Синдром тетраамелии
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( январь 2019 г. ) |
| Синдром тетраамелии | |
|---|---|
| Другие имена | Аутосомно-рецессивная тетраамелия |
 | |
| Виолетта , артистка интермедии 1920-х годов с синдромом тетраамелии. | |
Синдром тетраамелии ( тетра- + амелия ), также называемый аутосомно-рецессивной тетраамелией , [ 1 ] является чрезвычайно редким аутосомно- рецессивным заболеванием. [ 2 ] врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием всех четырех конечностей. Пороки развития также влияют на другие части тела, такие как лицо, череп, репродуктивные органы, анус, легкие и таз. [ 1 ] Заболевание может быть вызвано рецессивными мутациями в генах WNT3 или RSPO2 . [ 2 ] [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]
Синдром тетраамелии характеризуется полным отсутствием всех четырех конечностей. Синдром вызывает тяжелые пороки развития различных частей тела, включая лицо и голову, сердце, нервную систему, скелет и гениталии. [ 1 ] Во многих случаях легкие недоразвиты, что затрудняет или делает невозможным дыхание. Поскольку дети с синдромом тетраамелии имеют серьезные проблемы со здоровьем, большинство из них рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.
Причина
[ редактировать ]
Гены RSPO2 и WNT3
[ редактировать ]потери функции Исследователи обнаружили мутации в генах WNT3 или RSPO2 у людей с синдромом тетраамелии из нескольких кровнородственных семей. Эти два гена кодируют белки, принадлежащие к пути WNT , которые играют решающую роль во время развития.
Белок, продуцируемый генами WNT3 и RSPO2, участвует в формировании конечностей и других систем организма во время эмбрионального развития. Мутации в генах WNT3 или RSPO2 не позволяют клеткам производить функциональные белки WNT3 и RSPO2, что нарушает нормальное формирование конечностей и приводит к другим серьезным врожденным дефектам, связанным с синдромом тетраамелии.
Согласно исследованию Бруно Реверсаде , проведенному в 2018 году , потеря RSPO2 , в отличие от WNT3, также предотвращает образование легких, вызывающее летальный синдром тетраамелии. [ 3 ]
Наследование внутри семьи
[ редактировать ]В большинстве семей, о которых сообщалось до сих пор, синдром тетраамелии, по-видимому, имеет аутосомно- рецессивный тип наследования. [ 1 ] [ 2 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.
Эпидемиология
[ редактировать ]Синдром тетраамелии зарегистрирован лишь в нескольких семьях во всем мире. Согласно исследованию Бермеджо-Санчес, проведенному в 2011 году, амелия , то есть отсутствие одной или нескольких конечностей, встречается примерно в 1 из каждых 71 000 беременностей. [ 1 ]
Люди с синдромом тетраамелии
[ редактировать ]
- Джоан О'Риордан (1996 г.р.), ирландская активистка и спортивный журналист. В 16 лет она обратилась в ООН в Нью-Йорке. Она появилась перед конференцией Международного союза электросвязи «Девушки в технологиях», получив овации после выступления с программной речью.
- Хиротада Ототаке (1976 г.р.), японский спортивный обозреватель.
- Лиза Маньята Олсон (1974 г.р.), индийская основательница Manyata Ministries. [ нужна ссылка ]
- Ник Вуйчич (1982 г.р.), основатель Life Without Limbs. [ 6 ]
- Принц Рэндиан (1871–1934)
- Виолетта (исполнительница) (род. 1905–1906, смерть неизвестна)
- Кент Белл (1965–2015) из Джексонвилля, Флорида, оператор табло и защитник прав инвалидов, появлялся на шоу Опры Уинфри и в многочисленных печатных статьях. на протяжении своей жизни [ нужна ссылка ]
- Роб Мендес, координатор нападения университетской футбольной команды в школе Фрэнсиса Паркера (Сан-Диего) . [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 273395
- ^ Jump up to: а б с Ниманн, С.; Чжао, К.; Паску, Ф.; Шталь, У.; Аулепп, У.; Нисуандер, Л.; Вебер, Дж.; Мюллер, У. (март 2004 г.). «Гомозиготная мутация WNT3 вызывает тетраамелию в большой кровнородственной семье» . Американский журнал генетики человека (бесплатный полный текст). 74 (3): 558–563. дои : 10.1086/382196 . ПМЦ 1182269 . ПМИД 14872406 .
- ^ Jump up to: а б Шенкер-Рави, Эммануэль; Алтуноглу, Умут; Лешаке, Марк; Боссо-Лефевр, Селия; Хату, Музна; Ти Тран, Хонг; Наерт, Томас; Ноэландерс, Ривка; Хаджамохидин, Амин; Бенето, Клэр; де Соуза, Серхио Б. (май 2018 г.). «Ингибирование RSPO2 RNF43 и ZNRF3 управляет развитием конечностей независимо от LGR4/5/6» . Природа . 557 (7706): 564–569. Бибкод : 2018Natur.557..564S . дои : 10.1038/s41586-018-0118-y . ISSN 1476-4687 . ПМИД 29769720 . S2CID 256771137 .
- ^ Преодоление безнадежности | Ник Вуйчич | TEDxNoviSad , получено 15 августа 2019 г.
- ^ «Лауреат премии TED Сугата Митра выступит на конференции в Куала-Лумпуре» . Звезда онлайн . 12 ноября 2013 г. Проверено 15 августа 2019 г.
- ^ ВУЙЧИЧ, НИК. «Жизнь без конечностей // Ник Вуйчич» . Жизнь без конечностей . Проверено 30 июля 2019 г.
- ^ «Футбольный тренер средней школы Сан-Диего, родившийся с редкой инвалидностью, подает пример настойчивости» . 10news.com . 8 сентября 2021 г. Проверено 13 октября 2021 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- «Синдром тетраамелии - Домашний справочник генетики» . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 9 января 2009 г.