Наблусский маскоподобный лицевой синдром

Наблусский маскоподобный лицевой синдром
Наблусский маскоподобный лицевой синдром
Другие имена	Синдром микроделеции 8q22.1 синдром Наблуса

Маскоподобный лицевой синдром Наблуса (синдром Наблуса) — редкое (к 2018 г. описано 13 случаев) генетическое заболевание. ^{[ 1 ]} Это синдром микроделеции, вызванный делецией хромосомы 8 q22.1, которая вызывает у пострадавших лицевой вид, напоминающий маску. ^{[ 2 ]} Этот синдром обычно проявляется у младенцев, особенно у новорожденных. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы ^{[ 4 ]}

Голова

Микроцефалия – состояние, при котором голова необычно мала, особенно у младенцев.
Битемпоральное сужение – виски аномально узкие и запавшие на вид. ^{[ 5 ]}
Асимметричный череп

Лицо

Невыразительный
Внешний вид лица, напоминающий маску, с упругой, блестящей кожей лица.
Ретрогнатия – кость нижней челюсти (нижняя челюсть) расположена дальше назад, чем обычно. ^{[ 6 ]}

Уши

Треугольные уши
Низко расположенные уши, направленные вверх.

Глаза

Гипертелоризм – широкое расположение глаз. ^{[ 7 ]}
Ограниченные ресницы и брови

Нос

Короткий, плоский нос
Prominent Glabella – выступающая над корнем носа глабелла. ^{[ 8 ]}

конечности

Камптодактилия – невозможность полностью разогнуть пальцы. ^{[ 9 ]}
Деформации суставов

Гениталии

Крипторхизм – неопущение яичек у мужчин.

Неврологический

Задержка развития
Счастливое поведение

Диагностика

Для диагностики этого синдрома может быть проведен ряд генетических скринингов, включая сравнительную геномную гибридизацию на основе массивов (CGH), анализ флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), кариотипирование и методы на основе мультиплексной лигационной амплификации зондов (MLPA). ^{[ 10 ]} Постнатальный диагноз встречается чаще, но дородовой диагноз также возможен посредством некоторых из этих генетических скринингов.

Сравнительная геномная гибридизация на основе массивов (CGH)

CGH включает выделение ДНК из двух сравниваемых источников, мечение каждого образца флуорофорами разного цвета, денатурацию с образованием одноцепочечной ДНК и гибридизацию двух полученных образцов с метафазными хромосомами. Затем флуоресцентные сигналы разного цвета сравниваются вдоль каждой хромосомы, чтобы выявить изменения количества копий. Однако CGH способен обнаруживать только несбалансированные хромосомные аномалии, такие как микроделеция, которая вызывает лицевой синдром, похожий на маску Наблуса. ^{[ 11 ]}

FISH-анализ

В анализе FISH используются флуоресцентные зонды, которые связывают только определенную часть последовательности нуклеиновой кислоты, изначально разработанные для определения наличия или отсутствия определенных последовательностей ДНК на хромосомах. После того как флуоресцентный зонд связывается с хромосомами, для определения его местоположения на хромосомах используется флуоресцентная микроскопия. ^{[ 11 ]}

Кариотипирование

В общем, кариотипирование означает использование визуализации метафазных хромосом для определения хромосомного набора человека. Кариотип отображает количество хромосом, а также хромосомные аномалии посредством определенных узоров полос. ^{[ 11 ]} В случае маскоподобного лицевого синдрома Наблуса микроделеция чрезвычайно мала, поэтому кариотипирование, вероятно, является более сложным методом для скрининга этого заболевания.

Методы на основе MLPA

Используя мультиплексную ПЦР, которая позволяет амплифицировать несколько мишеней с помощью одной пары праймеров, MLPA обнаруживает изменения количества копий, которые затем анализируются программным обеспечением. ^{[ 12 ]} Изменения числа копий относятся к делециям или дупликациям, поэтому эти методы позволяют диагностировать лицевой синдром, похожий на маску Наблуса, путем обнаружения его причинной микроделеции.

Уход

Многие физические признаки, такие как крипторхизм, камптодактилия или деформации суставов, можно лечить хирургическим путем. ^{[ 13 ]} Кроме того, пластическая хирургия и реконструкция лица могут помочь уменьшить признаки синдрома. В настоящее время не проводится клинических испытаний по поиску нового лечения синдрома. ^{[ 3 ]}

Генетика

Синдром Наблуса относится к классу синдромов смежных генов , которые возникают в результате делеционной мутации, затрагивающей ряд генов, расположенных в непосредственной близости на хромосоме. ^{[ 14 ]} Мутация синдрома Набулуса представляет собой микроделеционную мутацию в длинном плече хромосомы 8 (8q22.1). ^{[ 15 ]} Конкретные геномные координаты этой мутации (GFCh38): 8: 92 300 000–97 900 000, которые охватывают примерно 5,6 миллиона пар оснований. ^{[ 16 ]} Считается, что его тип наследования является аутосомно-доминантным, но это не подтверждено из-за редкости заболевания. ^{[ 17 ]} Микроделеция 8q22.1 наблюдалась по крайней мере у одного пациента, у которого не было клинических особенностей синдрома Наблуса, что указывает на спектр фенотипов (см. Признаки и симптомы), зависящих от конкретных генов, затронутых микроделецией в 8: 92 300 000–97 900 000 участок хромосомы 8. ^{[ 18 ]}

Эпидемиология

Это редкое генетическое заболевание, обнаруженное в Палестине в 2000 году Ахмадом Тиби. Тиби назвал его в честь Наблуса , города на Западном Берегу, в котором он был обнаружен. Это часть многих новых генетических заболеваний новорожденных, число которых экспоненциально растет у арабов в последние годы, как сообщает Центр арабских геномных исследований в Дубае . По состоянию на 2018 год выявлено 13 случаев. ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Аллансон, Джудит; Смит, Аманда; Форцано, Франческа; Лин, Анджела Э.; Раас-Ротшильд, Анник; Хоули, Хизер Э.; Бойкот, Ким М. (декабрь 2018 г.). «Синдром Наблуса: легко диагностировать, но трудно решить» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 178 (4): 447–457. дои : 10.1002/ajmg.c.31660 . ISSN 1552-4876 . ПМИД 30580486 . S2CID 58294140 .
^ «Редкие заболевания» . Национальный институт здоровья.
^ Jump up to: ^а ^б ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром микроделеции 8q22.1» . www.orpha.net . Проверено 24 марта 2022 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ «Клинический обзор OMIM - № 608156 - ЛИЦЕВОЙ СИНДРОМ НАБЛЮС-МАСКИ; НМЛФС» . www.omim.org . Проверено 24 марта 2022 г.
^ «Узкий лоб» . elementsofmorphology.nih.gov . Проверено 24 марта 2022 г.
^ «Ретрогнатия» . elementsofmorphology.nih.gov . Проверено 24 марта 2022 г.
^ «Широко расставленные глаза» . elementsofmorphology.nih.gov . Проверено 24 марта 2022 г.
^ «Выдающаяся Глабелла» . elementsofmorphology.nih.gov . Проверено 24 марта 2022 г.
^ «Камптодактилия» . elementsofmorphology.nih.gov . Проверено 24 марта 2022 г.
^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром микроделеции 8q22.1» . www.orpha.net . Проверено 24 марта 2022 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Сравнительная геномная гибридизация на основе микрочипов (aCGH) | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 24 марта 2022 г.
^ «Мультиплексная амплификация зонда, зависимая от лигирования (MLPA)» . bitizebio.com . 27 декабря 2018 г. Проверено 24 марта 2022 г.
^ «Маскоподобный лицевой синдром Наблуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 марта 2022 г.
^ «Запись OMIM — № 608156 — МАСКОПОДОБНЫЙ ЛИЦЕВОЙ СИНДРОМ НАБЛУСА; НМЛФС» . www.omim.org . Проверено 24 марта 2022 г.
^ Раас-Ротшильд, Анник; Дийхуизен, Трижни; Сиккема-Раддац, Биргит; Вернер, Марион; Даган, Джудит; Абелиович, Девора; Лерер, Исраэль (март 2009 г.). «Синдром микроделеции 8q22.1 или лицевой синдром, похожий на маску Наблуса: отчет о двух пациентах и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 52 (2–3): 140–144. дои : 10.1016/j.ejmg.2009.03.011 . ISSN 1878-0849 . ПМИД 19328248 .
^ «Человеческий hg38 chr8: 92 300 000–97 900 000 Браузер генома UCSC v428» . genome.ucsc.edu . Проверено 24 марта 2022 г.
^ Симоса, В.; Пенчасзаде, В.Б.; Бустос, Т. (февраль 1989 г.). «Новый синдром с отчетливыми пороками развития лица и ушных раковин и доминантным наследованием» . Американский журнал медицинской генетики . 32 (2): 184–186. дои : 10.1002/ajmg.1320320209 . ISSN 0148-7299 . ПМИД 2929657 .
^ Джайн, Шайли; Ян, Пин; Фаррелл, ЮАР (март 2010 г.). «Случай микроделеции 8q22.1 без фенотипа лицевого синдрома, напоминающего маску Наблуса» . Европейский журнал медицинской генетики . 53 (2): 108–110. дои : 10.1016/j.ejmg.2009.12.006 . ISSN 1878-0849 . ПМИД 20074678 .

Внешние ссылки

[:0-1] Jump up to: ^а ^б Аллансон, Джудит; Смит, Аманда; Форцано, Франческа; Лин, Анджела Э.; Раас-Ротшильд, Анник; Хоули, Хизер Э.; Бойкот, Ким М. (декабрь 2018 г.). «Синдром Наблуса: легко диагностировать, но трудно решить» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 178 (4): 447–457. дои : 10.1002/ajmg.c.31660 . ISSN 1552-4876 . ПМИД 30580486 . S2CID 58294140 .

[2] «Редкие заболевания» . Национальный институт здоровья.

[RESERVED-3] Jump up to: ^а ^б ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром микроделеции 8q22.1» . www.orpha.net . Проверено 24 марта 2022 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[4] «Клинический обзор OMIM - № 608156 - ЛИЦЕВОЙ СИНДРОМ НАБЛЮС-МАСКИ; НМЛФС» . www.omim.org . Проверено 24 марта 2022 г.

[5] «Узкий лоб» . elementsofmorphology.nih.gov . Проверено 24 марта 2022 г.

[6] «Ретрогнатия» . elementsofmorphology.nih.gov . Проверено 24 марта 2022 г.

[7] «Широко расставленные глаза» . elementsofmorphology.nih.gov . Проверено 24 марта 2022 г.

[8] «Выдающаяся Глабелла» . elementsofmorphology.nih.gov . Проверено 24 марта 2022 г.

[9] «Камптодактилия» . elementsofmorphology.nih.gov . Проверено 24 марта 2022 г.

[10] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром микроделеции 8q22.1» . www.orpha.net . Проверено 24 марта 2022 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[:1-11] Jump up to: ^а ^б ^с «Сравнительная геномная гибридизация на основе микрочипов (aCGH) | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 24 марта 2022 г.

[12] «Мультиплексная амплификация зонда, зависимая от лигирования (MLPA)» . bitizebio.com . 27 декабря 2018 г. Проверено 24 марта 2022 г.

[13] «Маскоподобный лицевой синдром Наблуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 марта 2022 г.

[14] «Запись OMIM — № 608156 — МАСКОПОДОБНЫЙ ЛИЦЕВОЙ СИНДРОМ НАБЛУСА; НМЛФС» . www.omim.org . Проверено 24 марта 2022 г.

[15] Раас-Ротшильд, Анник; Дийхуизен, Трижни; Сиккема-Раддац, Биргит; Вернер, Марион; Даган, Джудит; Абелиович, Девора; Лерер, Исраэль (март 2009 г.). «Синдром микроделеции 8q22.1 или лицевой синдром, похожий на маску Наблуса: отчет о двух пациентах и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 52 (2–3): 140–144. дои : 10.1016/j.ejmg.2009.03.011 . ISSN 1878-0849 . ПМИД 19328248 .

[16] «Человеческий hg38 chr8: 92 300 000–97 900 000 Браузер генома UCSC v428» . genome.ucsc.edu . Проверено 24 марта 2022 г.

[17] Симоса, В.; Пенчасзаде, В.Б.; Бустос, Т. (февраль 1989 г.). «Новый синдром с отчетливыми пороками развития лица и ушных раковин и доминантным наследованием» . Американский журнал медицинской генетики . 32 (2): 184–186. дои : 10.1002/ajmg.1320320209 . ISSN 0148-7299 . ПМИД 2929657 .

[18] Джайн, Шайли; Ян, Пин; Фаррелл, ЮАР (март 2010 г.). «Случай микроделеции 8q22.1 без фенотипа лицевого синдрома, напоминающего маску Наблуса» . Европейский журнал медицинской генетики . 53 (2): 108–110. дои : 10.1016/j.ejmg.2009.12.006 . ISSN 1878-0849 . ПМИД 20074678 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q93.5 Опустить : 608156 МеШ : C536110
Внешние ресурсы	Сирота : 178303

Признаки и симптомы [ 4 ]