CCDC176
| Базальный фактор ориентации тела 1 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | ББОФ1 | ||
| ген NCBI | 80127 | ||
| HGNC | 19855 | ||
| RefSeq | НП_079333.2 | ||
| ЮниПрот | Q8ND07 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 14 q24.3 | ||
| |||
Базальный фактор ориентации тела 1 (BBOF1) представляет собой белок , который у человека кодируется геном CCDC176 , который расположен на плюсовой цепи хромосомы 14 в районе 14q24.3. [ 1 ] CCDC176 соседствует с ALDH6A1 и ENTPD5 в том же локусе. [ 2 ] мРНК экзонов имеет длину 3123 пары оснований и 12 , белок состоит из 529 аминокислот, имеет молекулярную массу 61987 Да и прогнозируемую изоэлектрическую точку 9,07 у человека. [ 3 ]
Гомология и эволюция
[ редактировать ]CCDC176 не имеет известных паралогов и ортологичен у приматов, млекопитающих, птиц, рептилий, амфибий, рыб, вплоть до беспозвоночных, грибковых паразитов и протеобактерий. Домен, который оказался гомологичным, представляет собой DUF4515, домен с неизвестной функцией .
Функция и характеристики белка
[ редактировать ]Было показано, что этот базальный белок тельца в многоресничных клетках выравнивает и поддерживает ориентацию ресничек в ответ на поток. Этот белок может также действовать, опосредуя стадию созревания, которая стабилизирует и выравнивает ориентацию ресничек. [ 4 ]
Никаких других генов или белков, кодирующих базальные факторы ориентации тела, обнаружено не было. Похожий набор генов, гены 3 и 6, подобные тубулин-тирозинлигазе, был обнаружен у рыбок данио , которые поддерживают структуру и подвижность ресничек. Эти гены принадлежат к семейству TTL (тубулин-тирозинлигазы). [ 5 ]
BBOF1 имеет два спиральных домена: один имеет длину 117 аминокислот в положениях 85–201, а второй имеет длину 91 аминокислоту в положениях 271–361. [ 6 ] Существует также область интереса, расположенная в положениях 77-270 и названная DUF4515, домен неизвестной функции, принадлежащий семейству pfam14988. [ 7 ]
Есть три предсказанных белок-белковых взаимодействия, касающихся CCDC176. Наиболее распространенное и наиболее вероятное взаимодействие происходит с LIG4 , человеческим геном, который кодирует белок ДНК- лигазу IV. [ 8 ] Два эксперимента в публикации 1030 уникальных реакций подтверждают взаимодействие LIG4-CCDC176. [ 9 ] Второе и третье предсказанные взаимодействия — это NRF1. [ 10 ] и HYLS1 . [ 11 ]
Прогнозируемая вторичная структура BBOF1 у человека следующая: 87,1% альфа-спирали , 63,9% бета-листа и 15,7% бета-витка . [ 12 ]
Выражение, исследования и клиническое значение
[ редактировать ]CCDC176 имеет известную экспрессию в тканях семенников, мозжечка и легких человека. [ 13 ]
Есть шесть статей об исследованиях, связанных с геном CCDC176, четыре из шести посвящены крупномасштабному секвенированию , одна статья не называет ген или белок, а одна статья содержит только реферат. Эта последняя статья, «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях», является единственной статьей, в которой непосредственно упоминается интересующий белок, и это делается только один раз. Это исследование выявило 6600 сайтов фосфорилирования на 2244 белках. [ 14 ]
Данные об экспрессии различных состояний здоровья у людей предсказывают высокую экспрессию CCDC176 в глиоме . [ 15 ] Данные о взаимодействии CCDC176 и LIG4 были взяты из публикации, посвященной изучению белок-белкового взаимодействия, связанного с сетью реакции на повреждение ДНК , связанной с раком. [ 16 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Фактор 1 базальной ориентации тела BBOF1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» .
- ^ «AceView: Gene: C14orf45, полная аннотация генов человека, мыши и червя с помощью мРНК или ESTsAceView» .
- ^ «CCDC176 (человек)» .
- ^ «CCDC176 (человек)» .
- ^ Патак Н., Остин, Калифорния, Драммонд, Айова (апрель 2011 г.). «Гены, подобные тубулин-тирозин-лигазе ttll3 и ttll6, поддерживают структуру и подвижность ресничек рыбок данио» . Журнал биологической химии . 286 (13): 11685–95. дои : 10.1074/jbc.M110.209817 . ПМК 3064220 . ПМИД 21262966 .
- ^ «BBOF1 - Базальный фактор ориентации тела 1 - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок BBOF1» .
- ^ «RecName: Full=Базальный фактор ориентации тела 1; AltName: Full=Coiled-co — Protein — NCBI» .
- ^ «Сводка результатов CCDC176 | BioGRID» .
- ^ http://thebiogrid.org/149877/publication/charting-the-landscape-of-tandem-brct-domain-mediated-protein-interactions.html .
- ^ «ПСИКИКВИД» .
- ^ «STRING: Сети функциональных белковых ассоциаций» .
- ^ «CFSSP: Сервер прогнозирования вторичной структуры Чоу и Фасмана» .
- ^ «RecName: Full=Базальный фактор ориентации тела 1; AltName: Full=Coiled-co — Protein — NCBI» .
- ^ Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
- ^ «Профиль EST — Hs.644621» .
- ^ http://thebiogrid.org/149877/publication/charting-the-landscape-of-tandem-brct-domain-mediated-protein-interactions.html .