Кардиофацио-кожный синдром

Кардиофацио-кожный синдром
Кардиофацио-кожный синдром
	Кардиофациокожный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Кардиофацио-кожный ( КФК ) синдром является чрезвычайно редким генетическим заболеванием и входит в число РАСопатий . Впервые он был описан в 1986 году. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Для него характерно следующее:

Отличительный внешний вид лица
Необычно редкие, ломкие, вьющиеся волосы на голове.
Ряд кожных аномалий от дерматита до толстой, чешуйчатой кожи по всему телу (генерализованный ихтиоз ).
Пороки развития сердца более чем у 75% пациентов ^{[ 4 ]} ( врожденное или появившееся позднее), особенно затруднение нормального тока крови из нижних отделов правого желудочка сердца в легкие (клапанный стеноз легочной артерии )
Задержки роста
Проблемы с питанием, связанные с тяжелой гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ) ^{[ 4 ]}
Аномалии стопы (лишний палец или сращение двух или более пальцев)
Интеллектуальная инвалидность ^{[ 4 ]}
Неспособность процветать ^{[ 4 ]}

Презентация

Голова

У людей с этим расстройством обычно наблюдаются характерные пороки развития черепно-лицевой области, включая необычно большую голову (макроцефалия), выступающий лоб и аномальное сужение обеих сторон лба (битемпоральное сужение); Нос может быть вздернутым и коротким с низкой переносицей; и большие уши, которые ненормально повернуты к задней части головы. Во многих случаях у пораженных людей также наблюдаются косые вниз складки век, широко расставленные глаза, опущение верхних век, отклонение глаз внутрь и другие глазные аномалии, включая отсутствие бровей и ресниц. ^{[ нужна ссылка ]}

Желудочно-кишечная система

Генетический

Костелло и Синдром Нунан аналогичен синдрому ХФК, и их фенотипическое совпадение может быть связано с биохимическим родством генов, мутирующих при каждом синдроме. Гены, мутированные при всех трех синдромах, кодируют белки, которые функционируют в пути MAP-киназы .

Мутации, вызывающие CFC, обнаружены в генах KRAS , BRAF , MEK1 и MEK2 .
Синдром Костелло вызван мутациями HRAS .
Мутации, вызывающие синдром Нунан, обнаружены в PTPN11 и SOS1 .

Относительная тяжесть ХФУ по сравнению с синдромом Нунан может отражать положение пораженных генов в биохимическом пути.

Shp2, белковый продукт гена PTPN11, по-видимому, регулирует путь MAP-киназы на уровне SOS1 или выше.
SOS1 в свою очередь регулирует деятельность RAS , RAF , MEK, ERK и p90RSK .
Было продемонстрировано, что SOS1 является мишенью отрицательной обратной связи со стороны ERK и p90RSK.

Таким образом, любая активирующая мутация ниже SOS1 может подвергаться меньшей регуляции, что может смягчить последствия таких мутаций, что приводит к фенотипическим различиям, наблюдаемым между этими синдромами. ^{[ 5 ]}

Диагностика

Управление

Ссылки

^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Кардиофацио-кожный синдром» . www.orpha.net . Проверено 27 декабря 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 550. ИСБН 978-0-7216-2921-6 .
^ Фридберг; и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. п. 513. ИСБН 978-0-07-138076-8 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Магулас, Пилар Л.; Фэган, Сара; Рауэн, Кэтрин А. «База данных редких заболеваний: кардиофациально-кожный синдром» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 27 июля 2021 г.
^ Бентирес-Алдж М., Контаридис М.И., Нил Б.Г. (март 2006 г.). «Остановки пути РАС при генетических заболеваниях человека». Нат. Мед . 12 (3): 283–5. дои : 10.1038/nm0306-283 . ПМИД 16520774 . S2CID 6989331 .

Внешние ссылки

[1] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Кардиофацио-кожный синдром» . www.orpha.net . Проверено 27 декабря 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[Andrews-2] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 550. ИСБН 978-0-7216-2921-6 .

[Fitz2-3] Фридберг; и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. п. 513. ИСБН 978-0-07-138076-8 .

[NORD-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Магулас, Пилар Л.; Фэган, Сара; Рауэн, Кэтрин А. «База данных редких заболеваний: кардиофациально-кожный синдром» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 27 июля 2021 г.

[5] Бентирес-Алдж М., Контаридис М.И., Нил Б.Г. (март 2006 г.). «Остановки пути РАС при генетических заболеваниях человека». Нат. Мед . 12 (3): 283–5. дои : 10.1038/nm0306-283 . ПМИД 16520774 . S2CID 6989331 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]