C21orf62

ЭПКИП
Идентификаторы
Псевдонимы	EPCIP , B37, C21orf120, PRED81, открытая рамка считывания хромосомы 21 62, C21orf62
Внешние идентификаторы	МГИ : 1921637 ; Гомологен : 49594 ; GeneCards : EPCIP ; OMA : EPCIP — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	32,813,743 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	91,095,122 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ovary; ; left ovary; ; testicle; ; right ovary; ; human kidney; ; anterior pituitary; ; corpus callosum; ; body of pancreas; ; hypothalamus; ; islet of Langerhans;
	Top expressed in
	spermatid; ; embryo; ; embryo; ; pretectal area; ; zygote; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; spermatocyte; ; primary visual cortex; ; surface ectoderm; ; lens;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	molecular function;
Cellular component	cellular component;
Biological process	biological process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	56245
	74387
	ENSG00000262938 ; ENSG00000205929
	ENSMUSG00000039851
	Q9NYP8
	Q9D4G1
	НМ_001162495 ; НМ_001162496 ; НМ_019596
	НМ_001163695 ; НМ_028905
	НП_001155967 ; НП_001155968 ; НП_062542
	НП_001157167 ; НП_083181
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Экзосомальный белок, взаимодействующий с полицистином-1, представляет собой белок , который у человека кодируется геном EPCIP . ^{[ 6 ]} EPCIP обнаружен на 21 хромосоме человека и, как полагают, экспрессируется в тканях мозга и репродуктивных органах. ^{[ 7 ]} Кроме того, EPCIP высоко экспрессируется в эпителиальных клетках поверхности яичников во время нормальной регуляции , но не экспрессируется в раковых эпителиальных клетках поверхности яичников. ^{[ 7 ]}

Ген

Распространенные псевдонимы EPCIP: C21orf62, C21orf120, PRED81 и B37. ^{[ 6 ]} EPCIP расположен на хромосоме 21 у человека, в частности, в положении q22.11 . ^{[ 8 ]} Ген EPCIP имеет 4132 пары оснований длину и содержит пять экзонов . ^{[ 6 ]}

мРНК

Последовательность мРНК EPCIP у человека имеет одну известную изоформу . Эта изоформа называется неохарактеризованной изоформой X1 белка C21orf62 . Эта изоформа имеет длину 458 пар оснований, или 104 аминокислоты , и она значительно короче, чем наиболее наблюдаемая последовательность EPCIP у людей. Помимо изоформы, EPCIP также имеет варианты сплайсинга . Все варианты сплайсинга кодируют один и тот же ген, но различия в последовательностях вариантов сплайсинга возникают в 5'-нетранслируемой области последовательности мРНК. ^{[ 6 ]}

Белок

Общие характеристики белка

Белок EPCIP у человека имеет последовательность длиной 219 аминокислот. ^{[ 9 ]} Первичная последовательность EPCIP у человека имеет молекулярную массу 24,9 кДа и изоэлектрическую точку 8. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Когда его расщепляемый сигнальный пептид , охватывающий аминокислоты 1–19, удаляется, его молекулярная масса составляет 22,8 кДа, а изоэлектрическая точка — 7,8. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Белковый состав

EPCIP у людей имеет более высокие концентрации цистеина и более низкие концентрации валина , чем ожидалось, по сравнению с другими человеческими белками. Эта тенденция, как показано в Таблице 1, характерна и для других млекопитающих . Однако он не встречается ни у каких таксонов, кроме млекопитающих . ^{[ 14 ]}

Таблица 1. ^{[ 14 ]} Необычные концентрации аминокислот EPCIP у людей и ортологов.
Род и вид	Общее имя	Организм Кладе	% цистеина	Концентрация аминокислот цистеина по сравнению с ожидаемой	% валина	Концентрация аминокислот валина по сравнению с ожидаемой	Другие аминокислоты с высокой или низкой концентрацией по сравнению с ожидаемой
Мудрый человек	Человек	Млекопитающие	4.6%	Высокий	3.2%	Низкий	-
Мышиная мышца	Домовая мышь	Млекопитающие	4.3%	Высокий	3.5%	Низкий	Глутаминовая кислота (1,7%, низкий уровень)
Знакомая волчья собака	Собака	Млекопитающие	4.1%	Высокий	2.7%	Низкий	Лейцин (14,2%, высокий)
Физитер катодон	Кашалот	Млекопитающие	4.6%	Высокий	4.1%	Ожидал	Серин (11,9%, высокий)
Петух есть петух	Курица	Птицы	3.1%	Ожидал	6.7%	Ожидал	Аланин (2,2%, низкий) Глицин (3,1%, низкий) Пролин (1,8%, низкий) Фенилаланин (7,1%, высокий) Серин (12,4%, высокий) Треонин (9,8%)
Челония Мидас	Зеленая морская черепаха	Рептилии	3.6%	Ожидал	5.8%	Ожидал	Аланин (1,8%, низкий) Серин (11,2%, высокий)

Структура белка

Белковая структура EPCIP у человека состоит из комбинации альфа-спиралей и бета-листов . ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} На рисунке 1 показана предсказанная структура белка. ^{[ 5 ]}

Посттрансляционные модификации

EPCIP имеет сайт миристоилирования аминокислот 26–31. ^{[ 17 ]} Он имеет сайт сумойлирования аминокислот 132–135. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} Кроме того, он имеет сигнал ядерного экспорта из аминокислот 98–104. ^{[ 19 ]}

Выражение

Выражение тканей

EPCIP экспрессируется в тканях головного мозга и репродуктивных органах человека . ^{[ 6 ]}

Уровень экспрессии

EPCIP у человека умеренно экспрессируется в головном мозге , почках , поджелудочной железе , предстательной железе , семенниках и яичниках . ^{[ 6 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}

Регулирование экспрессии

EPCIP экспрессируется во время бластоцисты , плода и взрослого человека. развития ^{[ 20 ]} Он сверхэкспрессируется при некоторых опухолевых состояниях , включая поджелудочной железы, желудочно-кишечного тракта, зародышевые клетки и глиомы . опухоли ^{[ 20 ]}

Функция

Специфическая функция EPCIP у человека еще недостаточно изучена. ^{[ 6 ]}

Взаимодействующие белки

Считается, что EPCIP потенциально взаимодействует с девятью другими белками. ^{[ 22 ]} Эти взаимодействия показаны в Таблице 2, и они были обнаружены посредством интеллектуального анализа текста .

Таблица 2. ^{[ 22 ]} Белки с признаками взаимодействия с EPCIP
Полное название белка	Символ названия белка	Краткое описание белка ^{[ 6 ]}
Взаимодействующий белок BCL2	БНИПЛ	Может действовать как молекула-мостик, способствующая гибели клеток.
Тимозин Бета 4, Х-связанный псевдоген 4	ТМСБ4XP4	Потенциально влияет на полимеризацию актина.
Синовиальная саркома X, член семейства 4	ССХ4	Может действовать как репрессор транскрипции и может быть полезными мишенями в иммунотерапии на основе противораковых вакцин.
Кристаллин Бета А2	КРИБА2	Основной белок глаз позвоночных, поддерживающий прозрачность хрусталика и коэффициент отражения.
Сверхэкспрессия рака полости рта 1	ОРАОВ1	Ген, который часто сверхэкспрессируется при плоскоклеточном раке пищевода.
Фактор транскрипции 1 олигодендроцитов	ОЛИГ1	Может экспрессироваться в период от расширения процесса до поддержания мембраны в олигодендроцитах.
PAX3 и PAX7- связывающий белок 1	GCFC1 (PAXBP1)	Кодируемый белок потенциально связывается с последовательностями ДНК, богатыми GC. Предполагается, что этот ген участвует в регуляции транскрипции.
Релаксино/инсулиноподобные семейные пептидные рецепторы 1 и 2	RXFP1 и RXFP2	Закодированный белок является рецептором белкового гормона релаксина, который влияет на подвижность сперматозоидов и беременность.

Клиническое значение

Чрезмерная или недостаточная экспрессия EPCIP связана с некоторыми типами раковых клеток и опухолей . ^{[ 7 ]}^{[ 20 ]}

Гомология

Паралоги

В настоящее время неизвестны паралоги EPCIP у человека. ^{[ 6 ]}

Ортологи

В настоящее время известно 193 организма, которые являются ортологами EPCIP. ^{[ 6 ]} Ортологами EPCIP являются вторичноротые животные клады Chordata . ^{[ 6 ]} В таблице 3 показан ряд ортологов EPCIP, их номера доступа в NCBI , длины последовательностей и идентичность последовательностей человеческому белку EPCIP. В настоящее время неизвестно, что у EPCIP есть какие-либо ортологи протостомов или беспозвоночных . ^{[ 6 ]}

Таблица 3. Ортологи человеческого белка EPCIP
Род и вид	Общее имя	Организм Кладе	Предполагаемая дата отделения от человека (миллионы лет назад) ^{[ 23 ]}	Инвентарный номер ^{[ 9 ]}	Длина аминокислотной последовательности ^{[ 9 ]}	Исправленная идентичность последовательности человеческого белка ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}
Мудрый человек	Человек	млекопитающие	0	НП_001155967.2	219	100%
Мышиная мышца	Домовая мышь	млекопитающие	90	НП_083181.1	230	68.2%
Мелеагрис галлопаво	Дикая индейка	птицы	312	XP_010721230.1	225	56.4%
Челония Мидас	Зеленая морская черепаха	рептилия	312	XP_007063646.1	224	60.8%
Ксенопус тропический	Западная шпорцевая лягушка	четвероногие	352	НП_001004889.1	207	48.9%
Латимерия халюмная	Целакант в Западной Индийском океане	саркоптеригии	413	XP_005993681.2	237	45.0%
Икталурус точечный	Канальный сом	актиноптеригии	435	XP_017326002.1	214	29.6%
Каллоринхус милии	Австралийская призрачная акула	кондрихтиес	473	XP_007904174.1	222	40.4%

Скорость эволюции

EPCIP Скорость эволюции выше, чем у цитохрома C и фибриногена . На рисунке 2 показана скорость эволюции гена EPCIP за последние 473 миллиона лет .

Внешние ссылки

человека C21orf62 Расположение генома и страница сведений о гене C21orf62 в браузере генома UCSC .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000205929 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000262938, ENSG00000205929 — Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039851 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Келли Л. «Сервер распознавания складок белка PHYRE2» . www.sbg.bio.ic.ac.uk. Проверено 7 мая 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л «Экзосомальный белок EPCIP, взаимодействующий с полицистином 1 [Homo sapiens (человек)]» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 15 мая 2024 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Главная — Профили ГЕО — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2017 г.
^ База данных ГХ. «Ген C21orf62 — GeneCards | Белок CU062 | Антитело CU062» . www.genecards.org . Проверено 7 мая 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Белок» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б Крамер Дж (1990). «ААСТАТС» . Биологический верстак .
^ Jump up to: ^а ^б Толдо Л. «Программа определения изоэлектрической точки PI» . Биологический верстак .
^ «Сервер PSORT II — GenScript» . www.genscript.com . Проверено 7 мая 2017 г.
^ Шарпильо Ж.Л. «ТЕРМИНУС – Добро пожаловать на Терминус» . terminus.unige.ch . Проверено 7 мая 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б Брендель В. (1992). «Статистический анализ ПС» . Биологический верстак . Архивировано из оригинала 11 августа 2003 г. Проверено 06 февраля 2017 г.
^ Пирсон В.Р. (сентябрь 1998 г.). «Анализ ЧОФАС» . Биологический верстак . Архивировано из оригинала 11 августа 2003 г. Проверено 06 февраля 2017 г.
^ Паппас Дж.Дж. младший (1974–1996). «PELE: Прогнозирование структуры белка» . Биологический верстак . Архивировано из оригинала 11 августа 2003 г. Проверено 06 февраля 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Сканирование мотивов» . myhits.isb-sib.ch . Проверено 7 мая 2017 г.
^ Рабочая группа Cucko (1 мая 2017 г.). «Онлайн-сервис GPS-SUMO 2.0» . sumosp.biocuckoo.org/online.php . Архивировано из оригинала 17 февраля 2019 года . Проверено 5 мая 2017 г.
^ ла Кур Т., Кимер Л., Мёлгаард А., Гупта Р., Скривер К., Брунак С. (2004). «Анализ и прогноз сигналов ядерного экспорта, богатых лейцином» . Белок англ. Дес. Сел . 17 (6): 527–36. дои : 10.1093/протеин/gzh062 . ПМИД 15314210 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Домой – UniGene – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2017 г.
^ «Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 7 мая 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б «STRING: сети функциональных белковых ассоциаций» . string-db.org . Проверено 7 мая 2017 г.
^ «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . timetree.org . Проверено 7 мая 2017 г.
^ «BLAST: базовый инструмент поиска локального выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2017 г.
^ Майерс Э.В., Миллер В. (март 1988 г.). «Оптимальные выравнивания в линейном пространстве» . Компьютерные приложения в биологических науках . 4 (1): 11–17. дои : 10.1093/биоинформатика/4.1.11 . S2CID 8140207 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000205929 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000262938, ENSG00000205929 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039851 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[:9-5] Jump up to: ^а ^б Келли Л. «Сервер распознавания складок белка PHYRE2» . www.sbg.bio.ic.ac.uk. Проверено 7 мая 2017 г.

[:0-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л «Экзосомальный белок EPCIP, взаимодействующий с полицистином 1 [Homo sapiens (человек)]» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 15 мая 2024 г.

[:6-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Главная — Профили ГЕО — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2017 г.

[8] База данных ГХ. «Ген C21orf62 — GeneCards | Белок CU062 | Антитело CU062» . www.genecards.org . Проверено 7 мая 2017 г.

[:1-9] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Белок» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2017 г.

[:2-10] Jump up to: ^а ^б Крамер Дж (1990). «ААСТАТС» . Биологический верстак .

[:3-11] Jump up to: ^а ^б Толдо Л. «Программа определения изоэлектрической точки PI» . Биологический верстак .

[12] «Сервер PSORT II — GenScript» . www.genscript.com . Проверено 7 мая 2017 г.

[13] Шарпильо Ж.Л. «ТЕРМИНУС – Добро пожаловать на Терминус» . terminus.unige.ch . Проверено 7 мая 2017 г.

[:4-14] Jump up to: ^а ^б Брендель В. (1992). «Статистический анализ ПС» . Биологический верстак . Архивировано из оригинала 11 августа 2003 г. Проверено 06 февраля 2017 г.

[15] Пирсон В.Р. (сентябрь 1998 г.). «Анализ ЧОФАС» . Биологический верстак . Архивировано из оригинала 11 августа 2003 г. Проверено 06 февраля 2017 г.

[16] Паппас Дж.Дж. младший (1974–1996). «PELE: Прогнозирование структуры белка» . Биологический верстак . Архивировано из оригинала 11 августа 2003 г. Проверено 06 февраля 2017 г.

[:7-17] Jump up to: ^а ^б «Сканирование мотивов» . myhits.isb-sib.ch . Проверено 7 мая 2017 г.

[18] Рабочая группа Cucko (1 мая 2017 г.). «Онлайн-сервис GPS-SUMO 2.0» . sumosp.biocuckoo.org/online.php . Архивировано из оригинала 17 февраля 2019 года . Проверено 5 мая 2017 г.

[pmid15314210-19] ла Кур Т., Кимер Л., Мёлгаард А., Гупта Р., Скривер К., Брунак С. (2004). «Анализ и прогноз сигналов ядерного экспорта, богатых лейцином» . Белок англ. Дес. Сел . 17 (6): 527–36. дои : 10.1093/протеин/gzh062 . ПМИД 15314210 .

[:8-20] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Домой – UniGene – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2017 г.

[21] «Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 7 мая 2017 г.

[:5-22] Jump up to: ^а ^б «STRING: сети функциональных белковых ассоциаций» . string-db.org . Проверено 7 мая 2017 г.

[23] «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . timetree.org . Проверено 7 мая 2017 г.

[24] «BLAST: базовый инструмент поиска локального выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2017 г.

[25] Майерс Э.В., Миллер В. (март 1988 г.). «Оптимальные выравнивания в линейном пространстве» . Компьютерные приложения в биологических науках . 4 (1): 11–17. дои : 10.1093/биоинформатика/4.1.11 . S2CID 8140207 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]