Синдром Антли-Бикслера

Синдром Антли-Бикслера
Синдром Антли-Бикслера
Другие имена	синдром трапезоидоцефалии-синостоза ,
	Синдром Антли-Бикслера имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Антли-Бикслера — редкое, тяжелое аутосомно- рецессивное заболевание. ^{[ 2 ]} врожденное заболевание, характеризующееся пороками развития и деформациями, поражающими большую часть скелета и других участков тела. ^{[ нужна ссылка ]}

Презентация

Синдром Антли-Бикслера проявляется при рождении или внутриутробно . ^{[ 2 ]} Особенности заболевания включают брахицефалию (плоский лоб), краниосиностоз (полное закрытие суставов черепа) как венечных , так и лямбдовидных швов , гипоплазию лица (недоразвитие); искривление локтевой кости (кость предплечья) и бедра (кость бедра), синостоз лучевой кости (кость предплечья), плечевой кости (кость плеча) и трапеции (кость кисти); камптодактилия (сросшиеся межфаланговые суставы пальцев), тонкие крылья подвздошных костей (наружная тазовая пластинка) и пороки развития почек . ^{[ 2 ]}

других симптомах, таких как пороки развития сердца , проптотический экзофтальм (выпученные глаза), арахнодактилия (паучьи пальцы), а также носовая , анальная и вагинальная атрезия (окклюзия). Сообщалось о ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Патофизиология

Существуют две различные генетические мутации, синдрома Антли-Бикслера связанные с фенотипом , что позволяет предположить, что заболевание может быть генетически гетерогенным . ^{[ 5 ]}

МОЙ БОГ	Ген	Описание
207410	ФГФР2	мутации, обнаруженные в гене FGFR2, Было показано, что вызывают синостоз и другие формальные скелетные, полидактилические и синдактильные аномалии, обнаруженные при заболеваниях Антли-Бикслера и подобных расстройствах. ^{[ 6 ]}
201750	К	Миссенс -мутация в гене редуктазы цитохрома P450 (POR) приводит к аномальному стероидогенезу, связанному с пороками развития половых органов, часто встречающимися у Антли-Бикслера. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} В OMIM это классифицируется как «фенотип, подобный синдрому Антли-Бикслера», а не как сам синдром Антли-Бикслера.

Синдром Антли-Бикслера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с этим заболеванием необходимо две копии гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают от этого заболевания. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Диагноз синдрома Антли-Бикслера обычно ставится после рождения (постнатально) на основании тщательного клинического обследования и характерных физических данных. другие процедуры визуализации и генетическое тестирование . Для диагностики заболевания также могут быть проведены ^{[ нужна ссылка ]}

У некоторых детей диагноз синдрома Антли-Бикслера можно поставить еще до рождения (пренатально) на основании таких исследований, как УЗИ. Ультразвук позволяет нам получить изображение развивающегося плода, которое затем может выявить характерные изменения, связанные с заболеванием. Если есть известная семейная история этого заболевания, для семей пациентов доступно целевое генетическое тестирование. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Лечение синдрома Антли-Бикслера направлено на устранение конкретных симптомов, которые наблюдаются у каждого человека. Такое лечение требует скоординированных усилий команды медицинских работников, которым может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения ребенка с этим заболеванием. В число этих специалистов могут входить педиатры, хирурги, врачи, специализирующиеся на заболеваниях определенных участков тела и органов. У людей с синдромом Антли-Бикслера лечение обычно включает хирургическое вмешательство. Выполняемые хирургические процедуры будут зависеть от тяжести скелетных проблем и связанных с ними симптомов. Вполне возможно, что для лечения имеющихся пороков развития потребуется несколько операций. ^{[ нужна ссылка ]}

Лекарства от этого состояния нет. Все лечение носит поддерживающий характер и направлено на устранение симптомов. Однако раннее вмешательство может иметь важное значение для обеспечения того, чтобы пострадавшие дети реализовали свой потенциал. Например, физиотерапия обычно рекомендуется, чтобы улучшить диапазон движений при определенных контрактурах суставов. Другие методы лечения, которые могут помочь в устранении симптомов, включают трудотерапию и логопедию. ^{[ нужна ссылка ]}

Поскольку это генетическое заболевание, людям с синдромом Антли-Бикслера и их семьям будет полезна встреча с генетическим консультантом. Генетические консультанты — это профессионалы, имеющие специальное образование в области генетики и консультирование, позволяющее предоставить индивидуальную помощь, которая может понадобиться пациентам при принятии решений о своем генетическом здоровье. ^{[ нужна ссылка ]}

Эпоним

Синдром Антли-Бикслера назван в честь доктора. Рэй М. Энтли (1937–2014) ^{[ 7 ]} и Дэвид Бикслер (1929–2005), ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} который впервые описал это расстройство в журнальном отчете 1975 года. ^{[ 10 ]}

См. также

Ссылки

^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 207410
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Шинцель А., Саволделли Г., Бринер Дж., Сигг П., Массини С. (1983). «Синдром Антли-Бикслера у сестер: доношенный новорожденный и плод с пренатальным диагнозом». Американский журнал медицинской генетики . 14 (1): 139–147. дои : 10.1002/ajmg.1320140119 . ПМИД 6829602 . S2CID 25246481 .
^ ЛеХеуп Б.П., Масутти Дж.П., Друлле П., Тиссеран Дж. (1995). «Синдром Антли-Бикслера: сообщение о двух семейных случаях с тяжелыми аномалиями прямой кишки и анального отверстия». Евро. Ж. Педиатр . 154 (2): 130–131. дои : 10.1007/BF01991916 . ПМИД 7720741 . S2CID 23676132 .
^ Холсалкар Х.С., Шах Х.С., Гуджар П.С., Шоу Б.А. (2001). «Синдром Антли-Бикслера: два новых случая». J Постград Мед . 47 (4): 252–255. ПМИД 11832641 .
^ Jump up to: ^а ^б Адачи М, Татибана К, Асакура Ю, Ямамото Т, Ханаки К, Ока А (2004). «Сложные гетерозиготные мутации гена оксидоредуктазы цитохрома p450 (POR) у двух пациентов с синдромом Антли-Бикслера». Американский журнал медицинской генетики . 128 (4): 333–339. дои : 10.1002/ajmg.a.30169 . ПМИД 15264278 . S2CID 21549395 .
^ Jump up to: ^а ^б Хуанг Н., Панди А.В., Агравал В., Рирдон В., Лапунцина П.Д., Моват Д., Джабс Э.В., Ван Влит Г., Сак Дж., Флак CE, Миллер В.Л. (2005). «Разнообразие и функция мутаций оксидоредуктазы р450 у пациентов с синдромом Антли-Бикслера и нарушением стероидогенеза» . Американский журнал генетики человека . 76 (5): 729–749. дои : 10.1086/429417 . ПМЦ 1199364 . ПМИД 15793702 .
^ «Похоронное бюро Соссоман» . Архивировано из оригинала 05 марта 2022 г. Проверено 27 августа 2021 г.
^ «Некролог Дэвида Бикслера (2005) Звезда Индианаполиса» . Legacy.com .
^ Synd/226 в Who Named It?
^ Антли Р., Бикслер Д. (1975). «Трапецоидоцефалия, гипоплазия средней части лица и аномалии хряща с множественными синостозами и переломами скелета». Врожденные дефекты Ориг. Арктика. Сер . 11 (2): 397–401. ПМИД 1227559 .

11. https://rarediseases.org/rare-diseases/antley-bixler-syndrome/

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

[1] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 207410

[absone-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Шинцель А., Саволделли Г., Бринер Дж., Сигг П., Массини С. (1983). «Синдром Антли-Бикслера у сестер: доношенный новорожденный и плод с пренатальным диагнозом». Американский журнал медицинской генетики . 14 (1): 139–147. дои : 10.1002/ajmg.1320140119 . ПМИД 6829602 . S2CID 25246481 .

[abstwo-3] ЛеХеуп Б.П., Масутти Дж.П., Друлле П., Тиссеран Дж. (1995). «Синдром Антли-Бикслера: сообщение о двух семейных случаях с тяжелыми аномалиями прямой кишки и анального отверстия». Евро. Ж. Педиатр . 154 (2): 130–131. дои : 10.1007/BF01991916 . ПМИД 7720741 . S2CID 23676132 .

[absthree-4] Холсалкар Х.С., Шах Х.С., Гуджар П.С., Шоу Б.А. (2001). «Синдром Антли-Бикслера: два новых случая». J Постград Мед . 47 (4): 252–255. ПМИД 11832641 .

[abshet-5] Jump up to: ^а ^б Адачи М, Татибана К, Асакура Ю, Ямамото Т, Ханаки К, Ока А (2004). «Сложные гетерозиготные мутации гена оксидоредуктазы цитохрома p450 (POR) у двух пациентов с синдромом Антли-Бикслера». Американский журнал медицинской генетики . 128 (4): 333–339. дои : 10.1002/ajmg.a.30169 . ПМИД 15264278 . S2CID 21549395 .

[absg-6] Jump up to: ^а ^б Хуанг Н., Панди А.В., Агравал В., Рирдон В., Лапунцина П.Д., Моват Д., Джабс Э.В., Ван Влит Г., Сак Дж., Флак CE, Миллер В.Л. (2005). «Разнообразие и функция мутаций оксидоредуктазы р450 у пациентов с синдромом Антли-Бикслера и нарушением стероидогенеза» . Американский журнал генетики человека . 76 (5): 729–749. дои : 10.1086/429417 . ПМЦ 1199364 . ПМИД 15793702 .

[7] «Похоронное бюро Соссоман» . Архивировано из оригинала 05 марта 2022 г. Проверено 27 августа 2021 г.

[8] «Некролог Дэвида Бикслера (2005) Звезда Индианаполиса» . Legacy.com .

[9] Synd/226 в Who Named It?

[10] Антли Р., Бикслер Д. (1975). «Трапецоидоцефалия, гипоплазия средней части лица и аномалии хряща с множественными синостозами и переломами скелета». Врожденные дефекты Ориг. Арктика. Сер . 11 (2): 397–401. ПМИД 1227559 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q87.0 Опустить : 207410 201750 МеШ : D054882
Внешние ресурсы	Сирота : 83