CECR1

АДА2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3LGD, 3LGG
Идентификаторы
Псевдонимы	ADA2 , ADGF, IDGFL, PAN, SNEDS, CECR1, хромосомная область синдрома кошачьего глаза, кандидат 1, аденозиндезаминаза 2, VAIHS
Внешние идентификаторы	Опустить : 607575 ; Гомологен : 81852 ; Генные карты : ADA2 ; OMA : ADA2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	17,258,235 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	monocyte; ; granulocyte; ; bone marrow cells; ; right uterine tube; ; spleen; ; blood; ; lymph node; ; thymus; ; sperm; ; gallbladder;
	n/a
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	deaminase activity; zinc ion binding; adenosine receptor binding; adenosine deaminase activity; heparin binding; hydrolase activity; protein homodimerization activity; metal ion binding; proteoglycan binding; growth factor activity;
Cellular component	extracellular region; extracellular space; azurophil granule lumen; cytosol;
Biological process	multicellular organism development; neutrophil degranulation; hypoxanthine salvage; inosine biosynthetic process; adenosine catabolic process; regulation of signaling receptor activity; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51816
	н/д
	ENSG00000093072
	н/д
	Q9NZK5
	н/д
showНМ_001282225 ; НМ_001282226 ; НМ_001282227 ; НМ_001282228 ; НМ_001282229 ;
	NM_017424; NM_177405
	н/д
showНП_001269154 ; НП_001269155 ; НП_001269156 ; НП_001269157 ; НП_001269158 ;
	NP_803124
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Белок 1 критической области синдрома кошачьего глаза — это белок , который у человека кодируется CECR1 геном . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Этот ген кодирует члена подсемейства семейства белков аденозиндезаминазы . Кодируемый белок может действовать как фактор роста и обладать активностью аденозиндезаминазы. Он может быть ответственен за некоторые фенотипические особенности, связанные с синдромом кошачьего глаза . два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы . Для этого гена были идентифицированы ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000093072 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Риази М.А., Бринкман-Миллс П., Нгуен Т., Пан Х., Фан С., Инь Ф., Роу Б.А., Тотиги Дж., Симидзу Ю., Миношима С., Симидзу Н., Бухвальд М., МакДермид Х.Э. (май 2000 г.). «Человеческий гомолог фактора роста, полученного из насекомых, CECR1, является геном-кандидатом для развития синдрома кошачьего глаза». Геномика . 64 (3): 277–85. дои : 10.1006/geno.1999.6099 . ПМИД 10756095 .
^ Jump up to: ^а ^б Хоппе, В.; Гассманн, Дж.; Хунсманн, Н.; Шрамм, HJ; Штурм, М. (август 1975 г.). "Комментарии к статье "Актуальность трехмерных реконструкций распределения красителей для структурного анализа биомолекул" " . Журнал физиологической химии Хоппе-Зейлера . 356 (8): 1317–1320. дои : 10.1515/bchm2.1975.356.2.1317 . ISSN 0018-4888 . ПМИД 51816 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома CECR1 и страница сведений о гене CECR1 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Чарлаб Р., Валенсуэла Дж.Г., Андерсен Дж., Рибейро Дж.М. (2001). «Фактор роста беспозвоночных / подсемейство белков аденозиндезаминазы CECR1». Джин . 267 (1): 13–22. дои : 10.1016/S0378-1119(01)00393-6 . ПМИД 11311551 .
Футц Т.К., Бринкман-Миллс П., Бантинг Г.С. и др. (2001). «Анализ критической области синдрома кошачьего глаза у людей и области консервативной синтении у мышей: поиск генов-кандидатов в перицентромере 22 хромосомы человека или рядом с ней» . Геном Рез . 11 (6): 1053–70. дои : 10.1101/гр.154901 . ПМК 311098 . ПМИД 11381032 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Коллинз Дж.Э., Райт К.Л., Эдвардс К.А. и др. (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геном Биол . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Завьялов А.В., Энгстрем А (2006). «Человеческий ADA2 принадлежит к новому семейству факторов роста с активностью аденозиндезаминазы» . Биохим. Дж . 391 (Часть 1): 51–7. дои : 10.1042/BJ20050683 . ПМЦ 1237138 . ПМИД 15926889 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000093072 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10756095-3] Риази М.А., Бринкман-Миллс П., Нгуен Т., Пан Х., Фан С., Инь Ф., Роу Б.А., Тотиги Дж., Симидзу Ю., Миношима С., Симидзу Н., Бухвальд М., МакДермид Х.Э. (май 2000 г.). «Человеческий гомолог фактора роста, полученного из насекомых, CECR1, является геном-кандидатом для развития синдрома кошачьего глаза». Геномика . 64 (3): 277–85. дои : 10.1006/geno.1999.6099 . ПМИД 10756095 .

[entrez-4] Jump up to: ^а ^б Хоппе, В.; Гассманн, Дж.; Хунсманн, Н.; Шрамм, HJ; Штурм, М. (август 1975 г.). "Комментарии к статье "Актуальность трехмерных реконструкций распределения красителей для структурного анализа биомолекул" " . Журнал физиологической химии Хоппе-Зейлера . 356 (8): 1317–1320. дои : 10.1515/bchm2.1975.356.2.1317 . ISSN 0018-4888 . ПМИД 51816 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]