Колобома синдрома Macula-Brachydactyly Type B
| Колобома синдрома Macula-Brachydactyly Type B | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Сорсби |
 | |
| Аутосомно -доминантный паттерн | |
| Специальность | Медицинская генетика , офтальмология |
| Симптомы | В основном колобома с брахидактилией типа B |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Профилактика | Никто |
| Частота | редкий |
| Летальные исходы | - |
Колобома синдрома Macula-Brachydactyly типа B , также известная как синдром сорбсии [ 1 ] является редким генетическим заболеванием , которое характеризуется двусторонней макулярной колобомой , нистагмом горизонтального типа маяка, нарушением зрения и брахидактилией B. [ 2 ] Дополнительные результаты включают врожденную анонихию , широкую/дублирование больших пальцев и больших пальцев ног, синдионат и камптодактилия . Это унаследовано аутосомно -доминантным образом. [ 3 ] Он был описан у 9 членов британской семьи 4 поколения. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Колобома макулы с брахидактилией типа B» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . 16 июня 2022 года . Получено 2022-07-01 .
- ^ «Сирота: Колобома макулы брахидактилии типа B Синдром Сорсби» . www.orpha.net (на испанском) . Получено 2022-07-01 .
- ^ «Колобома макулы с брахидактилией типа B о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-07-01 .
- ^ «Вход - 120400 - Колобома макулы с брахидактилией типа B» . Omim.org . Получено 2022-07-01 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |