Jump to content

Миелокатексис

Миелокатексис
Специальность Гематология

Миелокатексис — это врожденное заболевание лейкоцитов , которое вызывает тяжелую хроническую лейкопению (уменьшение количества циркулирующих лейкоцитов) и нейтропению (уменьшение количества нейтрофильных гранулоцитов ). [ 1 ] Считается, что заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу. [ 1 ] [ 2 ] Миелокатексис означает задержку (катексис) нейтрофилов в костном мозге (миело). Заболевание демонстрирует выраженные морфологические аномалии нейтрофилов. [ нужна ссылка ]

Миелокатексис входит в число заболеваний, для лечения которых используются трансплантация костного мозга и пуповинной крови стволовые клетки . [ нужна ссылка ] Синдром WHIM — очень редкий вариант тяжелой врожденной нейтропении, который проявляется бородавками, гипогаммаглобунемией, инфекциями и миелокатексисом. Считается, что его причиной является мутация усиления функции, приводящая к укороченной форме CXCR4. Укороченная форма рецептора имеет двукратное увеличение внутриклеточной передачи сигналов, связанной с G-белком, и эту мутацию рецептора можно идентифицировать с помощью секвенирования ДНК. [ 3 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б Априкян А.А., Лайлз В.К., Парк Дж.Р., Джонас М., Чи Э.Ю., Дейл, округ Колумбия (январь 2000 г.). «Миелокатексис, врожденное заболевание, сопровождающееся тяжелой нейтропенией, характеризующееся ускоренным апоптозом и дефектной экспрессией bcl-x в предшественниках нейтрофилов» (бесплатный полный текст) . Кровь . 95 (1): 320–327. дои : 10.1182/blood.V95.1.320 . ПМИД   10607719 . S2CID   9635789 .
  2. ^ Хорд, доктор юридических наук; Уитлок, Дж.А.; Гей, Джей Си; Люкенс, Дж. Н. (сентябрь – октябрь 1997 г.). «Клинические особенности миелокатексиса и лечения гемопоэтическими цитокинами: клинический случай двух пациентов и обзор литературы». Журнал детской гематологии/онкологии . 19 (5): 443–448. дои : 10.1097/00043426-199709000-00007 . ПМИД   9329467 . S2CID   9698904 .
  3. ^ Эрнандес П.А., Горлин Р.Дж., Люкенс Дж.Н., Таниучи С., Бохинец Дж., Франсуа Ф., Клотман М.Е., Диас Г.А. (май 2003 г.). «Мутации в гене хемокинового рецептора CXCR4 связаны с синдромом WHIM, комбинированным заболеванием иммунодефицита». Нат. Жене . 34 (1): 70–4. дои : 10.1038/ng1149 . ПМИД   12692554 . S2CID   25010857 .
[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: ebcf5ca238de08fa76fcf93c9d6359a8__1678490220
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/eb/a8/ebcf5ca238de08fa76fcf93c9d6359a8.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Myelokathexis - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)