Платспондильная летальная скелетная дисплазия, тип Торранса

Платспондильная летальная скелетная дисплазия, тип Торранса
Другие имена	Platyspondylic Dysplasia, тип Torrance-luton
Платспондильная летальная скелетная дисплазия, тип Торранса наследуется на аутосомно -доминантной картине.

Платспондильная летальная скелетная дисплазия тип Торрана является сильным расстройством роста костей . Люди с этим состоянием имеют очень короткие руки и ноги, маленький грудь с короткими ребрами, слаборазвитые тазовые кости и необычайно короткие пальцы пальцев и ног ( брахидактали ). Это расстройство также характеризуется сплющенными костями позвоночника ( PlatySpondyly ) и аномальной кривизны позвоночника ( лордоз ).

В результате этих серьезных проблем скелета многие младенцы с платспондильной летальной скелетной дисплазией, тип Торрана, рождаются преждевременно, являются мертворожденными или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Некоторые пострадавшие люди с более мягкими признаками и симптомами жили во взрослой жизни.

Причина

Это условие является одним из спектра скелетных нарушений, вызванных мутациями в гене COL2A1 . Этот ген предоставляет инструкции по изготовлению белка, который формирует коллаген типа II . Этот тип коллагена встречается в основном в хряще и в прозрачном геле, который заполняет глазное яблоко ( стекловидное тело ). Это важно для нормального развития костей и других тканей, которые образуют поддерживающую структуру организма ( соединительные ткани ).

Генетика

Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена типа II, что приводит к уменьшению количества этого типа коллагена в организме. Вместо формирования молекул коллагена, аномальный белок COL2A1 накапливается в хрящевых клетках ( хондроциты ). Эти изменения нарушают нормальное развитие костей и других соединительных тканей, что приводит к аномалиям скелета, характерным для пластиновой летальной скелетной дисплазии, типа Торранса.

Это состояние унаследовано в аутосомно -доминантной паттерне, что означает, что одна копия измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию от одного пострадавшего родителя. Другие случаи могут быть результатом новых мутаций в гене. Эти случаи происходят у людей без истории расстройства в их семье.

Внешние ссылки

• Эта статья включает в себя текст общественного достояния из Национальной медицины США.