, гипотонией , судорогами и инфантильными спазмами без алопеции или дерматита . Неврологические симптомы у ребенка уменьшились после приема биотина и противоэпилептической терапии. анализ ДНК Мутационный показал, что ребенок был гомозиготен по новой мутации E64K, а его мать и отец были гетерозиготны по новой мутации E64K. [ 18 ]

Возможные причины

[ редактировать ]
  1. Курение: недавние исследования [ 14 ] предполагают, что курение может привести к незначительному дефициту биотина, поскольку оно ускоряет катаболизм биотина (особенно у женщин). [ 19 ]
  2. Чрезмерное употребление алкоголя [ 20 ] (вызывает значительное снижение уровня биотина в плазме)
  3. Чрезмерное потребление антидиуретиков или недостаточный уровень антидиуретического гормона. [ 21 ]
  4. Кишечная мальабсорбция, вызванная синдромом короткой кишки [ 22 ]

Биохимия

[ редактировать ]

Биотин является коферментом пяти карбоксилаз аминокислот в организме человека (пропионил-КоА-карбоксилазы, метилкротонил-КоА-карбоксилазы, пируваткарбоксилазы и 2 форм ацетил-КоА-карбоксилазы). Следовательно, биотин необходим для катаболизма , глюконеогенеза и образования жирных кислот. метаболизм . Биотин также необходим для стабильности генов, поскольку он ковалентно связан с гистонами . Биотинилированные гистоны играют роль в репрессии мобильных элементов и некоторых генов. Обычно количество биотина в организме регулируется потреблением с пищей, транспортерами биотина (монокарбоксилатный транспортер 1 и натрий-зависимый переносчик поливитаминов), пептидилгидролазой- биотинидазой (BTD) и протеинлигазой-голокарбоксилазой-синтетазой. Когда любой из этих регуляторных факторов подавляется, может возникнуть дефицит биотина. [ 23 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Единственным надежным методом определения дефицита биотина является содержание биотинилированной 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и пропионил-КоА-карбоксилазы в лимфоцитах . Уровень биотина в моче можно использовать для идентификации лиц, принимающих биотин, а уровень 3-гидроксиизовалериановой кислоты в моче может (ненадежно) выявить пациентов с дефицитом биотина. [ 24 ]

В Соединенных Штатах биотиновые добавки легко доступны без рецепта. [ 25 ] в количествах от 300 до 10 000 мкг. [ 26 ] 30 микрограммов в день считается достаточным потреблением для мужчин и женщин от 19 лет и старше. Кормящим женщинам требуется 35 микрограмм в день. [ 27 ]

Большинство здоровых людей соблюдают эти рекомендуемые дозы, однако многие по-прежнему принимают от 500 до 1000 микрограммов биотина в день. [ 28 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Дефицит встречается редко. [ 2 ] в местах, где распространены обогащенные яичным белком или кетогенные диеты. [ 29 ] Однако беременность меняет биомаркеры биотина. [ 30 ] и, несмотря на регулярное потребление биотина, примерно половина беременных женщин в США страдают от незначительного дефицита биотина. [ 14 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б Китайская медицинская ассоциация, отдел биохимии и метаболизма; Китайская ассоциация здоровья матери и ребенка, отдел генетики и обмена веществ; Комитет по редким заболеваниям Пекинской медицинской ассоциации, отдел генетики и обмена веществ (25 февраля 2022 г.). «Экспертный консенсус по скринингу, диагностике и лечению множественного дефицита карбоксилазы» . Чжэцзян да Сюэ Сюэ Бао. И Сюэ Бан = Журнал Чжэцзянского университета. Медицинские науки . 51 (1): 129–135. дои : 10.3724/zdxbyxb-2022-0164 . ISSN   1008-9292 . ПМЦ   9109762 . ПМИД   35576117 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Салим, Фатима; Сус, Майкл П. (2023), «Дефицит биотина» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   31613531 , получено 19 июня 2023 г.
  3. ^ «Множественный дефицит карбоксилазы» (PDF) . Департамент здравоохранения штата Техас . 19 июня 2023 г. Архивировано (PDF) из оригинала 19 июня 2023 г. Проверено 19 июня 2023 г.
  4. ^ «Дефицит биотинидазы - симптомы, причины, лечение | NORD» . Rarediseases.org . Проверено 19 июня 2023 г.
  5. ^ Баумгартнер, ER; Суормала, Т. (1997). «Множественный дефицит карбоксилазы: наследственные и приобретенные нарушения метаболизма биотина» . Международный журнал исследований витаминов и питания . 67 (5): 377–384. ISSN   0300-9831 . ПМИД   9350481 .
  6. ^ Перейти обратно: а б с д «Кабинет БАД-Биотин» . ods.od.nih.gov . Проверено 19 июня 2023 г.
  7. ^ Раджендиран, Ашвин; Сампат, Совмья (30 сентября 2011 г.). «Дефицит биотинидазы – быстрая постановка диагноза может иметь решающее значение!» . Отчеты о случаях BMJ . 2011 : bcr0720114494. дои : 10.1136/bcr.07.2011.4494 . ISSN   1757-790X . ПМЦ   3185397 . ПМИД   22679321 .
  8. ^ Перейти обратно: а б с Трюб, Ральф М. (2016). «Уровень биотина в сыворотке у женщин, жалующихся на выпадение волос» . Международный журнал трихологии . 8 (2): 73–77. дои : 10.4103/0974-7753.188040 . ISSN   0974-7753 . ПМЦ   4989391 . ПМИД   27601860 .
  9. ^ Перейти обратно: а б ООО, HealthMatters io. «Биотин | Healthmatters.io» . healthmatters.io . Проверено 19 июня 2023 г.
  10. ^ «Биотин (витамин B7) для роста волос: использование, источники, польза для здоровья» . www.medicalnewstoday.com . 18 октября 2017 г. Проверено 19 июня 2023 г.
  11. ^ «Биотин» . Институт Лайнуса Полинга . 22 апреля 2014 г. Проверено 19 июня 2023 г.
  12. ^ Абед, Али-Реза; Абед, Элиэзер; Дети, Хамид Реза; Малекабад, Эбадалла Шири; Горгани-фирузджаи, Саттар; Дадаши, Али-Реза (12 мая 2021 г.). «Влияние добавок биотина на нейропатическую боль, вызванную хроническим сужением седалищного нерва у крыс» . Исследования в области фармацевтических наук . 16 (3): 250–259. дои : 10.4103/1735-5362.314823 . ISSN   1735-5362 . ПМЦ   8216157 . ПМИД   34221058 .
  13. ^ Иннис, С.М.; Аллардайс, Д.Б. (февраль 1983 г.). «Возможен дефицит биотина у взрослых, получающих длительное полное парентеральное питание» . Американский журнал клинического питания . 37 (2): 185–187. дои : 10.1093/ajcn/37.2.185 . ISSN   0002-9165 . ПМИД   6401910 .
  14. ^ Перейти обратно: а б с Земплени, Янош; Хасан, Юсеф I; Виджератне, Субхашини СК (1 ноября 2008 г.). «Биотин и дефицит биотинидазы» . Экспертный обзор эндокринологии и обмена веществ . 3 (6): 715–724. дои : 10.1586/17446651.3.6.715 . ISSN   1744-6651 . ПМЦ   2726758 . ПМИД   19727438 .
  15. ^ Краузе и др. 1982, с. 485.
  16. ^ Веласкес А.; Мартин-дель-Кампо, К.; Баез, А.; Самудио, С.; Китерио, М.; Агилар, Дж.Л.; Перес-Ортис, Б.; Санчес-Ардинес, М.; Гусман-Эрнандес, Дж.; Казануэва, Э. (март 1989 г.). «Дефицит биотина при белково-энергетической недостаточности» . Европейский журнал клинического питания . 43 (3): 169–173. ISSN   0954-3007 . ПМИД   2499449 .
  17. ^ Хаяси, Ёхей, Кентаро; Сато, Тоширо, Наганума, Макото; Аоки, Ре; Суда, Ватару; Масаюки, Манабу; Канаи, Таканори (15 августа 2017 г.). биотина вызывают алопецию из-за чрезмерного роста Lactobacillus murinus» . Cell Reports дисбактериоз 20 (7): 1513–1524. « и недостаток Кишечный j.celrep.2017.07.057 ISSN   2211-1247 . PMID   28813664
  18. ^ Микати, Мохамад А.; Заллуа, Пьер; Карам, Паскаль; Хаббал, Мохамад-Зухейр; Рахи, Амаль К. (ноябрь 2006 г.). «Новая мутация, вызывающая частичный дефицит биотинидазы у сирийского мальчика с детскими спазмами и умственной отсталостью» . Журнал детской неврологии . 21 (11): 978–981. дои : 10.1177/08830738060210110301 . ISSN   0883-0738 . ПМИД   17092467 . S2CID   26189957 .
  19. ^ Сили, Венди М; Тиг, Эйприл М.; Страттон, Шона Л; Мок, Дональд М. (октябрь 2004 г.). «Курение ускоряет катаболизм биотина у женщин» . Американский журнал клинического питания . 80 (4): 932–935. дои : 10.1093/ajcn/80.4.932 . ISSN   0002-9165 . ПМК   1450014 . ПМИД   15447901 .
  20. ^ Субраманья, Сандип Б.; Субраманиан, Видамали С.; Кумар, Джейан С.; Хойнесс, Роберт; Саид, Хамид М. (март 2011 г.). «Ингибирование кишечной абсорбции биотина при хроническом употреблении алкоголя: клеточные и молекулярные механизмы» . Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 300 (3): G494–G501. дои : 10.1152/ajpgi.00465.2010 . ISSN   0193-1857 . ПМК   3064116 . ПМИД   21148397 .
  21. ^ Хоффман, Кристина (январь 2015 г.). «Когда дефицит витаминов и питательных веществ вызывает изменения кожи и ногтей» . www.hmpglobalearningnetwork.com . Проверено 19 июня 2023 г.
  22. ^ Халиди, Н.; Уэсли-младший; Тойн, Дж.Г.; Уайтхаус, Вашингтон; Бейкер, WL (1984). «Дефицит биотина у больного с синдромом короткой кишки при домашнем парентеральном питании» . Журнал парентерального и энтерального питания . 8 (3): 311–314. дои : 10.1177/0148607184008003311 . hdl : 2027.42/141489 . ISSN   0148-6071 . ПМИД   6429370 .
  23. ^ Саид, Ч (2012). «Биотин: биохимические, физиологические и клинические аспекты». Водорастворимые витамины . Субклеточная биохимия. Том. 56. стр. 1–19. дои : 10.1007/978-94-007-2199-9_1 . ISBN  978-94-007-2198-2 . ПМИД   22116691 .
  24. ^ Энг, Вэй Кей; Жиро, Давид; Шлегель, Вики Л.; Ван, Донг; Ли, Бо Хён; Земплени, Янош (28 июля 2013 г.). «Идентификация и оценка маркеров биотинового статуса у здоровых взрослых» . Британский журнал питания . 110 (2): 321–329. дои : 10.1017/S0007114512005065 . ISSN   0007-1145 . ПМЦ   4743878 . ПМИД   23302490 .
  25. ^ «Описание и торговые марки биотина (пероральный способ) – Клиника Мэйо» . www.mayoclinic.org . Проверено 19 июня 2023 г.
  26. ^ Кацман, Брук М.; Люке, Алан Дж.; Донато, Лесли Дж.; Джаффе, Аллан С.; Бауманн, Никола А. (01 сентября 2018 г.). «Распространенность использования добавок биотина у амбулаторных пациентов и концентрации биотина в плазме у пациентов, поступающих в отделение неотложной помощи» . Клиническая биохимия . 60 : 11–16. doi : 10.1016/j.clinbiochem.2018.07.004 . ISSN   0009-9120 . ПМИД   30036510 . S2CID   51710689 .
  27. ^ Авеню, 677 Хантингтон; Бостон; Ма 02115 (24 июля 2019 г.). «Биотин – Витамин В7» . Источник питания . Проверено 19 июня 2023 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  28. ^ Патель, Дипа П.; Суинк, Шейн М.; Кастело-Соччио, Лесли (август 2017 г.). «Обзор использования биотина при выпадении волос» . Заболевания придатков кожи . 3 (3): 166–169. дои : 10.1159/000462981 . ISSN   2296-9195 . ПМЦ   5582478 . ПМИД   28879195 .
  29. ^ Дакшинамурти, Кришнамурти; Дакшинамурти, Шьямала; Чубрит, Майкл П. (2019), Приди, Виктор Р.; Патель, Винуд Б. (ред.), «Последствия недостатка биотина и добавок биотина» , Справочник по голоду, голоданию и лишению питательных веществ: от биологии к политике , Cham: Springer International Publishing, стр. 1613–1633, doi : 10.1007 /978-3-319-55387-0_73 , ISBN  978-3-319-55387-0 , получено 19 июня 2023 г.
  30. ^ Перри, Сидн А; Уэст, Эллисон А; Гейл, Антуанетта; Лукас, Лорен К; Ян, Цзянь; Цзян, Синьинь; Малышева Ольга; Кодилл, Мари А. (декабрь 2014 г.). «Беременность и лактация изменяют биомаркеры метаболизма биотина у женщин, соблюдающих контролируемую диету123» . Журнал питания . 144 (12): 1977–1984. дои : 10.3945/jn.114.194472 . ISSN   0022-3166 . ПМК   4230210 . ПМИД   25122647 .

Возможные ссылки

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 3c81d84d8e573c9e967e0ad4b620b3b9__1720012620
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/3c/b9/3c81d84d8e573c9e967e0ad4b620b3b9.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Biotin deficiency - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)