Jump to content

Платспондильная летальная скелетная дисплазия, тип Торранса

Платспондильная летальная скелетная дисплазия, тип Торранса
Другие имена Platyspondylic Dysplasia, тип Torrance-luton
Платспондильная летальная скелетная дисплазия, тип Торранса наследуется на аутосомно -доминантной картине.

Платспондильная летальная скелетная дисплазия тип Торрана является сильным расстройством роста костей . [ 1 ] Люди с этим состоянием имеют очень короткие руки и ноги, маленький грудь с короткими ребрами, слаборазвитые тазовые кости и необычайно короткие пальцы пальцев и ног ( брахидактали ). Это расстройство также характеризуется сплющенными костями позвоночника ( PlatySpondyly ) и аномальной кривизны позвоночника ( лордоз ).

В результате этих серьезных проблем скелета многие младенцы с платспондильной летальной скелетной дисплазией, тип Торрана, рождаются преждевременно, являются мертворожденными или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Некоторые пострадавшие люди с более мягкими признаками и симптомами жили во взрослой жизни.

Это условие является одним из спектра скелетных нарушений, вызванных мутациями в гене COL2A1 . Этот ген предоставляет инструкции по изготовлению белка, который формирует коллаген типа II . Этот тип коллагена встречается в основном в хряще и в прозрачном геле, который заполняет глазное яблоко ( стекловидное тело ). Это важно для нормального развития костей и других тканей, которые образуют поддерживающую структуру организма ( соединительные ткани ).

Генетика

[ редактировать ]

Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена типа II, что приводит к уменьшению количества этого типа коллагена в организме. Вместо формирования молекул коллагена, аномальный белок COL2A1 накапливается в хрящевых клетках ( хондроциты ). Эти изменения нарушают нормальное развитие костей и других соединительных тканей, что приводит к аномалиям скелета, характерным для пластиновой летальной скелетной дисплазии, типа Торранса.

Это состояние унаследовано в аутосомно -доминантной паттерне, что означает, что одна копия измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию от одного пострадавшего родителя. Другие случаи могут быть результатом новых мутаций в гене. Эти случаи происходят у людей без истории расстройства в их семье.

  1. ^ «Платспондиловая летальная скелетная дисплазия тип Торранса | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2 сентября 2021 года .
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: b1ba679e97c62c56b0586612a375bcb6__1670618640
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/b1/b6/b1ba679e97c62c56b0586612a375bcb6.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)