Миелокатексис

Миелокатексис
Миелокатексис
Специальность	Гематология

Миелокатексис — это врожденное заболевание лейкоцитов , которое вызывает тяжелую хроническую лейкопению (уменьшение количества циркулирующих лейкоцитов) и нейтропению (уменьшение количества нейтрофильных гранулоцитов ). ^{[ 1 ]} Считается, что заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Миелокатексис означает задержку (катексис) нейтрофилов в костном мозге (миело). Заболевание демонстрирует выраженные морфологические аномалии нейтрофилов. ^{[ нужна ссылка ]}

Миелокатексис входит в число заболеваний, для лечения которых используются трансплантация костного мозга и пуповинной крови стволовые клетки . ^{[ нужна ссылка ]} Синдром WHIM — очень редкий вариант тяжелой врожденной нейтропении, который проявляется бородавками, гипогаммаглобунемией, инфекциями и миелокатексисом. Считается, что его причиной является мутация усиления функции, приводящая к укороченной форме CXCR4. Укороченная форма рецептора имеет двукратное увеличение внутриклеточной передачи сигналов, связанной с G-белком, и эту мутацию рецептора можно идентифицировать с помощью секвенирования ДНК. ^{[ 3 ]}

См. также

синдром WHIM

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Априкян А.А., Лайлз В.К., Парк Дж.Р., Джонас М., Чи Э.Ю., Дейл, округ Колумбия (январь 2000 г.). «Миелокатексис, врожденное заболевание, сопровождающееся тяжелой нейтропенией, характеризующееся ускоренным апоптозом и дефектной экспрессией bcl-x в предшественниках нейтрофилов» (бесплатный полный текст) . Кровь . 95 (1): 320–327. дои : 10.1182/blood.V95.1.320 . ПМИД 10607719 . S2CID 9635789 .
^ Хорд, доктор юридических наук; Уитлок, Дж.А.; Гей, Джей Си; Люкенс, Дж. Н. (сентябрь – октябрь 1997 г.). «Клинические особенности миелокатексиса и лечения гемопоэтическими цитокинами: клинический случай двух пациентов и обзор литературы». Журнал детской гематологии/онкологии . 19 (5): 443–448. дои : 10.1097/00043426-199709000-00007 . ПМИД 9329467 . S2CID 9698904 .
^ Эрнандес П.А., Горлин Р.Дж., Люкенс Дж.Н., Таниучи С., Бохинец Дж., Франсуа Ф., Клотман М.Е., Диас Г.А. (май 2003 г.). «Мутации в гене хемокинового рецептора CXCR4 связаны с синдромом WHIM, комбинированным заболеванием иммунодефицита». Нат. Жене . 34 (1): 70–4. дои : 10.1038/ng1149 . ПМИД 12692554 . S2CID 25010857 .

Внешние ссылки

Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[pmid10607719-1] Jump up to: ^а ^б Априкян А.А., Лайлз В.К., Парк Дж.Р., Джонас М., Чи Э.Ю., Дейл, округ Колумбия (январь 2000 г.). «Миелокатексис, врожденное заболевание, сопровождающееся тяжелой нейтропенией, характеризующееся ускоренным апоптозом и дефектной экспрессией bcl-x в предшественниках нейтрофилов» (бесплатный полный текст) . Кровь . 95 (1): 320–327. дои : 10.1182/blood.V95.1.320 . ПМИД 10607719 . S2CID 9635789 .

[mad-2] Хорд, доктор юридических наук; Уитлок, Дж.А.; Гей, Джей Си; Люкенс, Дж. Н. (сентябрь – октябрь 1997 г.). «Клинические особенности миелокатексиса и лечения гемопоэтическими цитокинами: клинический случай двух пациентов и обзор литературы». Журнал детской гематологии/онкологии . 19 (5): 443–448. дои : 10.1097/00043426-199709000-00007 . ПМИД 9329467 . S2CID 9698904 .

[3] Эрнандес П.А., Горлин Р.Дж., Люкенс Дж.Н., Таниучи С., Бохинец Дж., Франсуа Ф., Клотман М.Е., Диас Г.А. (май 2003 г.). «Мутации в гене хемокинового рецептора CXCR4 связаны с синдромом WHIM, комбинированным заболеванием иммунодефицита». Нат. Жене . 34 (1): 70–4. дои : 10.1038/ng1149 . ПМИД 12692554 . S2CID 25010857 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]