RIT1

RIT1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	4KLZ
Идентификаторы
Псевдонимы	RIT1 , NS8, RIBB, RIT, ROC1, RAS, как без CAAX 1
Внешние идентификаторы	Омим : 609591 ; MGI : 108053 ; Гомологен : 56003 ; GeneCards : RIT1 ; OMA : RIT1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	155,911,404 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	88,638,356 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	monocyte; ; amniotic fluid; ; Achilles tendon; ; stromal cell of endometrium; ; islet of Langerhans; ; blood; ; ventricular zone; ; vagina; ; palpebral conjunctiva; ; granulocyte;
	Top expressed in
	granulocyte; ; saccule; ; stroma of bone marrow; ; seminal vesicula; ; lip; ; ectoderm; ; otic vesicle; ; esophagus; ; lacrimal gland; ; otic placode;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	nucleotide binding; protein binding; calmodulin binding; GTP binding; GTPase activity; GDP binding;
Cellular component	membrane; plasma membrane; intracellular anatomical structure;
Biological process	Ras protein signal transduction; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6016
	19769
	ENSG00000143622
	Ensmusg00000028057
	Q92963
	P70426
	NM_006912 ; NM_001256820 ; NM_001256821
	NM_001163310 ; NM_009069
	NP_001243749 ; NP_001243750 ; NP_008843
showNP_001156782 ; NP_033095 ; NP_001390950 ; NP_001390951 ; NP_001390958 ;
	NP_001390959; NP_001390960; NP_001390962; NP_001390963; NP_001390964; NP_001390965
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

GTP-связывающий белок RIT1 -это белок , который у людей кодируется RIT1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

RIT принадлежит RAS (HRAS; MIM 190020). Семейство малых GTPases (Hynds et al., 2003). [Поставляется Omim] ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в RIT1 связаны с синдромом Нунана . ^{[ 8 ]}

Взаимодействия

Было показано, что RIT1 взаимодействует с KLHL12 ^{[ 9 ]} и Мерлин . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000143622 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028057 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Lee CH, Della NG, Chew CE, Zack DJ (ноябрь 1996 г.). «Рин, нейрон-специфический и кальмодулин связывающий маленький G-белок и RIT определяют новую подсемейство белков Ras» . Журнал нейробиологии . 16 (21): 6784–94. doi : 10.1523/jneurosci.16-21-06784.1996 . PMC 6579259 . PMID 8824319 .
^ WES PD, YU M, Montell C (ноябрь 1996 г.). «Рик, кальмодулинсвязывающая Ras-подобная GTPase» . Embo Journal . 15 (21): 5839–48. doi : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00971.x . PMC 452332 . PMID 8918462 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: RIT1 RAS-Like без CAAX 1" .
^ Gos M, Fahiminiya S, Poznański J, Klapecki J, Obersztyn E, Popoicz M, Wierzba J, Posmyk R, Bal J, Majewski J (сентябрь 2014 г.). «Вклад мутаций RIT1 в патогенез синдрома Нунана: четыре новых случая и доказательства гетерогеничности» Американский журнал медицинской генетики. Часть а 164a (9): 2310–6 Doi : 10.1002/ ajmg.a.3 24939608PMID S2CID 2005508
^ Rondou P, Haegeman G, Vanhoenacker P, Van Craenenbroeck K (апрель 2008 г.). «Белок BTB KLHL12 нацелен на рецептор дофамина D4 для убиквитинирования с помощью E3-лигазы на основе CUL3» . Журнал биологической химии . 283 (17): 11083–96. doi : 10.1074/jbc.m708473200 . PMC 2431063 . PMID 18303015 .
^ Huang J, Chen J (июль 2008 г.). «VPRBP нацелен на Merlin на комплекс ROC1-CUL4A-DDB1 E3 LIGASE для деградации» . Онкоген . 27 (29): 4056–64. doi : 10.1038/onc.2008.44 . PMID 18332868 .

Дальнейшее чтение

Shao H, Kadono-Okuda K, Finlin BS, Andres Da (ноябрь 1999). «Биохимическая характеристика связанных с RAS GTPases RIT и RIN». Архивы биохимии и биофизики . 371 (2): 207–19. doi : 10.1006/abbi.1999.1448 . PMID 10545207 .
Shao H, Andres Da (сентябрь 2000 г.). «Новый Ralgef-подобный белок RGL3, как эффектор кандидата для RIT и RAS» . Журнал биологической химии . 275 (35): 26914–24. doi : 10.1074/jbc.m002241200 . PMID 10869344 .
Hynds DL, Spencer ML, Andres DA, Snow DM (май 2003). «RIT способствует MEK-независимому ветвлению нейритов в клетках нейробластомы человека» . Журнал сотовой науки . 116 (Pt 10): 1925–35. doi : 10.1242/jcs.00401 . PMID 12668729 .
, Zhang RH, Chen HK, Feng QS (февраль 2004 г.). Li JT, Liu W, Kuang ZH Генетика .
Shi GX, Andres Da (январь 2005 г.). «RIT способствует дифференцировке нейронов, индуцированной фактором роста нерва, посредством активации B-RAF-экстраклеточного сигнала, регулируемой киназой и митогеновой активированной митогеновой протеинкиназой p38» . Молекулярная и клеточная биология . 25 (2): 830–46. doi : 10.1128/mcb.25.2.2.830-846.2005 . PMC 543422 . PMID 15632082 .
Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, Bose R, Liu Z, Donovan RS, Shinjo F, Liu Y, Dembowy J, Taylor IW, Luga V, Przulj N, Robinson M, Suzuki H, Hayashizaki Y, Jurisica I, Wrana JL (март 2005 г.). «Высокопроизводительное отображение динамической сигнальной сети в ячеек млекопитающих». Наука . 307 (5715): 1621–5. Bibcode : 2005sci ... 307.1621b . doi : 10.1126/science.1105776 . PMID 15761153 . S2CID 39457788 .
Бенмаамар Р., Пагано М (сентябрь 2005 г.). «Участие комплекса SCF в контроле деградации CDH1 в S-фазе» . Клеточный цикл . 4 (9): 1230–2. doi : 10.4161/cc.4.9.2048 . PMID 16123585 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000143622 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028057 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid8824319-5] Lee CH, Della NG, Chew CE, Zack DJ (ноябрь 1996 г.). «Рин, нейрон-специфический и кальмодулин связывающий маленький G-белок и RIT определяют новую подсемейство белков Ras» . Журнал нейробиологии . 16 (21): 6784–94. doi : 10.1523/jneurosci.16-21-06784.1996 . PMC 6579259 . PMID 8824319 .

[pmid8918462-6] WES PD, YU M, Montell C (ноябрь 1996 г.). «Рик, кальмодулинсвязывающая Ras-подобная GTPase» . Embo Journal . 15 (21): 5839–48. doi : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00971.x . PMC 452332 . PMID 8918462 .

[entrez-7] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: RIT1 RAS-Like без CAAX 1" .

[8] Gos M, Fahiminiya S, Poznański J, Klapecki J, Obersztyn E, Popoicz M, Wierzba J, Posmyk R, Bal J, Majewski J (сентябрь 2014 г.). «Вклад мутаций RIT1 в патогенез синдрома Нунана: четыре новых случая и доказательства гетерогеничности» Американский журнал медицинской генетики. Часть а 164a (9): 2310–6 Doi : 10.1002/ ajmg.a.3 24939608PMID S2CID 2005508

[pmid18303015-9] Rondou P, Haegeman G, Vanhoenacker P, Van Craenenbroeck K (апрель 2008 г.). «Белок BTB KLHL12 нацелен на рецептор дофамина D4 для убиквитинирования с помощью E3-лигазы на основе CUL3» . Журнал биологической химии . 283 (17): 11083–96. doi : 10.1074/jbc.m708473200 . PMC 2431063 . PMID 18303015 .

[pmid18332868-10] Huang J, Chen J (июль 2008 г.). «VPRBP нацелен на Merlin на комплекс ROC1-CUL4A-DDB1 E3 LIGASE для деградации» . Онкоген . 27 (29): 4056–64. doi : 10.1038/onc.2008.44 . PMID 18332868 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]