Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии
| Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии | |
|---|---|
| Другие имена | HI/HA или HHS |
| Причины | мутации GLUD1 гена |
Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии ( ГИ/ГА ) — аутосомно- доминантное заболевание, которое приводит к избыточной выработке инсулина и аммиака у млекопитающих . [ 1 ] HI/HA вызван повышенной активностью глутаматдегидрогеназы 1 (GDH) из-за наличия сверхактивирующих точковых мутаций в GDH. Эти точечные мутации прямо или косвенно предотвращают связывание гуанозинтрифосфата (ГТФ) и ингибирование GDH, что приводит к тому, что GDH бесконтрольно остается активным. [ 2 ]
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Семейная гиперинсулинемическая гипогликемия-6 (HHF6) - запись в OMIM базе данных
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Пинни, ЮВ; МакМаллен, К; Беккер, С; Лин, Ю.В.; Ханна, К; Торнтон, П; Гангули, А; Шынг, СЛ; Стэнли, Калифорния (август 2008 г.). «Клинические характеристики и биохимические механизмы врожденного гиперинсулинизма, связанного с доминантными мутациями KATP-канала» . Журнал клинических исследований . 118 (8): 2877–86. дои : 10.1172/JCI35414 . ПМК 2441858 . ПМИД 18596924 .
- ^ Смит, Хонг К.; Смит, Томас Дж. (2016). «Идентификация нового активатора глутаматдегидрогеназы млекопитающих». Биохимия . 55 (47): 6568–6576. doi : 10.1021/acs.biochem.6b00979 . ПМИД 27808506 .
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |