ФАМ71Д
ГАРИН2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | GARIN2 , C14orf54, семейство со сходством последовательностей 71, член D, член 2 семейства интеракторов RAB2, ассоциированный с Гольджи, GARI-L1, FAM71D, GARI-L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | МГИ : 1918147 ; Гомологен : 49887 ; Генные карты : ГАРИН2 ; ОМА : ГАРИН2 - ортологи | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
FAM71D , также известный как хромосомы 14 открытая рамка считывания 54 (C14orf54), представляет собой белок , который у человека кодируется геном FAM71D на хромосоме 14 . [ 5 ] Ортологи FAM71D достигли в эволюции рептилий , однако по гомологии они ближе к приматам , чем любые другие ортологи. FAM71D имеет 6 паралогов: FAM71A , FAM71B , FAM71C , FAM71E1 , FAM71F1 и FAM71F2. [ 6 ] которые кодируют белок неизвестной функции.
Ген
[ редактировать ]У человека FAM71D расположен в положении 14q23.3 и простирается между позициями 67189393 и 67228550 (размер 39157 п.н.). [ 7 ] Он кодирует как минимум 10 уникальных изоформ человеческого белка : первичную изоформу (422 аминокислоты; также обозначается X1), [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] изоформа X2 (417 а.к.), [ 12 ] изоформа X3 (413 а.к.), [ 13 ] изоформа X4 (400 а.к.), [ 14 ] изоформа X5 (399 а.к.), [ 15 ] изоформа X6 (398 а.к.), [ 16 ] изоформа X7 (392 а.к.), [ 17 ] [ 18 ] изоформа X8 (389 а.к.), [ 19 ] изоформа X9 (347 а.к.), [ 20 ] изоформа X10 (336 а.к.) [ 21 ] У людей FAM71D кодирует цепь мРНК длиной 1790 пар оснований. МРНК человека состоит из 5'-нетранслируемого участка длиной 290 оснований и 3'-нетранслируемого участка длиной 231 основание. [ 22 ] Ген имеет следующих соседей в одной хромосоме:
- MPP5 : член 5 подсемейства MAGUK p55 играет роль в подавлении опухоли и кластеризации рецепторов.
- GPHN : гефирин играет роль в закреплении тормозных рецепторов нейромедиаторов на постсинаптическом цитоскелете.
- AT6V1D: субъединица D протонной АТФазы V-типа, фермент, который опосредует подкисление эукариотических внутриклеточных органелл.
- SF3B44P1: фактор сплайсинга 3b, субъединица 4, псевдоген 1.
- LOC101927920: Вероятный белок биогенеза рибосом RLP24-подобный
- LOC105370538: Неохарактеризованный белок.
- LOC105370541: Неохарактеризованный белок.
Гомология
[ редактировать ]Род и вид | Общее имя | Инвентарный номер | Сек. Длина | Сек. Личность | Сек. Сходство |
Пан-троглодиты | Шимпанзе | XP_0011335797.2 | 422 а | 97% | 98% |
Хлороцебус Сабей | Зеленая обезьяна | XP_007985246.1 | 422 а | 94% | 97% |
Макака мулатта | Макака-резус | XP_001102828.2 | 422 а | 94% | 96% |
Дромадер верблюд | Дромадер | XP_5010975019.1 | 476 а | 70% | 81% |
Виконья пакос | Альпака | XP_006207055.1 | 573 а | 70% | 80% |
Бос Телец | Крупный рогатый скот | XP_010807832.1 | 400 а | 68% | 79% |
Расхождение Odobenus rosmarus | Морж | XP_004397632.1 | 412 а | 70% | 81% |
Птеропусы-вампиры | Большая летучая лисица | XP_011384479.1 | 527 а | 73% | 80% |
Кот | Кот | XP_011281587.1 | 398 а | 74% | 82% |
Мышиная мышца | Мышь | НП_083345.1 | 440 а | 59% | 74% |
Ориктолагус куникулюс | Европейский кролик | XP_008270069.1 | 397 а | 75% | 84% |
козел козел | Козел | XP_005686047.1 | 397 а | 72% | 82% |
Пантолопс ходгсонии | Тибетская антилопа | XP_005961615.1 | 397 а | 71% | 82% |
Косатки косатка | Косатка | XP_004262188.1 | 391 а | 72% | 81% |
Турсиопс trucatus | Афалина | XP_004322689.1 | 391 а | 72% | 81% |
Фсетер катодон | Кашалот | XP_007119740.1 | 397 а | 72% | 82% |
Лошадь лошадь | Лошадь | XP_005605311.1 | 386 а | 69% | 79% |
Айлуропода меланолеука | Гигантская панда | XP_0112304461.1 | 417 а | 71% | 81% |
Фукомис демаренсис | Димаралендский слепыш | XP_010643626.1 | 412 а | 74% | 83% |
Белок
[ редактировать ]Первичный белок, кодируемый FAM71D у человека, имеет длину 422 аминокислоты и молекулярную массу 47076 Да. [ 25 ] Белок является частью функционально неохарактеризованного семейства белков (pfam 12480) с доменом неизвестной функции DUF3699. [ 26 ]
Структура
[ редактировать ]Доступно несколько инструментов для прогнозирования вторичной структуры белка. Одним из инструментов, который объединяет результаты нескольких из них, является PELE на SDSC Biology WorkBench. [ 27 ] Согласно этому инструменту, вторичная структура белка состоит в основном из альфа-спиралей , бета-стендов и спирально-спиральных доменов.
Посттрансляционные модификации
[ редактировать ]Как и любой другой белок, этот белок претерпевает посттрансляционные модификации . Прогнозируется, что FAM71D будет содержать 2 сигнала ядерного экспорта : [ 28 ] и не имеет ни сигнального пептида, ни сигнального пептида. [ 29 ] и трансмембранные домены . [ 30 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]FAM71D взаимодействует с PGK2, [ 31 ] ТУБА3С, [ 31 ] и HSPB1. [ 32 ] Также ожидается, что FAM71D будет взаимодействовать со следующими белками с помощью STRING : [ 33 ]
- THUMPD3: домен THUMP, содержащий 3
- CCDC170: спиральный домен, содержащий 170
- KLH10: Чашеобразный 10
- TMEM48 : трансмембранный белок 48.
- SHCBP1L: белок, связывающий SHC SH2-домен.
- ASNA1 : транспортер арсенита arsA
- PPP1R16A: фосфат белка 1, регуляторная субъединица 16А.
- IZUMO1 : слияние сперматозоида и яйцеклетки Izumo 1
- SF3B2 : Коэффициент сплайсинга 3b, отправьте 2
- TUBB4B: Тубулин, бета 4B, класс IVb.
Выражение
[ редактировать ]FAM71D в первую очередь экспрессируется в семенниках человека и экспрессируется только на стадии развития взрослого человека. [ 34 ] GEO Данные микрочипов также подтверждают экспрессию FAM71D у людей. [ 35 ]
Клиническая значимость
[ редактировать ]Ни одно исследование не выявило прямой связи белка FAM71D с определенными заболеваниями. Однако с использованием профилей NCBI GEO было обнаружено, что FAM71D чрезмерно экспрессируется у пациентов с неразорвавшимися внутричерепными аневризмами .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172717 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056987 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Белок NCBI» .
- ^ «NCBI BLAST (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «Ген NCBI» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Белок (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «Нуклеотид NCBI (Национальный центр биотехнологической информации)» . 4 мая 2019 г.
- ^ «NCBI Gene (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Blast (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «ФосфоситПлюс» .
- ^ «Консервированные домены NCBI (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «Биологический верстак» . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «ЦБС (Центр анализа биологических последовательностей)» .
- ^ «ЦБС (Центр анализа биологических последовательностей)» .
- ^ «ЦБС (Центр анализа биологических последовательностей)» .
- ^ Jump up to: а б «БиоГрид3.3» .
- ^ «Мента» .
- ^ «СТРУНА 10» .
- ^ «NCBI UniGene (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI UniGene (Национальный центр биотехнологической информации)» .
- ^ «NCBI Gene (Национальный центр биотехнологической информации)» .
'