Каудальное дублирование
| Каудальное дублирование | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром расщепленной хорды [1] |
Каудальная дупликация (или синдром каудальной дупликации) — редкое врожденное заболевание , при котором различные структуры каудальной области, эмбриональной клоаки и нервной трубки демонстрируют целый ряд аномалий, таких как дупликация и пороки развития. [2] Точные причины этого состояния неизвестны, [2] хотя существует несколько теорий, предполагающих аномальное эмбриональное развитие как причину этого состояния. [3] Диагноз часто ставится во время пренатального развития второго триместра посредством сканирования аномалий или сразу после рождения. [4] Однако наблюдались и редкие случаи постановки диагноза во взрослом возрасте. Лечение часто требуется для коррекции таких отклонений в зависимости от спектра имеющихся симптомов. [4] варианты лечения варьируются от консервативного выжидательного лечения до резекции каудальной ткани для восстановления нормальной функции или внешнего вида. [5] Это редкое врожденное заболевание, распространенность которого при рождении составляет менее 1 на 100 000. [3] во всем мире зарегистрировано менее 100 случаев. [6]
Термин «синдром каудальной дупликации» появился в 1993 году. [2] для описания каудальных аномалий и состояний. Однако в последнее время ведутся споры о целесообразности использования термина «синдром каудального расщепления» вместо термина «каудальная дупликация» из-за «расщепляющейся» природы аномалий, а не «дублирования». [5]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы этого состояния сильно различаются из-за разнообразного спектра возможных аномалий желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), урогенитальной системы (мочеполовой системы), позвоночника и конечностей. [7] Распространенные формы включают аноректальные пороки развития и удвоение наружных половых органов. [7] менее распространенные формы могут включать неполное удвоение нижнего отдела позвоночника и спинного мозга ( диастематомиелия ). [8] и частичное слияние с полным удвоением матки, влагалища, толстой кишки и мочевого пузыря. [9]
Показано, что пороки развития позвоночника вызывают различные уровни неврологических нарушений. [8] Хотя уровень неврологических нарушений зависит от тяжести и типа патологии позвоночника, в большинстве зарегистрированных случаев удвоения спинного мозга наблюдаются тяжелые неврологические нарушения. [8] хотя также наблюдались случаи легких или отсутствующих неврологических нарушений. [8]
Хотя у пациентов часто наблюдаются разнообразные симптомы, был отмечен случай, когда у взрослой женщины с удвоением толстой кишки, прямой кишки, ануса, мочевого пузыря, уретры, матки, шейки матки, влагалища и наружных половых органов не было выявлено никаких вредных последствий. [4] Это говорит о том, что редко встречающиеся случаи полного удвоения урогенитального и желудочно-кишечного тракта часто протекают бессимптомно . [10]
Поскольку у пациентов часто наблюдается множество различных симптомов в каудальной области, у каждого пациента наблюдается уникальный, характерный симптом, который может быть или не быть косметически или физиологически вредным для человека. [2]
| Классификация [2] | Аномалии и существенные клинические особенности [2] |
|---|---|
| Аномалии желудочно-кишечного тракта | |
| Аномалии мочеполового тракта |
|
| Аномалии позвоночника (включая аномалии нижних конечностей) |
|
Причины
[ редактировать ]Точная причина состояния неизвестна. [2] Хотя различные теории указывают на неполное разделение монозиготных близнецов как на этиологический фактор, [3] аномальное сращение эктодермы и энтодермы во время гаструляции , [7] политопные первичные дефекты поля развития, [11] соматические и зародышевые мутации в генах развития , [3] и повреждение каудальной клеточной массы и задней части кишки также связано с возникновением структурных аномалий в каудальной области. [7]
Предполагается, что это состояние связано с геном HOX . [3] а именно НОХ10 и НОХ11. Обычно кодирующие аппендикулярный и осевой скелет млекопитающих, неправильная экспрессия генетических факторов может привести к аномальной пролиферации каудальной мезенхимы . [3]
Предполагается, что эмбриология тесно связана с развитием синдрома каудальной дупликации. [2] На 15-й день после оплодотворения хорда вырастает из примитивного узла , в котором она инвагинируется и образует внутри хордовый канал. [2] Постепенно к 20-м суткам вентральная стенка хорды растворяется, при этом формируются сообщения между амниотическим и желточным мешком. [2] Одним из таких соединений является канал Ковалевского. С 23 по 25 день беременности развивается спинной мозг, за исключением его самой дистальной части, где хорда и нервная трубка соединяются, образуя каудальную клеточную массу. [2] Канал Ковалевского пересекает каудальную клеточную массу, при этом энтодерма, расположенная кпереди от клеточной массы, развивается в заднюю кишку , различные повреждения клеточной массы и задней кишки на стадии развития могут привести к развитию каудальных аномалий, одной из которых является каудальная синдром дупликации. [2]
Неполная регрессия канала Ковалевского может также привести к образованию фиброзных тяжей, соединяющих заднюю кишку с позвоночным каналом . [5] возможно, приводит к развитию диастеметаомиелии. [4] Эти полосы могут разделять хорду, развиваясь в удвоения нижнего отдела позвоночника и спинного мозга; прилежащая мезодерма также делится, в результате чего образуются дубликаты желудочно-кишечного и мочеполового трактов. [4] Впоследствии дупликации могут также привести к наличию ряда аномалий, включая дорсальные кишечные свищи , кишечные кисты, расщепление позвоночника , деформацию или дублирование толстой кишки, мочевого пузыря, крестца и нижней части спинного мозга. [2] [12]
Более того, дефект массы срединного таза во время беременности может быть препятствием для каудальной миграции парамезонефрических структур ( мюллеров проток ), что может привести к удвоению половых путей. [2] Хотя нарушение миграции или слияния этих структур является одной из наиболее распространенных эмбриологических теорий дупликации нижних мочеполовых органов, таких как мочевой пузырь. [2] Удвоения кишечника, распространяющиеся на прямую кишку или задний проход, часто встречаются редко. [2] [6] Однако если каудальная клеточная масса разделяется раньше, удвоения дистального отдела кишки все равно могут возникать. [2]
При желудочно-кишечных аномалиях используется механизм, известный как «каудальное двойникование». [3] Предполагается, что на 23-25-й день беременности кишечный тракт заполняется быстрой пролиферацией эндотелиальных клеток, поскольку по мере увеличения размера кишечника в клеточных массах появляются вакуоли, образующие единый просвет. [2] [4] Однако в аномальных случаях, когда вакуоль отщемляется, создается второй просвет. [4] Затем предлагается увеличить размер второго просвета пропорционально росту толстой кишки, эффективно дублируя все каудальные структуры, дистальные от точки разделения. [2] [10]
Диагностика
[ редактировать ]Это состояние часто можно рассматривать как пороки развития, которые можно диагностировать с помощью пренатального сканирования аномалий во втором триместре, а более детальное обследование можно проводить после первого дня жизни ребенка. [3] Если отклонение обнаружено на ранней стадии, может потребоваться психологическая и хирургическая подготовка, чтобы прибегнуть к кесареву сечению для предотвращения затрудненных родов, при котором вскоре после родов следует медицинская педиатрическая и хирургическая помощь. [13] [14] [15]
Диагноз во взрослом возрасте устанавливается крайне редко. [2] в случаях, когда отклонения протекают бессимптомно или не видны при физическом осмотре во время пренатального или родильного осмотра. [6] Подобно педиатрической и пренатальной диагностике, диагноз во взрослом возрасте можно поставить с помощью различных методов визуализации. [4] такие как компьютерная томография (КТ), чтобы точно определить диапазон симптомов, присутствующих при каудальной дупликации. [13]
Классификация
[ редактировать ]Дипигусная деформация — это тяжелый и крайний тип каудального удвоения, которое возникает на каудальном конце оси тела, где оно полностью дублируется. [16]
Уход
[ редактировать ]Редкий сложный синдром включает широкий спектр пороков развития от частичного или изолированного до полного удвоения каудальных органов желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и нервной системы. [13] Синдром может вызвать функциональные нарушения, такие как неперфорированный задний проход и грыжа, что может привести к смерти из-за шока и органной недостаточности и потребовать немедленного хирургического вмешательства. [17] но большинство представленных симптомов не опасны для жизни, и во многих случаях дублированные органы на самом деле функционируют. [2] [6] Например, ожидается, что у пациентов с дупликацией гениталий будут нормальные менструации, половые сношения и даже беременность. [18] хотя это может повлиять на их самооценку и качество жизни. [5] Поскольку клиническая картина каждого пациента и ее сложность сильно различаются, лечение, которое обычно включает хирургическое вмешательство, тщательно планируется и индивидуализируется в зависимости от степени дублирования и функциональности вовлеченных органов. [4]
Прежде всего перед постановкой прогноза требуется обширное медицинское обследование, чтобы понять анатомию пациентов и выбрать соответствующее лечение. такие методы визуализации, как эхокардиография , обычный рентген , магнитно-резонансная томография (МРТ), ультразвуковое исследование , бариевая клизма , компьютерная томография (КТ) и мочеиспускательная цистоуретрография (МВЦ). Для детального изучения аномалий можно использовать [3] [4] [13] исследовательская лапаротомия . При необходимости также может быть проведена [7] В большинстве случаев хирургический подход используется для иссечения или слияния дублированных органов; [3] [7] [19] однако хирургическое вмешательство не является обязательной процедурой для пациентов, у которых нет функциональных нарушений и симптомов. [4] На основании результатов обследования мультидисциплинарная команда, состоящая из детского хирурга, уролога и нейрохирурга, планирует индивидуальную поэтапную коррекцию. [20]
Если установлен пренатальный или послеродовой диагноз, вскоре после родов организуют медицинскую педиатрическую и хирургическую помощь. [15] Однако взрослым с синдромом обычно не требуется хирургическое лечение, если оно не сопровождается симптомами или психологическими проблемами. [4] [6] Реконструктивные операции проводятся для решения проблем функциональных нарушений, таких как непроходимость толстой кишки, анатомических аномалий, затрудняющих движение или вызывающих бесплодие, а также для улучшения косметического вида в случае удвоения половых органов. [4]
Желудочно-кишечный тракт
[ редактировать ]Лечение дублирования толстой кишки варьируется от консервативного лечения в бессимптомных случаях до иссечения дублированной толстой кишки, чтобы избежать потенциальных проблем, таких как структура толстой кишки и непроходимость. [4] [7] Резекция возможна, когда каждая дублированная толстая кишка имеет полное кровоснабжение. Если удвоенные двоеточия имеют общую стенку, можно выполнить септотомию, чтобы создать небольшое отверстие для соединения двух двоеточий. [4] [7] В случаях, когда прямая кишка также дублируется, либо прямые кишки следует преобразовать в один резервуар посредством септотомии с последующей аноректопластикой, либо дублированные ободочную и прямую кишку следует удалить и наложить колостомы. [4] У пациентов с плохим прогнозом в отношении контроля кишечника процедуру Мэлоуна . во время наложения колостомы можно использовать [4] Альтернативно, в случае удвоения почек, процедура Митрофанова . вместо этого выполняется [4]
Мочеполовые пути
[ редактировать ]Удвоение половых путей, не сопровождающееся функциональными нарушениями, не требует хирургического вмешательства; однако пластическая хирургия может быть проведена для улучшения самооценки и социального статуса пациентов. [19] При дублировании женских половых путей перегородку между дублированными органами, такими как влагалище, шейка матки и вульва, резецируют, чтобы объединить два дублированных органа в один, или один дублированный орган можно отсоединить и иссечь. [19] У пациентов мужского пола может быть удален один дублированный гениталий, а дублированные мошонка и яичко могут быть либо объединены, либо иссечены. [15] Наружные половые органы как мужчин, так и женщин можно реконструировать путем сближения тканей по срединной линии. [19] При удвоении мочевыводящих путей пузыри можно объединить в один более крупный пузырь без изменения удвоенных мочеточников. [19]
Позвоночник и нижние конечности
[ редактировать ]В случаях удвоения позвоночника можно провести профилактическую операцию по удалению одного удвоенного позвоночника, хотя это зависит от тяжести удвоения. [21] В случаях пороков развития нервного канатика, таких как миеломенингоцеле и фиксированный канатик, которые сопровождают тяжелые симптомы, сохранение неврологической функции имеет первостепенное значение путем закрытия миеломенингоцеле и фиксации нервного канатика. [4] Это очень сложная процедура, требующая особой осторожности, чтобы не повредить прямую кишку, что может привести к инфицированию спинномозговой жидкости. [4] При дублировании нижней конечности, которое не только затрудняет походку пациентов, но и хорошо заметно и может повлиять на самооценку пациентов, часто проводят иссечение лишней, нефункциональной пары конечностей. [15]
Из-за спектра симптомов, присутствующих при каудальной дупликации, не существует единого хирургического лечения для облегчения симптомов. [20] Тип и тяжесть хирургического вмешательства часто зависят от типа и сложности имеющихся симптомов. [20] Таким образом, основной целью хирургического лечения синдрома является облегчение симптомов, а не восстановление нормальной анатомии, и, следовательно, сначала устраняются потенциально опасные для жизни пороки развития, а на более поздних стадиях часто за ними следуют другие анатомические или эстетические реконструкции. [4] [6] После лечения пациенты находятся под периодическим наблюдением. [19] [15]
Эпидемиология
[ редактировать ]Синдром каудальной дупликации — редкое заболевание: по состоянию на 2014 год в литературе по всему миру описано менее 100 пациентов, причем только у 2 пациентов диагностировано во взрослом возрасте. [6] Распространенность синдрома составляет менее одного случая на 100 000 рождений. [5] Соотношение полов пациентов мужского и женского пола составляет примерно 1:2, при этом не выявлено семейной или расовой предрасположенности. [20]
История
[ редактировать ]Первый систематический обзор симптомов каудальной дупликации был проведен, а термин «синдром каудальной дупликации» впервые был предложен в 1993 году. [2] Этот термин был придуман для описания редких аномалий, связанных с полной или частичной дупликацией каудальных структур, возникших в результате травм во время эмбриогенеза, чтобы отличить симптомы синдрома спинальной дупликации, который включает только двойственность позвоночника, только тогда, когда имеет место полная или частичная удвоение сосудистых структур и/или таких органах, как мочевой пузырь и дистальный отдел желудочно-кишечного тракта, можно использовать термин «синдром каудальной дупликации». [12]
Однако недавно, в 2013 году, на основе анализа двух случаев и обзора литературы, в которых исследователи обнаружили, что «полуполуорганы» были «разделены», а не дублированы, было высказано предположение, что термин «дупликация» является неправильным, предполагая, что синдром каудального «расщепления» может быть более подходящее название. [5]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Каудальное дублирование» . www.orpha.net . Проверено 27 октября 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v Домингес Р., Ротт Дж., Кастильо М., Питталуга Р.Р., Коррьер Дж.Н. (октябрь 1993 г.). «Синдром каудального дублирования». Архив педиатрии и подростковой медицины . 147 (10): 1048–52. doi : 10.1001/archpedi.1993.02160340034009 . ПМИД 8213674 . S2CID 19679795 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Сур А, Сардар СК, Пария А (апрель 2013 г.). «Синдром каудального дупликации» . Журнал клинической неонатологии . 2 (2): 101–2. дои : 10.4103/2249-4847.116412 . ПМЦ 3775131 . ПМИД 24049755 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в Самук И., Левитт М., Длуги Э., Краварушич Д., Бен-Меир Д., Райз Г. и др. (декабрь 2016 г.). «Синдром каудальной дупликации: жизненно важная роль мультидисциплинарного подхода и поэтапной коррекции» . Отчеты Европейского журнала детской хирургии . 4 (1): 001–005. дои : 10.1055/s-0035-1570370 . ПМК 5177553 . ПМИД 28018799 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Молинаро Ф, Черкья Э, Булотта А.Л., Анготти Р., Ди Маджио Дж., Бьянки А., Мессина М. (октябрь 2013 г.). «Каудальный синдром «дупликации» или «раскола»: есть ли неправильное название?» . Журнал отчетов о случаях детской хирургии . 1 (10): 351–356. дои : 10.1016/j.epsc.2013.09.007 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Гойл П., Баннерджи А. (10 апреля 2015 г.). «Редкое проявление синдрома каудального дублирования у взрослого без функциональных нарушений» . Журнал клинических случаев . 4 (2): 324–327. дои : 10.17659/01.2014.0081 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Свайка С., Басу С., Бхадра Р.К., Саркар Р., Майтра С.К. (июнь 2013 г.). «Синдром каудальной дупликации – отчет о случае и обзор литературы» . Индийский журнал хирургии . 75 (Приложение 1): 484–7. дои : 10.1007/s12262-013-0838-z . ПМЦ 3693374 . ПМИД 24426655 .
- ^ Jump up to: а б с д и Танеха А.К., Заффани Дж., Амато-Фильо А.С., Кейруш Л., Занарди В., Менезес-Нетто Ж.Р. (сентябрь 2009 г.). «Синдром каудального дупликации» . Архив нейропсихиатрии . 67 (3А): 695–6. дои : 10.1590/S0004-282X2009000400023 . ПМИД 19722052 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): аномалия каудального дублирования - 607864
- ^ Jump up to: а б Шах КР, Джоши А. (март 2006 г.). «Полное удвоение мочеполовой системы и толстой кишки: редкое проявление у взрослого пациента». Журнал ультразвука в медицине . 25 (3): 407–11. дои : 10.7863/jum.2006.25.3.407 . ПМИД 16495506 .
- ^ Крус Х.И., Такахаши М., Зийлстра Р.Дж., Баерт Дж.А., Коой К.А., Хофстра Р.М., ван Эссен А.Дж. (ноябрь 2002 г.). «Два случая аномалии каудальной дупликации, включая дискордантного монозиготного близнеца». Американский журнал медицинской генетики . 112 (4): 390–3. дои : 10.1002/ajmg.10594 . ПМИД 12376942 .
- ^ Jump up to: а б Панг Д., Диас М.С., Ахав-Бармада М. (сентябрь 1992 г.). «Расщепление спинного мозга: Часть I: Единая теория эмбриогенеза двойных пороков развития спинного мозга» . Нейрохирургия . 31 (3): 451–80. дои : 10.1227/00006123-199209000-00010 . ПМИД 1407428 .
- ^ Jump up to: а б с д Ху Т., Браунинг Т., Бишоп К. (март 2016 г.). «Синдром каудальной дупликации: визуализационная оценка редкого заболевания у взрослого пациента» . Отчеты о случаях радиологии . 11 (1): 11–5. дои : 10.1016/j.radcr.2015.12.001 . ПМЦ 4769617 . ПМИД 26973727 .
- ^ Хиндрикс А., Де Катте Л. (2011). «Пренатальная диагностика врожденных пороков развития почек и мочевыводящих путей» . Факты, взгляды и видение акушерства и гинекологии . 3 (3): 165–74. ПМЦ 3991456 . ПМИД 24753862 .
- ^ Jump up to: а б с д и Бандре Э., Вандаого А., Кабре С.М., Уэдраого И., Напон М. (ноябрь 2015 г.). «Проблемы лечения редкого случая синдрома каудальной дупликации в условиях ограниченных ресурсов» . Журнал отчетов о случаях детской хирургии . 3 (11): 508–511. дои : 10.1016/j.epsc.2015.10.003 .
- ^ Самудж, Рам; Люнгдо, ТойджамСони; Мансур, Хизер; Аль Касим, Фаваз; Аль-Мустафа, АбдулазизА; Аль-Алайет, ЯсенФайез (2014). «Чрезвычайно редкий случай классической полной каудальной дупликации: дипиг» . Журнал Индийской ассоциации детских хирургов . 19 (3). Медноу: 169. doi : 10.4103/0971-9261.136478 . ISSN 0971-9261 . ПМК 4155636 .
- ^ Асер Т., Отгюн И, Сагнак Смарт М., Гюрбюз Э.Э., Гюней Л.Х., Гечсонмез А. (май 2013 г.). «Новорожденный с каудальным дублированием и дуплексным неперфорированным анусом». Журнал детской хирургии . 48 (5): Е37-43. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2013.03.068 . ПМИД 23701807 .
- ^ Лин ПК, Бхатнагар К.П., Неттлтон Г.С., Накадзима С.Т. (ноябрь 2002 г.). «Аномалии женских половых органов, влияющие на репродуктивную функцию» . Фертильность и бесплодие . 78 (5): 899–915. дои : 10.1016/S0015-0282(02)03368-X . ПМИД 12413972 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Молинаро Ф, Черкья Э, Булотта А.Л., Анготти Р., Ди Маджио Дж., Бьянки А., Мессина М. (октябрь 2013 г.). «Каудальный синдром «дупликации» или «раскола»: есть ли неправильное название?» . Журнал отчетов о случаях детской хирургии . 1 (10): 351–356. дои : 10.1016/j.epsc.2013.09.007 .
- ^ Jump up to: а б с д Рамзан М., Ахмед С., Али С. (январь 2014 г.). «Синдром каудального дупликации» (PDF) . Журнал Колледжа врачей и хирургов - Пакистан . 24 (1): 64–6. ПМИД 24411548 .
- ^ Чебесой О., Мете А., Карсли Б. (февраль 2009 г.). «Полное дублирование поясничного отдела позвоночника у неврологически интактного мужчины» . Журнал медицины спинного мозга . 32 (1): 99–102. дои : 10.1080/10790268.2009.11760759 . ПМК 2647508 . ПМИД 19264056 .