Синдром Видемана-Раутенштрауха
| Синдром Видемана-Раутенштрауха | |
|---|---|
| Другие имена | Неонатальный прогероидный синдром |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Эндокринология  |
Видемана-Раутенштрауха ( WR ) Синдром ( Немецкое произношение: [ˈviːdəman ˈʁaʊtn̩ʃtʁaʊx] ), также известный как неонатальный прогероидный синдром , [ 1 ] — редкий аутосомно-рецессивный прогероидный синдром . Было зарегистрировано более 30 случаев WR. [ 2 ] WR связан с нарушениями созревания костей, а также метаболизма липидов и гормонов. [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]У больных наблюдается задержка внутриутробного и постнатального развития, что приводит к низкому росту и старению с рождения. У них наблюдаются физические отклонения, в том числе большая голова ( макроцефалия ), редкие волосы, выступающие вены на черепе, складчатое веко ( энтропион ), расширенные передние роднички , впалые щеки (гипоплазия скул), общая потеря жировой ткани под кожей ( липоатрофия ), задержка прорезывания зубов, аномальный рисунок волос ( гипотрихоз ), клювовидный нос, умственные нарушения от легкой до тяжелой степени и дисморфизм . [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]Это состояние связано с мутациями в гене POLR3A . [ 5 ] Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q22.3). [ 6 ]
Этот ген кодирует самую большую субъединицу (А) ДНК-направленной РНК-полимеразы III . Эта субъединица включает каталитический сайт РНК-полимеразы III. [ 7 ]
Мутации в этом гене связаны с гипогонадотропным гипогонадизмом и гипомиелинизирующей лейкодистрофией или без нее с олигодентией . [ 8 ] [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Синдром липодистрофии Марфана (MFLS) иногда путают с синдромом Видемана-Раутенштрауха, поскольку марфаноидные признаки прогрессируют, а иногда и неполные. [ 10 ]
MFLS вызван мутациями вблизи 3'-конца FBN1 , которые вызывают дефицит белкового гормона апросина и прогероидоподобные симптомы с уменьшением подкожной белой жировой ткани . [ 11 ]
История
[ редактировать ]Впервые о WR сообщили Раутенштраух и Снигула в 1977 году. [ 12 ] и самые ранние сообщения, сделанные впоследствии, были сделаны Гансом-Рудольфом Видеманном в 1979 году. [ 13 ] Девос в 1981 году [ 14 ] и Рудин в 1988 году. [ 15 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Видемана-Раутенштрауха» . Отчет NORD о редких заболеваниях Аннотация . Архивировано из оригинала 27 марта 2013 года . Проверено 16 марта 2013 г.
- ^ «Синдром Видемана-Раутенштрауха» . Сирота . Проверено 16 марта 2013 г.
- ^ Арболеда Х., Кинтеро Л., Юнис Э. (май 1997 г.). «Неонатальный прогероидный синдром Видемана-Раутенштрауха: отчет о трех новых пациентах» . Журнал медицинской генетики . 34 (5): 433–437. дои : 10.1136/jmg.34.5.433 . ПМЦ 1050956 . ПМИД 9152846 .
- ^ Ториелло Х.В. (апрель 1990 г.). «Синдром Видемана-Раутенштрауха» . Журнал медицинской генетики . 27 (4): 256–257. дои : 10.1136/jmg.27.4.256 . ПМК 1017029 . ПМИД 2325106 .
- ^ Вамбах Дж.А., Вегнер DJ, Патни Н., Кирхер М., Willing MC, Болдридж Д., Син С., Агарвал АК, Вергано САС, Патель С., Грейндж Д.К., Кенни А., Наджаф Т., Никерсон Д.А., Бамшад М.Дж., Коул Ф.С., Гарг A (2018)Биаллельные варианты потери функции POLR3A вызывают аутосомно-рецессивный синдром Видемана-Раутенштрауха. Ам Джей Хум Жене
- ^ «Бездистальный гомеобокс 3 DLX3 [Homo sapiens (человек)]» . Джин – Национальный центр биотехнологической информации (NCBI) . Национальная медицинская библиотека США. Архивировано из оригинала 11 августа 2022 г. Проверено 11 августа 2022 г.
- ^ «Субъединица B РНК-полимеразы II POLR2B [Homo sapiens (человек)]» . Джин – Национальный центр биотехнологической информации (NCBI) . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 11 августа 2022 г.
- ^ «Гипомиелинирующая лейкодистрофия 8 с олигодонтией или без нее и/или гипогонадотропным гипогонадизмом (ID концепции: C3280644)» . MedGen — Национальный центр биотехнологической информации (NCBI) . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 11 августа 2022 г.
- ^ Сюй В., Пламмер Л., Куинтон Р., Свордс Ф., Кроули В.Ф., Семинара С.Б., Баласубраманиан Р. (июнь 2020 г.). «Гипогонадотропный гипогонадизм, обусловленный вариантами RAB3GAP2 : расширение фенотипического и генотипического спектра синдрома Марцольфа» . Молекулярные исследования Колд-Спринг-Харбора . 6 (3): а005033. дои : 10.1101/mcs.a005033 . ПМК 7304352 . ПМИД 32376645 .
- ^ Жакинет А., Верлоэс А., Каллеварт Б., Кореманс С., Коук П., де Паепе А. и др. (апрель 2014 г.). «Неонатальный прогероидный вариант синдрома Марфана с врожденной липодистрофией возникает в результате мутаций на 3'-конце гена FBN1». Европейский журнал медицинской генетики . 57 (5): 230–234. дои : 10.1016/j.ejmg.2014.02.012 . ПМИД 24613577 .
- ^ «Запись OMIM — № 616914 — Синдром липодистрофии Марфана; MFLS» . Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM) . Проверено 6 декабря 2016 г.
- ^ Раутенштраух Т., Снигула Ф (январь 1977 г.). «Прогерия: исследование клеточной культуры и клинический отчет о семейной заболеваемости». Европейский журнал педиатрии . 124 (2): 101–111. дои : 10.1007/BF00477545 . ПМИД 319005 . S2CID 19472544 .
- ^ Видеманн Х.Р. (январь 1979 г.). «Неопознанный неонатальный прогероидный синдром: отчет о дальнейшем наблюдении». Европейский журнал педиатрии . 130 (1): 65–70. дои : 10.1007/BF00441901 . ПМИД 569581 . S2CID 22966149 .
- ^ Девос Э.А., Лерой Дж.Г., Фрийнс Дж.П., Ван ден Берге Х. (июль 1981 г.). «Синдром Видемана-Раутенштрауха или неонатальный прогероидный синдром. Отчет пациента с кровнородственными родителями». Европейский журнал педиатрии . 136 (3): 245–248. дои : 10.1007/BF00442991 . ПМИД 7262096 . S2CID 39122445 .
- ^ Рудин С., Томмен Л., Флигель С., Штайнманн Б., Бюлер У. (май 1988 г.). «Неонатальный псевдогидроцефальный прогероидный синдром (Видеманна-Раутенштрауха). Сообщение о новом пациенте и обзор литературы». Европейский журнал педиатрии . 147 (4): 433–438. дои : 10.1007/BF00496430 . ПМИД 3294017 . S2CID 6557563 .