Синдром из-за ягненка
 |
| Синдром из-за ягненка | |
|---|---|
 | |
| Аутосомно -доминантная схема - это наследование этого условия | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром из-за ягненка является редким аутосомно-доминантным состоянием. [ 1 ] Менее 40 случаев было зарегистрировано к 2018 году.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Клинические особенности включают [ 2 ]
- Глобальная задержка развития
- Значительная задержка речи
- Гипотония
- Микрогнатия
- Сколиоз
- Дефекты в моторной функции как мелкие, так и грубые
- Оптическая атрофия
- Главный двигатель апраксия
- Косоглазие
- Фронтальное боссы
- Ушные аномалии
- Низкий носовой мост
- Эпикантальские складки
- Миднойновый язык канавки
Генетика
[ редактировать ]Это состояние вызвано мутациями в гене HMG-бокса ( SOX5 ), связанного с SRY. [ 3 ] Этот ген кодирует белок в семействе транскрипционных факторов, участвующих в регуляции эмбрионального развития и определения клеточной судьбы.
Ген расположен на коротком руке хромосомы 12 (12P12).
Исследование, опубликованное в 2019 году, в рассмотрении 34 семей показывает, что 74% (25/34 семейства) состояния, вероятно, будут иметь возникновение de novo , поскольку варианты не могут быть обнаружены в образцах родительских крови. У 15% (5/34 семейства) пациентов состояние, вероятно, было унаследовано от родителя мозаики. В 3% (1/34) условие было унаследовано от пострадавшего родителя. [ 4 ] Это означает, что у большинства пациентов есть родители, которые не затронуты, тогда как наследование также возможно.
Патогенез
[ редактировать ]Как эта мутация вызывает клиническую картину в настоящее время не ясна. [ Цитация необходима ]
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз может быть подозревается на основе совокупности клинических особенностей, но может быть определен только с помощью генетического теста. Полный тест секвенирования экзома используется для определения частичной делеции, делеции или мутации в ген SOX5. Это производится путем секвенирования гена SOX5, ответственного за клетки, которые облегчают передачу информации в мозге. Симптомы синдрома из-за ягненка включают в себя тонкие и грубые моторные задержки, задержку речи, глобальную задержку развития, гипотонию и проблемы с зрением, обычно неправильно диагностируемые для аутизма.
Уход
[ редактировать ]В настоящее время не существует лечения для этого состояния. Поддерживающее управление - это все, что в настоящее время доступно.
Эпидемиология
[ редактировать ]Это редкое условие с распространенностью <1/10 6 Полем Общее количество случаев, сообщаемых до настоящего времени, составляет <550. [ 5 ]
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые описано Lamb et al. В 2012 году [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Lamb AN, Rosenfeld JA, Neill NJ, Talkowski ME, Blumenthal I, Girirajan S., Keelean-Fuller D, Fan Z, Pounsy J, Stevens, C., Mackay-Loder L, Terespolsky D и 31 другие. Гаплоинсуфальность SOX5 при 12P12.1 связана с задержками развития с заметной языковой задержкой, проблемами поведения и мягкими дисморфными особенностями. Hum Mutat 33: 728-740
- ^ Nesbitt A, Bhoj EJ, McDonald Gibson K, Yu Z, Denenberg E, Sarmady M, Tischler T, Cao K, Dubbs H, Zackai EH , Santani A (2015). Презентация случая с обзором расстройств, связанных с SOX. Am J Med Genet 167a: 2548-2554
- ^ Lee Rwy, Bodurtha J, Cohen J, Fatemi A, Batista D (2013) Делуция 12p12 с участием Sox5 у двоих детей с задержкой развития и дисморфными особенностями. Pediat Neurol 48: 317-320
- ^ Эш, Зафертон (3 октября 2019 г.). «Расширение генетического и клинического спектра синдрома Лэмба -Шаффера, расстройства развития нервно -развития из -за гаплоинсуфона SOX5» . Генетика в медицине : 3 - через Researchgate.net.
- ^ http://www.lambshaffer.org/
- ^ Lamb AN, Rosenfeld JA, Neill NJ, Talkowski ME, Blumenthal I, Girirajan S., Keelean-Fuller D, Fan Z, Pounsy J, Stevens, C., Mackay-Loder L, Terespolsky D и 31 другие. Гаплоинсуфальность SOX5 при 12P12.1 связана с задержками развития с заметной языковой задержкой, проблемами поведения и мягкими дисморфными особенностями. Hum Mutat 33: 728-740