ВХН

ВХН
Идентификаторы
Псевдонимы	VXN , открытая рамка считывания 46 хромосомы 8, C8orf46, вексин
Внешние идентификаторы	МГИ : 1924232 ; Гомологен : 17666 ; Генные карты : VXN ; OMA : VXN — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	66,518,524 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	9,697,368 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	C1 segment; ; Brodmann area 9; ; prefrontal cortex; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; right frontal lobe; ; amygdala; ; caudate nucleus; ; putamen; ; hypothalamus;
	Top expressed in
	primary motor cortex; ; prefrontal cortex; ; Region I of hippocampus proper; ; visual cortex; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; subiculum; ; cingulate gyrus; ; hippocampus proper; ; lumbar subsegment of spinal cord;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	254778
	76982
	ENSG00000169085
	ENSMUSG00000067879
	Q8TAG6
	Q8BG31
	НМ_152765
	НМ_178399
	НП_689978
	НП_848486
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Вексин — белок, кодируемый геном VXN . ^{[ 5 ]} Обнаружено, что VXN высоко экспрессируется в регионах головного и спинного мозга.

Ген

Расположение

VXN находится вдоль плюсовой цепи хромосомы 8. ^{[ 6 ]} Длина всего гена составляет 58 522 п.н. ^{[ 6 ]} VXN фланкирован алкогольдегидрогеназой, содержащей железо 1 , и протоонкогеном Myb, подобным 1 . ^{[ 5 ]}

Соседство генов VXN вдоль передней цепи хромосомы 8.

Гомология

Паралоги

Человеческих паралогов VXN не обнаружено. ^{[ 5 ]}

Ортологи

Вексин обнаружен у всех классов позвоночных, включая млекопитающих, птиц, рыб, рептилий и амфибий. ^{[ 5 ]} Самый отдаленный ортолог VXN находится у Callorhinchus milli , который отделился от человеческой версии гена примерно 482,9 миллиона лет назад. ^{[ 7 ]} Ген не был обнаружен ни в каких растениях, грибах или одноклеточных организмах. ^{[ 5 ]}

Гомологические домены

N-конец и C-конец представляют собой высококонсервативные области как у отдаленных, так и у близких ортологов. Все ортологи вексина демонстрируют консервативность семейства белковых доменов SH3, а также домена с неизвестной функцией (DUF4648).

мРНК

Варианты сращивания

VXN не имеет альтернативных вариантов сплайсинга мРНК. Зрелая мРНК имеет длину примерно 3741 пару оснований и содержит шесть экзонов. ^{[ 6 ]}

Белок

Общие свойства

Вексин состоит из 207 аминокислот, что соответствует молекулярной массе 22,6 кдал. ^{[ 6 ]} Изоэлектрическая точка белка равна 10,42, что указывает на то, что pH белка является основным. ^{[ 8 ]} Вексин действительно содержит домен с неизвестной функцией (DUF4648) и является частью семейства доменов SH3 , которое, как известно, связывается с богатыми пролином лигандами. ^{[ 5 ]} Вторичная и третичная структура этого белка малоизвестна.

Состав

Вексин считается богатым аргинином и бедным фенилаланином по сравнению с составом среднего человеческого белка. ^{[ 8 ]} Вексин действительно содержит несколько областей положительно заряженных участков и имеет высокую концентрацию основных аминокислот. ^{[ 8 ]}

Посттрансляционные модификации

Предполагается, что вексин претерпит несколько типов посттрансляционных модификаций. С высокой степенью достоверности предсказано, что вексин подвергается гликированию лизина , О-гликозилированию серина, треонина и тирозина , фосфорилированию , SUMOилированию метионина и начальному ацетилированию . ^{[ 9 ]}

Тип модификации	Положение аминокислот	Влияние на белок ^{[ 10 ]}
Гликирование эпсилон-аминогрупп лизина	Lys33, Lys41, Lys124, Lys152. Лис153, Лис193	Нарушает ферментативную функцию белка.
Начальное ацетилирование метионина	Встреча1	Опосредует стабильность, сортировку и локализацию белков.
О-гликозилирования Сайты	Ser25, Ser90, Ser97, Ser102, Ser113, Ser122, Ser126, Ser128 Ser130, Ser148, Ser194, Thr78, Thr101, Thr125, Thr134, Thr155	Регулирует факторы транскрипции и трансляции.
фосфорилирования Сайты	Сер22, Сер25, Сер26, Сер34, Сер35, Сер97, Сер122, Сер126, Сер130, Сер194, Thr78, Thr83, Thr138, Tyr50, Tyr158, Tyr196	Регулирует функцию белка, передачу сигналов в клетках и ферментативные функции белка.
СУМОйляции Сайты	Лис141, Лис195	Играет роль в ядерно-цитозольном транспорте, действует как сайт связывания.

Субклеточное расположение

Предполагается, что вексин является ядерным белком, учитывая классический сигнал ядерной локализации, обнаруженный у аминокислот от Lys191 до Lys193. ^{[ 9 ]} Вексин не содержит трансмембранных доменов или сигнальных пептидов, что позволяет предположить, что это внутриклеточный белок. ^{[ 9 ]}

Выражение

Было показано, что VXN повсеместно экспрессируется в организме. Ген экспрессируется в 13 различных типах тканей по всему телу, причем в головном, спинном мозге и нервах наблюдается повышенная экспрессия гена. ^{[ 12 ]} В частности, изокортекса и области формирования гиппокампа мозга демонстрируют высокий уровень экспрессии. Помимо здоровых тканей, вексин также обнаруживается при некоторых болезненных состояниях. Эти болезненные состояния включают хондросаркому , глиому , опухоли почек, опухоли печени и опухоли зародышевых клеток. ^{[ 12 ]} VXN экспрессируется только у младенцев и взрослых. ^{[ 12 ]}

Клиническое значение

VXN связан с раком молочной железы у людей. Ген был исследован в связи с усилителем рецептора эстрогена 1 (ESR1), экспрессия которого определяет, получает ли пациентка с раком молочной железы эндокринную терапию. ^{[ 13 ]} Предполагается, что VXN имеет области энхансера ESR1, которые становятся гиперметилированными и способствуют приобретенной эндокринной резистентности при раке молочной железы. ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169085 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067879 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «VXN вексин [ Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 6 января 2021 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д « Ген VXN – Вексин» . Генные карты . Проверено 25 апреля 2016 г.
^ «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . timetree.org . Проверено 9 мая 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Инструментарий биологии SDSC» . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике — Главная» . expasy.org . Проверено 25 апреля 2016 г.
^ «Обзор посттрансляционной модификации» . Термо Фишер Сайентифик . Проверено 9 мая 2016 г.
^ «Данные ISH :: Атлас мозга Аллена: развитие мозга мыши» . developmentmouse.brain-map.org . Проверено 9 мая 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Профиль EST — Hs.268869» . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 9 мая 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Стоун А., Зотенко Е., Локк В.Дж., Корби Д., Миллар Е.К., Пидсли Р. и др. (июль 2015 г.). «Метилирование ДНК эстроген-регулируемых усилителей определяет эндокринную чувствительность при раке молочной железы» . Природные коммуникации . 6 : 7758. дои : 10.1038/ncomms8758 . ПМК 4510968 . ПМИД 26169690 .

Дальнейшее чтение

де Леу К.Н., Дайка Ф.М., Бойе С.Л., Лапризе С., Чжоу М., Чоу А.Ю. и др. (январь 2014 г.). «Направленная доставка в ЦНС с использованием человеческих минипромоторов и продемонстрированная совместимость с аденоассоциированными вирусными векторами» . Молекулярная терапия: методы и клиническое развитие . 1 : 5. дои : 10.1038/mtm.2013.5 . ПМЦ 3992516 . ПМИД 24761428 .
Стоун А., Зотенко Е., Локк В.Дж., Корби Д., Миллар Е.К., Пидсли Р. и др. (июль 2015 г.). «Метилирование ДНК эстроген-регулируемых усилителей определяет эндокринную чувствительность при раке молочной железы» . Природные коммуникации . 6 : 7758. дои : 10.1038/ncomms8758 . ПМК 4510968 . ПМИД 26169690 .
Панди А.К., Лу Л., Ван Х, Хомаюни Р., Уильямс Р.В. (2014). «Функционально загадочные гены: пример игнорирования мозга» . ПЛОС ОДИН . 9 (2): e88889. Бибкод : 2014PLoSO...988889P . дои : 10.1371/journal.pone.0088889 . ПМЦ 3921226 . ПМИД 24523945 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169085 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067879 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[:0-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «VXN вексин [ Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 6 января 2021 г.

[:1-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д « Ген VXN – Вексин» . Генные карты . Проверено 25 апреля 2016 г.

[7] «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . timetree.org . Проверено 9 мая 2016 г.

[:3-8] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Инструментарий биологии SDSC» . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[:4-9] Перейти обратно: ^а ^б ^с «ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике — Главная» . expasy.org . Проверено 25 апреля 2016 г.

[10] «Обзор посттрансляционной модификации» . Термо Фишер Сайентифик . Проверено 9 мая 2016 г.

[11] «Данные ISH :: Атлас мозга Аллена: развитие мозга мыши» . developmentmouse.brain-map.org . Проверено 9 мая 2016 г.

[:2-12] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Профиль EST — Hs.268869» . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 9 мая 2016 г.

[:6-13] Перейти обратно: ^а ^б Стоун А., Зотенко Е., Локк В.Дж., Корби Д., Миллар Е.К., Пидсли Р. и др. (июль 2015 г.). «Метилирование ДНК эстроген-регулируемых усилителей определяет эндокринную чувствительность при раке молочной железы» . Природные коммуникации . 6 : 7758. дои : 10.1038/ncomms8758 . ПМК 4510968 . ПМИД 26169690 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]