Платспондильная летальная скелетная дисплазия, тип Торранса
![]() | Эта статья требует более надежных медицинских ссылок для проверки или слишком сильно полагается на первичные источники . ( сентябрь 2021 г. ) | ![]() |
Платспондильная летальная скелетная дисплазия, тип Торранса | |
---|---|
Другие имена | Platyspondylic Dysplasia, тип Torrance-luton |
![]() | |
Платспондильная летальная скелетная дисплазия, тип Торранса наследуется на аутосомно -доминантной картине. |
Платспондильная летальная скелетная дисплазия тип Торрана является сильным расстройством роста костей . [ 1 ] Люди с этим состоянием имеют очень короткие руки и ноги, маленький грудь с короткими ребрами, слаборазвитые тазовые кости и необычайно короткие пальцы пальцев и ног ( брахидактали ). Это расстройство также характеризуется сплющенными костями позвоночника ( PlatySpondyly ) и аномальной кривизны позвоночника ( лордоз ).
В результате этих серьезных проблем скелета многие младенцы с платспондильной летальной скелетной дисплазией, тип Торрана, рождаются преждевременно, являются мертворожденными или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Некоторые пострадавшие люди с более мягкими признаками и симптомами жили во взрослой жизни.
Причина
[ редактировать ]Это условие является одним из спектра скелетных нарушений, вызванных мутациями в гене COL2A1 . Этот ген предоставляет инструкции по изготовлению белка, который формирует коллаген типа II . Этот тип коллагена встречается в основном в хряще и в прозрачном геле, который заполняет глазное яблоко ( стекловидное тело ). Это важно для нормального развития костей и других тканей, которые образуют поддерживающую структуру организма ( соединительные ткани ).
Генетика
[ редактировать ]Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена типа II, что приводит к уменьшению количества этого типа коллагена в организме. Вместо формирования молекул коллагена, аномальный белок COL2A1 накапливается в хрящевых клетках ( хондроциты ). Эти изменения нарушают нормальное развитие костей и других соединительных тканей, что приводит к аномалиям скелета, характерным для пластиновой летальной скелетной дисплазии, типа Торранса.
Это состояние унаследовано в аутосомно -доминантной паттерне, что означает, что одна копия измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию от одного пострадавшего родителя. Другие случаи могут быть результатом новых мутаций в гене. Эти случаи происходят у людей без истории расстройства в их семье.
Диагноз
[ редактировать ]![]() | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Сентябрь 2021 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Платспондиловая летальная скелетная дисплазия тип Торранса | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2 сентября 2021 года .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Эта статья включает в себя текст общественного достояния из Национальной медицины США.