Дефекты кожи остаксиальных полидактильных синдрома

Defects Defects-Postaxial Polydactylyly
Defects Defects-Postaxial Polydactylyly
	Постаксиальный полидактилия ноги
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	Аутосомно -доминантные по почтоксиальные полидактилия и дефекты кожи головы от рождения
Обычное начало	Концепция
Продолжительность	На протяжении всей жизни (кроме полидактилии, который можно исправить)
Причины	Мутация
Профилактика	никто
Прогноз	Хороший
Частота	Очень редко, только 9 случаев были описаны в медицинской литературе

Дефекты скальпа-полидактилиа-синдром -это очень редкое генетическое заболевание , которое характеризуется врожденными дефектами кожи головы и по почтоксиальной полидактильной полидактилии типа А. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Дополнительным выводом является серьезная интеллектуальная инвалидность . Считается, что это унаследовано аутосомно -доминирующим образом. Приблизительно 9 случаев из двух семей были описаны в медицинской литературе. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: дефекты скальпа по почтоксиальному полидактильному синдрому» . www.orpha.net . Получено 2022-06-11 . {{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ «Дефекты скальпа по почтоксиальной полидактилии - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-06-11 .
^ «Вход OMIM - 181250 - дефекты кожи головы и почтоксиальные полидактилии» . Omim.org . Получено 2022-06-11 .
^ Fryns, JP; Ван ден Берге, Х. (1979-06-19). «Врожденные дефекты кожи головы, связанные с почтоаксиальным полидактилизацией» . Человеческая генетика . 49 (2): 217–219. doi : 10.1007/bf00277645 . ISSN 0340-6717 . PMID 468253 .
^ Buttiëns, M.; Fryns, JP; Jonckheere, P.; Brouckmans-Buttiëns, K.; Ван ден Берге, Х. (1985). «Дефект кожи головы, связанный с почтоксиальным полидактилия: подтверждение отдельного объекта с аутосомно -доминантным наследование» . Человеческая генетика . 71 (1): 86–88. doi : 10.1007/bf00295675 . ISSN 0340-6717 . PMID 4029956 .

Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: дефекты скальпа по почтоксиальному полидактильному синдрому» . www.orpha.net . Получено 2022-06-11 . {{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[2] «Дефекты скальпа по почтоксиальной полидактилии - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-06-11 .

[3] «Вход OMIM - 181250 - дефекты кожи головы и почтоксиальные полидактилии» . Omim.org . Получено 2022-06-11 .

[4] Fryns, JP; Ван ден Берге, Х. (1979-06-19). «Врожденные дефекты кожи головы, связанные с почтоаксиальным полидактилизацией» . Человеческая генетика . 49 (2): 217–219. doi : 10.1007/bf00277645 . ISSN 0340-6717 . PMID 468253 .

[5] Buttiëns, M.; Fryns, JP; Jonckheere, P.; Brouckmans-Buttiëns, K.; Ван ден Берге, Х. (1985). «Дефект кожи головы, связанный с почтоксиальным полидактилия: подтверждение отдельного объекта с аутосомно -доминантным наследование» . Человеческая генетика . 71 (1): 86–88. doi : 10.1007/bf00295675 . ISSN 0340-6717 . PMID 4029956 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]