Синдром сердца, испанский тип
| Синдром сердца, испанский тип | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром сердца синдрома типа 3 (или III), брахидактилия и дефект проводимости внутрижелудочковой проводимости, пороки развития верхней конечности и врожденные сердечные аномалии. [ 1 ] |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Аномалии сердца и рук |
| Обычное начало | Концепция |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Типы | Это тип синдрома рук сердца , и сам не имеет никаких подтипов. |
| Причины | Аутосомно -доминантное наследование |
| Диагностический метод | Физикальное обследование, рентгенография |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Хорошо |
| Частота | Очень редко, только 1 семья когда -либо была записана в медицинской литературе |
| Летальные исходы | - |
Синдром сердца, испанский тип , также известный как сердечный синдром типа 3 или III , является очень редким генетическим заболеванием , которое характеризуется сердцем, рукой, а иногда и аномалиями ног. Это тип сердечного синдрома , [ 2 ] Класс генетических расстройств, характеризующихся породами пороков сердца и пороками пороков рук. В медицинской литературе сообщалось только о одной семье с беспорядком. [ 3 ]
Описание
[ редактировать ]Люди с этим расстройством имеют симптомы, которые влияют на сердце, руки и ноги. К ним относятся: [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]
Сердце
[ редактировать ]- Больной синус
- Блок ветви
Руки
[ редактировать ]- Brachydactyly , который напоминает брахидактилию типа C
- Ненормальное развитие средних фалангов пальцев
- Аксессуальный оськуль на проксимальном фалангировании указательного пальца.
Ноги
[ редактировать ]- Тонкие аномалии ног, такие как синдактилия
Этимология
[ редактировать ]Это состояние было впервые обнаружено Ruiz de La Fuente et al. , когда они описали семью 3 поколения из Испании с симптомами, упомянутыми выше. Сердечные дефекты варьировались между членами семьи; 3 члена имели дефекты внутривентулярной проводимости, и у 1 у 1 был больной синус. В этой семье 2 -й и 5 -й пальцы были наиболее сильно пораженными из всех пальцев. Аутосомно -доминантное наследование было подозревалось. [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром сердца, испанский тип» .
- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. "Сирота: Синдром сердца синдром типа 3" . www.orpha.net . Получено 2022-05-26 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Вход OMIM - 140450 - Синдром сердца, испанский тип» . Omim.org . Получено 2022-05-26 .
- ^ Ruiz de la Fuente, S.; Прието Ф. (1980-07-01). «Синдром сердца» . Человеческая генетика . 55 (1): 43–47. doi : 10.1007/bf00329125 . ISSN 1432-1203 . PMID 7450756 . S2CID 20143276 .
- ^ «Синдром сердца, испанский тип - о болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-05-26 .
- ^ «Синдром сердца, испанский тип» . Дов . Получено 2022-05-26 .
- ^ Ruiz de la Fuente, S.; Прието Ф. (1980). «Синдром сердца. III. Новый синдром в трех поколениях» . Человеческая генетика . 55 (1): 43–47. doi : 10.1007/bf00329125 . ISSN 0340-6717 . PMID 7450756 . S2CID 20143276 .