Галактозилцерамидаза

ГАЛК
Идентификаторы
Псевдонимы	GALC , энтрез:2581, галактозилцерамидаза
Внешние идентификаторы	Опустить : 606890 ; МГИ : 95636 ; Гомологен : 124 ; GeneCards : GALC ; ОМА : GALC — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	87,993,665 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	98,225,718 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; jejunal mucosa; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; germinal epithelium; ; optic nerve; ; retinal pigment epithelium; ; duodenum; ; trigeminal ganglion; ; inferior ganglion of vagus nerve;
	Top expressed in
	stroma of bone marrow; ; human kidney; ; epithelium of lens; ; submandibular gland; ; right kidney; ; granulocyte; ; iris; ; seminiferous tubule; ; gastrula; ; ciliary body;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	hydrolase activity; hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; galactosylceramidase activity; catalytic activity;
Cellular component	lysosome; lysosomal lumen;
Biological process	lipid catabolic process; metabolism; galactosylceramide catabolic process; glycosphingolipid metabolic process; lipid metabolism; sphingolipid metabolic process; myelination;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2581
	14420
	ENSG00000054983
	ЭНСМУСГ00000021003
	P54803
	P54818
	НМ_000153 ; НМ_001037525 ; НМ_001201401 ; НМ_001201402
	НМ_008079
	НП_000144 ; НП_001188330 ; НП_001188331
	НП_032105
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

Галактозилцерамидаза
Галактозилцерамидаза
Идентификаторы
Номер ЕС.	3.2.1.46
Номер CAS.	9027-89-8
Базы данных
ИнтЭнк	вид IntEnz
БРЕНДА	БРЕНДА запись
Экспаси	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	КЕГГ запись
МетаЦик	метаболический путь
ПРЯМОЙ	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	АмиГО / QuickGO
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

Галактозилцерамидаза (или галактоцереброзидаза ), EC 3.2.1.46 , представляет собой фермент , который удаляет галактозу из производных церамидов ( галактозилцерамидов ) путем катализа гидролиза сложноэфирных связей галактозы галактозилцерамида , галактозилсфингозина, лактозилцерамида и моногалактозилдиглицерида. ^{[ 1 ]}

Это лизосомальный белок, кодируемый у человека GALC геном . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Мутации в этом гене связаны с болезнью Краббе , также известной как галактозилцерамидный липидоз. ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: галактозилцерамидаза» .
^ Ли В.К., Цой Ю.К., Троендл Ф.Дж. и др. (август 2007 г.). «Однократное внутрицеребровентрикулярное введение галактоцереброзидазы улучшает выживаемость на мышиной модели глобоидноклеточной лейкодистрофии» . ФАСЕБ Дж . 21 (10): 2520–2527. дои : 10.1096/fj.06-6169com . ПМИД 17403939 . S2CID 19511563 .

Дальнейшее чтение

Ли В.К., Кан Д., Каузевич Э. и др. (2010). «Молекулярная характеристика мутаций, вызывающих лейкодистрофию глобоидных клеток, и фармакологическое спасение с использованием низкомолекулярных химических шаперонов» . Дж. Нейроски . 30 (16): 5489–5497. doi : 10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010 . ПМЦ 3278277 . ПМИД 20410102 .
Венгер Д.А., Рафи М.А., Лузи П. (1997). «Молекулярная генетика болезни Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия): диагностическое и клиническое значение» . Хм. Мутат . 10 (4): 268–279. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D . ПМИД 9338580 . S2CID 36148722 .
Де Гаспери Р., Гама Соса М.А., Сарторато Э.Л. и др. (1996). «Молекулярная гетерогенность поздних форм глобоидно-клеточной лейкодистрофии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 59 (6): 1233–1242. ЧВК 1914878 . ПМИД 8940268 .
Таппино Б., Бьянчери Р., Морт М. и др. (2010). «Идентификация и характеристика 15 новых мутаций гена GALC, вызывающих болезнь Краббе» . Хм. Мутат . 31 (12): E1894–1914. дои : 10.1002/humu.21367 . ПМК 3052420 . ПМИД 20886637 .
Формичи П., Ради Э., Баттисти С. и др. (2007). «Индуцированный психозином апоптоз и активация цитокинов в иммунных периферических клетках пациентов Краббе». Дж. Селл. Физиол . 212 (3): 737–743. дои : 10.1002/jcp.21070 . ПМИД 17458901 . S2CID 39182882 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Франке А., Макговерн Д.П., Барретт Дж.К. и др. (2010). «Полногеномный метаанализ увеличивает до 71 число подтвержденных локусов предрасположенности к болезни Крона» . Нат. Жене . 42 (12): 1118–1125. дои : 10.1038/ng.717 . ПМК 3299551 . ПМИД 21102463 .
Венгер Д.А., Рафи М.А., Лузи П. и др. (2000). «Болезнь Краббе: генетические аспекты и прогресс в терапии». Мол. Жене. Метаб . 70 (1): 1–9. дои : 10.1006/mgme.2000.2990 . ПМИД 10833326 .
Лиссенс В., Арена А, Сенека С. и др. (2007). «Единственная мутация в гене GALC ответственна за большинство пациентов с болезнью Краббе с поздним началом в регионе Катании (Сицилия, Италия)» . Хм. Мутат . 28 (7): 742. дои : 10.1002/humu.9500 . ПМИД 17579360 . S2CID 1705020 .
Бейер У.Х., Горог Т. (2005). «Последствия метаболизма галактоцереброзидазы и галактозилцереброзида в раковых клетках». Межд. Дж. Рак . 115 (1): 6–10. дои : 10.1002/ijc.20851 . ПМИД 15657896 . S2CID 1013550 .
Сюй С., Сакаи Н., Таниике М. и др. (2006). «Шесть новых мутаций, обнаруженных в гене GALC у 17 японских пациентов с болезнью Краббе, и новая корреляция генотип-фенотип» . Дж. Хум. Жене . 51 (6): 548–554. дои : 10.1007/s10038-006-0396-3 . ПМИД 16607461 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–2127. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Де Гаспери Р., Гама Соса М.А., Сарторато Э. и др. (1999). «Молекулярные основы глобоидноклеточной лейкодистрофии позднего периода жизни» . Хм. Мутат . 14 (3): 256–262. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<256::AID-HUMU9>3.0.CO;2-6 . ПМИД 10477434 . S2CID 27655 .
Фуруя Х., Кукита Ю., Нагано С. и др. (1997). «Глобоидноклеточная лейкодистрофия у взрослых (болезнь Краббе): анализ кДНК галактозилцерамидазы четырех японских пациентов». Хм. Жене . 100 (3–4): 450–456. дои : 10.1007/s004390050532 . ПМИД 9272171 . S2CID 22928816 .
Фу Л., Инуи К., Нисигаки Т. и др. (1999). «Молекулярная гетерогенность болезни Краббе». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 22 (2): 155–162. дои : 10.1023/А:1005449919660 . ПМИД 10234611 . S2CID 24368901 .
Сакаи Н., Фукусима Х., Инуи К. и др. (1998). «Ген галактоцереброзидазы человека: анализ промотора 5'-фланкирующей области и структурная организация». Биохим. Биофиз. Акта . 1395 (1): 62–67. дои : 10.1016/S0167-4781(97)00140-1 . ПМИД 9434153 .
Харцер К., Кноблих Р., Рольфс А. и др. (2002). «Остаточная активность галактозилсфингозина (психозин) бета-галактозидазы и связанные с ней мутации GALC при позднем и очень позднем начале болезни Краббе». Клин. Хим. Акта . 317 (1–2): 77–84. дои : 10.1016/S0009-8981(01)00791-4 . ПМИД 11814461 .
Флахсбарт Ф., Франке А., Кляйндорп Р. и др. (2010). «Исследование факторов генетической предрасположенности к долголетию человека - целевое несинонимическое исследование SNP». Мутат. Рез . 694 (1–2): 13–19. дои : 10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006 . ПМИД 20800603 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж.А., Чинн Л.В. и др. (2010). «Генетические варианты кодируемых в ядре митохондриальных генов влияют на прогрессирование СПИДа» . ПЛОС ОДИН . 5 (9): e12862. Бибкод : 2010PLoSO...512862H . дои : 10.1371/journal.pone.0012862 . ПМЦ 2943476 . ПМИД 20877624 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о болезни Краббе
Записи OMIM о крабовой болезни
Галактозилцерамидаза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для галактоцереброзидазы Mlouse.

Эта EC 3.2, ферментам статья, посвященная незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000054983 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021003 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-1] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: галактозилцерамидаза» .

[pmid17403939-2] Ли В.К., Цой Ю.К., Троендл Ф.Дж. и др. (август 2007 г.). «Однократное внутрицеребровентрикулярное введение галактоцереброзидазы улучшает выживаемость на мышиной модели глобоидноклеточной лейкодистрофии» . ФАСЕБ Дж . 21 (10): 2520–2527. дои : 10.1096/fj.06-6169com . ПМИД 17403939 . S2CID 19511563 .

[refGRCh38Ensembl-3] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000054983 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-4] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021003 – Ensembl , май 2017 г.

[5] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[6] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[ 1 ]

[ 2 ]

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)