ГАД1

ГАД1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2OKJ, 3VP6
Идентификаторы
Псевдонимы	GAD1 , CPSQ1, GAD, SCP, глутаматдекарбоксилаза 1, DEE89
Внешние идентификаторы	Опустить : 605363 ; МГИ : 95632 ; Гомологен : 635 ; Генные карты : GAD1 ; ОМА : GAD1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	170,861,151 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	70,432,358 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; Brodmann area 10; ; external globus pallidus; ; lateral nuclear group of thalamus; ; primary visual cortex; ; frontal pole; ; orbitofrontal cortex; ; paraflocculus of cerebellum;
	Top expressed in
	lateral septal nucleus; ; pallidum of neuraxis; ; globus pallidus; ; dorsal tegmental nucleus; ; lobe of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; lateral geniculate nucleus; ; olfactory tubercle; ; nucleus accumbens; ; dorsomedial hypothalamic nucleus;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; catalytic activity; lyase activity; protein heterodimerization activity; pyridoxal phosphate binding; carboxy-lyase activity; glutamate binding; glutamate decarboxylase activity; protein N-terminus binding;
Cellular component	vesicle membrane; plasma membrane; clathrin-sculpted gamma-aminobutyric acid transport vesicle membrane; intracellular anatomical structure; presynaptic active zone; cytoplasm; cell cortex; axon; axon terminus; neuron projection terminus; synapse; inhibitory synapse;
Biological process	gamma-aminobutyric acid biosynthetic process; glutamate catabolic process; carboxylic acid metabolic process; neurotransmitter biosynthetic process; protein-pyridoxal-5-phosphate linkage; glutamate decarboxylation to succinate; chemical synaptic transmission; social behavior; locomotory exploration behavior; neurotransmitter secretion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2571
	14415
	ENSG00000128683
	ENSMUSG00000070880
	Q99259
	P48318
	НМ_000817 ; НМ_013445
	НМ_008077 ; НМ_001312900
	НП_000808 ; НП_038473
	НП_001299829 ; НП_032103
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Глутаматдекарбоксилаза 1 (мозг, 67 кДа) ( GAD67 ), также известная как GAD1 человека , является геном . ^[5]

Этот ген кодирует одну из нескольких форм декарбоксилазы глутаминовой кислоты , идентифицированной как основной аутоантиген при инсулинозависимом диабете. Закодированный фермент кислоты отвечает за катализацию производства гамма-аминомасляной кислоты из L-глутаминовой . Патогенная роль этого фермента была выявлена в человека, поджелудочной железе поскольку он был идентифицирован как аутоантиген и аутореактивная Т-клетка- мишень при инсулинозависимом диабете . Этот ген может также играть роль в синдроме чопорного мужчины . Было показано, что дефицит этого фермента приводит к зависимости от пиридоксина и судорогам. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию двух продуктов: преобладающей формы с массой 67 кДа и менее часто встречающейся формы с массой 25 кДа. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что GAD1 взаимодействует с GAD2 . ^[6]

См. также

Глутаматдекарбоксилаза

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128683 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000070880 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: глутаматдекарбоксилаза 1 GAD1 (мозг, 67 кДа)» .
^ Дирккс Р., Томас А., Ли Л., Лернмарк А., Шервин Р.С., Де Камилли П., Солимена М. (февраль 1995 г.). «Нацеливание изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты массой 67 кДа во внутриклеточные органеллы опосредовано ее взаимодействием с NH2-концевой областью изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты массой 65 кДа» . Ж. Биол. Хим . 270 (5): 2241–6. дои : 10.1074/jbc.270.5.2241 . ПМИД 7836456 .

Дальнейшее чтение

Келли С.Д., Эдвардс Ю., Джонстон А.П., Харфст Э., Ногради А., Насси С.С., Пови С., Картер Н.Д. (1992). «Нуклеотидная последовательность и хромосомное распределение кДНК, кодирующей большую изоформу глутаматдекарбоксилазы человека». Энн. Хм. Жене . 56 (Часть 3): 255–65. дои : 10.1111/j.1469-1809.1992.tb01150.x . ПМИД 1339255 . S2CID 35482098 .
Бу Д.Ф., Эрландер М.Г., Хитц Б.К., Тиллакаратне, Нью-Джерси, Кауфман Д.Л., Вагнер-Макферсон CB, Эванс Г.А., Тобин А.Дж. (1992). «Две глутаматдекарбоксилазы человека, GAD 65 кДа и GAD 67 кДа, кодируются каждым одним геном» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (6): 2115–9. Бибкод : 1992PNAS...89.2115B . дои : 10.1073/pnas.89.6.2115 . ПМК 48607 . ПМИД 1549570 .
Джорда Р., Пикман М., Тан К.С., Вергани Д., Трукко М. (1991). «Экспрессия декарбоксилазы глутаминовой кислоты в островках и мозге». Ланцет . 338 (8780): 1469–70. дои : 10.1016/0140-6736(91)92781-В . ПМИД 1683463 . S2CID 32944832 .
Перссон Х., Пелто-Хуикко М., Метсис М., Седер О., Брене С., Ског С., Хокфельт Т., Ритцен Э.М. (1990). «Экспрессия фермента, синтезирующего нейротрансмиттеры, декарбоксилазы глутаминовой кислоты в мужских половых клетках» . Мол. Клетка. Биол . 10 (9): 4701–11. дои : 10.1128/mcb.10.9.4701 . ПМК 361065 . ПМИД 1697032 .
Крам Д.С., Барнетт Л.Д., Джозеф Дж.Л., Харрисон Л.К. (1991). «Клонирование и частичная нуклеотидная последовательность кДНК декарбоксилазы глутаминовой кислоты человека из островков головного мозга и поджелудочной железы». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 176 (3): 1239–44. дои : 10.1016/0006-291X(91)90418-7 . ПМИД 2039509 .
Дирккс Р., Томас А., Ли Л., Лернмарк А., Шервин Р.С., Де Камилли П., Солимена М. (1995). «Нацеливание изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты массой 67 кДа во внутриклеточные органеллы опосредовано ее взаимодействием с NH2-концевой областью изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты массой 65 кДа» . Ж. Биол. Хим . 270 (5): 2241–6. дои : 10.1074/jbc.270.5.2241 . ПМИД 7836456 .
Бу Д.Ф., Тобин А.Дж. (1994). «Экзон-интронная организация генов (GAD1 и GAD2), кодирующих две глутаматдекарбоксилазы человека (GAD67 и GAD65), предполагает, что они происходят от общего предкового GAD». Геномика . 21 (1): 222–8. дои : 10.1006/geno.1994.1246 . ПМИД 8088791 .
Ямасита К., Крам Д.С., Харрисон Л.К. (1993). «Молекулярное клонирование полноразмерной декарбоксилазы 67 глутаминовой кислоты из поджелудочной железы и островков человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 192 (3): 1347–52. дои : 10.1006/bbrc.1993.1564 . ПМИД 8507202 .
Кавасаки Э, Мориучи Р, Ватанабэ М, Сайто К, Бруникади ФК, Ватт ПК, Ямагути Т, Маллен Й, Акадзава С, Миямото Т (1993). «Клонирование и экспрессия большой изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты из островка поджелудочной железы человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 192 (3): 1353–9. дои : 10.1006/bbrc.1993.1565 . ПМИД 8507203 .
Асада Х, Кавамура Ю, Маруяма К, Куме Х, Дин Р, Джи ФЮ, Канбара Н, Кузуме Х, Санбо М, Яги Т, Обата К (1996). «Мыши, у которых отсутствует изоформа декарбоксилазы глутаминовой кислоты (GAD65) массой 65 кДа, поддерживают нормальный уровень GAD67 и ГАМК в мозгу, но подвержены судорогам» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 229 (3): 891–5. дои : 10.1006/bbrc.1996.1898 . ПМИД 8954991 .
Макхейл Д.П., Митчелл С., Банди С., Мойнихан Л., Кэмпбелл Д.А., Вудс К.Г., Ленч Нью-Джерси, Мюллер Р.Ф., Маркхэм А.Ф. (1999). «Ген аутосомно-рецессивного симметричного спастического церебрального паралича картируется на хромосоме 2q24-25» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (2): 526–32. дои : 10.1086/302237 . ПМЦ 1377761 . ПМИД 9973289 .
Чесслер С.Д., Лернмарк А. (2000). «Альтернативный сплайсинг GAD67 приводит к синтезу третьей формы декарбоксилазы глутаминовой кислоты в островках человека и других неневральных тканях» . Ж. Биол. Хим . 275 (7): 5188–92. дои : 10.1074/jbc.275.7.5188 . ПМИД 10671565 .
Луо Дж., Каплитт М.Г., Фицсаймонс Х.Л., Зузга Д.С., Лю Ю., Ошинский М.Л., Во время MJ (2002). «Субталамическая генная терапия GAD на крысиной модели болезни Паркинсона». Наука . 298 (5592): 425–9. дои : 10.1126/science.1074549 . ПМИД 12376704 . S2CID 11538987 .
Чесслер С.Д., Хампе К.С., Ортквист Э., Симонсон В.Т., Бекрис Л. (2002). «Иммунная реактивность к GAD25 при сахарном диабете 1 типа». Аутоиммунитет . 35 (5): 335–41. дои : 10.1080/0891693021000005402 . ПМИД 12515288 . S2CID 29584474 .
Демакова Е.В., Коробов В.П., Лемкина Л.М. (2003). «[Определение концентрации гамма-аминомасляной кислоты и активности глутаматдекарбоксилазы в сыворотке крови больных рассеянным склерозом]». Клин. Лаб. Диаг. (4): 15–7. ПМИД 12774663 .
Фласе П., Бенаджиано В., Лоруссо Л., Джироламо Ф., Рицци А., Вирджинтино Д., Ронкали Л., Амбрози Дж. (2004). «Иммунореактивные к декарбоксилазе глутаминовой кислоты крупные типы нейронов в зернистом слое коры мозжечка человека». Анат. Эмбриол . 208 (1): 55–64. дои : 10.1007/s00429-003-0374-x . ПМИД 15014985 . S2CID 12464664 .
Де Лука В., Маглия П., Маселлис М., Джейн Далтон Э., Вонг Г.В., Кеннеди Дж.Л. (2004). «Полиморфизмы генов глутаматдекарбоксилазы: анализ при шизофрении». Психиатр. Жене . 14 (1): 39–42. дои : 10.1097/00041444-200403000-00006 . ПМИД 15091314 . S2CID 40410463 .
Канно К., Сузуки Ю., Ямада А., Аоки Ю., Куре С., Мацубара Ю. (2004). «Связь между несиндромальной расщелиной губы с расщелиной неба или без нее и геном декарбоксилазы 67 глутаминовой кислоты в японской популяции». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 127А (1): 11–6. дои : 10.1002/ajmg.a.20649 . ПМИД 15103710 . S2CID 30016360 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128683 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000070880 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: глутаматдекарбоксилаза 1 GAD1 (мозг, 67 кДа)» .

[pmid7836456-6] Дирккс Р., Томас А., Ли Л., Лернмарк А., Шервин Р.С., Де Камилли П., Солимена М. (февраль 1995 г.). «Нацеливание изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты массой 67 кДа во внутриклеточные органеллы опосредовано ее взаимодействием с NH2-концевой областью изоформы декарбоксилазы глутаминовой кислоты массой 65 кДа» . Ж. Биол. Хим . 270 (5): 2241–6. дои : 10.1074/jbc.270.5.2241 . ПМИД 7836456 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]