Полисиндактилия
| Полисиндактилия | |
|---|---|
 | |
| Полисиндактилия стопы | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Полисиндактилия — это врожденная аномалия, сочетающая полидактилию и синдактилию , при которой у пораженных людей имеется дополнительный палец руки или ноги, который соединен посредством слияния или перепонки с соседним пальцем . [ 1 ] [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Проявления полисиндактилии различаются по расположению и размеру дублированного пальца, а также по степени перепонки между пальцами. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]
Дополнительный палец чаще всего постаксиальный, [ 5 ] на той же стороне, что и мизинец или мизинец ноги. [ 3 ] Преаксиальная полисиндактилия, при которой дублированный палец находится на боковой стороне большого пальца или большого пальца ноги , встречается реже. [ 3 ] Перекрещенная полисиндактилия, при которой полисиндактилия присутствует на кистях и стопах, причем на одной она преаксиальная, а на другой постаксиальная, встречается крайне редко и часто встречается при других генетических нарушениях. [ 6 ]
Полисиндактилию можно классифицировать по уровню дупликации. Дополнительный палец может быть небольшим и состоять только из мягких тканей . [ 7 ] но обычно включает по крайней мере одну кость , чаще всего дистальную и среднюю фаланги. [ 4 ] [ 8 ] Также может наблюдаться частичное или полное удвоение проксимальных фаланг , пястных или плюсневых костей . [ 4 ] [ 7 ]
Слияние лишней цифры может быть неполным, [ 4 ] создавая впечатление, что дополнительная цифра частично соединена с (в остальном нормальной) соседней цифрой. полное слияние дополнительного пальца с соседним пальцем через мягкие ткани и кожу . Однако более распространено [ 4 ]
Причины
[ редактировать ]Полисиндактилия обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 2 ] [ 6 ] [ 9 ] Конкретные мутации, приводящие к полисиндактилии, различаются в зависимости от типа заболевания и разных семей. Однако многие случаи вызваны изменениями генетических элементов, влияющих на сигнальную молекулу Sonic Hedgehog (SHH) . В первую очередь мутации обнаруживаются в зоне регуляторной последовательности поляризующей активности , или ZRS, которая контролирует экспрессию SHH в развивающихся конечностях. Многие случаи полисиндактилии являются результатом дупликаций ЗРС. [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] или близлежащий регион до ZRS. [ 13 ] [ 14 ]
Полисиндактилия может быть связана с наличием других генетических нарушений. Это признак синдрома Карпентера , аутосомно-рецессивного заболевания, которое также связано с краниосиностозом , ожирением, низким ростом и другими пороками развития. [ 15 ] Пациенты с другими синдромами, включая синдром Паллистера-Холла. [ 16 ] и синдром цефалополисиндактилии Грейга [ 17 ] также может проявляться полисиндактилия различной степени тяжести.
Полисиндактилия имеет полную пенетрантность , но переменную выраженность ; люди, обладающие аллелем полисиндактилии, могут иметь различную тяжесть заболевания. Это наблюдалось в тематических исследованиях, когда у родителя имеется гексадактилия 4-го и 5-го пальцев, а у их ребенка гексадактилия 1-го, 2-го, 3-го и 4-го пальцев. [ 18 ]
Диагностика
[ редактировать ]Полисиндактилию можно диагностировать внутриутробно с помощью сонографического и генетического тестирования , хотя сонография может быть предпочтительнее из-за стоимости и риска, связанных с генетическим тестированием. [ 19 ] Ультразвуковое исследование, которое обычно проводится на 14–16-й неделе беременности , может выявить наличие дополнительных пястных костей , плюсневых костей или фаланг . [ 19 ] [ 20 ] Генетическое тестирование плода исследует нарушения в гене HOXD13 на участках 2q31-q32 и гене GLI3 на участке 7p13. Эти геномные области регулируют пролиферацию и дифференцировку зачатков конечностей и могут приводить к фенотипическим аномалиям, включая полисиндактилию, в случае мутации. В постнатальном периоде полисиндактилия диагностируется путем наблюдения за дополнительным пальцем и рентгеновскими снимками, чтобы подтвердить наличие дополнительных пястных костей , плюсневых костей или фаланг . [ 19 ] [ 21 ]
Лечение и прогноз
[ редактировать ]Полисиндактилию лечат хирургическим иссечением дополнительного пальца. Выбор того, какую цифру удалить, влияет на послеоперационные результаты; Факторы, которые необходимо учитывать при определении того, какой палец следует удалить, включают сосудисто-нервные пучки , разницу углов, риски нарушения кровообращения, послеоперационный вид и остаточные деформации. [ 5 ] [ 7 ]
Лечение обычно направлено на нормализацию функции и внешнего вида пораженной конечности. [ 3 ] и, в случае полисиндактилии стопы, посадка и комфорт обуви. [ 22 ] Основная причина полисиндактилии определяет общее качество жизни людей с диагнозом этого заболевания. Если нет сопутствующих заболеваний или сопутствующих генетических заболеваний, хирургическое удаление лишнего пальца обычно приводит к повышению качества жизни. Родители детей с полисиндактилией сообщили о хорошем физическом, социальном, эмоциональном и школьном функционировании, а также о хорошем психосоциальном здоровье после удаления лишней цифры. [ 23 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Лика Л (2020). «Полидактилия и синдактилия». В Лонге Дж.Л. (ред.). Медицинская энциклопедия Гейла (6-е изд.). Гейл.
- ^ Jump up to: а б с Холмс Л.Б. (октябрь 2011 г.). «Пороки развития конечностей». Распространенные пороки развития . Издательство Оксфордского университета. стр. 146–205. дои : 10.1093/med/9780195136029.003.0015 . ISBN 978-0-19-513602-9 .
- ^ Jump up to: а б с д Стивенсон Р.Э. (2015). Человеческие пороки развития и связанные с ними аномалии . Джудит Дж. Холл, Дэвид Б. Эверман. Кэри: Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-938604-8 . OCLC 936298415 .
- ^ Jump up to: а б с д и Чен В, Чен Л, Хуан В, Тянь Икс (март 2021 г.). «Эстетическая и анатомическая реконструкция полисиндактилии пятого пальца, сросшегося с четвертым пальцем». Анналы пластической хирургии . 86 (3): 323–328. дои : 10.1097/SAP.0000000000002437 . PMID 32568755 . S2CID 219982668 .
- ^ Jump up to: а б Ко КР, Шим Дж.С., Кан Дж., Пак Дж. (май 2021 г.). «Хирургические результаты и прогностические факторы медиального удаления пальца стопы при полисиндактилии пятого пальца». Международная выставка стопы и лодыжки . 42 (5): 562–569. дои : 10.1177/1071100720971289 . ПМИД 33198478 . S2CID 226990510 .
- ^ Jump up to: а б Деван П., Агарвал Н., Деван П., Батта В. (май 2010 г.). «Семейная скрещенная полисиндактилия в четырех поколениях индийской семьи». Всемирный журнал педиатрии . 6 (2): 177–180. дои : 10.1007/s12519-010-0020-7 . ПМИД 20127219 . S2CID 11914996 .
- ^ Jump up to: а б с У SJ, Ким Би Джей, Квон С.Т. (январь 2021 г.). «Исследование «случай-контроль» лечения постаксиальной полисиндактилии стопы: сравнение результатов хирургического вмешательства после удаления пятого или шестого пальца стопы» . Архив пластической хирургии . 48 (1): 91–97. дои : 10.5999/aps.2020.01620 . ПМК 7861990 . ПМИД 33503751 .
- ^ Пэ К., Кан М.С., Ким Т.Х., Пак С.С. (май 2021 г.). «Классификация постаксиальной полисиндактилии средней фаланги на основе интраоперационной артрографии полезна для принятия хирургических решений у детей младше 2 лет». Журнал детской ортопедии . 41 (7): 437–443. дои : 10.1097/BPO.0000000000001858 . ПМИД 33999568 . S2CID 234768434 .
- ^ Сайгин Д., Табиб Т., Биттар Х.Э., Валензи Э., Сембрат Дж., Чан С.Ю. и др. (март 1985 г.). «Транскрипционное профилирование популяций клеток легких при идиопатической легочной артериальной гипертензии» . Легочное кровообращение . 10 (1): 73–92. дои : 10.1111/j.1741-4520.1985.tb00636.x . ПМК 7052475 . ПМИД 32166015 .
- ^ Сюй Дж, Ву Дж, Тенг Икс, Цай Л, Юань Х, Чен Икс и др. (сентябрь 2020 г.). «Крупная дупликация гена LMBR1 у крупной китайской родословной с синдромом полисиндактилии трехфалангового большого пальца». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 182 (9): 2117–2123. doi : 10.1002/ajmg.a.61757 . ПМИД 32662247 . S2CID 220518629 .
- ^ Лохан С., Шпильманн М., Долкен С.С., Флеттманн Р., Мухаммад Ф., Байг С.М. и др. (октябрь 2014 г.). «Микродупликации, включающие энхансер конечностей Sonic hedgehog ZRS, связаны с полисиндактилией типа Хааса и синдромом Лорина-Сандроу». Клиническая генетика . 86 (4): 318–325. дои : 10.1111/cge.12352 . hdl : 11858/00-001M-0000-0025-B3BA-6 . ПМИД 24456159 . S2CID 27700015 .
- ^ Дай Л., Го Х., Мэн Х., Чжан К., Ху Х., Яо Х., Бай Ю. (ноябрь 2013 г.). «Подтверждение генетической однородности синдактилии IV типа и синдрома трехфаланговой полисиндактилии большого пальца в китайской семье и обзор литературы». Европейский журнал педиатрии . 172 (11): 1467–1473. дои : 10.1007/s00431-013-2071-y . ПМИД 23793141 . S2CID 40376029 .
- ^ Потуйт Дж.В., Баас М., Сукеник-Халеви Р., Дубен Х., Нгуен П., Вентер DJ и др. (ноябрь 2018 г.). «Точечная мутация в pre-ZRS нарушает экспрессию звукового ежа в зачатке конечности и приводит к синдрому трехфаланговой полисиндактилии большого пальца» . Генетика в медицине . 20 (11): 1405–1413. дои : 10.1038/gim.2018.18 . ПМИД 29543231 .
- ^ Потуйт Дж.В., Совинска-Зейдлер А., Буковска-Олех Е., Нгуен П., Янковски А., Магильсен Ф. и др. (сентябрь 2022 г.). «Некодирующая регуляторная мутация pZRS, приводящая к синдрому трехфаланговой полисиндактилии большого пальца, меняет характер локальных взаимодействий». Молекулярная генетика и геномика . 297 (5): 1343–1352. дои : 10.1007/s00438-022-01921-2 . ПМИД 35821352 . S2CID 250492417 .
- ^ Темтами С.А. (1 июля 1966 г.). «Синдром Карпентера: акроцефалополисиндактилия. Аутосомно-рецессивный синдром». Журнал педиатрии . 69 (1): 111–120. дои : 10.1016/S0022-3476(66)80368-2 . ПМИД 5935752 .
- ^ Консалес А., Ардемани Дж., Синнанте СМ, Каталано М.Р., Джаволи С., Вилла Р. и др. (март 2022 г.). «Нейровизуализационные проявления гипоталамических гамартом у монозиготных близнецов с синдромом Паллистера-Холла: описание случая и обзор литературы» . БМК Неврология . 22 (1): 118. дои : 10.1186/s12883-022-02618-0 . ПМЦ 8943937 . ПМИД 35331151 .
- ^ Бизекер Л.Г. (апрель 2008 г.). «Синдром цефалополисиндактилии Грейга» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3 (1): 10. дои : 10.1186/1750-1172-3-10 . ПМК 2397380 . ПМИД 18435847 .
- ^ Фрид К., Мандел Дж. (июнь 1974 г.). «Полисиндактилия и синдром Марфана» . Журнал медицинской генетики . 11 (2): 141–144. дои : 10.1136/jmg.11.2.141 . ПМК 1013109 . ПМИД 4366482 .
- ^ Jump up to: а б с Чжан С.Дж., Линь Х.Б., Цзян QX, Хэ С.З., Лю ГР (август 2021 г.). «Пренатальная диагностика синдрома трехфаланговой полисиндактилии большого пальца с помощью УЗИ в сочетании с генетическим тестированием: отчет о случае» . Всемирный журнал клинических случаев . 9 (23): 6832–6838. дои : 10.12998/wjcc.v9.i23.6832 . ПМЦ 8362503 . ПМИД 34447832 .
- ^ Циммер Э.З., Бронштейн М. (сентябрь 2000 г.). «Диагностика полидактилии плода на ранних сроках беременности: клиническое применение». Американский журнал акушерства и гинекологии . 183 (3): 755–758. дои : 10.1067/моб.2000.106974 . ПМИД 10992205 .
- ^ Редей Г.П., изд. (2008). «Полисиндактилия». Энциклопедия генетики, геномики, протеомики и информатики . Дордрехт: Springer Нидерланды. п. 1535. дои : 10.1007/978-1-4020-6754-9_13251 . ISBN 978-1-4020-6754-9 . S2CID 239943368 .
- ^ Бургер Э., Т Харт Дж., Ховиус С., Ван Ньювенховен К. (сентябрь 2022 г.). «Качество жизни детей с преаксиальной полидактилией стопы по сравнению со взрослыми, постаксиальной полидактилией и здоровыми людьми». Журнал детской ортопедии. Часть Б. 31 (1): 27–33. дои : 10.1097/BPB.0000000000001004 . ПМИД 36125884 . S2CID 252382615 .
- ^ Гао Ц, Ван С., Рен Дж., Вэнь Х (ноябрь 2020 г.). «Измерение качества жизни 11 редких заболеваний у детей по данным родителей в Чжэцзяне, Китай» . Результаты по здоровью и качеству жизни . 18 (1): 372. дои : 10.1186/s12955-020-01572-0 . ПМК 7682005 . ПМИД 33225969 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Полисиндактилия и синдром Марфана. Случай египетской еврейской семьи, в которой было 17 больных членов. У матери также был синдром Марфана , который она передала дочери, у которой не было полисиндактилии.