Опухоль эндолимфатического мешка

Опухоль эндолимфатического мешка ( ELST ) представляет собой очень редкое папиллярное эпителиальное новообразование, возникающее внутри эндолимфатического мешка или эндолимфатического протока . Эта опухоль демонстрирует очень высокую связь с синдромом фон Хиппеля-Линдау (СХЛ). ^{[ 1 ]}

Классификация

ELST называют аденокарциномой эндолимфатического мешка, опухолью Хеффнера, ^{[ 1 ]} папиллярная аденоматозная опухоль, агрессивная папиллярная аденома, инвазивная папиллярная цистаденома и папиллярная опухоль височной кости. Однако эти названия не приветствуются, поскольку они неточно классифицируют современное понимание опухоли. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

У пациентов с ELST клинически может проявляться прогрессирующая или флюктуирующая односторонняя нейросенсорная тугоухость , которая может имитировать болезнь Меньера из-за развития эндолимфатической водянки, связанной с опухолью. ^{[ 4 ]} Пациенты также могут испытывать шум в ушах , головокружение и потерю вестибулярной функции ( атаксия ). Альтернативно, появление симптомов может быть внезапным из-за внутрилабиринтного кровоизлияния. ^{[ 4 ]} У пациентов также могут наблюдаться другие симптомы, связанные с синдромом фон Хиппеля-Линдау, в других анатомических участках, что приведет к визуализационной оценке головы. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}^{[ 5 ]}

Результаты визуализации

Визуализирующие исследования помогают идентифицировать опухоль и конкретный анатомический участок поражения. Магнитно-резонансные изображения показывают гиперинтенсивность ( гиперваскулярность ) гетерогенного образования на Т1-взвешенных изображениях. Компьютерная томография показывает многокамерное литическое деструктивное образование височной кости с центром в вестибулярном водопроводе (между внутренним слуховым проходом и сигмовидной пазухой ). ^{[ 1 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Патогенез

Ген-супрессор опухоли фон Хиппель-Линдау обычно имеет мутацию зародышевой линии . Этот ген-супрессор также называют элонгин-связывающим белком и белком G7. Белок VHL участвует в усилении гипоксической реакции посредством [[фактора, индуцируемого гипоксией [HIF]-1 альфа]]. Мутации обычно предотвращают выработку любого функционального белка VHL или приводят к изменению структуры белка VHL. Это генетическое заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования : около 20% пациентов имеют новую мутацию. Обычно имеется несколько других опухолей, которые являются частью синдрома, включая опухоли центральной нервной системы , почек , поджелудочной железы , надпочечников , придатков яичка , широкой связки , а также эндолимфатического мешка. У подавляющего большинства пациентов с опухолью эндолимфатического мешка имеется синдром Гиппеля-Линдау. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Результаты патологии

Размеры опухолей варьируются от нескольких миллиметров до 10 см, при этом более крупные опухоли чаще наблюдаются у пожилых пациентов. Если опухоль двусторонняя, она почти всегда наблюдается у пациентов с ВХЛ. Опухоль разрушает воздушные пространства сосцевидного отростка и распространяется на среднее ухо и/или заднюю черепную ямку . ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}

Микроскопический вид показывает неинкапсулированный, деструктивный рост, ремоделирование и проникновение в кость. Опухоль имеет вид простых, широких, несложных сосочковых выростов без крупных кистозных пространств. Пространства часто заполнены жидкостью, содержат экстравазатированные эритроциты и/или уплотненный материал. Клетки кубовидной формы, обычно однослойные вдоль папиллярных структур, с нечеткими клеточными границами. Ядра округлые, гиперхромные. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Иммуногистохимия

Неопластические клетки реагируют на кератин , CK7 и антиген эпителиальной мембраны , но отрицательны на TTF-1 и CK20 . ^{[ 10 ]}

Цитогенетика

Зародышевые мутации гена-супрессора опухоли VHL обнаруживаются на участке 3p25-26 (коротком плече хромосомы 3 ), обычно между парами оснований от 10 158 318 до 10 168 761. ^{[ 8 ]}^{[ 12 ]}

Дифференциальный диагноз

Клиническая и патологоанатомическая дифференциация различны. С точки зрения патологии, опухоль эндолимфатического мешка необходимо отделять от метастатического почечно-клеточного рака , метастатического папиллярного рака щитовидной железы , аденомы среднего уха , параганглиомы , папилломы сосудистого сплетения , аденокарциномы среднего уха и церуминозной аденомы . ^{[ 1 ]}

Управление

Широкое иссечение является методом выбора, хотя и с попыткой сохранить слух. В зависимости от анатомической локализации его трудно полностью удалить, поэтому, несмотря на хороший прогноз, могут наблюдаться рецидивы или персистенция. Метастатического потенциала нет. Пациенты, которые умирают от этой болезни, обычно делают это из-за других опухолей в комплексе фон Гиппель-Линдау, а не из-за этой опухоли. ^{[ 1 ]}^{[ 13 ]} Хирургическое вмешательство является основным методом лечения, но в некоторых редких случаях может использоваться адъювантная лучевая терапия. ^{[ 14 ]}

Эпидемиология

Это очень редкая опухоль, поскольку только примерно у 1 из 35 000–40 000 человек имеется ВХЛ, из которых около 10% имеют опухоли эндолимфатического мешка. Пациенты обычно обращаются в течение 4-5 десятилетий без гендерной предрасположенности. Опухоль поражает эндолимфатический мешок, часть внутрикостного внутреннего уха задней каменистой кости . ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Хеффнер Д.К. (декабрь 1989 г.). «Аденокарцинома низкой степени злокачественности вероятного происхождения из эндолимфатического мешка. Клинико-патологическое исследование 20 случаев». Рак . 64 (11): 2292–302. doi : 10.1002/1097-0142(19891201)64:11<2292::AID-CNCR2820641119>3.0.CO;2-# . ПМИД 2804921 .
^ Девани К.О. и др. (декабрь 2003 г.). «Опухоль эндолимфатического мешка (папиллярная аденокарцинома низкой степени злокачественности) височной кости». Акта Отоларингол . 123 (9): 1022–6. дои : 10.1080/00016480310000494 . ПМИД 14710902 . S2CID 27359344 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Бацакис Дж.Г. и др. (август 1993 г.). «Папиллярные новообразования (опухоли Хеффнера) эндолимфатического мешка». Энн. Отол. Ринол. Ларингол . 102 (8 ч. 1): 648–51. дои : 10.1177/000348949310200815 . ПМИД 8352492 . S2CID 24543165 .
^ Jump up to: ^а ^б Бутман, Дж.А.; Ким, HJ; Баггенстос, М; Аммерман, Дж. М.; Дамброзия, Дж; Патсалидес, А; Патронас, Нью-Джерси; Олдфилд, Э.Г.; Лонсер, Р.Р. (4 июля 2007 г.). «Механизмы болезненной тугоухости, связанной с опухолями эндолимфатического мешка при болезни фон Гиппеля-Линдау». ДЖАМА . 298 (1): 41–8. дои : 10.1001/jama.298.1.41 . ПМИД 17609489 .
^ Jump up to: ^а ^б Родригес С. и др. (июль 2004 г.). «Опухоли эндолимфатического мешка: обзор опыта больницы Сент-Винсента». Отол. Нейротол . 25 (4): 599–603. дои : 10.1097/00129492-200407000-00030 . ПМИД 15241241 . S2CID 12656126 .
^ Коннор С.Е. и др. (май 2008 г.). «Визуализация верхушки каменистой кости: графический обзор». Бр. Дж. Радиол . 81 (965): 427–35. дои : 10.1259/bjr/54160649 . ПМИД 18208855 .
^ Люнг Р.С. и др. (январь – февраль 2008 г.). «Особенности визуализации болезни фон Гиппеля-Линдау». Рентгенография . 28 (1): 65–79. дои : 10.1148/rg.281075052 . ПМИД 18203931 .
^ Jump up to: ^а ^б Гласкер С. и др. (декабрь 2005 г.). «Влияние дефицита VHL на эндолимфатические протоки и мешочки» . Рак Рез . 65 (23): 10847–53. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-05-1104 . ПМИД 16322231 .
^ Ричард С. и др. (март 2000 г.). «Гемангиобластомы центральной нервной системы, опухоли эндолимфатического мешка и болезнь Гиппеля-Линдау». Нейрохирургия. Преподобный . 23 (1): 1–22. дои : 10.1007/s101430050024 . ПМИД 10809480 . S2CID 41261476 .
^ Jump up to: ^а ^б Хоригучи Х. и др. (июль 2001 г.). «Опухоль эндолимфатического мешка, связанная с пациентом с болезнью фон Гиппеля-Линдау: иммуногистохимическое исследование». Мод. Патол . 14 (7): 727–32. doi : 10.1038/modpathol.3880380 . ПМИД 11455007 .
^ Кемперманн Г. и др. (июль 1998 г.). «Опухоли эндолимфатического мешка». Гистопатология . 33 (1): 2–10. дои : 10.1046/j.1365-2559.1998.00460.x . ПМИД 9726042 . S2CID 8791079 .
^ Ричардс Ф.М. и др. (июнь 1998 г.). «Молекулярно-генетический анализ болезни Гиппеля-Линдау» . Журнал внутренней медицины . 243 (6): 527–33. дои : 10.1046/j.1365-2796.1998.00334.x . ПМИД 9681854 . S2CID 38520998 .
^ Мегерян К.А. и др. (июнь 2007 г.). «Оценка и лечение опухолей эндолимфатического мешка и протоков». Отоларингологические клиники Северной Америки . 40 (3): 463–78. дои : 10.1016/j.otc.2007.03.002 . ПМИД 17544692 .
^ Уик, Кэмерон С.; Эйваз, Натан А.; Йегер, Лорен Х.; Хантер, Джейкоб Б.; Исааксон, Брэндон; Куц, Джо Уолтер (июнь 2018 г.). «Серия случаев и систематический обзор результатов радиации при опухолях эндолимфатического мешка» . Отология и невротология . 39 (5): 550–557. дои : 10.1097/МАО.0000000000001804 . ISSN 1537-4505 . ПМИД 29738384 .

Дальнейшее чтение

Лестер Д.Р. Томпсон; Брюс М. Вениг (2011). Диагностическая патология: голова и шея: опубликовано Amirsys . Хагерстаун, Мэриленд: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 7:64–67. ISBN 978-1-931884-61-7 .

[Heffner-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Хеффнер Д.К. (декабрь 1989 г.). «Аденокарцинома низкой степени злокачественности вероятного происхождения из эндолимфатического мешка. Клинико-патологическое исследование 20 случаев». Рак . 64 (11): 2292–302. doi : 10.1002/1097-0142(19891201)64:11<2292::AID-CNCR2820641119>3.0.CO;2-# . ПМИД 2804921 .

[Devaney-2] Девани К.О. и др. (декабрь 2003 г.). «Опухоль эндолимфатического мешка (папиллярная аденокарцинома низкой степени злокачественности) височной кости». Акта Отоларингол . 123 (9): 1022–6. дои : 10.1080/00016480310000494 . ПМИД 14710902 . S2CID 27359344 .

[Batsakis-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Бацакис Дж.Г. и др. (август 1993 г.). «Папиллярные новообразования (опухоли Хеффнера) эндолимфатического мешка». Энн. Отол. Ринол. Ларингол . 102 (8 ч. 1): 648–51. дои : 10.1177/000348949310200815 . ПМИД 8352492 . S2CID 24543165 .

[ButmanJAMA-4] Jump up to: ^а ^б Бутман, Дж.А.; Ким, HJ; Баггенстос, М; Аммерман, Дж. М.; Дамброзия, Дж; Патсалидес, А; Патронас, Нью-Джерси; Олдфилд, Э.Г.; Лонсер, Р.Р. (4 июля 2007 г.). «Механизмы болезненной тугоухости, связанной с опухолями эндолимфатического мешка при болезни фон Гиппеля-Линдау». ДЖАМА . 298 (1): 41–8. дои : 10.1001/jama.298.1.41 . ПМИД 17609489 .

[Rodrigues-5] Jump up to: ^а ^б Родригес С. и др. (июль 2004 г.). «Опухоли эндолимфатического мешка: обзор опыта больницы Сент-Винсента». Отол. Нейротол . 25 (4): 599–603. дои : 10.1097/00129492-200407000-00030 . ПМИД 15241241 . S2CID 12656126 .

[Connor-6] Коннор С.Е. и др. (май 2008 г.). «Визуализация верхушки каменистой кости: графический обзор». Бр. Дж. Радиол . 81 (965): 427–35. дои : 10.1259/bjr/54160649 . ПМИД 18208855 .

[Leung-7] Люнг Р.С. и др. (январь – февраль 2008 г.). «Особенности визуализации болезни фон Гиппеля-Линдау». Рентгенография . 28 (1): 65–79. дои : 10.1148/rg.281075052 . ПМИД 18203931 .

[Glasker-8] Jump up to: ^а ^б Гласкер С. и др. (декабрь 2005 г.). «Влияние дефицита VHL на эндолимфатические протоки и мешочки» . Рак Рез . 65 (23): 10847–53. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-05-1104 . ПМИД 16322231 .

[Richard-9] Ричард С. и др. (март 2000 г.). «Гемангиобластомы центральной нервной системы, опухоли эндолимфатического мешка и болезнь Гиппеля-Линдау». Нейрохирургия. Преподобный . 23 (1): 1–22. дои : 10.1007/s101430050024 . ПМИД 10809480 . S2CID 41261476 .

[Horiguchi-10] Jump up to: ^а ^б Хоригучи Х. и др. (июль 2001 г.). «Опухоль эндолимфатического мешка, связанная с пациентом с болезнью фон Гиппеля-Линдау: иммуногистохимическое исследование». Мод. Патол . 14 (7): 727–32. doi : 10.1038/modpathol.3880380 . ПМИД 11455007 .

[Kempermann-11] Кемперманн Г. и др. (июль 1998 г.). «Опухоли эндолимфатического мешка». Гистопатология . 33 (1): 2–10. дои : 10.1046/j.1365-2559.1998.00460.x . ПМИД 9726042 . S2CID 8791079 .

[Richards-12] Ричардс Ф.М. и др. (июнь 1998 г.). «Молекулярно-генетический анализ болезни Гиппеля-Линдау» . Журнал внутренней медицины . 243 (6): 527–33. дои : 10.1046/j.1365-2796.1998.00334.x . ПМИД 9681854 . S2CID 38520998 .

[Megerian-13] Мегерян К.А. и др. (июнь 2007 г.). «Оценка и лечение опухолей эндолимфатического мешка и протоков». Отоларингологические клиники Северной Америки . 40 (3): 463–78. дои : 10.1016/j.otc.2007.03.002 . ПМИД 17544692 .

[14] Уик, Кэмерон С.; Эйваз, Натан А.; Йегер, Лорен Х.; Хантер, Джейкоб Б.; Исааксон, Брэндон; Куц, Джо Уолтер (июнь 2018 г.). «Серия случаев и систематический обзор результатов радиации при опухолях эндолимфатического мешка» . Отология и невротология . 39 (5): 550–557. дои : 10.1097/МАО.0000000000001804 . ISSN 1537-4505 . ПМИД 29738384 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]