Дефицит голокарбоксилазосинтетазы
| Дефицит голокарбоксилазосинтетазы | |
|---|---|
| Другие имена | Ранний множественный дефицит карбоксилазы [ 1 ] |
 | |
| Биотин | |
| Специальность | Медицинская генетика , эндокринология  |
Дефицит голокарбоксилазосинтетазы — это наследственное нарушение обмена веществ , при котором организм не может эффективно использовать витамин биотин . [ 2 ] Это расстройство классифицируется как множественный дефицит карбоксилазы — группа заболеваний, характеризующихся нарушением активности определенных ферментов , зависящих от биотина. Симптомы очень похожи на дефицит биотинидазы , и лечение – большие дозы биотина – тоже такое же. [ нужна ссылка ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( май 2017 г. ) |
Генетика
[ редактировать ]
Мутации в HLCS гене вызывают дефицит голокарбоксилазсинтетазы. Ген HLCS вырабатывает фермент голокарбоксилазу -синтетазу , которая присоединяет биотин к другим молекулам. Биотин, витамин B , содержится в таких продуктах, как печень , яичные желтки и молоко . Он необходим для нормального производства и расщепления белков , жиров и углеводов в организме. Мутации в гене HLCS снижают активность голокарбоксилазы-синтетазы, не позволяя клеткам эффективно использовать биотин и нарушая многие клеточные функции. [ нужна ссылка ] Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что две копии гена в каждой клетке изменяются.
Диагностика
[ редактировать ]Признаки и симптомы дефицита голокарбоксилазосинтетазы обычно появляются в течение первых нескольких месяцев жизни, но возраст начала варьирует. У больных младенцев часто наблюдаются иммунодефицитные состояния, трудности с кормлением, проблемы с дыханием, кожная сыпь , выпадение волос ( алопеция ) и недостаток энергии ( вялость ). Немедленное лечение и пожизненное лечение (с использованием добавок биотина) могут предотвратить многие из этих осложнений. Если не лечить заболевание, оно может привести к задержке развития, судорогам и коме . В некоторых случаях эти медицинские проблемы могут быть опасными для жизни. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( май 2017 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: дефицит голокарбоксилазосинтетазы» . www.orpha.net . Проверено 8 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Справочник, Дом генетики. «дефицит голокарбоксилазосинтетазы» . Домашний справочник по генетике . Проверено 9 мая 2017 г.
В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.