Jump to content

Подростковый идиопатический сколиоз

Подростковый идиопатический сколиоз
Другие имена Идиопатический сколиоз с началом в подростковом возрасте
Рентгенография подросткового идиопатического сколиоза перед корригирующей операцией.
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Сколиоз , появляющийся в возрасте 10-18 лет.
Осложнения В большинстве случаев обычно протекает легко, поэтому осложнений не возникает; в редких случаях, когда искривление сильное, могут возникнуть проблемы с дыханием и балансом .
Обычное начало 10-18 лет
Продолжительность Пожизненно (обычно)
Причины «Идиопатический» означает, что общая причина расстройства обычно неизвестна.
Факторы риска Генетические и экологические факторы
Метод диагностики Физический осмотр, рентгенография
Профилактика Снижение частоты пребывания в ненормальной позе.
Уход Физиотерапия, коррекционная хирургия
Прогноз Хороший
Частота Довольно часто встречается, поражает примерно 2–4% подростков (1 из 50/1 из 25–30 подростков)

Подростковый идиопатический сколиоз (ПИС) — это заболевание, при котором позвоночник начинает аномально искривляться вбок ( сколиоз ) в возрасте 10–18 лет. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Как правило, АИС возникает во время скачка роста, связанного с подростковым возрастом. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] У некоторых подростков искривление прогрессирует, то есть со временем оно ухудшается. [ 7 ] однако AIS чаще проявляется только в виде легкой кривизны.

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Поскольку в большинстве случаев АИС протекает в легкой форме, подростки с этим заболеванием обычно не проявляют каких-либо очевидных признаков, таких как боль. Вместо этого большинство симптомов, связанных с АИС, состоят из физических особенностей, которые обычно не наблюдаются у подростка без этого заболевания, включая асимметрию талии, плеч и ног (последнее включает длину), выступающие лопатки, ненормальную походку или ходьба, наклоняясь к одной стороне тела и отдавая ей предпочтение, наклон таза и приподнятие бедер. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] Внешние признаки включают визуальный или физический дискомфорт от одежды определенного кроя. [ 10 ]

Осложнения

[ редактировать ]

У большинства пациентов с АИС не развиваются осложнения со здоровьем из-за того, что большинство случаев заболевания обычно непрогрессируют и/или имеют легкую или умеренную степень тяжести. Те, у кого развиваются осложнения, обычно входят в меньшую группу пациентов с АИС с тяжелыми случаями, при этом наиболее распространенными осложнениями со здоровьем среди этой группы пациентов являются аномалии, затрагивающие легкие (например, двустороннее уменьшение объема легких). Эти нарушения обычно приводят к нарушениям дыхательной функции от легкой до тяжелой степени . [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

Другие осложнения, связанные с тяжелым сколиозом, включают внутреннее внутригрудное смещение органов и нарушение соответствующего движения ребер. [ 14 ] Боль в спине является наиболее частым осложнением, с которым могут столкнуться пациенты как с легкими, так и с тяжелыми случаями. [ 15 ] [ 16 ] Пациенты с чрезвычайно тяжелыми случаями ОИС (люди с углом Кобба 100° или выше) обычно имеют короткую продолжительность жизни и обычно умирают преждевременно. [ 17 ]

Хотя причина подросткового идиопатического сколиоза в целом неизвестна, считается, что он вызван как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды. [ 18 ] [ 19 ]

Генетика

[ редактировать ]

Хотя было отмечено, что примерно 30% подростков с диагнозом АИС также имеют семейный анамнез АИС, до сих пор не известна генетическая причина или мутация, которая могла бы быть идентифицирована как полностью или частично ответственная за это состояние. [ 20 ] [ 21 ] В медицинской литературе описаны различные генетические варианты, которые потенциально могут повысить предрасположенность человека к развитию подросткового идиопатического сколиоза. [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] Некоторые из этих генов включают:

Хромодомен-хеликаза-ДНК-связывающий белок 7 , фермент, кодируемый геном CHD7.

В исследовании, проведенном в 2006 году, полногеномное сканирование сцепления было проведено у 130 пациентов из 53 семей, где подростковый идиопатический сколиоз был выделен как семейный признак. Это сканирование сузило локусы AIS в этих семьях до локуса 8q12 (в хромосоме 8 ). Дальнейшее генетическое тестирование выявило 23 различных полиморфизма в гене CHD7 тех же пациентов, все из которых были расположены внутри геномной области размером 116 т.п.н., состоящей из экзонов 2-4 одного и того же гена. Авторы исследования отметили, что мутации в этом гене обычно связаны с синдромом CHARGE , одним из частых связанных признаков которого является поздний сколиоз. SNPS были следующими: [ 25 ]

  • rs4738813 , где аллель C представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs12544305 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs9643371 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs1017861 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs13256023 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs4288413 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs7000766 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
  • hcv148921 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs1483207 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs1483208 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs1038351 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs7843033 , где аллель C представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs7002806 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs7842389 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs7017676 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
  • hcv509505 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs4392940 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs4237036 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs13280978 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs4301480 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs10957159 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs10092214 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
  • rs3763591 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.

Авторы полагали, что снижение функционального белка CHD7 во время скачка роста, который происходит в подростковом возрасте, предрасполагает людей к искривлению позвоночника, нарушая нормальные модели роста и делая их ненормальными.

В исследовании, проведенном в 2015 году, были обнаружены доказательства генетической причины АИС, связанной с полом; проведя полногеномное исследование ассоциации на более чем 3000 пациентах с «идиопатическим сколиозом», авторы обнаружили, что SNP в локусе 20p11.2 (в частности, те, которые расположены в гене PAX1) были связаны с более высокой вероятностью развития подросткового сколиоза, более того, эти Было показано, что генетические варианты значительно увеличивают риск развития АИС у женщин, но практически не влияют на мужчин. Они также обнаружили, что те же генетические варианты, которые повышали риск развития АИС, также снижали риск раннего выпадения волос у участников исследования. [ 26 ]

Японское исследование 2011 года выявило SNP, связанный с повышенным риском развития идиопатического сколиоза у подростков. [ 27 ] Китайское исследование, проведенное в 2012 году, также подтвердило этот вывод. [ 28 ]

SNP, исследованный в обоих исследованиях, называется rs11190870 . Этот SNP был расположен в области 75 т.п.н. 3' гена LBX1, межгенной области, которая также оказалась близкой к отдельному гену под названием FLJ41350 . [ 29 ]

Авторы отдельного японского исследования, проведенного в 2015 году, создали модели на животных, связанные с этим геном. Указанные модели животных включали рыбок данио , у которых была повышенная экспрессия трех генов Lbx1. Было обнаружено, что эта сверхэкспрессия вызывает ранний сколиоз у рыбки данио, использованные для исследования. [ 29 ]

Китайское исследование 2021 года обнаружило еще один SNP (rs1322330) в гене, связанном с этим заболеванием. В число участников вошли 1980 пациентов с АИС и 2499 здоровых субъектов контрольной группы. Все пациенты и контрольные субъекты имели ханьское китайское происхождение. «А» был аллелем риска для этого состояния. [ 30 ]

В другом японском исследовании, проведенном в 2013 году, исследователи обнаружили SNP ( rs6570507 ), который был связан с повышенным риском развития АИС. Согласно сообщению, SNP был обнаружен в гене GPR126, расположенном в хромосоме 6. Этот же SNP связан с увеличенной длиной туловище у людей преимущественно европейского происхождения. [ 31 ]

Китайское исследование , проведенное в 2015 году, обнаружило доказательства связи между тремя SNPS в интронных областях гена и AIS. Они были следующими: [ 32 ]

  • rs6570507 (A>G), где G является аллелем риска АИС.
  • rs7774095 (A>C), где C является аллелем риска АИС.
  • rs7755109 (A>G), где G является аллелем риска АИС.

SNP, известный как rs10738445, увеличивает риск развития AIS, этот ген расположен в вышеупомянутом гене, а аллель риска подросткового идиопатического сколиоза — A, тогда как нормальный аллель — C. Однако этот SNP изучался только у пациентов с AIS. ханьского китайского происхождения. [ 33 ] [ 34 ]

В исследовании, проведенном в 2018 году, группа исследователей провела исследование ассоциации по всему экзому у более чем 1000 европейско-американских пациентов с тяжелым подростковым идиопатическим сколиозом и обнаружила SNP ( rs13107325 ), который, как было замечено, тесно связан с этим заболеванием. пациенты. Другие особенности, которые, как было замечено, были связаны с аллелем риска сколиоза 391T, включали низкий рост, уровни Mn2+ в плазме ниже среднего и высокий индекс массы тела . Исследователи, возглавляющие исследование, решили создать животную модель, чтобы смоделировать эффекты мутации, создав рыбок данио с гомозиготными тандемными дупликациями в их генах SLC39A8. У большинства рыбок данио в животной модели развились позвоночные и «грудные деформации», и у них была небольшая длина тела. [ 35 ]

Нейротрофин 3 , белок, кодируемый геном NTF3.

В китайском исследовании, проведенном в 2012 году, 500 пациентов с АИС были включены в полногеномное исследование ассоциации. В этом исследовании был обнаружен SNP ( rs11063714 ) в гене NTF3, который, хотя и не обязательно участвует в самом AIS у пациентов, но влияет на тяжесть самого сколиоза. Пациенты, гомозиготные по аллелю А (генотип АА), как правило, имели более легкий сколиоз, чем пациенты, гомозиготные по аллели G в том же положении (генотип GG), последняя группа пациентов чаще страдала тяжелым сколиозом, тогда как пациенты с генотипом АА с большей вероятностью имели успешные результаты лечения корсетами, чем их коллеги GG. [ 36 ]

Фибриллин 1 , белок, кодируемый геном FBN1.

В исследовании, проведенном в 2014 году, исследователи провели полное секвенирование экзома у 91 пациента европеоидной расы с тяжелым подростковым идиопатическим сколиозом и у 331 субъекта европеоидной контрольной группы, чтобы найти редкие генетические мутации, которые могут быть вредными и участвовать в развитии АИС. Список мутаций, которые исследователи считали редкими, состоял из вариантов кодирования, которые отсутствовали в базе данных dbSNP и вызывали инсерции , делеции , сдвиг рамки , сайт сплайсинга или миссенс- мутации. [ 37 ]

Редкие мутации в генах FBN1 и FBN2 были обнаружены как у пациентов с АИС, так и у субъектов контрольной группы. Следующий список состоит конкретно из мутаций, обнаруженных в гене FBN1:

  • T>Миссенс-мутация (p. Ile107Leu) по адресу chr15:48 902 952
  • Миссенс-мутация T>G (p.Asn280Thr) в chr15:48 826 300
  • Миссенс-мутация T>C (p.Gln697Arg) в chr15:48 796 007
  • Миссенс-мутация T>G (p.Asn703His) в chr15:48 795 990
  • Миссенс-мутация C>T (p. Val916Met) на chr15:48 784 766
  • Миссенс-мутация C>T (p.Gly1217Ser) на chr15:48 777 634
  • G>Миссенс-мутация (p.Pro1225Leu) в chr15:48 777 609
  • Миссенс-мутация C>T (p.Gly1313Ser) на chr15:48 773 879
  • Миссенс-мутация A>C (p. Leu1405Arg) на chr15:48 764 870
  • Миссенс-мутация A>G (p.Met1576Thr) в chr15:48 760 155
  • Миссенс-мутация C>T (p.Arg1850His) в chr15:48 741 087
  • Миссенс-мутация C>T (p.Gly2003Arg) на chr15:48 736 768
  • Миссенс-мутация A>T (p.Asn2178Lys) в chr15:48 726 873
  • T>Миссенс-мутация (p.Tyr2225Phe) в chr15:48 725 128
  • Миссенс-мутация A>G (p. Ile2585Thr) по адресу chr15:48 712 949
  • Миссенс-мутация C>T (p. Val2868Ile) в chr15:48 703 201

Из 16 перечисленных мутаций FBN1 три ранее были описаны как связанные с синдромом Марфана , редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, характеризующимся марфаноидным габитусом, гипермобильностью суставов и проблемами с сердцем.

В том же исследовании 2014 года, упомянутом выше, также были обнаружены мутации в FBN2 у некоторых людей, которых они использовали для исследования: [ 37 ]

  • Миссенс-мутация C>T (p.Gly53Asp) в chr5:127 873 139
  • Миссенс-мутация C>T (p.Arg92Lys) в chr5:127 872 157
  • A>ACTGTA мутация сдвига рамки считывания chr5:127 782 238
  • Миссенс-мутация C>T (p. Val592Met) по адресу chr5:127 713 520
  • Миссенс-мутация G>T (p.Pro740His) в chr5:127 704 904
  • G>Миссенс-мутация (p.Arg1021Cys) по адресу chr5:127 681 205
  • Миссенс-мутация A>C (p. Ile1116Ser) по адресу chr5:127 674 750
  • Миссенс-мутация G>C (p. Leu1125Val) по адресу chr5:127 674 724
  • Миссенс-мутация C>T (p.Glu1178Lys) в chr5:127 673 755
  • Миссенс-мутация C>G (p.Gly1271Ala) в chr5:127 671 182
  • Миссенс-мутация G>T (p.Pro2085Thr) в chr5:127 627 260
  • Миссенс-мутация T>C (p. Ile2466Val) по адресу chr5:127 613 647
  • Миссенс-мутация A>G (p.Phe2603Ser) в chr5:127 609 564
  • Миссенс-мутация C>T (p.Gly2620Glu) по адресу chr5:127 607 792.

В исследовании 2016 года, проведенном в одной китайской семье с семейным подростковым идиопатическим сколиозом, исследователи обнаружили миссенс-мутацию c.2645A>C в гене AKAP2 пострадавших членов путем выполнения полного секвенирования экзома. [ 38 ] Этот генетический вариант не был обнаружен у 1254 пациентов с АИС и у 1232 контрольных субъектов китайского происхождения во время более позднего китайского исследования. [ 39 ]

Копировать варианты номера

[ редактировать ]

В другом исследовании 2014 года исследователи провели полногеномный скрининг вариантов числа копий у 143 пациентов с АИС и 1079 субъектов контрольной группы (состоящих из 666 здоровых субъектов контрольной группы из предыдущего исследования биполярного расстройства и 413 пациентов из предыдущего исследования врожденной косолапости ). Следующий список состоит из CNV, обнаруженных у участников исследования: [ 40 ]

  • Дупликация 1q21.1 обнаружена у 3 из 143 пациентов с ОИС (2,1%) и у 1 из 1079 субъектов контрольной группы (0,09%).
  • Дупликация Х-хромосомы обнаружена у 2 из 143 пациентов (1,4%) и у 1 из 529 женщин контрольной группы (0,19%).
    • Указанные пациенты были женщинами и, следовательно, имели кариотип 47,XXX (вместо обычного женского кариотипа 46,XX). Единственным клиническим признаком, который был общим для двух пациентов с трисомией X, был высокий рост без признаков умственной отсталости или задержки развития. что угодно.
  • Дупликация 2q13 обнаружена у 1 из 143 пациентов с ОИС и у 7 из 1079 субъектов контрольной группы.
  • Делеция 15q11.2 обнаружена у 1 из 143 пациентов с АИС и у 4 из 1079 субъектов контрольной группы.
  • Дупликация 15q11.2 обнаружена у 1 из 143 пациентов с АИС и у 5 из 1079 субъектов контрольной группы.
  • Дупликация 16p11.2 обнаружена у 1 из 143 пациентов с АИС и у 2 из 1079 субъектов контрольной группы.

Диагностика

[ редактировать ]

Диагностировать данное состояние можно с помощью следующих методов диагностики: [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ]

Чтобы подростковый идиопатический сколиоз можно было рассматривать как вариант диагностики у пациента, возраст указанного пациента должен быть от 10 до 18 лет. [ 44 ]

Лечение легких случаев АИС (угол Кобба менее 20°) обычно состоит из регулярных медицинских осмотров, проводимых в клинических условиях для мониторинга искривления позвоночника человека. Цель этих осмотров – профилактическая: они проводятся для того, чтобы медицинские работники могли как можно раньше обнаружить и вылечить любое потенциальное прогрессирование заболевания. [ 45 ] Помимо регулярных осмотров, людям с легкой формой ИИ часто рекомендуется использовать другие методы, такие как метод Шрота, который фокусируется на осанке, дыхании и силовых тренировках, а также более общие упражнения на растяжку . [ 46 ] чтобы справиться с последствиями этого состояния, но доказательства эффективности упражнений ограничены. [ 47 ]

Лечение умеренных случаев АИС (угол Кобба от 20 до 40°) обычно состоит из фиксации позвоночника; обычно это не меняет искривление само по себе, но предотвращает дальнейшее прогрессирование искривления позвоночника и перерастание в более серьезный случай АИС. [ 45 ] [ 48 ] [ 49 ]

Лечение тяжелых случаев АИС (угол Кобба более 40°) состоит из корректирующей операции, обычно включающей костные трансплантаты и установку соответствующих спинальных инструментов в позвоночник. [ 45 ] [ 10 ] Эти методы лечения обычно не имеют высоких показателей послеоперационных осложнений. [ 50 ]

Корсетное лечение сколиоза

Эпидемиология

[ редактировать ]

АИС является наиболее распространенной формой идиопатического сколиоза, на которую приходится около 90% всех случаев. [ 51 ] [ 44 ] Подростковый идиопатический сколиоз поражает от 1 до 4% подростков. [ 52 ] [ 53 ] при этом лечение требуется только 0,25% подростков с этим заболеванием. Еще меньшая часть людей может умереть из-за серьезного искривления, а также связанных с ним симптомов и последствий. [ 17 ] АИС, по-видимому, более распространен среди жителей северных широт. [ 54 ]

Хотя легкое искривление в равной степени затрагивает женщин и мужчин, тяжелые искривления, как правило, чаще поражают девочек-подростков, чем подростков мужского пола. [ 55 ] Послеоперационные осложнения наиболее распространены среди мужчин и людей с сопутствующими заболеваниями (например, анемией ). [ 56 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ «Подростковый идиопатический сколиоз» . Общество исследования сколиоза . Проверено 21 мая 2022 г.
  2. ^ «Идиопатический сколиоз у детей и подростков — ОртоИнфо — AAOS» . www.orthoinfo.org . Проверено 21 мая 2022 г.
  3. ^ Менгер Р.П., Син АХ (2022). «Подростковый и идиопатический сколиоз» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД   29763083 . Проверено 29 сентября 2022 г.
  4. ^ «Сколиоз» . Сеть «Воспитание детей» . Проверено 30 сентября 2022 г.
  5. ^ Джампьетро П.Ф. (май 2015 г.). «SNP в поисках генетической основы подросткового идиопатического сколиоза» . Анналы трансляционной медицины . 3 (Приложение 1): S26. doi : 10.3978/j.issn.2305-5839.2015.02.34 . ПМЦ   4437945 . ПМИД   26046072 .
  6. ^ «Подростковый идиопатический сколиоз (АИС)» . Колумбийская ортопедическая хирургия . 18 февраля 2020 г. Проверено 29 сентября 2022 г.
  7. ^ «Понимание подросткового идиопатического сколиоза (AIS)» . АпиФикс . Проверено 29 сентября 2022 г.
  8. ^ «Симптомы подросткового идиопатического сколиоза» . Центр мозга и позвоночника Вейла Корнелла . 23 марта 2018 г. Проверено 30 сентября 2022 г.
  9. ^ «Детский и подростковый сколиоз: симптомы, причины и лечение» . Кливлендская клиника . Проверено 30 сентября 2022 г.
  10. ^ Перейти обратно: а б с «Подростковый идиопатический сколиоз, Ориндж, Калифорния | Деформация позвоночника Ирвин, Калифорния» . www.jeremysmithmd.com . Проверено 30 сентября 2022 г.
  11. ^ «Сколиоз и дыхание» . Ассоциация сколиозов . Проверено 30 сентября 2022 г.
  12. ^ Цяби М., Шаньон К., Бопре А., Эркун Дж., Ракович Г. (2015). «Сколиоз и бронхиальная обструкция» . Канадский респираторный журнал . 22 (4): 206–208. дои : 10.1155/2015/640573 . ПМК   4530852 . ПМИД   26083538 .
  13. ^ Налда Т (21 апреля 2020 г.). «Как узнать, влияет ли сколиоз на ваши легкие?» . Центр уменьшения сколиоза . Проверено 30 сентября 2022 г.
  14. ^ Перейти обратно: а б Цилигианнис Т., Гривас Т. (март 2012 г.). «Функция легких у детей с идиопатическим сколиозом» . Сколиоз . 7 (1): 7. дои : 10.1186/1748-7161-7-7 . ПМЦ   3410782 . ПМИД   22445133 .
  15. ^ Котвицкий Т., Чованска Дж., Кинель Е., Чапровски Д., Томашевский М., Януш П. (23 июля 2013 г.). «Оптимальное лечение идиопатического сколиоза в подростковом возрасте» . Здоровье подростков, медицина и терапия . 4 : 59–73. дои : 10.2147/AHMT.S32088 . ПМЦ   3912852 . ПМИД   24600296 .
  16. ^ Балаге Ф, Пеллисе Ф (09 сентября 2016 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз и боли в спине» . Сколиоз и заболевания позвоночника . 11 (1): 27. дои : 10.1186/s13013-016-0086-7 . ПМК   5016859 . ПМИД   27648474 .
  17. ^ Перейти обратно: а б Ашер М.А., Бертон, округ Колумбия (март 2006 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз: естественное течение и долгосрочные эффекты лечения» . Сколиоз . 1 (1): 2. дои : 10.1186/1748-7161-1-2 . ПМЦ   1475645 . ПМИД   16759428 .
  18. ^ «Подростковый идиопатический сколиоз: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 21 мая 2022 г.
  19. ^ Уайз К.А., Гао X, Шумейкер С., Гордон Д., Херринг Дж.А. (март 2008 г.). «Понимание генетических факторов идиопатического сколиоза, сложного заболевания детского возраста» . Современная геномика . 9 (1): 51–59. дои : 10.2174/138920208783884874 . ПМЦ   2674301 . ПМИД   19424484 .
  20. ^ «Подростковый идиопатический сколиоз | Общество исследования сколиоза» . www.srs.org . Проверено 21 мая 2022 г.
  21. ^ «Подростковый идиопатический сколиоз | Причины, симптомы и лечение» . www.cincinnatichildrens.org . Проверено 29 сентября 2022 г.
  22. ^ Ван В, Чен Т, Лю Ю, Ван С, Ян Н, Луо М (сентябрь 2022 г.). «Прогностическая ценность однонуклеотидных полиморфизмов в кривом прогрессировании подросткового идиопатического сколиоза». Европейский журнал позвоночника . 31 (9): 2311–2325. дои : 10.1007/s00586-022-07213-y . ПМИД   35434775 . S2CID   248220097 .
  23. ^ Макки Н., Чжао Дж., Лю З., Экалбар В.Л., Ушики А., Ханшур А.М., Ву Дж., Риос Дж., Грей Р.С., Уайз К.А., Ахитув Н. (январь 2021 г.). «Геномная характеристика транскриптома и регулома, связанного с подростковым идиопатическим сколиозом» . Молекулярная генетика человека . 29 (22): 3606–3615. дои : 10.1093/hmg/ddaa242 . ПМЦ   7823110 . ПМИД   33179741 .
  24. ^ Де Сальваторе С., Руццини Л., Лонго У.Г., Марино М., Греко А., Пьерджентили И. и др. (май 2022 г.). «Изучение связи между конкретными генами и возникновением идиопатического сколиоза: систематический обзор» . BMC Медицинская Геномика . 15 (1): 115. дои : 10.1186/s12920-022-01272-2 . ПМЦ   9118580 . ПМИД   35590413 .
  25. ^ Гао X, Гордон Д., Чжан Д., Браун Р., Хелмс С., Гиллум Дж. и др. (май 2007 г.). «Полиморфизм гена CHD7 связан с предрасположенностью к идиопатическому сколиозу» . Американский журнал генетики человека . 80 (5): 957–965. дои : 10.1086/513571 . ПМЦ   1852746 . ПМИД   17436250 .
  26. ^ Шарма С., Лондоно Д., Экалбар В.Л., Гао Х., Чжан Д., Молдин К. и др. (март 2015 г.). «Локус энхансера PAX1 связан с предрасположенностью к идиопатическому сколиозу у женщин» . Природные коммуникации . 6 : 6452. Бибкод : 2015NatCo...6.6452. . дои : 10.1038/ncomms7452 . ПМК   4365504 . ПМИД   25784220 .
  27. ^ Такахаши Ю., Коу И., Такахаши А., Джонсон Т.А., Коно К., Каваками Н. и др. (октябрь 2011 г.). «Полногеномное исследование ассоциации выявило распространенные варианты рядом с LBX1, связанные с подростковым идиопатическим сколиозом». Природная генетика . 43 (12): 1237–1240. дои : 10.1038/ng.974 . ПМИД   22019779 . S2CID   7533298 .
  28. ^ Фан Ю.Х., Сонг Ю.К., Чан Д., Такахаши Ю., Икегава С., Мацумото М. и др. (апрель 2012 г.). «SNP rs11190870 рядом с LBX1 связан с подростковым идиопатическим сколиозом у южных китайцев» . Журнал генетики человека . 57 (4): 244–246. дои : 10.1038/jhg.2012.11 . ПМИД   22301463 . S2CID   43017481 .
  29. ^ Перейти обратно: а б Икегава С (01 апреля 2016 г.). «Геномное исследование подросткового идиопатического сколиоза в Японии» . Сколиоз и заболевания позвоночника . 11 (1): 5. дои : 10.1186/s13013-016-0067-x . ПМЦ   4900236 . ПМИД   27299157 .
  30. ^ Сюй Л., Фэн З., Дай З., Ли В.И., Ву З., Лю З. и др. (2021). «Функциональный SNP в промоторе LBX1 связан с развитием подросткового идиопатического сколиоза посредством участия в миогенезе параспинальных мышц» . Границы клеточной биологии и биологии развития . 9 : 777890. doi : 10.3389/fcell.2021.777890 . ПМК   8670502 . ПМИД   34917617 .
  31. ^ Сорансо Н., Риваденейра Ф., Чинаппен-Хорсли Ю., Малкина И., Ричардс Дж.Б., Хаммонд Н. и др. (апрель 2009 г.). «Метаанализ полногеномных сканирований роста взрослого человека выявляет новые локусы и ассоциации с показателями размера скелета» . ПЛОС Генетика . 5 (4): e1000445. дои : 10.1371/journal.pgen.1000445 . ПМЦ   2661236 . ПМИД   19343178 .
  32. ^ Сюй Дж.Ф., Ян Г.Х., Пань С.Х., Чжан С.Дж., Чжао С., Цю Б.С. и др. (февраль 2015 г.). «Связь полиморфизма гена GPR126 с подростковым идиопатическим сколиозом в китайской популяции» . Геномика . 105 (2): 101–107. дои : 10.1016/j.ygeno.2014.11.009 . ПМИД   25479386 .
  33. ^ "rs10738445 - SNPedia" . www.snpedia.com . Проверено 30 сентября 2022 г.
  34. ^ Огура И., Коу И., Миура С., Такахаши А., Сюй Л., Такеда К. и др. (август 2015 г.). «Функциональный SNP в BNC2 связан с подростковым идиопатическим сколиозом» . Американский журнал генетики человека . 97 (2): 337–342. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.06.012 . ПМЦ   4573260 . ПМИД   26211971 .
  35. ^ Халлер Г., МакКолл К., Дженкиткасемвонг С., Сэдлер Б., Антунес Л., Николов М. и др. (октябрь 2018 г.). «Миссенс-вариант SLC39A8 связан с тяжелым идиопатическим сколиозом» . Природные коммуникации . 9 (1): 4171. Бибкод : 2018NatCo...9.4171H . дои : 10.1038/s41467-018-06705-0 . ПМК   6177404 . ПМИД   30301978 .
  36. ^ Цю Ю, Мао Ш, Цянь БП, Цзян Дж, Цю XS, Чжао Ц, Лю Цз (январь 2012 г.). «Полиморфизм промотора гена нейротрофина 3 связан с тяжестью искривления и эффективностью фиксации при идиопатическом сколиозе у подростков». Позвоночник . 37 (2): 127–133. дои : 10.1097/BRS.0b013e31823e5890 . ПМИД   22158057 . S2CID   34341350 .
  37. ^ Перейти обратно: а б Бьюкен Дж.Г., Альварадо Д.М., Халлер Г.Е., Кручага С., Хармс М.Б., Чжан Т. и др. (октябрь 2014 г.). «Редкие варианты FBN1 и FBN2 связаны с тяжелым идиопатическим сколиозом подростков» . Молекулярная генетика человека . 23 (19): 5271–5282. дои : 10.1093/hmg/ddu224 . ПМЦ   4159151 . ПМИД   24833718 .
  38. ^ Ли В, Ли Ю, Чжан Л, Го Х, Тянь Д, Ли Ю и др. (июль 2016 г.). «AKAP2 идентифицирован как новый ген, мутировавший в китайской семье с подростковым идиопатическим сколиозом» . Журнал медицинской генетики . 53 (7): 488–493. doi : 10.1136/jmedgenet-2015-103684 . ПМЦ   4941158 . ПМИД   26989089 .
  39. ^ Сюй Л, Ся С, Чжу В, Фэн З, Цинь С, Сунь В и др. (август 2017 г.). «Отсутствие связи между AKAP2 и предрасположенностью к подростковому идиопатическому сколиозу среди населения Китая» . BMC Заболевания опорно-двигательного аппарата . 18 (1): 368. дои : 10.1186/s12891-017-1731-x . ПМК   5571670 . ПМИД   28838314 .
  40. ^ Бьюкен Дж.Г., Альварадо Д.М., Халлер Дж., Аферол Х., Миллер Н.Х., Доббс М.Б., Гернетт Калифорния (октябрь 2014 г.). «Связаны ли варианты количества копий с подростковым идиопатическим сколиозом?» . Клиническая ортопедия и связанные с ней исследования . 472 (10): 3216–3225. дои : 10.1007/s11999-014-3766-8 . ПМК   4160470 . ПМИД   25005481 .
  41. ^ «Подростковый идиопатический сколиоз» . Нейрохирургия Колумбийского университета в Нью-Йорке . 08.04.2021 . Проверено 30 сентября 2022 г.
  42. ^ Хорн Дж.П., Фланнери Р., Усман С. (февраль 2014 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз: диагностика и лечение» . Американский семейный врач . 89 (3): 193–8. ПМИД   24506121 .
  43. ^ «Подростковый идиопатический сколиоз — Позвоночник — Ортобуллеты» . www.orthobullets.com . Проверено 30 сентября 2022 г.
  44. ^ Перейти обратно: а б «Подростковый идиопатический сколиоз - Симптомы, диагностика и лечение | BMJ Best Practice US» . bestpractice.bmj.com . Проверено 30 сентября 2022 г.
  45. ^ Перейти обратно: а б с Мехта, г-н Джвалант С. (24 января 2020 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз – причины, симптомы и варианты лечения» . Мехта Спайн — детский и взрослый спинальный хирург, Великобритания . Проверено 30 сентября 2022 г.
  46. ^ «Метод Шрота при сколиозе» . www.hopkinsmedicine.org . 08.08.2021 . Проверено 30 сентября 2022 г.
  47. ^ Романо, Микеле; Миноцци, Сильвия; Беттани-Салтиков, Жозетта; Заина, Фабио; Чокалингам, Начиаппан; Котвицкий, Томаш; Майер-Хеннес, Аксель; Ариенти, Кьяра; Негрини, Стефано (28 февраля 2024 г.). «Лечебная гимнастика при идиопатическом сколиозе у подростков». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2 (2): CD007837. дои : 10.1002/14651858.CD007837.pub3 . ISSN   1469-493X . ПМЦ 10900302. ПМИД   38415871 .
  48. ^ «Подростковый идиопатический сколиоз: что следует знать родителям» . Больница специальной хирургии . Проверено 29 сентября 2022 г.
  49. ^ Джада А., Макель С.Э., Хван С.В., Самдани А.Ф., Стивен Дж.Х., Беннетт Дж.Т., Баадж А.А. (октябрь 2017 г.). «Оценка и лечение подросткового идиопатического сколиоза: обзор» . Нейрохирургический фокус . 43 (4): Е2. дои : 10.3171/2017.7.FOCUS17297 . ПМИД   28965447 .
  50. ^ Кван М.К., Ло К.В., Чунг В.Х., Чиу К.К., Хасан М.С., Чан С.И. (май 2021 г.). «Периоперационные результаты и осложнения после одноэтапного заднего спондилодеза (PSF) с использованием транспедикулярных винтов при подростковом идиопатическом сколиозе (AIS): обзор 1057 случаев из одного центра» . BMC Заболевания опорно-двигательного аппарата . 22 (1): 413. doi : 10.1186/s12891-021-04225-5 . ПМЦ   8097957 . ПМИД   33947368 .
  51. ^ Конечный М.Р., Сенюрт Х., Крауспе Р. (февраль 2013 г.). «Эпидемиология подросткового идиопатического сколиоза» . Журнал детской ортопедии . 7 (1): 3–9. дои : 10.1007/s11832-012-0457-4 . ПМЦ   3566258 . ПМИД   24432052 .
  52. ^ Хорн Дж.П., Фланнери Р., Усман С. (февраль 2014 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз: диагностика и лечение» . Американский семейный врач . 89 (3): 193–198. ПМИД   24506121 .
  53. ^ Ченг Дж.К., Кастельейн Р.М., Чу В.К., Дэниелссон А.Дж., Доббс М.Б., Гривас Т.Б. и др. (сентябрь 2015 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз». Обзоры природы. Праймеры по болезням . 1 (1): 15030. doi : 10.1038/nrdp.2015.30 . ПМИД   27188385 . S2CID   21284193 .
  54. ^ Гривас Т.Б., Василиадис Э., Музакис В., Михас С., Куфопулос Г. (май 2006 г.). «Связь между распространенностью подросткового идиопатического сколиоза и возрастом менархе в разных географических широтах» . Сколиоз . 1 (1): 9. дои : 10.1186/1748-7161-1-9 . ПМК   1501058 . ПМИД   16759371 .
  55. ^ Соудер К. «Подростковый идиопатический сколиоз позвоночника» . Ортопули . Проверено 21 мая 2022 г.
  56. ^ Де ла Гарса Рамос Р., Гудвин Ч.Р., Абу-Бонсра Н., Джайн А., Миллер Э.К., Хуанг Н. и др. (декабрь 2016 г.). «Пациент и оперативные факторы, связанные с осложнениями после операции по поводу подросткового идиопатического сколиоза: анализ 36 335 пациентов из общенациональной выборки стационарных пациентов» . Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 25 (6): 730–736. дои : 10.3171/2016.6.PEDS16200 . ПМИД   27564784 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 0de31bb269e0a73d3dce2efa17f8daff__1716816360
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/0d/ff/0de31bb269e0a73d3dce2efa17f8daff.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Adolescent idiopathic scoliosis - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)