Синдром Менке-Хеннекам
 | Эта статья имеет несколько вопросов. Пожалуйста, помогите улучшить его или обсудить эти вопросы на странице разговоров . ( Узнайте, как и когда удалить эти сообщения )
|
| Синдром Менке-Хеннекам | |
|---|---|
 | |
| Аутосомно -доминантная схема - это наследование этого условия | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Мутации в гене CREBBP |
Синдром Менке-Хеннекама -это редкое состояние, характеризующееся созвездием поражений, в основном с участием мозга.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Особенность этого условия включает
- Микроцефалия
- Вентрикуломегалия
- Отсутствует черное
- Аутистическое поведение
- Проблемы с кормлением
- Эпилепсия
- Переменная интеллектуальная инвалидность
- Стафилома
- Кохлеарные пороки развития
- Легкое нарушение слуха
- Исход
- Короткий рост
- Повторяющиеся инфекции верхних дыхательных путей
Генетика
[ редактировать ]Это состояние было связано с мутациями в гене, связывающем CREB, ( CREBBP ). Этот ген расположен на коротком руке хромосомы 16 (16p13.3).
Патопизиология
[ редактировать ]Патогенез этого состояния не понят. [ Цитация необходима ]
Диагноз
[ редактировать ]Этот синдром может быть подозревается по клиническим основам. Диагноз устанавливается путем секвенирования гена CREBBP. [ Цитация необходима ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Уход
[ редактировать ]Там нет конкретного лечения для этого состояния. Управление поддерживает. [ Цитация необходима ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Это условие считается редким с менее чем 20 случаями, о которых сообщалось в литературе. [ Цитация необходима ]
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые описано в 2019 году. [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- Банка С., Сайер Р., Брин С., Бартон С., Павейн Дж., Шеппард С.Е., Бедукиан Э, Скрейлер С, Куддапа В.А., Клейтон-Смит Дж. (2019 ) 30 или 31 CREBP. Am J Genet A Banka S, Sayer R, Breen C, Barton S, Pavaine J, Sheppard SE, Bedoukian E, Skraban C, Cuddapah VA, Clayton-Smith J (2019) Genotype-phenotype specificity in Menke-Hennekam syndrome caused by missense variants in exon 30 or 31 of CREBBP. Am J Med Genet A