Jump to content

АСФ

АСФ
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы ASPH , AAH, BAH, CASQ2BP1, FDLAB, HAAH, JCTN, джанктин, аспартат-бета-гидроксилаза
Внешние идентификаторы ОМИМ : 600582 ; МГИ : 1914186 ; Гомологен : 20910 ; GeneCards : ASPH ; ОМА : АСФ – ортологи
Номер ЕС 1.14.11.16
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Местоположение (UCSC) Chr 8: 61,5 – 61,71 Мб Chr 4: 9,45 – 9,67 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Аспартил/аспарагинил-бета-гидроксилаза ( HAAH ) — это фермент , который у человека кодируется ASPH геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ASPH представляет собой альфа-кетоглутарат-зависимую гидроксилазу , суперсемейство негемовых железосодержащих белков.

Считается, что этот ген играет важную роль в кальция гомеостазе . Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию пяти вариантов транскрипта, которые различаются по трансляции белка, кодированию каталитических доменов и тканевой экспрессии. Вариации среди этих транскриптов влияют на их функции, которые включают роль в процессе хранения и высвобождения кальция в эндоплазматическом и саркоплазматическом ретикулуме, а также гидроксилирование аспарагиновой кислоты и аспарагина в доменах, подобных эпидермальному фактору роста, различных белков. [ 7 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Еще в 1996 году сверхэкспрессия HAAH была признана индикатором рака у человека. Дальнейшие исследования выявили корреляцию повышенных уровней HAAH (по-разному в пораженных тканях или сыворотке крови ) с гепатоцеллюлярной ( печеночной ) карциномой. [ 8 ] [ 9 ] аденокарцинома ( рак поджелудочной железы ), [ 10 ] колоректальный рак , [ 11 ] рак простаты . [ 9 ] и рак легких . [ 12 ] Исследование поджелудочной железы [ 10 ] показал повышенный HAAH только в пораженной ткани, но не в прилегающей нормальной и воспаленной ткани.

Мутации в ASPH вызывают синдром Трабулси . [ 13 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000198363 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028207 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Кориот Ф., Гифферс К., Фрей Дж. (декабрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика человеческого гена, кодирующего аспартил-бета-гидроксилазу». Джин . 150 (2): 395–9. дои : 10.1016/0378-1119(94)90460-X . ПМИД   7821814 .
  6. ^ Лим К.Ю., Хонг К.С., Ким Д.Х. (сентябрь 2000 г.). «Клонирование кДНК и характеристика сердечного соединения человека». Джин . 255 (1): 35–42. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00299-7 . ПМИД   10974562 .
  7. ^ Jump up to: а б «Ген Энтрез: аспартат-бета-гидроксилаза ASPH» .
  8. ^ Инс Н., де ла Монте С.М., Вандс-младший (март 2000 г.). «Сверхэкспрессия аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы человека связана со злокачественной трансформацией». Исследования рака . 60 (5): 1261–6. ПМИД   10728685 .
  9. ^ Jump up to: а б Сюэ Т, Сюэ XP, Хуан QS, Вэй Л, Сунь К, Сюэ Т (август 2009 г.). «Моноклональные антитела против аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы человека, полученные путем иммунизации ДНК». Гибридома . 28 (4): 251–7. дои : 10.1089/hyb.2009.0017 . ПМИД   19663697 .
  10. ^ Jump up to: а б Палумбо К.С., Уандс-младший, Сафран Х., Кинг Т., Карлсон Р.И., де ла Монте С.М. (июль 2002 г.). «Моноклональные антитела к аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазе человека: потенциальные биомаркеры рака поджелудочной железы». Поджелудочная железа . 25 (1): 39–44. дои : 10.1097/00006676-200207000-00010 . ПМИД   12131769 . S2CID   2098747 .
  11. ^ «CC Detect — доступен диагностический тест на рак толстой кишки на основе сыворотки» . Архивировано из оригинала 08 февраля 2021 г. Проверено 29 ноября 2011 г.
  12. ^ Хэмптон Т. (ноябрь 2007 г.). «Новые методы скрининга демонстрируют потенциал раннего выявления рака легких». ДЖАМА . 298 (17): 1997. doi : 10.1001/jama.298.17.1997 . ПМИД   17986689 .
  13. ^ Патель Н., Хан А.О., Мансур А., Мохамед Дж.Ю., Аль-Ассири А., Хаддад Р. и др. (май 2014 г.). «Мутации в ASPH вызывают дисморфизм лица, дислокацию хрусталика, аномалии переднего сегмента и спонтанные фильтрационные пузырьки или синдром Трабулси» . Американский журнал генетики человека . 94 (5): 755–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.04.002 . ПМК   4067561 . ПМИД   24768550 .
[ редактировать ]

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: f9ede4337924d008155d43f6d92d55cf__1706111760
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/f9/cf/f9ede4337924d008155d43f6d92d55cf.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
ASPH - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)