Дисплазия бассейна улитки
| Дисплазия бассейна улитки | |
|---|---|
| Другие имена | Хондродисплазия летальная новорожденная с улитки, как таз [ 1 ] |
 | |
| Это состояние унаследовано после аутосомно -рецессивного манеры. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | С коротким лиммированием карлика и пренатальная смерть, связанные с различными другими радиологическими аномалиями |
| Осложнения | Пренатальная смерть |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Беременность |
| Причины | Генетическая мутация |
| Диагностический метод | Генетическое тестирование, ультразвук, вскрытие |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Бедный |
| Частота | Редко, около 20 случаев было описано |
| Летальные исходы | Все случаи дисплазии Schneckenbecken были мертвыми плодами. |
Дисплазия Schneckenbecken является редким донатально смертельным наследственным аутосомно-рецессивным состоянием, которое влияет на кости и донатальный рост.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Плоды с состоянием, как правило, имеют гипопластическую подвздошную кость , которая напоминает улитку, короткие ребра, короткие шеи, укороченные и расширенные ( малокол . кости ) диспластические , макроцефалия , долихоцефалия , гипоплазия ногтя, сглаживание маларской известности и микромельный (коротколимированный) карлизм. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]
Осложнения
[ редактировать ]Плод, гомозиготные для этого состояния, как правило, умирают до рождения, и из -за этого они обычно не живут, чтобы испытать осложнения заболевания. [ 5 ]
Генетика
[ редактировать ]Это состояние обычно вызвано мутациями потери функции в гене SLC35D1 , расположенном в хромосоме 1 . Эти мутации унаследованы аутосомно -рецессивным образом. [ 6 ]
Диагноз
[ редактировать ]Это состояние может быть диагностировано с помощью следующих методов:
- Ультразвук (из -за его пренатально смертельной природы)
- Секвенирование всего генома
- Физическое обследование
- Последующее вскрытие
Уход
[ редактировать ]Там нет лекарства от этого расстройства, и попытка лечения всегда будет неэффективной из -за смертельной природы этого состояния. [ 7 ]
Распространенность
[ редактировать ]Согласно Orphanet , было зарегистрировано менее 20 случаев. [ 3 ]
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые обнаружено в 1986 году Knowles et al. Когда они описали 5 плодов, рожденных в кровной азиатской паре первого ученика. Рассматриваемая пара прошла через 13 беременностей, эти беременности состояли из 4 успешных беременностей, которые привели к здоровым детям, 5 беременностям, которые привели к мертвым младенцам, 3 беременности, которые выкидыша закончились Обнаружение карлики. [ 8 ]
Эпони
[ редактировать ]Это условие названо в честь немецкого перевода для "Snail-Pelvis" (Schneckenbecken), это имя впервые использовалось Borochowitz et al. Когда они описали калифорнийский плод с симптомами расстройства и называли указанные симптомы как «дисплазия Шнекенбекена». [ 9 ]
Модель нокаута мыши
[ редактировать ]В 2007 году Hiraoka et al. По словам эксперимента, выявил модель мыши с нокаутом SLC35D1, в то время как мыши, гетерозиготные по генетической мутации, родились обычно без каких-либо связанных осложнений, мыши гомозиготные по указанной мутации умерли во время их неотатальной жизни. Последние мыши имели микромелия, гипоплазия черепно-лицевой кости, сплющивание позвонков, очень короткие длинные кости и подвздошные кости, Хираока отметил, что эти симптомы похожи на те, которые испытывают у человеческих плодов с дисплазией Шенкенбекена, и пришел к выводу, что этот ген должен быть важным для нормального. Натальная скелетная формация у мышей. [ 10 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дисплазия бассейна улитки» . rarediseases.org .
- ^ «Дисплазия Schneckenbecken - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-07-21 .
- ^ Jump up to: а беременный Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: Дисплазия Шнекенбекена» . www.orpha.net . Получено 2022-07-21 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Никкелс, стр.; Стигтер, Роб Х.; Knol, Irma E.; Ван дер Хартен, Ханс Дж. (2001-01-01). «Дисплазия Schneckenbecken, радиология и гистология» . Педиатрическая радиология . 31 (1): 27-30. Doi : 10.1007/s002470000357 . ISSN 1432-1998 . PMID 11200994 . S2CID 20172582 .
- ^ «Вход - #269250 - Schneckenbecken Dysplasia; Shnknd - Omim» . Omim.org . Получено 2022-07-21 .
- ^ Furuichi, T.; Kayserili, H.; Hiraoka, S.; Nishimura, G.; Ohashi, H.; Alanay, Y.; Lerena, JC; Аслангер, AD; Koseki, H.; Cohn, DH; Superti-Furga, A. (2009-08-01). «Идентификация мутаций потери функции SLC35D1 у пациентов с дисплазией Schneckenbecken, но не с другими тяжелыми заболеваниями группы спондилодиспластических дисплазий» . Журнал медицинской генетики . 46 (8): 562–568. doi : 10.1136/jmg.2008.065201 . ISSN 1468-6244 . PMC 4144354 . PMID 19508970 .
- ^ Lahmar-Boufaroua, Ahlem; Якуби, Мохамед Тахар; Белуид, Лейла; Delezoide, Anne Lize (2009). «Дисплазия Schneckenbecken у плода: отчет о четырех случаях» . Диагностика плода и терапия . 25 (2): 216–219. doi : 10.1159/000214860 . ISSN 1015-3837 . PMID 19407457 . S2CID 40345953 .
- ^ Ноулз, S.; Зима, р.; Rimoin, D. (1986-09-01). «Новая категория смертельной короткометражной карлики» . Американский журнал медицинской генетики . 25 (1): 41–46. doi : 10.1002/ajmg.1320250106 . ISSN 0148-7299 . PMID 3799722 .
- ^ Borochowitz, Z.; Джонс, Кл; Silbey, R.; Adomian, G.; Lachman, R.; Refin, DL (1986-09-01). «Отчетливая летальная неонатальная хондродиспласплазия с улиткой таза: дисплазия Шнекенбекена» . Американский журнал медицинской генетики . 25 (1): 47–59. Doi : 10.1002/ajmg.1320250107 . ISSN 0148-7299 . PMID 3799723 .
- ^ Хираока, Шуичи; Фуруичи, Тацуя; Nishimura, Gen; Шибата, Шуничи; Янагишита, Масаки; Rimoin, David L.; Superti-Furga, Андреа; Никкелс, Питер Г.; Огава, Минако; Кацуяма, Кайоко; Toyoda, Hidenao (2007-11-01). «Транспортер нуклеотид-сахара SLC35D1 имеет решающее значение для синтеза хондроитина сульфата при развитии хряща и скелета у мышей и человека» . Природная медицина . 13 (11): 1363–1367. doi : 10.1038/nm1655 . ISSN 1078-8956 . PMID 17952091 . S2CID 22557297 .