Гетеротопия серого вещества

Гетеротопия серого вещества - это неврологическое расстройство , вызванное серого вещества, расположенного в нетипичном месте в мозге . ^{[ 1 ]}

серого вещества Гетеротопия характеризуется как тип фокальной корковой дисплазии . Нейроны ; в гетеротопии в остальном здоровы Ядерные исследования показали, что метаболизм глюкозы равен метаболизму обычно позиционированного серого вещества. ^{[ 2 ]} Состояние вызывает множество симптомов, но обычно включает в себя некоторую степень эпилепсии или повторяющихся судорог , и часто влияет на способность мозга функционировать.

Симптомы различаются по тяжести; Условие иногда обнаруживается как случайная атмосфера , когда визуализация мозга выполняется для не связанной проблемы, и не оказывает очевидного вредного влияния на пациента. В других случаях гетеротопия может привести к серьезным расстройствам судорог, потере моторных навыков и интеллектуальной инвалидности.

Фон

Во время развития плода нейронное вещество происходит во внешнем, эктодермическом слое гаструлы ; Таким образом, это происходит из клеточного слоя, в основном ответственного за кожу, волосы, ногти и т. Д., А не от слоев, которые развиваются в другие внутренние органы. Нервная система происходит как крошечная, простая открытая трубка, называемая нейронной трубкой ; ^{[ 3 ]} Передняя часть этой трубки развивается в мозг (и сетчатки глаза), в то время как спинной мозг развивается с самого заднего конца.

Нейроны начинают формироваться рано, но большинство из них становятся структурными, а не активными нервными клетками. Мозг обычно образуется изнутри, особенно в случае неокортекса . Из -за характера процесса нарушения могут привести к гетеротопии, поскольку нейроны должны мигрировать через многие слои, чтобы достичь пункта назначения. Следовательно, нервная ткань развивает лестницы из радиальных глиальных клеток , которые нейроны поднимаются через предыдущие слои, чтобы достичь своего правильного пункта назначения. Некоторые направления, такие как кора головного мозга , даже имеют нейроны «заполнителя», которые проходят по лестнице, чтобы сформировать структуру; Когда окончательные нейроны прорастают, они находят правильного заполнителя, а затем умирает ячейка -заполнитель.

Сложность нейронного развития делает его чреватой возможностями ошибок. Гетеротопия серого вещества ^{[ 4 ]} это такой пример. Считается, что гетеротопия серого вещества вызвана прерыванием миграции нейронов в кору головного мозга. ^{[ 5 ]}

Типы

Гетеротопия серого вещества являются распространенными пороками развития кортикального развития, известного как расстройства миграции нейронов . Гетеротопии классифицируются в двух группах: узловой и диффузной . Узелковые типы являются субэпендимальными и подкорковыми; Диффузные типы называются полосовыми гетеротопиями. Пострадавшие пациенты, как правило, делятся на три группы, в зависимости от местоположения формирования: субэпендимальная, подкорковая и полосатая гетеротопия. Кроме того, особенно при гетеротопии, которые генетически связаны, существуют половые различия. У мужчин, кажется, развиваются более серьезные симптомы, чем у женщин с подобными формами.

Гетеротопия полосы, форма состояния (также известная как синдром двойной коры), ^{[ 6 ]} видно исключительно у женщин; Мужчины с мутацией родственного гена (называемого XLIS или DCX ) обычно умирают в утройке или имеют гораздо более тяжелую аномалию мозга. Симптомы у пострадавших женщин варьируются от нормальной к тяжелой задержке развития или интеллектуальной инвалидности; Серьезность синдрома связана с толщиной полосы арестованных нейронов. Почти у всех затронутых пациентов, которые получают медицинскую помощь, имеют эпилепсию , с частичным сложным и атипичным отсутствием эпилепсией являются наиболее распространенными синдромами. У некоторых из более сильно пострадавших пациентов развиваются приступы капель.

Перивентрикулярный или субэпендимальный

Перивентрикулярные средства рядом с желудочком , в то время как субпоэлимальный (также написанный субэпидимальный) означает под эпендима ; Поскольку Ependyma - это тонкий эпителиальный лист, выстилающий желудочки мозга, эти два термина используются для определения гетеротопии, возникающей непосредственно рядом с желудочком. Это, безусловно, самое распространенное место для гетеротопии. Пациенты с изолированной субпоэлимальной гетеротопией, как правило, присутствуют с судорожным расстройством во втором десятилетии жизни.

Субендимальная гетеротопия присутствует в широком спектре вариаций. Они могут быть небольшим отдельным узлом или большим количеством узлов, могут существовать на одной или обеих сторонах мозга на любой точке вдоль более высоких краев в желудоч большая волнистая или изогнутая масса.

Симптоматические женщины с субпоэлимальной гетеротопией, как правило, присутствуют с частичной эпилепсией в течение второго десятилетия жизни; Развитие и неврологические исследования до этого момента обычно нормальны. Симптомы у мужчин с субпоэлимальной гетеротопией различаются в зависимости от того, связано ли их болезнь с их х-хромосомой . Мужчины с X-связанной формой чаще имеют связанные аномалии, которые могут быть неврологическими или более распространенными, и они обычно страдают от проблем с развитием. В противном случае (т. Е. В случае, не связанных с Н.К.), симптомов похожа у обоих полов.

Фокусный подкорт

Подкоркое гетеротопия образуют как отдельные узлы в белом веществе , «фокус», указывающая на конкретную область. В целом, пациенты представляют фиксированный неврологический дефицит и развивают частичную эпилепсию в возрасте от 6 до 6 лет. Чем более обширная подкорковая гетеротопия, тем больше дефицит; Двусторонняя гетеротопия практически неизменно ассоциируется с тяжелой задержкой развития или интеллектуальной инвалидностью. Сама кора часто имеет отсутствие серого вещества и может быть необычайно тонкой или отсутствовать глубоким бороздкам . Субендимальная гетеротопия часто сопровождается другими структурными нарушениями, включая общее снижение массы кортикальной массы. Пациенты с очаговой подкорковой гетеротопией имеют различное моторное и интеллектуальное нарушение в зависимости от размера и места гетеротопиона.

Диагноз

Обнаружение гетеротопии обычно происходит, когда пациент получает визуализацию мозга - обычно МРТ или КТ - для диагностики судорог, которые устойчивы к лекарствам. Правильный диагноз требует высокой степени рентгенологического навыка из -за сходства гетеротопии с другими массами в мозге.

Уход

Когда приступы присутствуют в любых формах корковой дисплазии, они устойчивы к лекарствам. лобной доли Резекция обеспечивает значительное облегчение от судорог до меньшинства пациентов с перивентрикулярными поражениями.

Прогноз

В целом, гетеротопия серого вещества фиксируется как в его возникновении, так и в симптомах; То есть, как только симптомы возникают, это не имеет тенденции к прогрессированию. Сообщалось о различных результатах хирургической резекции пораженной области. Хотя такая операция не может обратить вспять нарушения развития, она может обеспечить полное или частичное облегчение от судорог.

Гетеротопия чаще всего выделяются аномалиями, но могут быть частью ряда синдромов, включая хромосомные аномалии и воздействие токсинов (включая алкоголь).

Сноски

^ Гайярд, Фрэнк. «Гетеротопия серого вещества | Справочная статья радиологии | radiopaedia.org» . Рентгенопедия .
^ «Uhrad.com - Нейрорадиологическая визуализация учебных файлов» . Архивировано из оригинала на 2009-02-24 . Получено 2007-12-25 .
^ For a good illustration of the neural tube, see https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=dbio.figgrp.2886
^ "Hetero" is from Greek "different" (e.g., heterosexual = "different sex") and "topia" from "place" (e.g., utopia = "ideal place"); thus, heterotopia means "different place".
^ Many parts of the brain, in addition to the cerebrum, contain grey matter.
^ Gaillard, Frank. "Band heterotopia | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org". Radiopaedia.

Фон