HYLS1

HYLS1
Идентификаторы
Псевдонимы	HYLS1 , HLS, центриолярный и связанный с цилиогенезом, HYLS1 центриолярный и связанный с цилиогенезом
Внешние идентификаторы	Опустить : 610693 ; МГИ : 1924082 ; Гомологен : 82283 ; Генные карты : HYLS1 ; OMA : HYLS1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	125,900,646 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	35,481,694 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; secondary oocyte; ; sperm; ; gonad; ; testicle; ; right testis; ; left testis; ; ventricular zone; ; mucosa of ileum; ; ganglionic eminence;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; seminiferous tubule; ; zygote; ; spermatid; ; secondary oocyte; ; hand; ; genital tubercle; ; ventricular zone; ; tail of embryo; ; primary oocyte;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; nucleus; centrosome; plasma membrane; cytosol; centriole; cytoskeleton; cilium; cell projection; non-motile cilium; microtubule organizing center;
Biological process	cilium assembly; cell projection organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	219844
	76832
	ENSG00000198331
	ENSMUSG00000050555
	Q96M11
	Q9CXX0
	НМ_001134793 ; НМ_145014 ; НМ_001377269 ; НМ_001377270
	НМ_029762
	НП_001128265 ; НП_659451 ; НП_001364198 ; НП_001364199
	НП_084038
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1 синдрома гидролеталуса — это белок , который у человека кодируется HYLS1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Hyls1 включается в центриоли по мере их формирования, но не требуется для сборки центриолей. Однако Hyls1 необходим для формирования ресничек . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с синдромом гидролеталии . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198331 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050555 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: синдром гидролеталуса 1» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ми Л., Хонкала Х., Копра О., Веса Дж., Финнила С., Висапаа И., Санг Т.К., Джексон Г.Р., Салонен Р., Кестила М., Пелтонен Л. (июнь 2005 г.). «Синдром гидролеталуса вызван миссенс-мутацией нового гена HYLS1» . Хм. Мол. Гены . 14 (11): 1475–88. дои : 10.1093/hmg/ddi157 . ПМИД 15843405 .
^ Даммерманн А., Пембл Х., Митчелл Б.Дж., Маклеод И., Йейтс-младший, Кинтнер С., Десаи А.Б., Огема К. (сентябрь 2009 г.). «Белок HYLS-1 синдрома гидролеталуса связывает структуру центриоли ядра с образованием ресничек» . Генс Дев . 23 (17): 2046–59. дои : 10.1101/gad.1810409 . ПМК 2751977 . ПМИД 19656802 .

Дальнейшее чтение

Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
Роуз Дж.Э., Бем Ф.М., Дргон Т. и др. (2010). «Персонализированное прекращение курения: взаимодействие между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения» . Мол. Мед . 16 (7–8): 247–53. дои : 10.2119/molmed.2009.00159 . ПМЦ 2896464 . ПМИД 20379614 .
Висапа И., Салонен Р., Варило Т. и др. (1999). «Отнесение локуса гидролетального синдрома к сильно ограниченной области 11q23-25» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (4): 1086–95. дои : 10.1086/302603 . ПМЦ 1288242 . ПМИД 10486328 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Паэтау А., Хонкала Х., Салонен Р. и др. (2008). «Синдром гидролеталуса: невропатология 21 случая, подтвержденная анализом мутации гена HYLS1». Дж. Нейропатол. Эксп. Нейрол . 67 (8): 750–62. дои : 10.1097/NEN.0b013e318180ec2e . ПМИД 18648327 . S2CID 12872658 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198331 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050555 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: синдром гидролеталуса 1» .

[pmid15843405-6] Перейти обратно: ^а ^б Ми Л., Хонкала Х., Копра О., Веса Дж., Финнила С., Висапаа И., Санг Т.К., Джексон Г.Р., Салонен Р., Кестила М., Пелтонен Л. (июнь 2005 г.). «Синдром гидролеталуса вызван миссенс-мутацией нового гена HYLS1» . Хм. Мол. Гены . 14 (11): 1475–88. дои : 10.1093/hmg/ddi157 . ПМИД 15843405 .

[pmid19656802-7] Даммерманн А., Пембл Х., Митчелл Б.Дж., Маклеод И., Йейтс-младший, Кинтнер С., Десаи А.Б., Огема К. (сентябрь 2009 г.). «Белок HYLS-1 синдрома гидролеталуса связывает структуру центриоли ядра с образованием ресничек» . Генс Дев . 23 (17): 2046–59. дои : 10.1101/gad.1810409 . ПМК 2751977 . ПМИД 19656802 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]