Чешская дисплазия, плюсневый тип
| Чешская дисплазия, плюсневый тип | |
|---|---|
 | |
| Это расстройство унаследовано аутосомно -доминирующим образом | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Платспрондилий , аномалии ног и генерализованные кости аномальты |
| Осложнения | Баланс (брахиметарсия) |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Причины | Генетическая мутация |
| Факторы риска | Быть чешским происхождением. |
| Профилактика | никто |
| Частота | Редко, только 28 случаев были описаны в медицинской литературе |
| Летальные исходы | – |
Чешская дисплазия Плетисальная тип является редким типом чешской дисплазии , которая характеризуется главным образом костяными аномалиями.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Люди с этим состоянием начинают демонстрировать симптомы прогрессирующего псевдо-рауматоидного артрита в молодом возрасте, переменных врожденных дефектов позвонков , врожденной гипоплазии /дисплазии третьей и четвертых костей плюс. [ 1 ] [ 2 ]
Боль в метеорологии иногда наблюдается. [ 3 ]
Причины
[ редактировать ]Это вызвано мутацией в гене COL2A1 .
Эта мутация называется R275C и расположена в экзоне 13 указанного гена (COL2A1). Он встречается у большинства людей с чешской дисплазией, плюсневым типом. [ 4 ]
Эти мутации наследуются аутосомно -доминантным образом, что означает, что только одна копия мутированного гена ( наследуемого или спорадического для влияния указанной мутации необходима ).
Управление
[ редактировать ]Лечение проводится на симптомах:
- Укорочение третьего и четвертого плюсневых средств можно исправить, пройдя через операцию по удлинению плюсневых средств. [ 5 ]
- Platyspondyly не имеет известных эффективных методов лечения. [ 6 ]
- Псевдо-рауматоидный артрит можно лечить с помощью лекарств, таких как нестероидные противовоспалительные препараты, и иногда тяжелая боль, которую иногда связана с ним, можно лечить с артропластикой суставов. [ 7 ]
Распространенность
[ редактировать ]Согласно Омиму, в медицинской литературе было описано 28 случаев. [ 8 ] Эти случаи происходили из семей в Чили , [ 9 ] Чешская Республика , [ 10 ] [ 11 ] Германия , [ 12 ] и Япония . [ 13 ]
Эпони
[ редактировать ]Имя этого условия (чешская дисплазия) было названо в честь того факта, что большинство семей с этим состоянием из/имеют происхождение из Чешской Республики . [ 14 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Чешская дисплазия Птипасарный тип - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-07-07 .
- ^ «Сирота: Чешская дисплазия плюснетка» . www.orpha.net (на испанском) . Получено 2022-07-07 .
- ^ Марик, Иво; Марикова, Ольга; Земкова, Дана; Куклик, Мирослав; Козловский, Казимиерц (2004-03-01). «Универсально унаследованная прогрессивная псевдоргеуматоидная дисплазия с гипопластическими пальцами» . Скелетная радиология . 33 (3): 157–164. doi : 10.1007/s00256-003-0708-z . ISSN 0364-2348 . PMID 14730409 . S2CID 12526865 .
- ^ Hornaers, Kristen P.; Марк, Иво; Козловский, Казимирц; Коул, Тревор; Ле Меррер, Мартин; Леруа, Жюль Г.; Coucks, Paul J.; Молчание, Давид; Мортье, Грет Р. (декабрь 2007 г.). «Czight Dysplasia Тип типа: аннулирование коллажного расстройства типа II» . Европейский журнал или человеческая генетика . 15 (12): 1269–1275. doi : 10,1038/shhg.5201913 . ISSN 1476-5438 . PMID 1726487 . S2CID 18638276 .
- ^ «Brachymetatarsia - педиатрия - ортобаллеты» . www.orthobullets.com . Получено 2022-07-07 .
- ^ «Платспондирование | наследственные глазные заболевания» . Расстройства.eyes.arizona.edu . Получено 2022-07-07 .
- ^ Бхавани, Гандхэм Шрилакшми; Шах, Хитеш; Шукла, Анжу; Далал, Эшвин; Гириша, Катта Мохан (1993), Адам, Маргарет П.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Прогрессивная псевдорхеуматоидная дисплазия» , Genereviews® , Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID 2610319 , получен 2022-07-07
- ^ «Вход - #609162 - Чешская дисплазия - Омим» . Omim.org . Получено 2022-07-07 .
- ^ Уильямс, CJ; Considine, El; Ноултон, RG; Reginato, A.; Neumann, G.; Харрисон, Д.; Buxton, P.; Хименес, с.; Prockop, DJ (ноябрь 1993 г.). «Спондилоэпифизарная дисплазия и преждевременный остеоартрит в семействе с мутацией Arg75-> Cys в гене II типа Procollagen (COL2A1)» . Человеческая генетика . 92 (5): 499–505. doi : 10.1007/bf00216458 . ISSN 0340-6717 . PMID 8244341 . S2CID 44244560 .
- ^ Козловский, К.; Марик, я.; Марикова, О.; Zemkova, D.; Kuklik, M. (2004-08-15). "Чешская дисплазия Плетисальный тип " Американский журнал медицинской генетики. часть этого 129a (1): 87–9 Doi : 10.1002/ ajmg.a.3 ISSN 1552-4 PMID 15266623 S2CID 11306279
- ^ Марик, Иво; Марикова, Ольга; Земкова, Дана; Куклик, Мирослав; Козловский, Казимиерц (март 2004 г.). «Универсально унаследованная прогрессивная псевдоргеуматоидная дисплазия с гипопластическими пальцами» . Скелетная радиология . 33 (3): 157–164. doi : 10.1007/s00256-003-0708-z . ISSN 0364-2348 . PMID 14730409 . S2CID 12526865 .
- ^ Цсках, Андреас; Тиншерт, Сигрид; Каминский, Элке; Лусга, Евген; Мундлос, Стефан; Graul-Neumann, Luitgard M. (2008-07-15). «Чешская дисплазия: сообщать о большой семье и дальнейшее разграничение фенотипа» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 146a (14): 1859–1864. doi : 10.1002/ajmg.a.32389 . ISSN 1552-4833 . PMID 18553548 . S2CID 42483499 .
- ^ ; , Мацуи Йошито ) 10 . : 2285–2289
- ^ «Чешская дисплазия: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Получено 2022-07-07 .