синдром Легиуса

синдром Легиуса
синдром Легиуса
Другие имена	Нейрофиброматоз 1-подобный синдром
	Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Симптомы	места для кофе с молоком ; +/- неспособность к обучению
Обычное начало	при рождении
Причины	Мутации в SPRED1 гене
Метод диагностики	Клинические данные, генетический тест
Дифференциальный диагноз	нейрофиброматоз I типа
Уход	Физиотерапия, Логопедия
Прогноз	хороший
Частота	редкий (оценка 1:46 000–1:75 000)

Синдром Легиуса ( LS ) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся пятнами цвета кофе с молоком . ^{[ 3 ]} Впервые он был описан в 2007 году, и его часто ошибочно принимают за нейрофиброматоз I типа . Это вызвано мутациями в гене SPRED1 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Он также известен как синдром, подобный нейрофиброматозу 1-го типа . ^{[ 1 ]}

Симптомы и признаки

Почти у всех людей с синдромом Легиуса наблюдаются множественные пятна цвета кофе с молоком . на коже ^{[ 7 ]} Симптомы могут включать: ^{[ 2 ]}

Веснушки в подмышечной и паховой кожной складке
Липомы , развивающиеся в зрелом возрасте
Макроцефалия
Нарушение обучаемости
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью
Задержка развития

общие для нейрофиброматоза признаки, такие как узелки Лиша (гамартомы радужной оболочки, диагностированные при исследовании щелевой лампой), аномалии костей, нейрофибромы , глиомы зрительных путей и злокачественные опухоли оболочек периферических нервов . При синдроме Легиуса отсутствуют ^{[ 1 ]}

Причина

ЧР 15

Синдром Легиуса – факоматоз. ^{[ 8 ]} и РАСопатия , синдром развития, вызванный мутациями зародышевой линии в генах. ^{[ 7 ]}^{[ 9 ]} Заболевание является аутосомно-доминантным в отношении наследования и вызвано мутациями гена SPRED1 на хромосоме 15 , в частности 15q14 (или (GRCh38): 15:38,252,086-38,357,248). ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Рассматриваемый ген демонстрирует почти 100 мутаций. ^{[ 1 ]}

Механизм

Мутировавший белок SPRED1 отрицательно регулирует передачу сигналов Ras-MAPK , которая представляет собой цепочку белков в клетке, которая посылает сигналы с поверхности клетки в ядро, что, в свою очередь, вызывает симптомы этого состояния. ^{[ 2 ]}^{[ 12 ]}

Диагностика

генетическое тестирование Для выявления синдрома необходимо . Иногда необходим ДНК-тест, поскольку симптомов может быть недостаточно для точной диагностики этого состояния. ^{[ 4 ]}^{[ 1 ]}^{[ 13 ]}

Дифференциальный диагноз

Симптомы синдрома Легиуса и нейрофиброматоза I типа очень похожи; Важным отличием синдрома Легиуса от нейрофиброматоза I типа является отсутствие опухолевых разрастаний узелков Лиша и нейрофибром , которые часто встречаются при нейрофиброматозе I типа. ^{[ 2 ]}

Генетический тест часто является единственным способом убедиться, что у человека синдром Легиуса, а не нейрофиброматоз I типа; Сходство симптомов обусловлено тем фактом, что разные гены, затронутые при обоих синдромах, кодируют белки, выполняющие аналогичную задачу в одном и том же пути реакции. ^{[ нужна медицинская ссылка ]}

Уход

Лечение синдрома Легиуса осуществляется следующими способами: ^{[ 2 ]}^{[ 1 ]}

Физиотерапия
Логопедия
Фармакологическая терапия (например, метилфенидат при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью) ^{[ 14 ]}

Прогноз этого состояния обычно считается хорошим при соответствующем лечении. ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Легиуса» . www.orpha.net . Проверено 1 июня 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Стивенсон, Дэвид; Вискочил, Дэвид; Мао, Ронг (1993). «Синдром Легиуса» . Джин Обзоры . ПМИД 20945555 . Проверено 1 июня 2017 г. обновление 2015
^ Jump up to: ^а ^б «Синдром Легиуса» , Домашний справочник генетики, Национальные институты здравоохранения.
^ Jump up to: ^а ^б «Синдром Легиуса | Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 1 июня 2017 г.
^ "SPRED1" , Домашний справочник по генетике, Национальные институты здравоохранения.
^ «Синдром Легиуса, который часто принимают за нейрофиброматоз типа 1» , Эллисон Гэндли, 18 ноября 2009 г., Medscape
^ Jump up to: ^а ^б «Запись OMIM — № 611431 — СИНДРОМ ЛЕГИУСА» . omim.org . Проверено 1 июня 2017 г.
^ Россер, Тена (февраль 2018 г.). «Нейрокожные расстройства» . Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 24 (1, Детская неврология): 96–129. дои : 10.1212/CON.0000000000000562 . ISSN 1538-6899 . ПМИД 29432239 . S2CID 4107835 .
^ Тайдиман, Уильям (2009). «РАСопатии: синдромы развития нарушения регуляции пути Ras/MAPK» . Текущее мнение в области генетики и развития . 19 (3): 230–236. дои : 10.1016/j.gde.2009.04.001 . ПМЦ 2743116 . ПМИД 19467855 .
^ «Запись OMIM - * 609291 - СВЯЗАННЫЙ С ПРОРОСТКОМ БЕЛОК, СОДЕРЖАЩИЙ ДОМЕН EVH1; SPRED1» . www.omim.org . Проверено 1 июня 2017 г.
^ «Домен EVH1, родственный ростку человека, содержащий 1 (SPRED1), RefSeq - Нуклеотид - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 1 июня 2017 г.
^ Молина, Джулиан Р.; Аджей, Алекс А. (1 января 2006 г.). «Путь Рас/Раф/МАПК» . Журнал торакальной онкологии . 1 (1): 7–9. дои : 10.1016/S1556-0864(15)31506-9 . ПМИД 17409820 .
^ «Домен EVH1, родственный ростку SPRED1, содержащий 1-ген-GTR-NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 1 июня 2017 г.
^ Сторебё, Оле Якоб; Шторм, Майя Розенберг Оверби; Перейра Рибейру, Йоханне; Скуг, Мария; Грот, Камилла; Каллесен, Генриетта Э.; Шауг, Джули Перрин; Дарлинг Расмуссен, Пернилле; Хуус, Кристель-Ми Л.; Цви, Моррис; Кирубакаран, Ричард; Симонсен, Эрик; Глууд, Кристиан (27 марта 2023 г.). «Метилфенидат для детей и подростков с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2023 (3): CD009885. дои : 10.1002/14651858.CD009885.pub3 . ISSN 1469-493X . ПМЦ 10042435 . ПМИД 36971690 .

Дальнейшее чтение

доктор медицинских наук, Роберт П. Эриксон; Доктор философии, Энтони Дж. Уиншоу-Борис, доктор медицинских наук (2016). Врожденные ошибки развития Эпштейна: молекулярная основа клинических нарушений морфогенеза . Издательство Оксфордского университета. ISBN 9780190275426 . Проверено 1 июня 2017 г.
Чжан, Цзя (2016). «Стратегии молекулярного скрининга NF1-подобных синдромов с пятнами цвета кофе с молоком» . Отчеты о молекулярной медицине . 14 (5): 4023–4029. дои : 10.3892/ммр.2016.5760 . ПМК 5112360 . ПМИД 27666661 . Обзор

Внешние ссылки

ПабМед

У Схолии есть тематический профиль синдрома Легиуса .

[orph-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Легиуса» . www.orpha.net . Проверено 1 июня 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[nih-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Стивенсон, Дэвид; Вискочил, Дэвид; Мао, Ронг (1993). «Синдром Легиуса» . Джин Обзоры . ПМИД 20945555 . Проверено 1 июня 2017 г. обновление 2015

[ref-3] Jump up to: ^а ^б «Синдром Легиуса» , Домашний справочник генетики, Национальные институты здравоохранения.

[gar-4] Jump up to: ^а ^б «Синдром Легиуса | Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 1 июня 2017 г.

[5] "SPRED1" , Домашний справочник по генетике, Национальные институты здравоохранения.

[6] «Синдром Легиуса, который часто принимают за нейрофиброматоз типа 1» , Эллисон Гэндли, 18 ноября 2009 г., Medscape

[om-7] Jump up to: ^а ^б «Запись OMIM — № 611431 — СИНДРОМ ЛЕГИУСА» . omim.org . Проверено 1 июня 2017 г.

[rosser-8] Россер, Тена (февраль 2018 г.). «Нейрокожные расстройства» . Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 24 (1, Детская неврология): 96–129. дои : 10.1212/CON.0000000000000562 . ISSN 1538-6899 . ПМИД 29432239 . S2CID 4107835 .

[9] Тайдиман, Уильям (2009). «РАСопатии: синдромы развития нарушения регуляции пути Ras/MAPK» . Текущее мнение в области генетики и развития . 19 (3): 230–236. дои : 10.1016/j.gde.2009.04.001 . ПМЦ 2743116 . ПМИД 19467855 .

[10] «Запись OMIM - * 609291 - СВЯЗАННЫЙ С ПРОРОСТКОМ БЕЛОК, СОДЕРЖАЩИЙ ДОМЕН EVH1; SPRED1» . www.omim.org . Проверено 1 июня 2017 г.

[11] «Домен EVH1, родственный ростку человека, содержащий 1 (SPRED1), RefSeq - Нуклеотид - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 1 июня 2017 г.

[12] Молина, Джулиан Р.; Аджей, Алекс А. (1 января 2006 г.). «Путь Рас/Раф/МАПК» . Журнал торакальной онкологии . 1 (1): 7–9. дои : 10.1016/S1556-0864(15)31506-9 . ПМИД 17409820 .

[13] «Домен EVH1, родственный ростку SPRED1, содержащий 1-ген-GTR-NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 1 июня 2017 г.

[14] Сторебё, Оле Якоб; Шторм, Майя Розенберг Оверби; Перейра Рибейру, Йоханне; Скуг, Мария; Грот, Камилла; Каллесен, Генриетта Э.; Шауг, Джули Перрин; Дарлинг Расмуссен, Пернилле; Хуус, Кристель-Ми Л.; Цви, Моррис; Кирубакаран, Ричард; Симонсен, Эрик; Глууд, Кристиан (27 марта 2023 г.). «Метилфенидат для детей и подростков с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2023 (3): CD009885. дои : 10.1002/14651858.CD009885.pub3 . ISSN 1469-493X . ПМЦ 10042435 . ПМИД 36971690 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q85.0 Опустить : 611431 МеШ : C548032 БолезниБД : 34916
Внешние ресурсы	GeneReviews : Синдром Легиуса Сирота : 137605

v т и Факоматоз
Angiomatosis	Sturge–Weber syndrome Von Hippel–Lindau disease
Hamartoma	Tuberous sclerosis Hypothalamic hamartoma (Pallister–Hall syndrome) Megalencephaly Multiple hamartoma syndrome Proteus syndrome Cowden syndrome Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome Lhermitte–Duclos disease
Neurofibromatosis	Type I Type II
Other	Abdallat–Davis–Farrage syndrome Ataxia telangiectasia Incontinentia pigmenti Peutz–Jeghers syndrome Encephalocraniocutaneous lipomatosis