Jump to content

HYLS1

HYLS1
Идентификаторы
Псевдонимы HYLS1 , HLS, центриолярный и связанный с цилиогенезом, HYLS1 центриолярный и связанный с цилиогенезом
Внешние идентификаторы Опустить : 610693 ; МГИ : 1924082 ; Гомологен : 82283 ; Генные карты : HYLS1 ; OMA : HYLS1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001134793
НМ_145014
НМ_001377269
НМ_001377270

НМ_029762

RefSeq (белок)

НП_001128265
НП_659451
НП_001364198
НП_001364199

НП_084038

Местоположение (UCSC) Чр 11: 125,88 – 125,9 Мб Чр 9: 35,47 – 35,48 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок 1 синдрома гидролеталуса — это белок , который у человека кодируется HYLS1 геном . [ 5 ] [ 6 ]

Hyls1 включается в центриоли по мере их формирования, но не требуется для сборки центриолей. Однако Hyls1 необходим для формирования ресничек . [ 7 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Мутации в этом гене связаны с синдромом гидролеталии . [ 6 ]

  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198331 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050555 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ «Ген Энтрез: синдром гидролеталуса 1» .
  6. ^ Перейти обратно: а б Ми Л., Хонкала Х., Копра О., Веса Дж., Финнила С., Висапаа И., Санг Т.К., Джексон Г.Р., Салонен Р., Кестила М., Пелтонен Л. (июнь 2005 г.). «Синдром гидролеталуса вызван миссенс-мутацией нового гена HYLS1» . Хм. Мол. Гены . 14 (11): 1475–88. дои : 10.1093/hmg/ddi157 . ПМИД   15843405 .
  7. ^ Даммерманн А., Пембл Х., Митчелл Б.Дж., Маклеод И., Йейтс-младший, Кинтнер С., Десаи А.Б., Огема К. (сентябрь 2009 г.). «Белок HYLS-1 синдрома гидролеталуса связывает структуру центриоли ядра с образованием ресничек» . Генс Дев . 23 (17): 2046–59. дои : 10.1101/gad.1810409 . ПМК   2751977 . ПМИД   19656802 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 33ec2aa8ffda52af4a0038d1e9ca1026__1705657260
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/33/26/33ec2aa8ffda52af4a0038d1e9ca1026.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
HYLS1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)