Синдром Стерджа-Вебера
| Синдром Стерджа-Вебера | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Стерджа-Вебера-Краббе |
 | |
| КТ синдрома Стерджа-Вебера | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Стерджа-Вебера , иногда называемый энцефалотригеминальным ангиоматозом , представляет собой редкое врожденное неврологическое и кожное заболевание. Это один из факоматозов , который часто сочетается с винными пятнами на лице, глаукомой , судорогами , умственной отсталостью и ипсилатеральной лептоменингеальной ангиомой (пороки развития головного мозга и опухоли). Синдром Стерджа-Вебера можно разделить на три различных типа. Тип 1 включает лицевые и лептоменингеальные ангиомы, а также возможность глаукомы или поражения хориоидеи . Обычно поражается только одно полушарие мозга. Этот тип является наиболее распространенным. Поражение типа 2 включает ангиому лица (винное пятно) с возможностью развития глаукомы. Данных о вовлечении мозга нет. Симптомы могут проявиться в любое время после первоначального диагноза ангиомы лица. Симптомы могут включать глаукому, нарушения мозгового кровотока и головные боли. Необходимы дополнительные исследования этого типа синдрома Стерджа-Вебера. При типе 3 вовлекается исключительно лептоменингеальная ангиома. Лицевая ангиома отсутствует, глаукома возникает редко. Этот тип диагностируется только с помощью сканирования мозга. [ 1 ]
Стерджа-Вебера — аномалия эмбрионального развития, возникающая в результате ошибок мезодермального и эктодермального развития. В отличие от других нейрокожных заболеваний (факоматозов), синдром Стерджа-Вебера возникает спорадически (т. е. не имеет наследственной причины). Это заболевание вызвано мозаичной соматической активирующей мутацией, происходящей в гене GNAQ . [ 2 ] Результаты визуализации могут включать кальцификацию трамвайных путей на КТ , пиальный ангиоматоз и гемицеребральную атрофию. [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Синдром Стерджа-Вебера при рождении обычно проявляется пятном портвейна на лбу и верхнем веке одной стороны лица или на всем лице. Родимое пятно может варьироваться по цвету от светло-розового до темно-фиолетового и вызвано избытком капилляров вокруг глазной ветви тройничного нерва , прямо под поверхностью лица. Также имеется порок развития кровеносных сосудов в мягкой мозговой оболочке, покрывающей мозг, на той же стороне головы, что и родимое пятно. Это вызывает кальцификацию тканей и потерю нервных клеток в коре головного мозга . [ нужна ссылка ]
Неврологические признаки включают судороги, которые начинаются в младенчестве и могут ухудшаться с возрастом. Судороги обычно возникают на стороне тела, противоположной родинке, и различаются по степени тяжести. Также может наблюдаться мышечная слабость на стороне тела, противоположной родинке. [ нужна ссылка ]
У некоторых детей будут задержки в развитии и когнитивные нарушения; около 50% страдают глаукомой (оптическая нейропатия, часто связанная с повышенным внутриглазным давлением), которая может присутствовать при рождении или развиться позже. Глаукома может проявляться в виде лейкокории , что должно указывать на необходимость дальнейшего обследования на ретинобластому . Повышенное внутриглазное давление может привести к увеличению глазного яблока и его выпячиванию из глазницы ( буфтальм ). [ нужна ссылка ]
Синдром Стерджа-Вебера редко поражает другие органы тела. [ нужна ссылка ]
| Презентация [ 4 ] | |
|---|---|
| Судороги | 75–90% |
| Сосудистая головная боль | 40–60% |
| Задержка развития (когнитивная) | 50–70% |
| Глаукома | 30–70% |
| Гемианопсия | 40–45% |
| Гемипарез | 25–60% |
Причина
[ редактировать ]Формирование кровеносных сосудов, связанное с СВС, начинается на стадии плода. Примерно на шестой неделе развития вокруг области, которая станет головой ребенка, развивается сеть нервов. Обычно эта сеть исчезает на девятой неделе разработки. У детей с СВС из-за мутации гена GNAQ эта сеть нервов не исчезает. Это уменьшает количество кислорода и крови, поступающих в мозг, что может повлиять на развитие тканей мозга. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]КТ и МРТ чаще всего используются для выявления внутричерепных аномалий. Если ребенок рождается с кожно-сосудистой мальформацией лица, покрывающей часть верхних или нижних век, необходимо провести визуализацию для выявления внутричерепного лептоменингеального ангиоматоза. Гемангиома, присутствующая на поверхности головного мозга, в подавляющем большинстве случаев находится на той же стороне, что и родимое пятно, и постепенно приводит к кальцинозу подлежащего мозга и атрофии пораженной области. [ 5 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение синдрома Стерджа-Вебера симптоматическое. Лазерное лечение можно использовать для осветления или удаления родинки. противосудорожные Для контроля судорог можно использовать препараты. Врачи рекомендуют раннее наблюдение за глаукомой, а в более серьезных случаях может быть проведено хирургическое вмешательство. Когда поражена одна сторона мозга и противосудорожные препараты оказываются неэффективными, стандартным лечением является нейрохирургия по удалению или отключению пораженной части мозга ( гемисферэктомия ). Физиотерапию следует рассматривать для младенцев и детей с мышечной слабостью. Образовательная терапия часто назначается людям с умственной отсталостью или задержкой развития, но полного лечения этих задержек не существует. Операция на головном мозге, включающая удаление части мозга, пораженной заболеванием, может успешно контролировать приступы, так что у пациента будет лишь несколько приступов, которые будут гораздо менее интенсивными, чем до операции. Хирурги также могут решить «отключить» пораженную часть мозга. [ 6 ]
Латанопрост (Ксалатан), простагландин , может значительно снизить ВГД ( внутриглазное давление ) у пациентов с глаукомой, связанной с синдромом Стерджа-Вебера. Латанопрост коммерчески изготавливается в виде водного раствора в концентрации 0,005%, консервированного 0,02% бензалкония хлорида (BAC). Рекомендуемая доза латанопроста составляет одну каплю в день вечером, что позволяет лучше контролировать суточное ВГД, чем утренняя инстилляция. Его эффект не зависит от этнической принадлежности, пола или возраста, и он практически не имеет побочных эффектов. в анамнезе Противопоказания включают кистозный макулярный отек (КМО), образование эпиретинальной мембраны, потерю стекловидного тела во время операции по удалению катаракты, макулярный отек в анамнезе, связанный с окклюзией ветвей ретинальной вены, передний увеит в анамнезе и сахарный диабет . Также разумно сообщить пациентам, что одностороннее лечение может привести к гетерохромии или гипертрихозу , которые могут стать нежелательными с косметической точки зрения. [ нужна ссылка ]
| Осложнение [ 4 ] | Лечение (1-й выбор) | Лечение (2-й выбор) |
|---|---|---|
| Глаукома | Бета-блокатор в каплях | Адренергические капли |
| Парциальная эпилепсия | Карбамазепин | Вальпроат, топирамат |
| Головная боль | Ибупрофен | Суматриптан |
| Инсультоподобные эпизоды | Аспирин | Никто |
| Нейроповедение | Метилфенидат | Клонидин |
Прогноз
[ редактировать ]Хотя родимое пятно и атрофия коры головного мозга могут протекать без симптомов, у большинства младенцев в течение первого года жизни развиваются судорожные припадки. Существует большая вероятность интеллектуальных нарушений, когда судороги устойчивы к лечению. Исследования не подтверждают широко распространенное мнение о том, что частота приступов в раннем возрасте у пациентов с ССВ является прогностическим показателем. [ 4 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Встречается примерно у 1 из 50 000 новорожденных. [ 4 ]
Эпоним
[ редактировать ]Он назван в честь Уильяма Аллена Стерджа и Фредерика Паркса Вебера . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]
Общество и культура
[ редактировать ]Международная миссия Фонда Стерджа-Вебера (The SWF) заключается в улучшении качества жизни и уходе за людьми с синдромом Стерджа-Вебера и связанными с ним родинками портвейна. [ 10 ] Он поддерживает пострадавших людей и их семьи посредством образования, пропаганды и исследований для содействия эффективному управлению и повышению осведомленности. SWF был основан Кирком и Карен Болл, которые начали искать ответы после того, как их дочери при рождении был поставлен диагноз синдром Стерджа-Вебера. SWF был зарегистрирован в США в 1987 году как международная некоммерческая организация 501(c)(3). В 1992 году миссия была расширена и теперь включает людей с капиллярно-сосудистыми родимыми пятнами, родинками Клиппель-Треноне (КТ) и портвейном. [ нужна ссылка ] Синдром Стерджа-Вебера | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (nih.gov)}
Фонд гемисферэктомии был основан в 2008 году для помощи семьям с детьми, у которых есть синдром Стерджа-Вебера и другие состояния, требующие гемисферэктомии. [ 11 ] Проект восстановления мозга был создан в 2011 году для финансирования исследований и разработки протоколов реабилитации, чтобы помочь детям, перенесшим операцию по гемисферэктомии, полностью раскрыть свой потенциал. [ нужна ссылка ]
Sturge Weber UK (SWUK), ранее называвшаяся Sturge-Weber Foundation UK, — это зарегистрированная благотворительная организация, управляемая волонтерами, основанная в 1990 году. [ 12 ] Благотворительная организация существует для поддержки людей, страдающих синдромом Стерджа Вебера, содействия исследованиям этого заболевания и повышения осведомленности об этом заболевании как среди общественности, так и среди специалистов. Благотворительная организация сыграла важную роль в создании специализированной клиники Стерджа Вебера в больнице Грейт-Ормонд-стрит. [ 13 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Стерджа-Вебера» . www.ninds.nih.gov . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Проверено 7 мая 2024 г.
- ^ Ширли, Мэтью Д.; Тан, Хао; Галлионе, Кэрол Дж.; Баугер, Джозеф Д.; Фрелин, Лоуренс П.; Коэн, Бернард; Норт, Паула Э.; Марчук, Дуглас А.; Коми, Энн М .; Певснер, Джонатан (8 мая 2013 г.). «Синдром Стерджа-Вебера и винные пятна, вызванные соматической мутацией» . Медицинский журнал Новой Англии . 368 (21): 1971–9. дои : 10.1056/NEJMoa1213507 . ПМК 3749068 . ПМИД 23656586 .
- ^ Заки, Сайед Ахмед; Виджай, Лад (июль 2011 г.). «Синдром Стерджа-Вебера с двусторонним невусом лица и ранней кальцификацией головного мозга» . Журнал педиатрических нейронаук . 6 (2): 114–5. дои : 10.4103/1817-1745.92825 . ПМК 3296402 . ПМИД 22408657 .
- ^ Jump up to: а б с д Томас-Соль, Кристин А.; Васлоу, Дейл Ф.; Мария, Бернард Л. (май 2004 г.). «Синдром Стерджа-Вебера: обзор». Детская неврология . 30 (5): 303–310. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2003.12.015 . ПМИД 15165630 .
- ^ «Синдром Стерджа-Вебера» . Радиопедия . Проверено 7 мая 2024 г.
- ^ «Девочка из Норфолка выздоравливает после того, как половина мозга «отключилась» » . Новости Би-би-си . 20 мая 2011 г.
- ^ Synd/1764 в Who Named It?
- ^ Стердж, В. Аллен (1879). «Случай парциальной эпилепсии, по-видимому, вследствие поражения одного из сосудодвигательных центров головного мозга». Труды Лондонского клинического общества . 12 : 162; переиздано как Стердж 1969 г.
- ^ Вебер, Ф. Паркс (1922). «Правосторонняя гемигипертрофия, возникшая в результате правосторонней врожденной спастической гемиплегии, с патологическим состоянием левого полушария головного мозга, выявленным по рентгенограммам» . Журнал неврологии и психопатологии . 3 (10). Лондон: 134–9. дои : 10.1136/jnnp.s1-3.10.134 . ПМЦ 1068054 . ПМИД 21611493 .
- ^ «Узнайте больше о Фонде Стерджа-Вебера» . Фонд Стерджа-Вебера . Проверено 7 мая 2024 г.
- ^ Купер, Эрин (16 января 2009 г.). «Карсон назначен почетным председателем Фонда гемисферэктомии» (пресс-релиз). Архивировано из оригинала 29 марта 2009 года . Получено 25 февраля 2009 г. - через The Community News.
- ^ «История Стерджа Вебера, Великобритания» . Стердж Вебер, Великобритания . Проверено 7 мая 2024 г.
- ^ «Клиника Стердж-Вебер» . Сайт больницы ГОШ . Проверено 7 мая 2024 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]
- Гринвуд, М; Мичан, Дж. Г. (2003). «Общая медицина и хирургия для практикующих стоматологов. Часть 4: Неврологические расстройства» . Британский стоматологический журнал . 195 (1). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 19–25. дои : 10.1038/sj.bdj.4810275 . ISSN 0007-0610 . ПМИД 12856021 .
Пациент с синдромом Стерджа Вебера
- Стердж, Вашингтон (1 ноября 1969 г.). «Случай парциальной эпилепсии, по-видимому, вследствие поражения одного из вазомоторных центров головного мозга». Архив неврологии . 21 (5): 555–556. дои : 10.1001/archneur.1969.00480170127014 . ISSN 0003-9942 .