РАСопатия

РАСопатии мутациями представляют собой группу синдромов развития, вызванных зародышевой линии в генах, принадлежащих пути Ras/MAPK . Общие признаки включают умственную отсталость , врожденные пороки сердца , аномалии кожи и черепно-лицевые аномалии . ^{[ 1 ]}

Список РАСопатий

Известные РАСопатии включают следующее: ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Синдром капиллярной мальформации-АВ-мальформации (CV-АВМ)
Кардиофациокутанный синдром (КФК)
Нейрофиброматоз I типа (NF1)
Синдром Нунан (НС)
Синдром Костелло (CS)
Синдром Легиуса , также известный как NF1-подобный синдром.
Синдром Нунан с множественными лентиго (НСМЛ), ранее называвшийся синдромом LEOPARD.
Умственная отсталость, связанная с SYNGAP1

Соматические мутации в пути Ras/MAPK могут вызывать рак и расстройства, такие как RAS-ассоциированное аутоиммунное лейкопролиферативное заболевание (RALD) или ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML). Эти синдромы могут иметь некоторые общие черты с РАСопатиями, но не считаются истинными РАСопатиями, если они вызваны соматической мутацией. ^{[ 3 ]} Как правило, РАСопатии повышают риск развития рака. ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]} Расстройства нервно-психического развития, такие как синдром дефицита внимания с гиперактивностью , расстройства аутистического спектра и тревога , чаще встречаются у людей с РАСопатиями. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Генетика

RASopathies вызваны мутациями зародышевой линии, которые приводят к общей активации пути Ras/MAPK. Мутации в следующих генах связаны с одним или несколькими типами РАСпатии: ^{[ 2 ]}^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с Рауен К.А. (2022). «Определение РАСопатии» . Модели и механизмы заболеваний . 15 (2). дои : 10.1242/dmm.049344 . ПМЦ 8821523 . ПМИД 35103797 .
^ Jump up to: ^а ^б Тидиман М.Е., Рауен К.А. (2016). «Патогенетика РАСопатий» . Молекулярная генетика человека . 25 (С2): Р123–Р132. дои : 10.1093/hmg/ddw191 . ПМК 6283265 . ПМИД 27412009 .
^ Риллер К., Рье-Лока Ф (2021). «РАСопатии: от зародышевых мутаций к соматическим и мультигенным заболеваниям» . Биомедицинский журнал . 44 (4): 422–432. дои : 10.1016/j.bj.2021.06.004 . ПМЦ 8514848 . ПМИД 34175492 .
^ Даннетт-Кейн В., Беркитт-Райт Э., Блэкхолл Ф.Х., Маллири А., Эванс Д.Г., Линдси С.Р. (2020). «Зародышевый и спорадический рак, вызванный путем РАС: параллели и контрасты» . Анналы онкологии . 31 (7): 873–883. дои : 10.1016/j.annonc.2020.03.291 . ПМЦ 7322396 . ПМИД 32240795 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Рай Б., Нейлор П.Е., Сикейрос-Санчес М., Винтермарк М., Раман М.М., Джо Б.; и др. (2023). «Новые эффекты патогенных вариантов Ras-MAPK на развивающийся мозг человека и их связь с экспрессией генов и способностями к торможению» . Трансляционная психиатрия . 13 (1): 245. doi : 10.1038/s41398-023-02504-4 . ПМЦ 10322993 . ПМИД 37407569 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Ценкер М (2022). «Клинический обзор РАСопатий» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 190 (4): 414–424. дои : 10.1002/ajmg.c.32015 . ПМИД 36428239 .
^ Аоки Ю, Ниихори Т, Иноуэ С, Мацубара Ю (2016). «Последние достижения в области РАСопатий». Журнал генетики человека . 61 (1): 33–9. дои : 10.1038/jhg.2015.114 . ПМИД 26446362 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid35103797-1] Jump up to: ^а ^б ^с Рауен К.А. (2022). «Определение РАСопатии» . Модели и механизмы заболеваний . 15 (2). дои : 10.1242/dmm.049344 . ПМЦ 8821523 . ПМИД 35103797 .

[pmid27412009-2] Jump up to: ^а ^б Тидиман М.Е., Рауен К.А. (2016). «Патогенетика РАСопатий» . Молекулярная генетика человека . 25 (С2): Р123–Р132. дои : 10.1093/hmg/ddw191 . ПМК 6283265 . ПМИД 27412009 .

[pmid34175492-3] Риллер К., Рье-Лока Ф (2021). «РАСопатии: от зародышевых мутаций к соматическим и мультигенным заболеваниям» . Биомедицинский журнал . 44 (4): 422–432. дои : 10.1016/j.bj.2021.06.004 . ПМЦ 8514848 . ПМИД 34175492 .

[pmid32240795-4] Даннетт-Кейн В., Беркитт-Райт Э., Блэкхолл Ф.Х., Маллири А., Эванс Д.Г., Линдси С.Р. (2020). «Зародышевый и спорадический рак, вызванный путем РАС: параллели и контрасты» . Анналы онкологии . 31 (7): 873–883. дои : 10.1016/j.annonc.2020.03.291 . ПМЦ 7322396 . ПМИД 32240795 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid37407569-5] Рай Б., Нейлор П.Е., Сикейрос-Санчес М., Винтермарк М., Раман М.М., Джо Б.; и др. (2023). «Новые эффекты патогенных вариантов Ras-MAPK на развивающийся мозг человека и их связь с экспрессией генов и способностями к торможению» . Трансляционная психиатрия . 13 (1): 245. doi : 10.1038/s41398-023-02504-4 . ПМЦ 10322993 . ПМИД 37407569 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid36428239-6] Ценкер М (2022). «Клинический обзор РАСопатий» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 190 (4): 414–424. дои : 10.1002/ajmg.c.32015 . ПМИД 36428239 .

[pmid26446362-7] Аоки Ю, Ниихори Т, Иноуэ С, Мацубара Ю (2016). «Последние достижения в области РАСопатий». Журнал генетики человека . 61 (1): 33–9. дои : 10.1038/jhg.2015.114 . ПМИД 26446362 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]