Подростковый идиопатический сколиоз
Подростковый идиопатический сколиоз | |
---|---|
Другие имена | Идиопатический сколиоз с началом в подростковом возрасте |
![]() | |
Рентгенография подросткового идиопатического сколиоза перед корригирующей операцией. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Симптомы | Сколиоз , появляющийся в возрасте 10-18 лет. |
Осложнения | В большинстве случаев обычно протекает легко, поэтому осложнений не возникает; в редких случаях, когда искривление сильное, могут возникнуть проблемы с дыханием и балансом . |
Обычное начало | 10-18 лет |
Продолжительность | Пожизненно (обычно) |
Причины | «Идиопатический» означает, что общая причина расстройства обычно неизвестна. |
Факторы риска | Генетические и экологические факторы |
Метод диагностики | Физический осмотр, рентгенография |
Профилактика | Снижение частоты пребывания в ненормальной позе. |
Уход | Физиотерапия, коррекционная хирургия |
Прогноз | Хороший |
Частота | Довольно часто встречается, поражает примерно 2–4% подростков (1 из 50/1 из 25–30 подростков) |
Подростковый идиопатический сколиоз (ПИС) — это заболевание, при котором позвоночник начинает аномально искривляться вбок ( сколиоз ) в возрасте 10–18 лет. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Как правило, АИС возникает во время скачка роста, связанного с подростковым возрастом. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] У некоторых подростков искривление прогрессирует, то есть со временем оно ухудшается. [ 7 ] однако AIS чаще проявляется только в виде легкой кривизны.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Поскольку в большинстве случаев АИС протекает в легкой форме, подростки с этим заболеванием обычно не проявляют каких-либо очевидных признаков, таких как боль. Вместо этого большинство симптомов, связанных с АИС, состоят из физических особенностей, которые обычно не наблюдаются у подростка без этого заболевания, включая асимметрию талии, плеч и ног (последнее включает длину), выступающие лопатки, ненормальную походку или ходьба, наклоняясь к одной стороне тела и отдавая ей предпочтение, наклон таза и приподнятие бедер. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] Внешние признаки включают визуальный или физический дискомфорт от одежды определенного кроя. [ 10 ]
Осложнения
[ редактировать ]У большинства пациентов с АИС не развиваются осложнения со здоровьем из-за того, что большинство случаев заболевания обычно непрогрессируют и/или имеют легкую или умеренную степень тяжести. Те, у кого развиваются осложнения, обычно входят в меньшую группу пациентов с АИС с тяжелыми случаями, при этом наиболее распространенными осложнениями со здоровьем среди этой группы пациентов являются аномалии, затрагивающие легкие (например, двустороннее уменьшение объема легких). Эти нарушения обычно приводят к нарушениям дыхательной функции от легкой до тяжелой степени . [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]
Другие осложнения, связанные с тяжелым сколиозом, включают внутреннее внутригрудное смещение органов и нарушение соответствующего движения ребер. [ 14 ] Боль в спине является наиболее частым осложнением, с которым могут столкнуться пациенты как с легкими, так и с тяжелыми случаями. [ 15 ] [ 16 ] Пациенты с чрезвычайно тяжелыми случаями ОИС (люди с углом Кобба 100° или выше) обычно имеют короткую продолжительность жизни и обычно умирают преждевременно. [ 17 ]
Причины
[ редактировать ]Хотя причина подросткового идиопатического сколиоза в целом неизвестна, считается, что он вызван как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды. [ 18 ] [ 19 ]
Генетика
[ редактировать ]Хотя было отмечено, что примерно 30% подростков с диагнозом АИС также имеют семейный анамнез АИС, до сих пор не известна генетическая причина или мутация, которая могла бы быть идентифицирована как полностью или частично ответственная за это состояние. [ 20 ] [ 21 ] В медицинской литературе описаны различные генетические варианты, которые потенциально могут повысить предрасположенность человека к развитию подросткового идиопатического сколиоза. [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] Некоторые из этих генов включают:
CHD7
[ редактировать ]
В исследовании, проведенном в 2006 году, полногеномное сканирование сцепления было проведено у 130 пациентов из 53 семей, где подростковый идиопатический сколиоз был выделен как семейный признак. Это сканирование сузило локусы AIS в этих семьях до локуса 8q12 (в хромосоме 8 ). Дальнейшее генетическое тестирование выявило 23 различных полиморфизма в гене CHD7 тех же пациентов, все из которых были расположены внутри геномной области размером 116 т.п.н., состоящей из экзонов 2-4 одного и того же гена. Авторы исследования отметили, что мутации в этом гене обычно связаны с синдромом CHARGE , одним из частых связанных признаков которого является поздний сколиоз. SNPS были следующими: [ 25 ]
- rs4738813 , где аллель C представляет более высокий риск развития АИС.
- rs12544305 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
- rs9643371 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
- rs1017861 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
- rs13256023 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
- rs4288413 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
- rs7000766 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
- hcv148921 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
- rs1483207 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
- rs1483208 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
- rs1038351 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
- rs7843033 , где аллель C представляет более высокий риск развития АИС.
- rs7002806 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
- rs7842389 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
- rs7017676 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
- hcv509505 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
- rs4392940 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
- rs4237036 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
- rs13280978 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
- rs4301480 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
- rs10957159 , где аллель G представляет более высокий риск развития АИС.
- rs10092214 , где аллель A представляет более высокий риск развития АИС.
- rs3763591 , где аллель Т представляет более высокий риск развития АИС.
Авторы полагали, что снижение функционального белка CHD7 во время скачка роста, который происходит в подростковом возрасте, предрасполагает людей к искривлению позвоночника, нарушая нормальные модели роста и делая их ненормальными.
ПАКС1
[ редактировать ]В исследовании, проведенном в 2015 году, были обнаружены доказательства генетической причины АИС, связанной с полом; проведя полногеномное исследование ассоциации на более чем 3000 пациентах с «идиопатическим сколиозом», авторы обнаружили, что SNP в локусе 20p11.2 (в частности, те, которые расположены в гене PAX1) были связаны с более высокой вероятностью развития подросткового сколиоза, более того, эти Было показано, что генетические варианты значительно увеличивают риск развития АИС у женщин, но практически не влияют на мужчин. Они также обнаружили, что те же генетические варианты, которые повышали риск развития АИС, также снижали риск раннего выпадения волос у участников исследования. [ 26 ]
LBX1
[ редактировать ]Японское исследование 2011 года выявило SNP, связанный с повышенным риском развития идиопатического сколиоза у подростков. [ 27 ] Китайское исследование, проведенное в 2012 году, также подтвердило этот вывод. [ 28 ]
SNP, исследованный в обоих исследованиях, называется rs11190870 . Этот SNP был расположен в области 75 т.п.н. 3' гена LBX1, межгенной области, которая также оказалась близкой к отдельному гену под названием FLJ41350 . [ 29 ]
Авторы отдельного японского исследования, проведенного в 2015 году, создали модели на животных, связанные с этим геном. Указанные модели животных включали рыбок данио , у которых была повышенная экспрессия трех генов Lbx1. Было обнаружено, что эта сверхэкспрессия вызывает ранний сколиоз у рыбки данио, использованные для исследования. [ 29 ]
Китайское исследование 2021 года обнаружило еще один SNP (rs1322330) в гене, связанном с этим заболеванием. В число участников вошли 1980 пациентов с АИС и 2499 здоровых субъектов контрольной группы. Все пациенты и контрольные субъекты имели ханьское китайское происхождение. «А» был аллелем риска для этого состояния. [ 30 ]
ГПР126
[ редактировать ]В другом японском исследовании, проведенном в 2013 году, исследователи обнаружили SNP ( rs6570507 ), который был связан с повышенным риском развития АИС. Согласно сообщению, SNP был обнаружен в гене GPR126, расположенном в хромосоме 6. Этот же SNP связан с увеличенной длиной туловище у людей преимущественно европейского происхождения. [ 31 ]
Китайское исследование , проведенное в 2015 году, обнаружило доказательства связи между тремя SNPS в интронных областях гена и AIS. Они были следующими: [ 32 ]
- rs6570507 (A>G), где G является аллелем риска АИС.
- rs7774095 (A>C), где C является аллелем риска АИС.
- rs7755109 (A>G), где G является аллелем риска АИС.
BNC2
[ редактировать ]SNP, известный как rs10738445, увеличивает риск развития AIS, этот ген расположен в вышеупомянутом гене, а аллель риска подросткового идиопатического сколиоза — A, тогда как нормальный аллель — C. Однако этот SNP изучался только у пациентов с AIS. ханьского китайского происхождения. [ 33 ] [ 34 ]
SLC39A8
[ редактировать ]В исследовании, проведенном в 2018 году, группа исследователей провела исследование ассоциации по всему экзому у более чем 1000 европейско-американских пациентов с тяжелым подростковым идиопатическим сколиозом и обнаружила SNP ( rs13107325 ), который, как было замечено, тесно связан с этим заболеванием. пациенты. Другие особенности, которые, как было замечено, были связаны с аллелем риска сколиоза 391T, включали низкий рост, уровни Mn2+ в плазме ниже среднего и высокий индекс массы тела . Исследователи, возглавляющие исследование, решили создать животную модель, чтобы смоделировать эффекты мутации, создав рыбок данио с гомозиготными тандемными дупликациями в их генах SLC39A8. У большинства рыбок данио в животной модели развились позвоночные и «грудные деформации», и у них была небольшая длина тела. [ 35 ]
НТФ3
[ редактировать ]
В китайском исследовании, проведенном в 2012 году, 500 пациентов с АИС были включены в полногеномное исследование ассоциации. В этом исследовании был обнаружен SNP ( rs11063714 ) в гене NTF3, который, хотя и не обязательно участвует в самом AIS у пациентов, но влияет на тяжесть самого сколиоза. Пациенты, гомозиготные по аллелю А (генотип АА), как правило, имели более легкий сколиоз, чем пациенты, гомозиготные по аллели G в том же положении (генотип GG), последняя группа пациентов чаще страдала тяжелым сколиозом, тогда как пациенты с генотипом АА с большей вероятностью имели успешные результаты лечения корсетами, чем их коллеги GG. [ 36 ]
ФБН1
[ редактировать ]
В исследовании, проведенном в 2014 году, исследователи провели полное секвенирование экзома у 91 пациента европеоидной расы с тяжелым подростковым идиопатическим сколиозом и у 331 субъекта европеоидной контрольной группы, чтобы найти редкие генетические мутации, которые могут быть вредными и участвовать в развитии АИС. Список мутаций, которые исследователи считали редкими, состоял из вариантов кодирования, которые отсутствовали в базе данных dbSNP и вызывали инсерции , делеции , сдвиг рамки , сайт сплайсинга или миссенс- мутации. [ 37 ]
Редкие мутации в генах FBN1 и FBN2 были обнаружены как у пациентов с АИС, так и у субъектов контрольной группы. Следующий список состоит конкретно из мутаций, обнаруженных в гене FBN1:
- T>Миссенс-мутация (p. Ile107Leu) по адресу chr15:48 902 952
- Миссенс-мутация T>G (p.Asn280Thr) в chr15:48 826 300
- Миссенс-мутация T>C (p.Gln697Arg) в chr15:48 796 007
- Миссенс-мутация T>G (p.Asn703His) в chr15:48 795 990
- Миссенс-мутация C>T (p. Val916Met) на chr15:48 784 766
- Миссенс-мутация C>T (p.Gly1217Ser) на chr15:48 777 634
- G>Миссенс-мутация (p.Pro1225Leu) в chr15:48 777 609
- Миссенс-мутация C>T (p.Gly1313Ser) на chr15:48 773 879
- Миссенс-мутация A>C (p. Leu1405Arg) на chr15:48 764 870
- Миссенс-мутация A>G (p.Met1576Thr) в chr15:48 760 155
- Миссенс-мутация C>T (p.Arg1850His) в chr15:48 741 087
- Миссенс-мутация C>T (p.Gly2003Arg) на chr15:48 736 768
- Миссенс-мутация A>T (p.Asn2178Lys) в chr15:48 726 873
- T>Миссенс-мутация (p.Tyr2225Phe) в chr15:48 725 128
- Миссенс-мутация A>G (p. Ile2585Thr) по адресу chr15:48 712 949
- Миссенс-мутация C>T (p. Val2868Ile) в chr15:48 703 201
Из 16 перечисленных мутаций FBN1 три ранее были описаны как связанные с синдромом Марфана , редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, характеризующимся марфаноидным габитусом, гипермобильностью суставов и проблемами с сердцем.
ФБН2
[ редактировать ]В том же исследовании 2014 года, упомянутом выше, также были обнаружены мутации в FBN2 у некоторых людей, которых они использовали для исследования: [ 37 ]
- Миссенс-мутация C>T (p.Gly53Asp) в chr5:127 873 139
- Миссенс-мутация C>T (p.Arg92Lys) в chr5:127 872 157
- A>ACTGTA мутация сдвига рамки считывания chr5:127 782 238
- Миссенс-мутация C>T (p. Val592Met) по адресу chr5:127 713 520
- Миссенс-мутация G>T (p.Pro740His) в chr5:127 704 904
- G>Миссенс-мутация (p.Arg1021Cys) по адресу chr5:127 681 205
- Миссенс-мутация A>C (p. Ile1116Ser) по адресу chr5:127 674 750
- Миссенс-мутация G>C (p. Leu1125Val) по адресу chr5:127 674 724
- Миссенс-мутация C>T (p.Glu1178Lys) в chr5:127 673 755
- Миссенс-мутация C>G (p.Gly1271Ala) в chr5:127 671 182
- Миссенс-мутация G>T (p.Pro2085Thr) в chr5:127 627 260
- Миссенс-мутация T>C (p. Ile2466Val) по адресу chr5:127 613 647
- Миссенс-мутация A>G (p.Phe2603Ser) в chr5:127 609 564
- Миссенс-мутация C>T (p.Gly2620Glu) по адресу chr5:127 607 792.
АКАП2
[ редактировать ]В исследовании 2016 года, проведенном в одной китайской семье с семейным подростковым идиопатическим сколиозом, исследователи обнаружили миссенс-мутацию c.2645A>C в гене AKAP2 пострадавших членов путем выполнения полного секвенирования экзома. [ 38 ] Этот генетический вариант не был обнаружен у 1254 пациентов с АИС и у 1232 контрольных субъектов китайского происхождения во время более позднего китайского исследования. [ 39 ]
Копировать варианты номера
[ редактировать ]В другом исследовании 2014 года исследователи провели полногеномный скрининг вариантов числа копий у 143 пациентов с АИС и 1079 субъектов контрольной группы (состоящих из 666 здоровых субъектов контрольной группы из предыдущего исследования биполярного расстройства и 413 пациентов из предыдущего исследования врожденной косолапости ). Следующий список состоит из CNV, обнаруженных у участников исследования: [ 40 ]
- Дупликация 1q21.1 обнаружена у 3 из 143 пациентов с ОИС (2,1%) и у 1 из 1079 субъектов контрольной группы (0,09%).
- Изучение семейного анамнеза у пациентов с дупликацией не выявило каких-либо сообщений об умственной отсталости или задержке развития – два обычных признака у пациентов с синдромом дупликации 1q21.1.
- Дупликация Х-хромосомы обнаружена у 2 из 143 пациентов (1,4%) и у 1 из 529 женщин контрольной группы (0,19%).
- Указанные пациенты были женщинами и, следовательно, имели кариотип 47,XXX (вместо обычного женского кариотипа 46,XX). Единственным клиническим признаком, который был общим для двух пациентов с трисомией X, был высокий рост без признаков умственной отсталости или задержки развития. что угодно.
- Дупликация 2q13 обнаружена у 1 из 143 пациентов с ОИС и у 7 из 1079 субъектов контрольной группы.
- Делеция 15q11.2 обнаружена у 1 из 143 пациентов с АИС и у 4 из 1079 субъектов контрольной группы.
- Дупликация 15q11.2 обнаружена у 1 из 143 пациентов с АИС и у 5 из 1079 субъектов контрольной группы.
- Дупликация 16p11.2 обнаружена у 1 из 143 пациентов с АИС и у 2 из 1079 субъектов контрольной группы.
- Единственный пациент с АИС с этой хромосомной дупликацией также имел скрытую расщелину позвоночника .
Диагностика
[ редактировать ]Диагностировать данное состояние можно с помощью следующих методов диагностики: [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ]
- Физический осмотр
- Асимметричные плечи
- Асимметричная длина ног.
- Кавоварус
- Выступающие ребра
- Физические тесты, такие как тест Адамса.
- МРТ
- Рентгенограммы
Чтобы подростковый идиопатический сколиоз можно было рассматривать как вариант диагностики у пациента, возраст указанного пациента должен быть от 10 до 18 лет. [ 44 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение легких случаев АИС (угол Кобба менее 20°) обычно состоит из регулярных медицинских осмотров, проводимых в клинических условиях для мониторинга искривления позвоночника человека. Цель этих осмотров – профилактическая: они проводятся для того, чтобы медицинские работники могли как можно раньше обнаружить и вылечить любое потенциальное прогрессирование заболевания. [ 45 ] Помимо регулярных осмотров, людям с легкой формой ИИ часто рекомендуется использовать другие методы, такие как метод Шрота, который фокусируется на осанке, дыхании и силовых тренировках, а также более общие упражнения на растяжку . [ 46 ] чтобы справиться с последствиями этого состояния, но доказательства эффективности упражнений ограничены. [ 47 ]
Лечение умеренных случаев АИС (угол Кобба от 20 до 40°) обычно состоит из фиксации позвоночника; обычно это не меняет искривление само по себе, но предотвращает дальнейшее прогрессирование искривления позвоночника и перерастание в более серьезный случай АИС. [ 45 ] [ 48 ] [ 49 ]
Лечение тяжелых случаев АИС (угол Кобба более 40°) состоит из корректирующей операции, обычно включающей костные трансплантаты и установку соответствующих спинальных инструментов в позвоночник. [ 45 ] [ 10 ] Эти методы лечения обычно не имеют высоких показателей послеоперационных осложнений. [ 50 ]

Эпидемиология
[ редактировать ]АИС является наиболее распространенной формой идиопатического сколиоза, на которую приходится около 90% всех случаев. [ 51 ] [ 44 ] Подростковый идиопатический сколиоз поражает от 1 до 4% подростков. [ 52 ] [ 53 ] при этом лечение требуется только 0,25% подростков с этим заболеванием. Еще меньшая часть людей может умереть из-за серьезного искривления, а также связанных с ним симптомов и последствий. [ 17 ] АИС, по-видимому, более распространен среди жителей северных широт. [ 54 ]
Хотя легкое искривление в равной степени затрагивает женщин и мужчин, тяжелые искривления, как правило, чаще поражают девочек-подростков, чем подростков мужского пола. [ 55 ] Послеоперационные осложнения наиболее распространены среди мужчин и людей с сопутствующими заболеваниями (например, анемией ). [ 56 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Подростковый идиопатический сколиоз» . Общество исследования сколиоза . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ «Идиопатический сколиоз у детей и подростков — ОртоИнфо — AAOS» . www.orthoinfo.org . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ Менгер Р.П., Син АХ (2022). «Подростковый и идиопатический сколиоз» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД 29763083 . Проверено 29 сентября 2022 г.
- ^ «Сколиоз» . Сеть «Воспитание детей» . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ Джампьетро П.Ф. (май 2015 г.). «SNP в поисках генетической основы подросткового идиопатического сколиоза» . Анналы трансляционной медицины . 3 (Приложение 1): S26. doi : 10.3978/j.issn.2305-5839.2015.02.34 . ПМЦ 4437945 . ПМИД 26046072 .
- ^ «Подростковый идиопатический сколиоз (АИС)» . Колумбийская ортопедическая хирургия . 18 февраля 2020 г. Проверено 29 сентября 2022 г.
- ^ «Понимание подросткового идиопатического сколиоза (AIS)» . АпиФикс . Проверено 29 сентября 2022 г.
- ^ «Симптомы подросткового идиопатического сколиоза» . Центр мозга и позвоночника Вейла Корнелла . 23 марта 2018 г. Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ «Детский и подростковый сколиоз: симптомы, причины и лечение» . Кливлендская клиника . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «Подростковый идиопатический сколиоз, Ориндж, Калифорния | Деформация позвоночника Ирвин, Калифорния» . www.jeremysmithmd.com . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ «Сколиоз и дыхание» . Ассоциация сколиозов . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ Цяби М., Шаньон К., Бопре А., Эркун Дж., Ракович Г. (2015). «Сколиоз и бронхиальная обструкция» . Канадский респираторный журнал . 22 (4): 206–208. дои : 10.1155/2015/640573 . ПМК 4530852 . ПМИД 26083538 .
- ^ Налда Т (21 апреля 2020 г.). «Как узнать, влияет ли сколиоз на ваши легкие?» . Центр уменьшения сколиоза . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ Перейти обратно: а б Цилигианнис Т., Гривас Т. (март 2012 г.). «Функция легких у детей с идиопатическим сколиозом» . Сколиоз . 7 (1): 7. дои : 10.1186/1748-7161-7-7 . ПМЦ 3410782 . ПМИД 22445133 .
- ^ Котвицкий Т., Чованска Дж., Кинель Е., Чапровски Д., Томашевский М., Януш П. (23 июля 2013 г.). «Оптимальное лечение идиопатического сколиоза в подростковом возрасте» . Здоровье подростков, медицина и терапия . 4 : 59–73. дои : 10.2147/AHMT.S32088 . ПМЦ 3912852 . ПМИД 24600296 .
- ^ Балаге Ф, Пеллисе Ф (09 сентября 2016 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз и боли в спине» . Сколиоз и заболевания позвоночника . 11 (1): 27. дои : 10.1186/s13013-016-0086-7 . ПМК 5016859 . ПМИД 27648474 .
- ^ Перейти обратно: а б Ашер М.А., Бертон, округ Колумбия (март 2006 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз: естественное течение и долгосрочные эффекты лечения» . Сколиоз . 1 (1): 2. дои : 10.1186/1748-7161-1-2 . ПМЦ 1475645 . ПМИД 16759428 .
- ^ «Подростковый идиопатический сколиоз: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ Уайз К.А., Гао X, Шумейкер С., Гордон Д., Херринг Дж.А. (март 2008 г.). «Понимание генетических факторов идиопатического сколиоза, сложного заболевания детского возраста» . Современная геномика . 9 (1): 51–59. дои : 10.2174/138920208783884874 . ПМЦ 2674301 . ПМИД 19424484 .
- ^ «Подростковый идиопатический сколиоз | Общество исследования сколиоза» . www.srs.org . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ «Подростковый идиопатический сколиоз | Причины, симптомы и лечение» . www.cincinnatichildrens.org . Проверено 29 сентября 2022 г.
- ^ Ван В, Чен Т, Лю Ю, Ван С, Ян Н, Луо М (сентябрь 2022 г.). «Прогностическая ценность однонуклеотидных полиморфизмов в кривом прогрессировании подросткового идиопатического сколиоза». Европейский журнал позвоночника . 31 (9): 2311–2325. дои : 10.1007/s00586-022-07213-y . ПМИД 35434775 . S2CID 248220097 .
- ^ Макки Н., Чжао Дж., Лю З., Экалбар В.Л., Ушики А., Ханшур А.М., Ву Дж., Риос Дж., Грей Р.С., Уайз К.А., Ахитув Н. (январь 2021 г.). «Геномная характеристика транскриптома и регулома, связанного с подростковым идиопатическим сколиозом» . Молекулярная генетика человека . 29 (22): 3606–3615. дои : 10.1093/hmg/ddaa242 . ПМЦ 7823110 . ПМИД 33179741 .
- ^ Де Сальваторе С., Руццини Л., Лонго У.Г., Марино М., Греко А., Пьерджентили И. и др. (май 2022 г.). «Изучение связи между конкретными генами и возникновением идиопатического сколиоза: систематический обзор» . BMC Медицинская Геномика . 15 (1): 115. дои : 10.1186/s12920-022-01272-2 . ПМЦ 9118580 . ПМИД 35590413 .
- ^ Гао X, Гордон Д., Чжан Д., Браун Р., Хелмс С., Гиллум Дж. и др. (май 2007 г.). «Полиморфизм гена CHD7 связан с предрасположенностью к идиопатическому сколиозу» . Американский журнал генетики человека . 80 (5): 957–965. дои : 10.1086/513571 . ПМЦ 1852746 . ПМИД 17436250 .
- ^ Шарма С., Лондоно Д., Экалбар В.Л., Гао Х., Чжан Д., Молдин К. и др. (март 2015 г.). «Локус энхансера PAX1 связан с предрасположенностью к идиопатическому сколиозу у женщин» . Природные коммуникации . 6 : 6452. Бибкод : 2015NatCo...6.6452. . дои : 10.1038/ncomms7452 . ПМК 4365504 . ПМИД 25784220 .
- ^ Такахаши Ю., Коу И., Такахаши А., Джонсон Т.А., Коно К., Каваками Н. и др. (октябрь 2011 г.). «Полногеномное исследование ассоциации выявило распространенные варианты рядом с LBX1, связанные с подростковым идиопатическим сколиозом». Природная генетика . 43 (12): 1237–1240. дои : 10.1038/ng.974 . ПМИД 22019779 . S2CID 7533298 .
- ^ Фан Ю.Х., Сонг Ю.К., Чан Д., Такахаши Ю., Икегава С., Мацумото М. и др. (апрель 2012 г.). «SNP rs11190870 рядом с LBX1 связан с подростковым идиопатическим сколиозом у южных китайцев» . Журнал генетики человека . 57 (4): 244–246. дои : 10.1038/jhg.2012.11 . ПМИД 22301463 . S2CID 43017481 .
- ^ Перейти обратно: а б Икегава С (01 апреля 2016 г.). «Геномное исследование подросткового идиопатического сколиоза в Японии» . Сколиоз и заболевания позвоночника . 11 (1): 5. дои : 10.1186/s13013-016-0067-x . ПМЦ 4900236 . ПМИД 27299157 .
- ^ Сюй Л., Фэн З., Дай З., Ли В.И., Ву З., Лю З. и др. (2021). «Функциональный SNP в промоторе LBX1 связан с развитием подросткового идиопатического сколиоза посредством участия в миогенезе параспинальных мышц» . Границы клеточной биологии и биологии развития . 9 : 777890. doi : 10.3389/fcell.2021.777890 . ПМК 8670502 . ПМИД 34917617 .
- ^ Сорансо Н., Риваденейра Ф., Чинаппен-Хорсли Ю., Малкина И., Ричардс Дж.Б., Хаммонд Н. и др. (апрель 2009 г.). «Метаанализ полногеномных сканирований роста взрослого человека выявляет новые локусы и ассоциации с показателями размера скелета» . ПЛОС Генетика . 5 (4): e1000445. дои : 10.1371/journal.pgen.1000445 . ПМЦ 2661236 . ПМИД 19343178 .
- ^ Сюй Дж.Ф., Ян Г.Х., Пань С.Х., Чжан С.Дж., Чжао С., Цю Б.С. и др. (февраль 2015 г.). «Связь полиморфизма гена GPR126 с подростковым идиопатическим сколиозом в китайской популяции» . Геномика . 105 (2): 101–107. дои : 10.1016/j.ygeno.2014.11.009 . ПМИД 25479386 .
- ^ "rs10738445 - SNPedia" . www.snpedia.com . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ Огура И., Коу И., Миура С., Такахаши А., Сюй Л., Такеда К. и др. (август 2015 г.). «Функциональный SNP в BNC2 связан с подростковым идиопатическим сколиозом» . Американский журнал генетики человека . 97 (2): 337–342. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.06.012 . ПМЦ 4573260 . ПМИД 26211971 .
- ^ Халлер Г., МакКолл К., Дженкиткасемвонг С., Сэдлер Б., Антунес Л., Николов М. и др. (октябрь 2018 г.). «Миссенс-вариант SLC39A8 связан с тяжелым идиопатическим сколиозом» . Природные коммуникации . 9 (1): 4171. Бибкод : 2018NatCo...9.4171H . дои : 10.1038/s41467-018-06705-0 . ПМК 6177404 . ПМИД 30301978 .
- ^ Цю Ю, Мао Ш, Цянь БП, Цзян Дж, Цю XS, Чжао Ц, Лю Цз (январь 2012 г.). «Полиморфизм промотора гена нейротрофина 3 связан с тяжестью искривления и эффективностью фиксации при идиопатическом сколиозе у подростков». Позвоночник . 37 (2): 127–133. дои : 10.1097/BRS.0b013e31823e5890 . ПМИД 22158057 . S2CID 34341350 .
- ^ Перейти обратно: а б Бьюкен Дж.Г., Альварадо Д.М., Халлер Г.Е., Кручага С., Хармс М.Б., Чжан Т. и др. (октябрь 2014 г.). «Редкие варианты FBN1 и FBN2 связаны с тяжелым идиопатическим сколиозом подростков» . Молекулярная генетика человека . 23 (19): 5271–5282. дои : 10.1093/hmg/ddu224 . ПМЦ 4159151 . ПМИД 24833718 .
- ^ Ли В, Ли Ю, Чжан Л, Го Х, Тянь Д, Ли Ю и др. (июль 2016 г.). «AKAP2 идентифицирован как новый ген, мутировавший в китайской семье с подростковым идиопатическим сколиозом» . Журнал медицинской генетики . 53 (7): 488–493. doi : 10.1136/jmedgenet-2015-103684 . ПМЦ 4941158 . ПМИД 26989089 .
- ^ Сюй Л, Ся С, Чжу В, Фэн З, Цинь С, Сунь В и др. (август 2017 г.). «Отсутствие связи между AKAP2 и предрасположенностью к подростковому идиопатическому сколиозу среди населения Китая» . BMC Заболевания опорно-двигательного аппарата . 18 (1): 368. дои : 10.1186/s12891-017-1731-x . ПМК 5571670 . ПМИД 28838314 .
- ^ Бьюкен Дж.Г., Альварадо Д.М., Халлер Дж., Аферол Х., Миллер Н.Х., Доббс М.Б., Гернетт Калифорния (октябрь 2014 г.). «Связаны ли варианты количества копий с подростковым идиопатическим сколиозом?» . Клиническая ортопедия и связанные с ней исследования . 472 (10): 3216–3225. дои : 10.1007/s11999-014-3766-8 . ПМК 4160470 . ПМИД 25005481 .
- ^ «Подростковый идиопатический сколиоз» . Нейрохирургия Колумбийского университета в Нью-Йорке . 08.04.2021 . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ Хорн Дж.П., Фланнери Р., Усман С. (февраль 2014 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз: диагностика и лечение» . Американский семейный врач . 89 (3): 193–8. ПМИД 24506121 .
- ^ «Подростковый идиопатический сколиоз — Позвоночник — Ортобуллеты» . www.orthobullets.com . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Подростковый идиопатический сколиоз - Симптомы, диагностика и лечение | BMJ Best Practice US» . bestpractice.bmj.com . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Мехта, г-н Джвалант С. (24 января 2020 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз – причины, симптомы и варианты лечения» . Мехта Спайн — детский и взрослый спинальный хирург, Великобритания . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ «Метод Шрота при сколиозе» . www.hopkinsmedicine.org . 08.08.2021 . Проверено 30 сентября 2022 г.
- ^ Романо, Микеле; Миноцци, Сильвия; Беттани-Салтиков, Жозетта; Заина, Фабио; Чокалингам, Начиаппан; Котвицкий, Томаш; Майер-Хеннес, Аксель; Ариенти, Кьяра; Негрини, Стефано (28 февраля 2024 г.). «Лечебная гимнастика при идиопатическом сколиозе у подростков». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2 (2): CD007837. дои : 10.1002/14651858.CD007837.pub3 . ISSN 1469-493X . ПМЦ 10900302. ПМИД 38415871 .
- ^ «Подростковый идиопатический сколиоз: что следует знать родителям» . Больница специальной хирургии . Проверено 29 сентября 2022 г.
- ^ Джада А., Макель С.Э., Хван С.В., Самдани А.Ф., Стивен Дж.Х., Беннетт Дж.Т., Баадж А.А. (октябрь 2017 г.). «Оценка и лечение подросткового идиопатического сколиоза: обзор» . Нейрохирургический фокус . 43 (4): Е2. дои : 10.3171/2017.7.FOCUS17297 . ПМИД 28965447 .
- ^ Кван М.К., Ло К.В., Чунг В.Х., Чиу К.К., Хасан М.С., Чан С.И. (май 2021 г.). «Периоперационные результаты и осложнения после одноэтапного заднего спондилодеза (PSF) с использованием транспедикулярных винтов при подростковом идиопатическом сколиозе (AIS): обзор 1057 случаев из одного центра» . BMC Заболевания опорно-двигательного аппарата . 22 (1): 413. doi : 10.1186/s12891-021-04225-5 . ПМЦ 8097957 . ПМИД 33947368 .
- ^ Конечный М.Р., Сенюрт Х., Крауспе Р. (февраль 2013 г.). «Эпидемиология подросткового идиопатического сколиоза» . Журнал детской ортопедии . 7 (1): 3–9. дои : 10.1007/s11832-012-0457-4 . ПМЦ 3566258 . ПМИД 24432052 .
- ^ Хорн Дж.П., Фланнери Р., Усман С. (февраль 2014 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз: диагностика и лечение» . Американский семейный врач . 89 (3): 193–198. ПМИД 24506121 .
- ^ Ченг Дж.К., Кастельейн Р.М., Чу В.К., Дэниелссон А.Дж., Доббс М.Б., Гривас Т.Б. и др. (сентябрь 2015 г.). «Подростковый идиопатический сколиоз». Обзоры природы. Праймеры по болезням . 1 (1): 15030. doi : 10.1038/nrdp.2015.30 . ПМИД 27188385 . S2CID 21284193 .
- ^ Гривас Т.Б., Василиадис Э., Музакис В., Михас С., Куфопулос Г. (май 2006 г.). «Связь между распространенностью подросткового идиопатического сколиоза и возрастом менархе в разных географических широтах» . Сколиоз . 1 (1): 9. дои : 10.1186/1748-7161-1-9 . ПМК 1501058 . ПМИД 16759371 .
- ^ Соудер К. «Подростковый идиопатический сколиоз позвоночника» . Ортопули . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ Де ла Гарса Рамос Р., Гудвин Ч.Р., Абу-Бонсра Н., Джайн А., Миллер Э.К., Хуанг Н. и др. (декабрь 2016 г.). «Пациент и оперативные факторы, связанные с осложнениями после операции по поводу подросткового идиопатического сколиоза: анализ 36 335 пациентов из общенациональной выборки стационарных пациентов» . Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 25 (6): 730–736. дои : 10.3171/2016.6.PEDS16200 . ПМИД 27564784 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Беруэлл Р.Г., Ойла Р.К., Гревитт М.П., Дэнджерфилд П.Х., Моултон А., Рэнделл Т.Л., Андерсон С.И. (октябрь 2009 г.). «Патогенез подросткового идиопатического сколиоза у девочек - двойная нервно-костная теория, включающая дисгармонию между двумя нервными системами, соматическую и вегетативную, выраженную в позвоночнике и туловище: возможная зависимость от симпатической нервной системы и гормонов с последствиями для медикаментозной терапии» . Сколиоз . 4:24 . дои : 10.1186/1748-7161-4-24 . ПМК 2781798 . ПМИД 19878575 .
- Димельо А., Канавезе Ф (февраль 2013 г.). «Прогрессирование или не прогрессирование? Как бороться с подростковым идиопатическим сколиозом в период полового созревания» . Журнал детской ортопедии . 7 (1): 43–49. дои : 10.1007/s11832-012-0463-6 . ПМЦ 3566248 . ПМИД 24432058 .
- Драммонд Д.С., Рогала Э.Дж. (1980). «Рост и взросление подростков с идиопатическим сколиозом». Позвоночник . 5 (6): 507–511. дои : 10.1097/00007632-198011000-00004 . ПМИД 7466459 .
- Халлер Г., Альварадо Д., Макколл К., Ян П., Кручага С., Хармс М. и др. (январь 2016 г.). «Полигенное бремя редких вариантов генов внеклеточного матрикса у людей с подростковым идиопатическим сколиозом» . Молекулярная генетика человека . 25 (1): 202–209. дои : 10.1093/hmg/ddv463 . ПМК 4690498 . ПМИД 26566670 .
- Ханшур А.М., Коу И., Фан Ю., Эйнарсдоттир Э., Макки Н., Кидане Ю.Х. и др. (ноябрь 2018 г.). «Полногеномный метаанализ и исследования репликации среди представителей разных национальностей выявляют новые локусы предрасположенности к идиопатическому сколиозу у подростков» . Молекулярная генетика человека . 27 (22): 3986–3998. дои : 10.1093/hmg/ddy306 . ПМК 6488972 . ПМИД 30395268 .
- Лю З, Тан Н.Л., Цао XB, Лю WJ, Цю XS, Ченг Дж.К., Цю Ю (август 2010 г.). «Отсутствие связи между полиморфизмом промоторов генов MMP-3 и IL-6 и подростковым идиопатическим сколиозом: исследование случай-контроль в китайской популяции хань». Позвоночник . 35 (18): 1701–1705. дои : 10.1097/BRS.0b013e3181c6ba13 . ПМИД 20436380 . S2CID 24634174 .
- Мияке А., Коу И., Такахаши Ю., Джонсон Т.А., Огура Ю., Дай Дж. и др. (2013). «Идентификация локуса предрасположенности к тяжелому подростковому идиопатическому сколиозу на хромосоме 17q24.3» . ПЛОС ОДИН . 8 (9): е72802. Бибкод : 2013PLoSO...872802M . дои : 10.1371/journal.pone.0072802 . ПМЦ 3762929 . ПМИД 24023777 .
- Суй В., Ян Дж., Хуан Цз., Ван Ц., Фань Х., Дэн Ю. (2017). «Полиморфизмы в промоторных областях генов MMP-3 и IL-6 не связаны с гендерной предвзятостью подросткового идиопатического сколиоза (AIS)». Журнал реабилитации спины и опорно-двигательного аппарата . 30 (3): 559–563. дои : 10.3233/BMR-150309 . ПМИД 27911281 .
- Сюй Л, Цю Икс, Сунь Х, Мао С, Лю Цзы, Цяо Дж, Цю Ю (октябрь 2011 г.). «Потенциальные генетические маркеры, прогнозирующие результат лечения корсетами у пациентов с подростковым идиопатическим сколиозом» . Европейский журнал позвоночника . 20 (10): 1757–1764. дои : 10.1007/s00586-011-1874-7 . ПМК 3175878 . ПМИД 21691901 .