АСФ

АСФ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	5APA
Идентификаторы
Псевдонимы	ASPH , AAH, BAH, CASQ2BP1, FDLAB, HAAH, JCTN, джанктин, аспартат-бета-гидроксилаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600582 ; МГИ : 1914186 ; Гомологен : 20910 ; GeneCards : ASPH ; ОМА : АСФ – ортологи
Номер ЕС	1.14.11.16
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	61,714,640 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	9,669,344 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; stromal cell of endometrium; ; palpebral conjunctiva; ; epithelium of colon; ; islet of Langerhans; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; germinal epithelium; ; left adrenal cortex; ; adipose tissue;
	Top expressed in
	vastus lateralis muscle; ; triceps brachii muscle; ; temporal muscle; ; tibialis anterior muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; soleus muscle; ; digastric muscle; ; interventricular septum;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transmembrane transporter binding; dioxygenase activity; structural molecule activity; metal ion binding; protein binding; electron transfer activity; oxidoreductase activity; structural constituent of muscle; calcium ion binding; peptidyl-aspartic acid 3-dioxygenase activity;
Cellular component	integral component of membrane; calcium channel complex; membrane; plasma membrane; cortical endoplasmic reticulum; junctional sarcoplasmic reticulum membrane; sarcoplasmic reticulum; integral component of endoplasmic reticulum membrane; sarcoplasmic reticulum membrane; sarcoplasmic reticulum lumen; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; cytoplasm;
Biological process	cellular response to calcium ion; positive regulation of intracellular protein transport; regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity; response to ATP; regulation of cardiac conduction; muscle contraction; positive regulation of calcium ion transport into cytosol; regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion; peptidyl-amino acid modification; detection of calcium ion; positive regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; ion transmembrane transport; activation of cysteine-type endopeptidase activity; calcium ion transmembrane transport; positive regulation of proteolysis; regulation of cell communication by electrical coupling; regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; activation of store-operated calcium channel activity; pattern specification process; negative regulation of cell population proliferation; regulation of protein stability; limb morphogenesis; peptidyl-aspartic acid hydroxylation; roof of mouth development; face morphogenesis; regulation of protein depolymerization; electron transport chain;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	444
	65973
	ENSG00000198363
	ENSMUSG00000028207
	Q12797
	Q8BSY0
showНМ_001164750 ; НМ_001164751 ; НМ_001164752 ; НМ_001164753 ; НМ_001164754 ;
	NM_001164755; NM_001164756; NM_004318; NM_020164; NM_032466; NM_032467; NM_032468
showНМ_001177849 ; НМ_001177850 ; НМ_001177851 ; НМ_001177852 ; НМ_001177853 ;
	NM_001177854; NM_001177855; NM_001177856; NM_001290367; NM_023066; NM_133723
showНП_001158222 ; НП_001158223 ; НП_001158224 ; НП_001158225 ; НП_001158226 ;
	NP_001158227; NP_001158228; NP_004309; NP_064549; NP_115855; NP_115856; NP_115857
showНП_001171320 ; НП_001171321 ; НП_001171322 ; НП_001171323 ; НП_001171324 ;
	NP_001171325; NP_001171326; NP_001171327; NP_001277296; NP_075553; NP_598484
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Аспартил/аспарагинил-бета-гидроксилаза ( HAAH ) — это фермент , который у человека кодируется ASPH геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} ASPH представляет собой альфа-кетоглутарат-зависимую гидроксилазу , суперсемейство негемовых железосодержащих белков.

Функция

Считается, что этот ген играет важную роль в кальция гомеостазе . Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию пяти вариантов транскрипта, которые различаются по трансляции белка, кодированию каталитических доменов и тканевой экспрессии. Вариации среди этих транскриптов влияют на их функции, которые включают роль в процессе хранения и высвобождения кальция в эндоплазматическом и саркоплазматическом ретикулуме, а также гидроксилирование аспарагиновой кислоты и аспарагина в доменах, подобных эпидермальному фактору роста, различных белков. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Еще в 1996 году сверхэкспрессия HAAH была признана индикатором рака у человека. Дальнейшие исследования выявили корреляцию повышенных уровней HAAH (по-разному в пораженных тканях или сыворотке крови ) с гепатоцеллюлярной ( печеночной ) карциномой. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} аденокарцинома ( рак поджелудочной железы ), ^{[ 10 ]} колоректальный рак , ^{[ 11 ]} рак простаты . ^{[ 9 ]} и рак легких . ^{[ 12 ]} Исследование поджелудочной железы ^{[ 10 ]} показал повышенный HAAH только в пораженной ткани, но не в прилегающей нормальной и воспаленной ткани.

Мутации в ASPH вызывают синдром Трабулси . ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000198363 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028207 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кориот Ф., Гифферс К., Фрей Дж. (декабрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика человеческого гена, кодирующего аспартил-бета-гидроксилазу». Джин . 150 (2): 395–9. дои : 10.1016/0378-1119(94)90460-X . ПМИД 7821814 .
^ Лим К.Ю., Хонг К.С., Ким Д.Х. (сентябрь 2000 г.). «Клонирование кДНК и характеристика сердечного соединения человека». Джин . 255 (1): 35–42. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00299-7 . ПМИД 10974562 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: аспартат-бета-гидроксилаза ASPH» .
^ Инс Н., де ла Монте С.М., Вандс-младший (март 2000 г.). «Сверхэкспрессия аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы человека связана со злокачественной трансформацией». Исследования рака . 60 (5): 1261–6. ПМИД 10728685 .
^ Jump up to: ^а ^б Сюэ Т, Сюэ XP, Хуан QS, Вэй Л, Сунь К, Сюэ Т (август 2009 г.). «Моноклональные антитела против аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы человека, полученные путем иммунизации ДНК». Гибридома . 28 (4): 251–7. дои : 10.1089/hyb.2009.0017 . ПМИД 19663697 .
^ Jump up to: ^а ^б Палумбо К.С., Уандс-младший, Сафран Х., Кинг Т., Карлсон Р.И., де ла Монте С.М. (июль 2002 г.). «Моноклональные антитела к аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазе человека: потенциальные биомаркеры рака поджелудочной железы». Поджелудочная железа . 25 (1): 39–44. дои : 10.1097/00006676-200207000-00010 . ПМИД 12131769 . S2CID 2098747 .
^ «CC Detect — доступен диагностический тест на рак толстой кишки на основе сыворотки» . Архивировано из оригинала 08 февраля 2021 г. Проверено 29 ноября 2011 г.
^ Хэмптон Т. (ноябрь 2007 г.). «Новые методы скрининга демонстрируют потенциал раннего выявления рака легких». ДЖАМА . 298 (17): 1997. doi : 10.1001/jama.298.17.1997 . ПМИД 17986689 .
^ Патель Н., Хан А.О., Мансур А., Мохамед Дж.Ю., Аль-Ассири А., Хаддад Р. и др. (май 2014 г.). «Мутации в ASPH вызывают дисморфизм лица, дислокацию хрусталика, аномалии переднего сегмента и спонтанные фильтрационные пузырьки или синдром Трабулси» . Американский журнал генетики человека . 94 (5): 755–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.04.002 . ПМК 4067561 . ПМИД 24768550 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома ASPH и ASPH страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q12797 (аспартил/аспарагинил-бета-гидроксилаза) на PDBe-KB .

Дальнейшее чтение

Хирота К., Семенза Г.Л. (декабрь 2005 г.). «Регуляция фактора 1, индуцируемого гипоксией, с помощью пролил- и аспарагинилгидроксилаз» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 338 (1): 610–6. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.08.193 . ПМИД 16154531 .
Лавайсьер Л., Цзя С., Нисияма М., де ла Монте С., Стерн А.М., Вандс-младший, Фридман П.А. (сентябрь 1996 г.). «Сверхэкспрессия аспартил(аспарагинил)бета-гидроксилазы человека при гепатоцеллюлярной карциноме и холангиокарциноме» . Журнал клинических исследований . 98 (6): 1313–23. дои : 10.1172/JCI118918 . ПМК 507557 . ПМИД 8823296 .
Чжан Л., Келли Дж., Шмайссер Г., Кобаяши Ю.М., Джонс Л.Р. (сентябрь 1997 г.). «Комплексное образование между джанктином, триадином, кальсеквестрином и рианодиновым рецептором. Белки мембраны саркоплазматического ретикулума сердечного соединения» . Журнал биологической химии . 272 (37): 23389–97. дои : 10.1074/jbc.272.37.23389 . ПМИД 9287354 .
Ветцель Г.Т., Дин С., Чен Ф. (март 2000 г.). «Молекулярное клонирование джанктина сердца человека и развивающегося кролика». Молекулярная генетика и обмен веществ . 69 (3): 252–8. дои : 10.1006/mgme.2000.2966 . ПМИД 10767180 .
Динчук Дж.Е., Хендерсон Н.Л., Берн Т.К., Хубер Р., Хо С.П., Линк Дж. и др. (декабрь 2000 г.). «Аспартил-бета-гидроксилаза (Asph) и эволюционно консервативная изоформа Asph, у которых отсутствует каталитический домен, имеют общие экзоны с джанктином» . Журнал биологической химии . 275 (50): 39543–54. дои : 10.1074/jbc.M006753200 . ПМИД 10956665 .
Тревес С., Фериотто Дж., Мокагатта Л., Гамбари Р., Зорзато Ф. (декабрь 2000 г.). «Молекулярное клонирование, экспрессия, функциональная характеристика, хромосомная локализация и структура гена соединения, нового интегрального кальцийсвязывающего белка мембраны сарко(эндо)плазматического ретикулума» . Журнал биологической химии . 275 (50): 39555–68. дои : 10.1074/jbc.M005473200 . ПМИД 11007777 .
Кирххефер У., Нейман Дж., Баба Х.А., Бегроу Ф., Кобаяши Ю.М., Рейнке У. и др. (февраль 2001 г.). «Сердечная гипертрофия и нарушение релаксации у трансгенных мышей со сверхэкспрессией триадина 1» . Журнал биологической химии . 276 (6): 4142–9. дои : 10.1074/jbc.M006443200 . ПМИД 11069905 .
Сепе П.С., Лахус С.А., Джемелли Б., Чанг Х., Маэда Т., Вандс-младший, де ла Монте С.М. (июль 2002 г.). «Роль гена аспартил-аспарагинил-бета-гидроксилазы в подвижности клеток нейробластомы» . Лабораторные исследования; Журнал технических методов и патологии . 82 (7): 881–91. дои : 10.1097/01.lab.0000020406.91689.7f . ПМИД 12118090 .
Хо С.П., Скалли М.С., Краутхаузер С.М., Векслер Э.Дж., Стоу М.Д., Динчук Дж.Е. и др. (август 2002 г.). «Антисмысловые олигонуклеотиды избирательно регулируют аспартил-бета-гидроксилазу и ее усеченную изоформу белка in vitro, но плохо распределяются в опухолях A549 in vivo». Журнал фармакологии и экспериментальной терапии . 302 (2): 795–803. дои : 10.1124/jpet.302.2.795 . ПМИД 12130746 . S2CID 7167890 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Гроуз Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С. и др. (декабрь 2002 г.). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Маэда Т., Сепе П., Лахус С., Тамаки С., Ендзоджи М., Вандс-младший, де ла Монте С.М. (май 2003 г.). «Антисмысловые олигодезоксинуклеотиды, направленные против аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы, подавляют миграцию клеток холангиокарциномы». Журнал гепатологии . 38 (5): 615–22. дои : 10.1016/S0168-8278(03)00052-7 . ПМИД 12713872 .
Тревес С., Францини-Армстронг С., Мокагатта Л., Арно С., Грассо С., Шрум А. и др. (август 2004 г.). «Юнктат является ключевым элементом входа кальция, индуцируемого активацией рецепторов InsP3 и/или истощением запасов кальция» . Журнал клеточной биологии . 166 (4): 537–48. дои : 10.1083/jcb.200404079 . ПМЦ 1868564 . ПМИД 15302852 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж.Е., Виллен Дж., Ли Дж. и др. (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
Сянь Чж., Чжан Ш., Конг В.М., Ян Х.С., Ван К., Ву MC (февраль 2006 г.). «Экспрессия аспартил-бета-гидроксилазы и ее клинико-патологическое значение при гепатоцеллюлярной карциноме» . Современная патология . 19 (2): 280–6. doi : 10.1038/modpathol.3800530 . ПМИД 16341145 .
де ла Монте С.М., Тамаки С., Кантарини М.К., Инс Н., Видманн М., Картер Дж.Дж. и др. (май 2006 г.). «Аспартил-(аспарагинил)-бета-гидроксилаза регулирует инвазивность гепатоцеллюлярной карциномы». Журнал гепатологии . 44 (5): 971–83. дои : 10.1016/j.jhep.2006.01.038 . ПМИД 16564107 .
Фельдманн Г., Наттерманн Дж., Нишальке Х.Д., Горшлютер М., Кунцен Т., Аленстиль Г. и др. (июнь 2006 г.). «Обнаружение мРНК аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы человека и гомеобокса B7 в образцах щеточной цитологии пациентов с раком желчных протоков». Эндоскопия . 38 (6): 604–9. дои : 10.1055/s-2006-925065 . ПМИД 16673309 . S2CID 33900440 .
Гундоган Ф., Элвуд Дж., Греко Д., Рубин Л.П., Пинар Х., Карлсон Р.И. и др. (январь 2007 г.). «Роль аспартил-(аспарагинил) бета-гидроксилазы в плацентарной имплантации: значение для прерывания беременности на ранних сроках». Патология человека . 38 (1): 50–9. дои : 10.1016/j.humpath.2006.06.005 . ПМИД 16949909 .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000198363 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028207 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7821814-5] Кориот Ф., Гифферс К., Фрей Дж. (декабрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика человеческого гена, кодирующего аспартил-бета-гидроксилазу». Джин . 150 (2): 395–9. дои : 10.1016/0378-1119(94)90460-X . ПМИД 7821814 .

[pmid10974562-6] Лим К.Ю., Хонг К.С., Ким Д.Х. (сентябрь 2000 г.). «Клонирование кДНК и характеристика сердечного соединения человека». Джин . 255 (1): 35–42. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00299-7 . ПМИД 10974562 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: аспартат-бета-гидроксилаза ASPH» .

[Ince_2000-8] Инс Н., де ла Монте С.М., Вандс-младший (март 2000 г.). «Сверхэкспрессия аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы человека связана со злокачественной трансформацией». Исследования рака . 60 (5): 1261–6. ПМИД 10728685 .

[Xue_2009-9] Jump up to: ^а ^б Сюэ Т, Сюэ XP, Хуан QS, Вэй Л, Сунь К, Сюэ Т (август 2009 г.). «Моноклональные антитела против аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазы человека, полученные путем иммунизации ДНК». Гибридома . 28 (4): 251–7. дои : 10.1089/hyb.2009.0017 . ПМИД 19663697 .

[Palumbo_2002-10] Jump up to: ^а ^б Палумбо К.С., Уандс-младший, Сафран Х., Кинг Т., Карлсон Р.И., де ла Монте С.М. (июль 2002 г.). «Моноклональные антитела к аспартил (аспарагинил) бета-гидроксилазе человека: потенциальные биомаркеры рака поджелудочной железы». Поджелудочная железа . 25 (1): 39–44. дои : 10.1097/00006676-200207000-00010 . ПМИД 12131769 . S2CID 2098747 .

[urlCC_Detect_-_Serum-Based_Diagnostic_Test_For_Colon_Cancer_Available-11] «CC Detect — доступен диагностический тест на рак толстой кишки на основе сыворотки» . Архивировано из оригинала 08 февраля 2021 г. Проверено 29 ноября 2011 г.

[pmid17986689-12] Хэмптон Т. (ноябрь 2007 г.). «Новые методы скрининга демонстрируют потенциал раннего выявления рака легких». ДЖАМА . 298 (17): 1997. doi : 10.1001/jama.298.17.1997 . ПМИД 17986689 .

[13] Патель Н., Хан А.О., Мансур А., Мохамед Дж.Ю., Аль-Ассири А., Хаддад Р. и др. (май 2014 г.). «Мутации в ASPH вызывают дисморфизм лица, дислокацию хрусталика, аномалии переднего сегмента и спонтанные фильтрационные пузырьки или синдром Трабулси» . Американский журнал генетики человека . 94 (5): 755–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.04.002 . ПМК 4067561 . ПМИД 24768550 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

v т и Оксидоредуктазы : диоксигеназы , включая стероидные гидроксилазы ( EC 1.14)
1.14.11: 2-oxoglutarate	Prolyl hydroxylase HIF prolyl-hydroxylase EGLN1 EGLN2 EGLN3 P4HTM Lysyl hydroxylase AlkB ALKBH1 FTO
1.14.13: NADH or NADPH	Flavin-containing monooxygenase FMO1 FMO2 FMO3 FMO4 FMO5 Nitric oxide synthase NOS1 NOS2 NOS3 Cholesterol 7 alpha-hydroxylase Methane monooxygenase 3A4 14α-demethylase 24-hydroxycholesterol 7α-hydroxylase
1.14.14: reduced flavin or flavoprotein	19A1 2D6 2E1
1.14.15: reduced iron–sulfur protein	11B1 11B2 11A1
1.14.16: reduced pteridine (BH4 dependent)	Phenylalanine hydroxylase Tyrosine hydroxylase Tryptophan hydroxylase
1.14.17: reduced ascorbate	Dopamine beta-hydroxylase
1.14.18-19: other	Tyrosinase Stearoyl-CoA desaturase-1
1.14.99 - miscellaneous	Cyclooxygenase Heme oxygenase (HMOX1) Squalene monooxygenase 17A1 21A2 Ecdysone 20-monooxygenase Deoxyhypusine monooxygenase

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)