синдром Ахарда

синдром Ахарда
синдром Ахарда
	Синдром Ахарда наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Ахарда — это синдром , состоящий из арахнодактилии , отступления нижней челюсти и слабости суставов , ограниченной руками и ногами. ^{[ 1 ]} Гипермобильность и подвывихи суставов, увеличение латеральной экскурсии надколенников и другие признаки отражают повышенную слабость связок. Клинически это похоже на синдром Марфана . ^{[ 2 ]}

Симптомы

Презентация следующая: ^{[ нужна ссылка ]}

Маленькие большие пальцы
Слабость суставов в руках
Слабость суставов стоп
Брахицефалия
Короткие ветви нижней челюсти

Диагностика

Уход

Ссылки

^ Кастриота-Скандербег, Алессандро; Даллапиккола, Бруно (2006). Аномальные скелетные фенотипы: от простых признаков к сложным диагнозам . Springer Science & Business Media. п. 262. ИСБН 9783540303619 .
^ Херринг, Джон А. (2013). Электронная книга Тачджяна по детской ортопедии: из Техасской детской больницы Шотландского обряда . Elsevier Науки о здоровье. п. е483. ISBN 9781455737406 . Проверено 7 ноября 2017 г.

Дальнейшее чтение

Ахард С. (1902). «Арахнодактилия». Бюллетени и мемуары Медицинского общества парижских больниц . 19 : 834–840.
Дункан, Пенсильвания (1975). «Синдром Ахарда». Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 11 (6): 69–73. ПМИД 1201353 .
ПРИХОД JG (1960). «Скелетные синдромы, связанные с арахнодактилией» . Труды Королевского медицинского общества . 53 : 515–8. ПМК 1870110 . ПМИД 14430455 .
Пэриш Дж.Г. (1967). «Скелетные карты рук при наследственных заболеваниях соединительной ткани» . Журнал медицинской генетики . 4 (4): 227–38. дои : 10.1136/jmg.4.4.227 . ПМЦ 1468561 . ПМИД 6082898 .

Внешние ссылки

Эта статья о заболевании опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Кастриота-Скандербег, Алессандро; Даллапиккола, Бруно (2006). Аномальные скелетные фенотипы: от простых признаков к сложным диагнозам . Springer Science & Business Media. п. 262. ИСБН 9783540303619 .

[2] Херринг, Джон А. (2013). Электронная книга Тачджяна по детской ортопедии: из Техасской детской больницы Шотландского обряда . Elsevier Науки о здоровье. п. е483. ISBN 9781455737406 . Проверено 7 ноября 2017 г.

[ 1 ]

[ 2 ]