Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмой и синдромом мышечных судорог
| Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмой и синдромом мышечных судорог | |
|---|---|
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Мутация в COL4A1 гене |
| Диагностический метод | Генетическое тестирование [ 1 ] |
Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и синдромом мышечных спазмов является редким генетическим, мультисистемным расстройством, связанным с COL4A1, оно характеризуется ангиопатией , нефропатией , гематурией , развитием цистов почек , интрораниальными анеуризами (которые имеют потенциал для взрыво Начало мышечные спазмы, проблемы с писсоном, сердцем и глазкой. Половина людей с этим расстройством (50%) имеет лейкоэнцефалопатию , в то время как очень небольшое количество людей с этим расстройством имеет явление Рейно . [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]
Причины
[ редактировать ]Этот синдром вызван мутациями в гене COL4A1 , на хромосоме 13Q34 , этот ген предоставляет инструкции по созданию одного из компонентов, необходимых для образования белка, называемого коллагеном типа IV, этот белок является одним из основных компонентов для базальных мембран повсюду повсюду, этот белок является одним из основных компонентов для база тело. [ 6 ]
Мутации гена вызывает выработку белка, который изменяет структуру коллагенового типа IV, из -за этого молекулы коллагена не могут присоединиться к базам мембраны, и без этих сетей они становятся нестабильными и, таким образом, ослабляют окружающие Ткани, объясняющие ослабление сосудистой сети глазной, почечной, церебральной и мышечной ткани. [ 7 ] [ 8 ]
Это расстройство продолжается в семьях по аутосомно -доминантному схеме наследования [ 9 ] [ 10 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Хотя точная распространенность этого расстройства не известна, только шесть семей, затронутых этим расстройством, были зарегистрированы в медицинской литературе. [ 11 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмой и синдромом мышечных спазмов (тест одноразового гена COL4A1) | Фульская генетика» .
- ^ «Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмой и синдромом мышечных судорог: генетика MedlinePlus» .
- ^ «Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмой и синдромом мышечных судорог - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» .
- ^ Белл, Даниэль; Шарма, Рохит (1 октября 2017 г.), «Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и синдромом мышечных судорог» , radiopaedia.org , doi : 10.53347/RID-55940 , извлечен 24 июня 2023 г.
- ^ «Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмой и синдромом мышечных судорог | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . 4 мая 2022 года. Архивировано из оригинала 4 мая 2022 года . Получено 3 июня 2022 года .
- ^ «Ген COL4A1: MedlinePlus Genetics» .
- ^ «Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмой и синдромом мышечных судорог (HANAC) Синдром Exeter Clinical Laboratory International» .
- ^ Плайзье, Эммануэль; Грибуваль, Оливье; Аламоуич, Соня; Mougenot, Béatrice; Прост, Кэтрин; Верпон, Мари Кристина; Марро, Беатрис; Destume, Томас; Коэн, Саломон Ив; Руллет, Этьен; Дракон, Мишель; Бремя, Мишель; Ван Агтмаил, Том; Кержашка, Дончо; Antignac, Коринн; Ронко, Пьер (2007). «Col4a1mutations и наследственная ангиопатия, нефропатия, аневризм и мышечные спазмы» . Новая Англия Журнал медицины . 357 (26): 2687–2695. Doi : 10.1056/nejmoa071906 . PMID 18160688 .
- ^ «Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмой и синдромом мышечных судорог» . 16 июня 2022 года.
- ^ «Ангиопатия, наследственная, с нефропатией, аневризмами и болезнями мышечных спазмов: малагарды - исследовательские статьи, лекарства, гены, клинические испытания» . Получено 11 августа 2023 года .
- ^ «Сирота: синдром Ханака» .